P- stofwisseling

Question 1

Wat zijn de 2 aandoeningen die met stofwisseling te maken hebben die we moeten weten?

Answer 1

• Fenylketonurie (PKU)
• Ketoacidose (‘’ verzamelnaam echt zieke situatie van ons lichaam’’)

Question 2

Wat is Fenylketonurie? (PKU)

Answer 2

’’ Een zeldzame erfelijke ziekte’’

• Ziekte komt voor op 1 op de 20 000 mensen (zeldzaam)
• Heeft te maken met het ontbreken van het enzym fenylalaninehydroxylase

Question 3

Waar zorgt het enzym Fenylalaninehydroxylase voor?

- Fenylketonurie (PKU)

Answer 3

Dat het eiwit fenylalanine kan worden omgevormd tot tyrosine

• Hierdoor krijg je een fenylalanine opstapeling en een tyrosine tekort

Tyrosine is nodig bij de vorming van adrenaline/ noradrenaline en melanine (het pigment van onze huid)

Question 4

Wat zijn symptomen door stapeling van fenylalanine?

Answer 4

• Ontwikkelingsachterstand
• Hersenbeschadiging (‘’ bij kinderen’’)
• Licht gekleurde huid (‘’ door fout metabolisme bij melanine)
• Epilepsie
• Hyperactiviteit

Question 5

Wat doe je ter preventie van Fenylketonurie (PKU)?

Answer 5

Hielprik

Question 6

Wat is de behandeling van Fenylketonurie (PKU)?

Answer 6

eiwitarm dieet

’’ Weinig fenylalanine in voeding zorgt voor niet optreden ernstige symptomen. hoe sneller de diagnose des te beter de prognose (hielprik)’’

Question 7

Wat is ketoacidose?

Answer 7

Een zure staat van ons lichaam.

Een stofwisselingsziekte, die ontstaat door te veel ketonen in het lichaam.

Question 8

Wat zijn ketonen en hoe ontstaan ze?

Answer 8

• Ketonen ontstaan bij de verbranding van vetten en eiwitten
  ‘’ Te weinig suikers om te verbanden zorgt voor te weinig energie waardoor onze cel begint met vetten en eiwitten te verbranden om energie te krijgen. Bij deze verbanding komen ketonen vrij’’
• Een keton= zuur (‘’ ander woord voor keton is een ketonzuur, dit is een stofje in ons lichaam’’)
• Als ketonen ontstaan zakt de pH in ons lichaam, dan wordt het dus zuur
• Lichte schommelingen van de pH (‘’ in ons lichaam zijn continu aanwezig’’) kunnen gebufferd worden door andere stoffen.
• Te veel ketonen zorgen ervoor dat de pH in ons lichaam te veel zakt. Hierdoor wordt ons lichaam te zuur en bevind ons lichaam zich in een keto-acidose (‘’ dit is dus een zure staat van ons lichaam’’)

Question 9

Wat zijn de oorzaken van ketoacidose?

Answer 9

• Langdurig vasten (langdurig ziek zijn’’, waardoor ze te weinig suikers hebben’’)
• Overmatig alcoholgebruik (hierdoor remming verbranding vetzuren in de lever, ‘’hierdoor stapelen de zuren in het lichaam zich op’’)
• Intensieve activiteit
• Ontregelde diabetes mellitus type 1 (hierdoor ziekte of koorts, ‘’waardoor ze te weinig suiker hebben’’)
• Nieuwe ontstane diabetes mellitus type 1
  o Te weinig/ geen insuline
  o Daardoor geen glucose naar de cellen (glucose is de voornaamste energiebron)
  o Daardoor gebruikt de cel vetten en eiwitten
  o Het afbraakproduct hiervan zijn ketonen
  o Ketonen worden uitgescheiden in urine en uitgeademd.

Question 10

Wat zijn de symptomen van keto-acidose?

Answer 10

• Fruitige geur van adem (aceton-geur)
• Versnelde ademhaling: de kussmaulse ademhaling
  ‘’ Het ademen als een vis op het droge’’
• Polyurie (‘’: veel plassen’’)/ polydipsie (‘’: veel dorst’’) (want suiker trekt water mee, denk aan osmose)
• Misselijkheid/ braken (‘’ doordat we zuur worden’’)
• Sufheid/ moeheid/ slaperigheid/ verward
• Verwijde pupil, wazig zien
• Uitdroging (‘’ door het blijven plassen’’)
• Hartritmestoornissen
• Coma
  ‘’ Uiteindelijk kan het leiden tot de dood’’

Question 11

Wat is de behandeling van ketoacidose?

Answer 11

• Bij keto-acidose bij diabetes mellitus: insuline toedienen
• ‘’Bij elke vorm is er een vorm van uitdroging dus:’’ rehydratie