Nyrer/urinveje: Arvelige nyresygdomme og hypertension + kronisk nyresvigt (25/5) Flashcards
- Kendskab til forekomst, ætiologi og differentialdiagnoser for hæmaturi samt kende til udredningsstrategien for hæmaturi.
- Kendskab til forekomst, ætiologi, patogenese, patoanatomi, symptomatologi, udredning og diagnosticering af nyretumorer og blæretumorer
- Kendskab til behandling, prognose, rehabilitering, profylakse og pakkeforløb for nyretumorer og blæretumorer.
Hvad kendetegner sygdommen adult polycystic kidney disease?
- Autosomalt dominant nedarvet sygdom
- Der dannes små væskefyldte cyster i nyrerne og andre organer (ofte lever), der langsomt tiltager i størrelse og antal over mange år.
- Manifesterer sig oftest i 40-60 års alderen.
Sygdommen har 100% penetrans, og som oftest skyldes den en mutation i PKD1-(85%) eller PKD2-genet(15%).
Hvad er symptomerne ved APKD, og hvordan behandles sygdommen?
Diagnosen mistænkes ud fra symptomerne på billedet. Den stilles ved brug af UL, CT og MR.
Der findes ingen reel behandling af sygdommen. Det betyder, at mange ender i dialyse og med transplantationer.
Behandlingen fokuserer derfor på symptomerne, som sygdommen giver, og på at forsinke udvikling af sygdom og symptomer:
- Hypertension
- Hyperlipidæmi
- Smerter
- Infektion
- Aneurismer
- Dialyse og transplantation.
Ud over de viste symptomer kan sygdommen også have en række ekstrarenale symptomer:
- Intrakranielle aneurismer (Kraftig hovedpine skal medføre udredning hos patienter kendt med polycystisk nyresygdom)
- Abdominale aortaaneurismer
- Hernier og colondivertikler (20-25%)
- Mitralklapsprolaps (26%)
- Aortaklapsinsufficiens
- Hypertensiv hypertrofi af ve. ventrikel i hjertet.
- Colondiverticulose.
Benævn de to hyppigste typer af hereditære hæmaturier (selvom de er sjældne).
- Alports syndrom
- Tynd basalmembran-syndrom
Beskriv Alports syndrom med arvegange, patogenese, symptomer og behandling.
Arvegange
Alports syndrom findes i 3 typer med forskellig arvegang:
- X-bunden (60%): mutationer i COL4A5
- Autosomalt recessiv (15%): mutationer i mere end 1 af COL4A3 eller COL4A4-generne
- Autosomalt dominant (20%): Heterocygote mutationer i COL4A3 eller COL4A4.
Patogenese
Funktionen af cellernes basalmembran i fx. glomeruli og i cochlea afhænger af normal kollagen IV. Mutationerne medfører patogene varianter i et af gener for kollagen IV, hvilket leder til defekter i basalmembranen.
Symptomer
- Mikroskopisk hæmaturi hos børn eller unge voksne (ofte drenge) ofte ledsaget af hørenedsættelse.
- Makroskopisk hæmaturi kan forekomme ifm. infektioner og fysisk anstrengelse.
- Der er ofte højt BT
- Progredierende nyreinsufficiens
- Ofte høretab
- Kan forekomme linseforandringer i øjnene, men som ikke har betydning for synet.
Behandling
Der findes ingen specifik behandling. Derfor behandles som ved andre kroniske nyresygdomme.
De fleste ender i dialyse og med transplantationer.
Beskriv Tynd basalmembran-syndrom
Sygdommen er den mest almindelige årsag til hæmaturi uden andre symptomer.
Sygdommen skyldes i de fleste tilfælde mutationer genet for kollagen IV i andre genvarianter end Alports syndrom.
Symptomer
De kliniske manifestationer er recidiverende hæmaturi og evt. albuminuri påvist tilfældigt ved u-stix.
Prognose
Benign prognose hvor de fleste bevarer normal nyrefunktion livet igennem.