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MMD1042 > Organisation du génome > Flashcards

Organisation du génome Flashcards

1
Q

Définis le génome

A

Ensemble du matériel génétique d’une espèce codé par son ADN, à l’exception de certains virus où le génome est constitué d’ARN

Il contient tous les gènes codant pour des protéines, correspondant à des ARN structuraux ainsi que toutes les séquences sang gènes

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Q

Quelle est la différence entre séquences codantes et non codantes

A

Le génome se compose en séquences

  1. Codantes
    - séquences transcrites en ARN et traduites en protéines (1,5%)
  2. Non-codantes
    - séquence non-transcrites, transcrite en ARN, mais non traduites
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3
Q

Quelle est la fonction du génome

A

Contient toutes l’information nécessaire dont l’organisme a besoin pour fonctionner

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4
Q

Où est stocké le génome

A

Stocké dans de longues molécules d’ADN appelés chromosomes

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5
Q

Combien de chromosomes dans le génome humain

A

23 paires

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6
Q

Définis gène et sont lien avec l’hérédité

A

Séquence d’ADN qui contient l’information nécessaire pour produire n ARN (et habituellement un protéines)

Région du génome qui contient une ou des caractéristiques héréditaires de l’organisme

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7
Q

Combien de gènes dans le génome codent pour des protéines

A

30 000 gènes

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8
Q

Qu’est-ce qu’un ARN non-codant et son utilité

Donne 2 exemples

A

ARN transcrit mais qui ne mène pas traduction en protéines

Utilité: ils sont toutefois fonctionnels et jouent un role dans divers processus cellulaires

ex:
- ARN ribosomiques et ARN de transfert qui sont impliquée dans la traduction des ARN messager ne protéines

  • snRNA qui font partie du complexe snRNP (snurps) impliqués dans l’épissage des ARN pré-messager en ARNm mature
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9
Q

Définis locus

A

Endroit précis sur un chromosome (comme une adresse postale)
Le locus est invariable car il correspond à un endroit physique sur le chromosome, contient/caractérisé par des coordonnées

ex: bras long, 11 chromosomes

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10
Q

Définis allèle

A

Version donnée d’un gène
Les allèles du même gène varient d’un individu à l’autre ce qui contribue à la diversité d’une espèce
- chez les individus: 1 gène contient 2 allèles (1 version par chromosome)

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11
Q

Donne deux exemples de la relation locus et allèles

A

Locus qui contient le gène de la couleur des yeux
Allèle des yeux bruns

Locus qui contient le gène de la couleur des cheveux
Allèle des cheveux blonds

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12
Q

Quelles est la différence entre l’organisation des gènes des eucaryotes et des procaryotes

A

Procaryotes: l’information génétique est continue (toute codante)

Eucaryotes: l’information génétique est discontinue (partie non-codantes)

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13
Q

Pourquoi dit-on que dans les gènes des eucaryotes l’information génétique est discontinue

A

Par la présence d’exons et d’introns

Exons: séquences du gène qui codent pour des parties de protéines

Introns: séquences du gênes qui ne codent pas pour des protéines et qui vont être éliminé par épissage

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14
Q

Définis épissage, transcription et traduction

A

Épissage: processus par lequel les introns de l’ARN pré-messager vont être éliminés et les exons liés ensemble pour former l’ARNm mature

Transcription: synthèse de l’ARN à partir de l’ADN

Traduction: synthèse des protéines à partir de l’ARNm mature

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15
Q

Quelle est la proportion d’exons dans le génome humain

A

1,5-2%

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16
Q

Quelles sont les 2 types de séquences d’ADN chez l’humain et leur proportion

A

Séquences utiles correspondant au gènes
- 10-20% du génome
- exons = 1,5-2%

Séquences intergéniques/inutiles ou junk DNA
- 80-90% du génome

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17
Q

Quelles sont les principales séquences intergéniques/inutiles

A

Les séquences répétées

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18
Q

Quelles informations sont inclut dans les séquences utiles correspondant aux gènes

A

Information pour produire:
- protéines
- petit ARN: ARN de transfert, ARN ribosomique, snRNA

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19
Q

Quelles sont les 3 catégories de gènes

A
  1. Gènes solitiares: une seule copie dans tout le génome
  2. Gènes divergents: gènes qui dérive d’un gène ancestrale
    - ex: gène des globines
  3. Gènes en tandem: gènes dupliqués/répétés sur un même chromosome
    - ex: gènes de histone
20
Q

Qu’est-ce qu’un gène solitaire et donne un exemple

A

gène qui possède un seule copie dans tout le génome
- la plupart des gènes sont solitaires

21
Q

Qu’est-ce qu’un gène divergent et donne un exemple

A

gène qui dérive d’un gène ancestral; possède 2 ou plus de copies
ex: gènes des globines

*permet d’avoir différentes expressions du gène à différents moment du développement

22
Q

Quelle pourrait être l’origine des gènes divergents dans le cas de la globine

A

Proviennent des cycles répétés de duplication et de mutation qui ont généré la famille des globines

23
Q

Qu’est-ce qu’un gène en tandem et donne un exemple

A

Gènes qui est répétés/dupliqués plusieurs fois sur un chromosome
- ex: gènes qui codent pour les histones répétés deux fois sur un même chromosome

24
Q

Quels sont les 2 types de séquences inutiles/intergénqiues/junk

A

Séquences répétées en tandem
- STR: short tandem repeats (2 à 6 nucleotides)
- VNTR: variable number of tandem repeats (10-100 nucleotides

Séquences répétées dispersées
- Éléments transposables (éléments mobiles)
- LINE: long interspersed nuclear elements
- SINE: short interspersed nuclear elements

25
Q

Décris les STR des séquences répétées en tandem

A

Short tandem repeat
- répétition d’une séquence de 2 à 6 nucléotides l’une après l’autre (en tandem) dans un locus
- la séquences peut être répétée 5 à 200 dans un même locus
- le gnome humain contient 50 000 à 100 000 dinucléotides répétés et un moindre nombre de tri, tétra et pentanucléotides répétés
- le nombre de répétition varie dans un locus d’un individu à l’autre

26
Q

Qu’est-ce qu’un locus

A

Endroit spécifique et invariable sur un chromosome où peut se situer un gène ou pas

27
Q

Comment les STR et les VNTR varient d’un individu à l’autre

A

le nombre de STR et de VNTR varie pour un locus d’un individu à l’autre

28
Q

Décris les VNTR des séquences répétées en tandem

A

Variable number of tandem repeats
- séquences de 10 à 100 nucléotides répétées 10 à 1500 fois dans un même locus

29
Q

À quel moment les séquences répétées en tandem peuvent être utile en pratique

A

Utilisée en médecin légale pour le DNA fingerprinting

30
Q

Quel élément est la base des séquences répétées dispersées et de quoi sont ils composés

A

Éléments transposables: éléments mobiles appelés transposon
- contiennent quelques centaines à plusieurs milliers de paires de base

31
Q

Qu’est-qu’un éléments transposables/transposon

A

Séquence d’ADN qui peut se déplacer de manière autonome dans le génome par un mécanisme appelé transposition
- la transposition peut être un déplacement de la séquence ou une duplication pour l’avoir sur 2 chromosomes

32
Q

Quels sont les 2 types de transposons

A
  1. Transposon (court) qui se déplacent en tant d’ADN par processus de recombinaison
    - duplication ou recombinaison
  2. Rétrotranspotion qui sont des vestiges de rétrovirus transcrit en ARN et ensuite l’ARN est converti en ADN pour être insérée dans un autre locus du génome
    - duplication
33
Q

Que peut transporter les transposons

A

Peuvent transporter des gènes et les insérer à de nouveau endroit dans le génome

34
Q

Quel processus utilise la transposition chez les bactéries

A

La transmission d’un transposon contribue à la résistance aux antibiotiques des bactéries

35
Q

Où est dispersé un même transposon dans le génome humain et quel est le nombre de copies

A

Dispersé sur un chromosome ou sur différents chromosomes

Dispersés à plusieurs milliers de copies dans le génome humain

36
Q

Quelle est le pourcentage d’éléments transposables dans le génome humain et quels sont les plus abondants

A

42% du génome
plus abondant:
- LINE
- SINE: Alu = le plus fréquent

37
Q

De quelle façon les transposons sont un véritables moteur de l’évolution et de la biodiversité

A

Les transposon peuvent mobiliser/déplacer des exons ou des gènes d’une partie du génome à un autre créant un nouveau gène ou affectant la régulation d’un gène
*un exons peut porter un domaine protéique fonctionnel comme lier l’ADN ou lier une protéine pour se déplacer???

38
Q

Explique brièvement le processus de transposition avec un transposon qui mène à une recombinaison génétique

A
  1. Transposase reconnait les extrémités de deux éléments mobiles du transposon et le détache
  2. Transposon contient un exons
  3. Ajout du transposon avec exon sur un autre gène
39
Q

Explique brièvement le processus de transposition avec un rétrotransposon qui mène à une duplication

A
  1. Transcription du rétrotransposon en ARN
  2. Transformation de ARN en ADN
  3. Insertion de la séquence d’ADN dans autre partie du génome
40
Q

Quels sont les 2 éléments transposable chez l’humain et en quelle proportion

A

LINE: 21% du génome
SINE:
- Alu le plus répandu: 11% du génome

41
Q

Qu’est-ce qu’une séquences LINE

A

Long interspersed nuclear element: L1, L2, L3:
- rétrotransposon dispersé dans les génomes des eucayotes

42
Q

Pourquoi LINE 1/L1 est important

A

LINE 1/L1 seul éléments encore actif de facon autonon dans le génome humain (pas besoin de protéines encodées par d’autres transposon pour de déplacer dans le génome

43
Q

Quelles sont les différentes maladies associées à LINE1/L1

A
  • nombre élevé de copies L1 chez les patients atteint de schizophrénie
  • joue un role dans les maladies neurlogiques
  • peut mener à des carcinomes des cellules épithéliales
  • shift work sleep disorder: augmentation du risque de cancer parce que l’exposition à la lumière lors du travail de nuit réduit les niveau de mélanine qui contribue à l’instabilité génomique liée L1
44
Q

Qu’est-ce que les SINE et lequel est le plus répandu

A

Short interspersed nuclear elements
- plus répandue = Alu: 300pb avec 1,500,000 copies dans le gnome; 11%
- copies d’ADN transcrits par l’ARN polymérase III

45
Q

Pourquoi les SINE ne sont pas entièrement indépendante

A

Parce qu’elles dépendent des LINE pour leur réplication

46
Q

Pourquoi les séquences Alu ont joué un rôle important dans l’évolution

A

Parce qu’elles sont associées à des maladies
- cancer colorectal, cancer du sein, cancer du poumons, cancer de l’estomac, hémophilie, neurofibromatose, diabète de type II, Alzheimer

47
Q

Par quels mécanismes les génomes ont évolué (5)

A

Mutation dans un gène
Mutation dans des séquences d’ADN régulatrices
Duplication du gène
Exon shuffling
Transposition

MMD1042 (31 decks)

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