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Metabolismo ósseo > Osteogênese Imperfeita > Flashcards

Osteogênese Imperfeita Flashcards

1
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Origem de síntese do colágeno tipo 1?

A

Osteoblasto.

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Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Componentes do colágeno tipo 1?

A

2 cadeias “Col1A1” e 1 cadeia “Col1A2”.

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3
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Após a síntese das cadeias existem várias etapas metabólicas que formam o colágeno, o qual será “incorporado” na…

A

matriz óssea.

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4
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Etapas do metabolismo do colágeno sujeitas a alterações? (5)

A
  1. Síntese/qualidade do colágeno tipo 1;
  2. Pós-traducionais;
  3. Transporte celular e incorporação na matriz;
  4. Diferenciação do osteoblasto;
  5. Fator “local” da mineralização óssea.
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5
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Alterações possíveis na etapa de síntese do colágeno na osteogênese imperfeita?

A

Redução da quantidade e alteração na estrutura.

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6
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

V ou F?

O “defeito” de colágeno tipo 1 pode-se desenvolver em qualquer das fases de produção e acometer uma série de genes envolvidos.

A

Verdadeiro.

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7
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

V ou F?

As principais causas (~ 90%) de osteogênese imperfeita estão relacionadas ao acometimento dos genes COL1A1 e COL1A2.

A

Verdadeiro.

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8
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Em caso de acometimento de qualquer um dos genes (COL1A1 ou COL1A2), a herança é autossômica…

A

dominante.

(portanto, a história familiar é importante à investigação)

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9
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Apresentações clínicas da osteogênese Imperfeita?

A
  1. Baixa massa óssea associada à fragilidade;
  2. Aumento do risco de fraturas;
  3. Potencial causa de deformidades ósseas (o grau varia conforme o tipo da doença).
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10
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Apresentação clínica relacionada à audição?

A

Hipoacusia.

(é possível ocorrer fratura dos ossículos do ouvido)

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11
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Apresentação clínica relacionada à esclera ocular?

A

Esclera azulada, acinzentada ou arroxeada.

(esta coloração “se perde” ao longo do tempo e não é patognomônica)

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12
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Apresentação clínica relacionada à dentição?

A

Dentinogênese imperfeita.

(aparência de “vidro fosco/transparente”)

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13
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Apresentação clínica relacionada à estatura?

A

Baixa estatura.

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14
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Apresentação clínica relacionada aos ligamentos?

A

Hiperextensilidade (ou “frouxidão”) ligamentar.

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15
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Apresentação clínica relacionada ao crânio?

A

Ossos wormianos.

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16
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Ossos wormianos

A

Ossos supranumerários que acompanham os trajetos das suturas do crânio.

17
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Apresentação laboratorial?

A

Exames normais (cálcio, fósforo, PTH, FA, calciúria, taxa de reabsorção de fósforo e creatinina).

(diagnóstico diferencial do raquitismo)

18
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Principais apresentações radiográficas?

A

Deformidades e fraturas consolidadas (não referidas).

19
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Apresentação densitométrica? Principal utilidade?

A
  1. Escore Z ≤ -2.0.
  2. Para seguimento/acompanhamento.
20
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Exame para confirmação diagnóstica?

A

Teste molecular.

21
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Principal diferença entre Osteogênese imperfeita e Osteoporose Idiopática Juvenil (OIJ) em relação à topografia das fraturas?

A

Na OIJ as fraturas dos ossos longos se “concentram” nas metáfises.

22
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Tipos de osteogênese imperfeita?

A

I, II, III e IV.

23
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Apresentações clínicas da Osteogênese imperfeita tipo I?

A
  1. Mais comum e mais leve;
  2. Estatura normal;
  3. Ausência de deformidades;
  4. Presença de esclera azulada.
24
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Apresentações clínicas da Osteogênese imperfeita tipo II?

A
  1. Letal;
  2. Óbito ainda em período neonatal;
  3. Presença de esclera azulada.
25
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Apresentações clínicas da Osteogênese imperfeita tipo III?

A
  1. Grave (“os que sobreviveram”);
  2. Fraturas múltiplas;
  3. Deformidades progressivas;
  4. Baixa estatura;
  5. Presença de esclera azulada.
26
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Apresentações clínicas da Osteogênese imperfeita tipo IV?

A
  1. Gravidade intermediária (entre tipos I e III);
  2. Baixa estatura;
  3. Ausência de esclera azulada.
27
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

A classificação atual da Osteogênese imperfeita é baseada em mecanismos…

A

genéticos.

28
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Droga de escolha para tratamento?

A

Zoledronato.

29
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Posologia do zoledronato no tratamento da osteogênese imperfeita?

A

A cada 6 meses via IV.

30
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

V ou F?

A dose realizada de zoledronado é geralmente por Kg/peso, dada a faixa etária mais acometida que é a pediátrica.

A

Verdadeiro.

31
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Repercussões clínicas do tratamento na faixa etária pediátrica?

A

Diminuição do risco de fratura e possibilidade de melhora da morfologia vertebral.

32
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

O zoledronato pode ser realizado à medida que existir…

A

fraturas.

33
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

V ou F?

Na Osteogênse imperfeita tipo I as fraturas “tendem” a cessar com a puberdade.

A

Verdadeiro.

34
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

V ou F?

Em contexto de Osteogênse imperfeita tipo I é possível que a mulher na pós-menopausa volte a fraturar.

A

Verdadeiro.

35
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Período habitual de manutenção do zoledronato na Osteogênse imperfeita tipo III?

A

Habitualmente ao longo de toda vida, porém, a depender da clínica, pode-se espaçar a administração da droga.

36
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

V ou F?

O benefício do tratamento com zoledronato IV em adultos é evidente.

A

Falso.

O benefício do tratamento com zoledronato IV em adultos não é evidente.

37
Q

Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita

Alternativa terapêutica ao zoledronato?

A

Pamidronato.

Metabolismo ósseo (11 decks)

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