Osteogênese Imperfeita Flashcards
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Origem de síntese do colágeno tipo 1?
Osteoblasto.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Componentes do colágeno tipo 1?
2 cadeias “Col1A1” e 1 cadeia “Col1A2”.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Após a síntese das cadeias existem várias etapas metabólicas que formam o colágeno, o qual será “incorporado” na…
matriz óssea.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Etapas do metabolismo do colágeno sujeitas a alterações? (5)
- Síntese/qualidade do colágeno tipo 1;
- Pós-traducionais;
- Transporte celular e incorporação na matriz;
- Diferenciação do osteoblasto;
- Fator “local” da mineralização óssea.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Alterações possíveis na etapa de síntese do colágeno na osteogênese imperfeita?
Redução da quantidade e alteração na estrutura.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
V ou F?
O “defeito” de colágeno tipo 1 pode-se desenvolver em qualquer das fases de produção e acometer uma série de genes envolvidos.
Verdadeiro.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
V ou F?
As principais causas (~ 90%) de osteogênese imperfeita estão relacionadas ao acometimento dos genes COL1A1 e COL1A2.
Verdadeiro.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Em caso de acometimento de qualquer um dos genes (COL1A1 ou COL1A2), a herança é autossômica…
dominante.
(portanto, a história familiar é importante à investigação)
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Apresentações clínicas da osteogênese Imperfeita?
- Baixa massa óssea associada à fragilidade;
- Aumento do risco de fraturas;
- Potencial causa de deformidades ósseas (o grau varia conforme o tipo da doença).
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Apresentação clínica relacionada à audição?
Hipoacusia.
(é possível ocorrer fratura dos ossículos do ouvido)
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Apresentação clínica relacionada à esclera ocular?
Esclera azulada, acinzentada ou arroxeada.
(esta coloração “se perde” ao longo do tempo e não é patognomônica)
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Apresentação clínica relacionada à dentição?
Dentinogênese imperfeita.
(aparência de “vidro fosco/transparente”)
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Apresentação clínica relacionada à estatura?
Baixa estatura.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Apresentação clínica relacionada aos ligamentos?
Hiperextensilidade (ou “frouxidão”) ligamentar.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Apresentação clínica relacionada ao crânio?
Ossos wormianos.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Ossos wormianos
Ossos supranumerários que acompanham os trajetos das suturas do crânio.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Apresentação laboratorial?
Exames normais (cálcio, fósforo, PTH, FA, calciúria, taxa de reabsorção de fósforo e creatinina).
(diagnóstico diferencial do raquitismo)
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Principais apresentações radiográficas?
Deformidades e fraturas consolidadas (não referidas).
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Apresentação densitométrica? Principal utilidade?
- Escore Z ≤ -2.0.
- Para seguimento/acompanhamento.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Exame para confirmação diagnóstica?
Teste molecular.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Principal diferença entre Osteogênese imperfeita e Osteoporose Idiopática Juvenil (OIJ) em relação à topografia das fraturas?
Na OIJ as fraturas dos ossos longos se “concentram” nas metáfises.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Tipos de osteogênese imperfeita?
I, II, III e IV.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Apresentações clínicas da Osteogênese imperfeita tipo I?
- Mais comum e mais leve;
- Estatura normal;
- Ausência de deformidades;
- Presença de esclera azulada.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Apresentações clínicas da Osteogênese imperfeita tipo II?
- Letal;
- Óbito ainda em período neonatal;
- Presença de esclera azulada.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Apresentações clínicas da Osteogênese imperfeita tipo III?
- Grave (“os que sobreviveram”);
- Fraturas múltiplas;
- Deformidades progressivas;
- Baixa estatura;
- Presença de esclera azulada.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Apresentações clínicas da Osteogênese imperfeita tipo IV?
- Gravidade intermediária (entre tipos I e III);
- Baixa estatura;
- Ausência de esclera azulada.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
A classificação atual da Osteogênese imperfeita é baseada em mecanismos…
genéticos.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Droga de escolha para tratamento?
Zoledronato.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Posologia do zoledronato no tratamento da osteogênese imperfeita?
A cada 6 meses via IV.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
V ou F?
A dose realizada de zoledronado é geralmente por Kg/peso, dada a faixa etária mais acometida que é a pediátrica.
Verdadeiro.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Repercussões clínicas do tratamento na faixa etária pediátrica?
Diminuição do risco de fratura e possibilidade de melhora da morfologia vertebral.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
O zoledronato pode ser realizado à medida que existir…
fraturas.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
V ou F?
Na Osteogênse imperfeita tipo I as fraturas “tendem” a cessar com a puberdade.
Verdadeiro.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
V ou F?
Em contexto de Osteogênse imperfeita tipo I é possível que a mulher na pós-menopausa volte a fraturar.
Verdadeiro.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Período habitual de manutenção do zoledronato na Osteogênse imperfeita tipo III?
Habitualmente ao longo de toda vida, porém, a depender da clínica, pode-se espaçar a administração da droga.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
V ou F?
O benefício do tratamento com zoledronato IV em adultos é evidente.
Falso.
O benefício do tratamento com zoledronato IV em adultos não é evidente.
Metabolismo ósseo: Osteogênese imperfeita
Alternativa terapêutica ao zoledronato?
Pamidronato.
