OBSTETRICIA: Tamiz Prenatal Flashcards

1
Q

Que nos pueden ayudar a detectar los marcadores

A
  • Defectos congénitos (aneuploidias)
  • Complicaciones maternas (preeclampsia)
  • Complicaciones perinatales (parto pretermino, RCIU)
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Q

A que se refiere el término ANEUPLOIDIA

A

Célula con número anormal de cromosomas (extras o ausencias)

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3
Q

FR para defectos congénitos

A
  • madre >o= 35 años
  • hijo previo afectado
  • AHF
  • perdidas gestacionales recurrentes
  • alguno de los padres portador de enfermedad congénita o genética
  • exposición a fármacos o radiación
  • US prenatal anormal
  • tamiz prenatal positivo
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4
Q

Que tipo de pruebas prenatales existen para tamiz

A
  • Invasivas (hay riesgo de perdida fetal por el procedimiento ya que se accede al liquido o tejidos fetales/placenta)
  • No invasivas (en sangre materna o imagen)
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5
Q

Estándar de oro para el Dx de sufrimiento fetal INTRAPARTO

A

Microtoma de Sangre fetal

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6
Q

Como se realiza el procedimiento de Microtoma de Sangre fetal

A

Con Endoscopio vaginal durante el TP, se hace pequeña incisión en cuero cabelludo de feto y se recopilan las gotas de sangre para analizarlas

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7
Q

Que se mide en la Microtoma de Sangre fetal

A

Mide el pH de sangre fetal para valorar equilibrio Ácido-Base

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8
Q

Indicaciones para Microtoma de Sangre fetal

A
  • sospecha de acidosis, meconio, oligohidramnios
  • cervix dilatado
  • amnios roto
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9
Q

Contraindicaciones para Microtoma de Sangre fetal

A
  • sospecha de coagulopatia fetal

- madre seropositiva para infecciones de transmisión vertical

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10
Q

pH NORMAL en Microtoma de Sangre fetal

A

7.25 - 7.45

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11
Q

Cifra de pH PREPATOLOGICO en Microtoma de Sangre fetal

A

7.20 - 7.25

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12
Q

Medidas a tomar en caso de pH PREPATOLOGICO en Microtoma de Sangre fetal

A
  • aumentar flujo uterino: decubito lateral izq, O2, controlar dinámica uterina
  • repetir muestra en 15 - 30 min
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13
Q

Cifra de pH PATOLOGICO en Microtoma de Sangre fetal

A

<7.20

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14
Q

Medidas a tomar en caso de pH PATOLÓGICO en Microtoma de Sangre fetal

A

extracción del producto

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15
Q

A partir de que semana se realizan las Amnioscopias

A

37 SDG para no generar una ruptura de membranas pretermino

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16
Q

Contraindicaciones para realizar Amnioscopía

A

infecciones vulvovaginales
inserción baja de placenta
polihidramnios

17
Q

Que quiere decir resultado POSITIVO en Amnioscopía

A

SUFRIMIENTO FETAL cuando hay

  • oligohidramnios
  • meconio
  • color amarillo (bilirrubina)
  • color sanguinolento
18
Q

Que quiere decir resultado NEGATIVA en Amnioscopía

A

Normal

19
Q

Cual es el estándar de ORO para Dx de ANEUPLOIDIAS

A

El Cariotipo o Citogenética

20
Q

Cual es la desventaja del Cariotipo para el Dx de Aenupolidias

A

tarda más de 1 semana resultado

21
Q

Cual es el procedimiento para la toma del Cariotipo

A

se realiza amniocentesis para tomar líquido o tejido fetal, se analiza el número y estructura de los cromosomas

22
Q

Nombre completo de la prueba FISH

A

Hibridación in situ con fluorescencia

23
Q

En que nos ayuda la prueba FISH

A

Es una prueba RÁPIDA (48hr) para detectar Aneuploidias 21, 18, 13, X y Y

*NO es definitiva, se tiene que corroborar con Cariotipo

24
Q

Ventajas de la prueba QF-PCR

A

*Reacción en Cadena de la Polimerasa mediante Fluoresceina Cuantitativa

Es una prueba RÁPIDA para Aneuploidias 21, 18, 13 y cormosomas sexuales, deleciones (atrofias musculares espinales), infecciones congénitas (CMV o Toxoplasma)

*debe corroborarse

25
Q

Nombre completo de la prueba MLPA

A

Amplificación de la Sonda Dependiente a la Ligadura Múltiple

26
Q

En que nos ayuda la prueba MLPA

A

Es una prueba RÁPIDA para detectar Aneuploidias 21, 18, 13, X y Y

*NO es definitiva, se tiene que corroborar con Cariotipo

27
Q

Para que nos sirve determinar la Alfa Feto Proteína en el líquido Amniótico

A

Detecta defectos abiertos de pared y tubo neural

28
Q

método utilizado en líquido amniótico para la vigilancia y Tx de isoinmunización Rhesus

A

Espectrofotometría

*actualmente ya casi no se usa, se prefiere la medición de velocidad de flujo en vasos fetales por Doppler (velocidad sistólica en Arteria Cerebral Media) ya que corresponde adecuadamente con el grado de anemia

29
Q

Que pruebas posnatales se pueden realizar en sospecha de alteraciones cromosómicas

A

Cariotipo en linfocitos de sangre periférica, fibroblastos de piel, tejido placentario o de aborto