Nyrer/urinveje: Arvelige nyresygdomme og hypertension + kronisk nyresvigt (25/5) Flashcards

1
Q
  • Kendskab til forekomst, ætiologi og differentialdiagnoser for hæmaturi samt kende til udredningsstrategien for hæmaturi.
  • Kendskab til forekomst, ætiologi, patogenese, patoanatomi, symptomatologi, udredning og diagnosticering af nyretumorer og blæretumorer
  • Kendskab til behandling, prognose, rehabilitering, profylakse og pakkeforløb for nyretumorer og blæretumorer.
A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvad kendetegner sygdommen adult polycystic kidney disease?

A
  • Autosomalt dominant nedarvet sygdom
  • Der dannes små væskefyldte cyster i nyrerne og andre organer (ofte lever), der langsomt tiltager i størrelse og antal over mange år.
  • Manifesterer sig oftest i 40-60 års alderen.

Sygdommen har 100% penetrans, og som oftest skyldes den en mutation i PKD1-(85%) eller PKD2-genet(15%).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvad er symptomerne ved APKD, og hvordan behandles sygdommen?

A

Diagnosen mistænkes ud fra symptomerne på billedet. Den stilles ved brug af UL, CT og MR.
Der findes ingen reel behandling af sygdommen. Det betyder, at mange ender i dialyse og med transplantationer.

Behandlingen fokuserer derfor på symptomerne, som sygdommen giver, og på at forsinke udvikling af sygdom og symptomer:
- Hypertension
- Hyperlipidæmi
- Smerter
- Infektion
- Aneurismer
- Dialyse og transplantation.

Ud over de viste symptomer kan sygdommen også have en række ekstrarenale symptomer:
- Intrakranielle aneurismer (Kraftig hovedpine skal medføre udredning hos patienter kendt med polycystisk nyresygdom)
- Abdominale aortaaneurismer
- Hernier og colondivertikler (20-25%)
- Mitralklapsprolaps (26%)
- Aortaklapsinsufficiens
- Hypertensiv hypertrofi af ve. ventrikel i hjertet.
- Colondiverticulose.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Benævn de to hyppigste typer af hereditære hæmaturier (selvom de er sjældne).

A
  • Alports syndrom
  • Tynd basalmembran-syndrom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Beskriv Alports syndrom med arvegange, patogenese, symptomer og behandling.

A

Arvegange
Alports syndrom findes i 3 typer med forskellig arvegang:
- X-bunden (60%): mutationer i COL4A5
- Autosomalt recessiv (15%): mutationer i mere end 1 af COL4A3 eller COL4A4-generne
- Autosomalt dominant (20%): Heterocygote mutationer i COL4A3 eller COL4A4.

Patogenese
Funktionen af cellernes basalmembran i fx. glomeruli og i cochlea afhænger af normal kollagen IV. Mutationerne medfører patogene varianter i et af gener for kollagen IV, hvilket leder til defekter i basalmembranen.

Symptomer
- Mikroskopisk hæmaturi hos børn eller unge voksne (ofte drenge) ofte ledsaget af hørenedsættelse.
- Makroskopisk hæmaturi kan forekomme ifm. infektioner og fysisk anstrengelse.
- Der er ofte højt BT
- Progredierende nyreinsufficiens
- Ofte høretab
- Kan forekomme linseforandringer i øjnene, men som ikke har betydning for synet.

Behandling
Der findes ingen specifik behandling. Derfor behandles som ved andre kroniske nyresygdomme.
De fleste ender i dialyse og med transplantationer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Beskriv Tynd basalmembran-syndrom

A

Sygdommen er den mest almindelige årsag til hæmaturi uden andre symptomer.
Sygdommen skyldes i de fleste tilfælde mutationer genet for kollagen IV i andre genvarianter end Alports syndrom.

Symptomer
De kliniske manifestationer er recidiverende hæmaturi og evt. albuminuri påvist tilfældigt ved u-stix.

Prognose
Benign prognose hvor de fleste bevarer normal nyrefunktion livet igennem.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly