Organisation du génome Flashcards
Définis le génome
Ensemble du matériel génétique d’une espèce codé par son ADN, à l’exception de certains virus où le génome est constitué d’ARN
Il contient tous les gènes codant pour des protéines, correspondant à des ARN structuraux ainsi que toutes les séquences sang gènes
Quelle est la différence entre séquences codantes et non codantes
Le génome se compose en séquences
- Codantes
- séquences transcrites en ARN et traduites en protéines (1,5%) - Non-codantes
- séquence non-transcrites, transcrite en ARN, mais non traduites
Quelle est la fonction du génome
Contient toutes l’information nécessaire dont l’organisme a besoin pour fonctionner
Où est stocké le génome
Stocké dans de longues molécules d’ADN appelés chromosomes
Combien de chromosomes dans le génome humain
23 paires
Définis gène et sont lien avec l’hérédité
Séquence d’ADN qui contient l’information nécessaire pour produire n ARN (et habituellement un protéines)
Région du génome qui contient une ou des caractéristiques héréditaires de l’organisme
Combien de gènes dans le génome codent pour des protéines
30 000 gènes
Qu’est-ce qu’un ARN non-codant et son utilité
Donne 2 exemples
ARN transcrit mais qui ne mène pas traduction en protéines
Utilité: ils sont toutefois fonctionnels et jouent un role dans divers processus cellulaires
ex:
- ARN ribosomiques et ARN de transfert qui sont impliquée dans la traduction des ARN messager ne protéines
- snRNA qui font partie du complexe snRNP (snurps) impliqués dans l’épissage des ARN pré-messager en ARNm mature
Définis locus
Endroit précis sur un chromosome (comme une adresse postale)
Le locus est invariable car il correspond à un endroit physique sur le chromosome, contient/caractérisé par des coordonnées
ex: bras long, 11 chromosomes
Définis allèle
Version donnée d’un gène
Les allèles du même gène varient d’un individu à l’autre ce qui contribue à la diversité d’une espèce
- chez les individus: 1 gène contient 2 allèles (1 version par chromosome)
Donne deux exemples de la relation locus et allèles
Locus qui contient le gène de la couleur des yeux
Allèle des yeux bruns
Locus qui contient le gène de la couleur des cheveux
Allèle des cheveux blonds
Quelles est la différence entre l’organisation des gènes des eucaryotes et des procaryotes
Procaryotes: l’information génétique est continue (toute codante)
Eucaryotes: l’information génétique est discontinue (partie non-codantes)
Pourquoi dit-on que dans les gènes des eucaryotes l’information génétique est discontinue
Par la présence d’exons et d’introns
Exons: séquences du gène qui codent pour des parties de protéines
Introns: séquences du gênes qui ne codent pas pour des protéines et qui vont être éliminé par épissage
Définis épissage, transcription et traduction
Épissage: processus par lequel les introns de l’ARN pré-messager vont être éliminés et les exons liés ensemble pour former l’ARNm mature
Transcription: synthèse de l’ARN à partir de l’ADN
Traduction: synthèse des protéines à partir de l’ARNm mature
Quelle est la proportion d’exons dans le génome humain
1,5-2%
Quelles sont les 2 types de séquences d’ADN chez l’humain et leur proportion
Séquences utiles correspondant au gènes
- 10-20% du génome
- exons = 1,5-2%
Séquences intergéniques/inutiles ou junk DNA
- 80-90% du génome
Quelles sont les principales séquences intergéniques/inutiles
Les séquences répétées
Quelles informations sont inclut dans les séquences utiles correspondant aux gènes
Information pour produire:
- protéines
- petit ARN: ARN de transfert, ARN ribosomique, snRNA
Quelles sont les 3 catégories de gènes
- Gènes solitiares: une seule copie dans tout le génome
- Gènes divergents: gènes qui dérive d’un gène ancestrale
- ex: gène des globines - Gènes en tandem: gènes dupliqués/répétés sur un même chromosome
- ex: gènes de histone
Qu’est-ce qu’un gène solitaire et donne un exemple
gène qui possède un seule copie dans tout le génome
- la plupart des gènes sont solitaires
Qu’est-ce qu’un gène divergent et donne un exemple
gène qui dérive d’un gène ancestral; possède 2 ou plus de copies
ex: gènes des globines
*permet d’avoir différentes expressions du gène à différents moment du développement
Quelle pourrait être l’origine des gènes divergents dans le cas de la globine
Proviennent des cycles répétés de duplication et de mutation qui ont généré la famille des globines
Qu’est-ce qu’un gène en tandem et donne un exemple
Gènes qui est répétés/dupliqués plusieurs fois sur un chromosome
- ex: gènes qui codent pour les histones répétés deux fois sur un même chromosome
Quels sont les 2 types de séquences inutiles/intergénqiues/junk
Séquences répétées en tandem
- STR: short tandem repeats (2 à 6 nucleotides)
- VNTR: variable number of tandem repeats (10-100 nucleotides
Séquences répétées dispersées
- Éléments transposables (éléments mobiles)
- LINE: long interspersed nuclear elements
- SINE: short interspersed nuclear elements
Décris les STR des séquences répétées en tandem
Short tandem repeat
- répétition d’une séquence de 2 à 6 nucléotides l’une après l’autre (en tandem) dans un locus
- la séquences peut être répétée 5 à 200 dans un même locus
- le gnome humain contient 50 000 à 100 000 dinucléotides répétés et un moindre nombre de tri, tétra et pentanucléotides répétés
- le nombre de répétition varie dans un locus d’un individu à l’autre
Qu’est-ce qu’un locus
Endroit spécifique et invariable sur un chromosome où peut se situer un gène ou pas
Comment les STR et les VNTR varient d’un individu à l’autre
le nombre de STR et de VNTR varie pour un locus d’un individu à l’autre
Décris les VNTR des séquences répétées en tandem
Variable number of tandem repeats
- séquences de 10 à 100 nucléotides répétées 10 à 1500 fois dans un même locus
À quel moment les séquences répétées en tandem peuvent être utile en pratique
Utilisée en médecin légale pour le DNA fingerprinting
Quel élément est la base des séquences répétées dispersées et de quoi sont ils composés
Éléments transposables: éléments mobiles appelés transposon
- contiennent quelques centaines à plusieurs milliers de paires de base
Qu’est-qu’un éléments transposables/transposon
Séquence d’ADN qui peut se déplacer de manière autonome dans le génome par un mécanisme appelé transposition
- la transposition peut être un déplacement de la séquence ou une duplication pour l’avoir sur 2 chromosomes
Quels sont les 2 types de transposons
- Transposon (court) qui se déplacent en tant d’ADN par processus de recombinaison
- duplication ou recombinaison - Rétrotranspotion qui sont des vestiges de rétrovirus transcrit en ARN et ensuite l’ARN est converti en ADN pour être insérée dans un autre locus du génome
- duplication
Que peut transporter les transposons
Peuvent transporter des gènes et les insérer à de nouveau endroit dans le génome
Quel processus utilise la transposition chez les bactéries
La transmission d’un transposon contribue à la résistance aux antibiotiques des bactéries
Où est dispersé un même transposon dans le génome humain et quel est le nombre de copies
Dispersé sur un chromosome ou sur différents chromosomes
Dispersés à plusieurs milliers de copies dans le génome humain
Quelle est le pourcentage d’éléments transposables dans le génome humain et quels sont les plus abondants
42% du génome
plus abondant:
- LINE
- SINE: Alu = le plus fréquent
De quelle façon les transposons sont un véritables moteur de l’évolution et de la biodiversité
Les transposon peuvent mobiliser/déplacer des exons ou des gènes d’une partie du génome à un autre créant un nouveau gène ou affectant la régulation d’un gène
*un exons peut porter un domaine protéique fonctionnel comme lier l’ADN ou lier une protéine pour se déplacer???
Explique brièvement le processus de transposition avec un transposon qui mène à une recombinaison génétique
- Transposase reconnait les extrémités de deux éléments mobiles du transposon et le détache
- Transposon contient un exons
- Ajout du transposon avec exon sur un autre gène
Explique brièvement le processus de transposition avec un rétrotransposon qui mène à une duplication
- Transcription du rétrotransposon en ARN
- Transformation de ARN en ADN
- Insertion de la séquence d’ADN dans autre partie du génome
Quels sont les 2 éléments transposable chez l’humain et en quelle proportion
LINE: 21% du génome
SINE:
- Alu le plus répandu: 11% du génome
Qu’est-ce qu’une séquences LINE
Long interspersed nuclear element: L1, L2, L3:
- rétrotransposon dispersé dans les génomes des eucayotes
Pourquoi LINE 1/L1 est important
LINE 1/L1 seul éléments encore actif de facon autonon dans le génome humain (pas besoin de protéines encodées par d’autres transposon pour de déplacer dans le génome
Quelles sont les différentes maladies associées à LINE1/L1
- nombre élevé de copies L1 chez les patients atteint de schizophrénie
- joue un role dans les maladies neurlogiques
- peut mener à des carcinomes des cellules épithéliales
- shift work sleep disorder: augmentation du risque de cancer parce que l’exposition à la lumière lors du travail de nuit réduit les niveau de mélanine qui contribue à l’instabilité génomique liée L1
Qu’est-ce que les SINE et lequel est le plus répandu
Short interspersed nuclear elements
- plus répandue = Alu: 300pb avec 1,500,000 copies dans le gnome; 11%
- copies d’ADN transcrits par l’ARN polymérase III
Pourquoi les SINE ne sont pas entièrement indépendante
Parce qu’elles dépendent des LINE pour leur réplication
Pourquoi les séquences Alu ont joué un rôle important dans l’évolution
Parce qu’elles sont associées à des maladies
- cancer colorectal, cancer du sein, cancer du poumons, cancer de l’estomac, hémophilie, neurofibromatose, diabète de type II, Alzheimer
Par quels mécanismes les génomes ont évolué (5)
Mutation dans un gène
Mutation dans des séquences d’ADN régulatrices
Duplication du gène
Exon shuffling
Transposition
