Esclerosis lateral amiotrófica (ALS)

Question 1

ALS es…

Answer 1

rigidez de las columnas laterales de la médula espinal

Question 2

se caracteriza por degeneración de:

Answer 2

motoneuronas superiores:
- proyectan cx motora –> tallo y médula espinal
- cuando se mueren las neuronas del tallo ya no pueden mover el tracto respiratorio, las personas mueren por no poder respirar

motoneuronas inferiores:
- proyectan del tallo y la médula –> músculos esqueléticos

Question 3

características histopatológicas de ALS

Answer 3

agregación y acumulación de proteínas ubiquitinadas en motoneuronas

adelgazamiento del hipogloso

adelgazamiento de raíces ventrales de la médula espinal

Question 4

tipos de ALS

Answer 4

FALS (hereditaria):
- SOD1
- C9orf72
- FUS

SALS (más común)

demencia frontotemporal (FTD): causa –> expansión de C9org71 que codifica un intercambiador de guanina

Question 5

genes mutados en ALS

Answer 5

SOD1
C9orf72
TARDBP
FUS
UBQLN2
ANG

Question 6

factor de transcripción que se estabiliza bajo condiciones de hipoxia

Answer 6

GIF1

Question 7

en las motoneuronas no hay ____, hay ____

Answer 7

no NMDA
hay AMPA (más permeable a sodio que a calcio)