Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Question 1

¿cuándo se describió por primera vez?

Answer 1

en 1869 por Jean Martin Charcot

Question 2

¿qué es ELA?

Answer 2

enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la muerte de motoneuronas en el cerebro, tallo y médula espinal

Question 3

¿cuál es el tiempo de sobrevida en ELA?

Answer 3

3 a 5 años

Question 4

¿a qué edad inicia?

Answer 4

edad adulta (58 años)

Question 5

factores de riesgo para ELA

Answer 5

• 55 - 75 años
• hombres
• exposición a plomo, herbicidas, plaguicidas, toxinas ambientales
• caucásicos

Question 6

signos y síntomas en las motoneuronas

Answer 6

motoneurona superior:
- pérdida de destreza
- espasticidad (músculos contraídos)
- espasmos flexores

motoneurona inferior:
- pérdida de fuerza muscular
- pérdida de masa muscular (atrofia)
- hipo o arreflexia
- fasciculaciones (contracciones musculares)
- calambres

Question 7

síntomas tempranos de ELA

Answer 7

fasciculaciones (contracciones musculares)
espasticidad (músculos contraídos)
debilidad muscular
lenguaje enredado o nasal
disfagia (dificultad para masticar o tragar)

Question 8

tipos de ELA

Answer 8

esporádico

familiar (genético):
- del 5 al 10% de los casos
- mutaciones en el gen que codifica para la enzima SOD1
- defecto en marco de lectura del cromosoma C9orf72

Question 9

genes en ELA

Answer 9

FUS
SOD1 (procesamiento de ROS; afinidad por Cu y Zinc)
TDP-43
C9orf72

Question 10

diagnóstico de ELA

Answer 10

escalas:
- El escorial
- escala de valoración funcional para ELA revisada (ALSFRS-R)

pruebas de imagen:
- electromiografía (EMG)
- resonancia magnética (pérdida de neuronas en la sustancia blanca nos indicarían esclerosis múltiple, así las distinguimos)