Nevromuskulære sykdommer

Question 1

Nevn noen indikasjoner for muskelbiopsi?

Answer 1

• ubehag, kramper, trettbarhet ved aktivitet - svakhet - myopatisk EMG - forhøyet CK Systemsyk. kan ha subklinisk muskelmanifestasjon: - amyloidose - neoplasi - myotonier - immun-/inflammatorisk sykdom(vaskulitt, sarkoidose) - mitokondriopati

Question 2

Hvor tar man muskelbiopsi?

Answer 2

• m.vastus lat., deltoideus vanligst - evt. MR-veiledet Generelt; moderat affisert muskel. Unngå områder utsatt for EMG/injeksjon/traume. Tidligst 1 måned etter rhabdomyolyse.

Question 3

Hva heter bindevevslagene rundt en muskel?

Answer 3

epi-, peri- og endomysium.

Question 4

Hvor stor skal en muskelbiopsi være?

Answer 4

2 x 1 x 1 cm. Biopsi på saltvannsfuktet glass. 1. Frysesnitt - farges med flere ulike metoder. - H/E, histokjemi,enzymhistokjemi, immunhistokjemi,EM 2. Formalinfiksert vev 3. Elektronmikroskopi

Question 5

Hva tyder runde muskelfibre på?

Answer 5

Muskeldystrofi

Question 6

Hvilke typer muskelfibre har vi?

Answer 6

Type 1-fibre(sen/rød/aerob) Type 2-fibre(rask/hvit/anaerob)

Question 7

Nevn en tilstand hvor man ser selektiv fibertype 2-atrofi

Answer 7

Polymyalgia reumaticha

Question 8

Hva er gruppert atrofi?

Answer 8

Når de motoriske enhetene taper sin innervasjon. Enkelte grupper muskelfibre svekkes og får liten diameter. De andre cellene forsøker å ta over og hypertrofierer.

Question 9

Nevn to nevromuskulære transmisjonsykdommer.

Answer 9

Lambert-Eaton, nevromyotoni(isaacs syndrom) og myastenia gravis.

Alle skyldes autoantistoffer rettet mot ionekanaler postsynaptisk(m.gravis) eller presynaptisk( LEMS og nevromyotoni).

Question 10

hva er fellessymptom for alle nevromuskulære transmisjonssykdommer?

Answer 10

Muskelsvakhet og trettbarhet.

Question 11

Hva er det innledende symptom på myastenia gravis?

Answer 11

• Ptose, kan være ett eller begge øynene. Dette ses hos 40 %. Ptosen varierer. Mange får samtidig dobbeltsyn.
• Vanligvis mindre uttalte symptomer på morgenen enn kvelden og blir bedre ved hvile.
• Økt trettbarhet i svelg-og talemuskulatur.
  
  • Må ta pauser i måltider.
  • økt trettbarhet ved tygging
• tungt å holde hodet oppe
• tungt å holde armene over hodet.

PS: rundt 10 % av pasientene har bare okulær myasteni.

Question 12

Hvordan forløper m.gravis mtp symptomer?

Answer 12

Svinger. Gode og dårlige perioder. Forverring foran menstruasjon og i forbindelse med infeksjoner. Vanlig bedring i siste 6 mnd i svangerskapet.

Question 13

Hva er ptosetesten? Hvilke andre slike tester kan man gjøre for å teste trettbarhet?

Answer 13

La pasienten se oppover i flere minutter og observer om ett eller begge øyelokk siger ned slik at pupillen dekkes.

Kan gjøre vedvarende armelevasjon, gjentatte knebøyninger og trappegang eller stemmekraft

Question 14

Hvilke antistoffer kan vær påvisbare hos m.gravis-pasienter?

Answer 14

nAChR og MuSK(ses hos noen av de 15 % som ikke har påvistbar nAChr).

Question 15

Hvordan behandler man myastenia gravis?

Answer 15

1. Pyridostigmin - Mestinon.
2. Tymektomi vurderes hos de under 50 år, early onset eller tymom.
3. Hvis de to første ikke har effekt - prednisolon og azotriopin.
4. Mykofenolat / retuximab
5. metotrexat, takrolimus, cyklosporin , IvIG, plasmautskiftning.

Question 16

Hva er typisk klinikk ved Lambert-Eaton-syndrom?

Answer 16

• muskelkraften øker ved gjentatte kontraksjoner
• svake eller utslukkede senereflekser
• muskelsvaket, særlig proksimale muskelgrupper
• autonom dysfunksjon er vanlig
• munntørrhet, obstipasjon og impotens
• obs opptil 60 % har småcellet lungecancer( vær obs på dette i minst 5 år fra diagnosetidspunkt)

Question 17

Hva er patofysiologen ved LEMS?

Answer 17

Presynaptisk sykdom. 90 % av pasienten har antistoffer mot spenningsstyrte kalsiumkanaler som forklarer symptomene fra muskulatur og det autonome n.system

Question 18

Behandling av LEMS?

Answer 18

Symptomatisk behandling:

• 3,4-diaminopyridin (3,4 DAP) har dokumentert effekt på LEMS symptomer1.
• Pyridostigmin (Mestinon® (N07A A02)) i MG doser.

Immunmodulerende behandling:
Hvis symptomatisk behandling ikke har nok effektiv kan en prøve Prednisolon eller Azatioprin(mangelfull dokumentasjon), men det kan ta opp til uker før effekten kommer. Ved alvorlig sykdom og behov for rask effekt, eller manglende effekt av disse tiltakene kan man prøve: Plasmautskiftning eller IVIg som kan gi effekt etter 2-4 uker.

Question 19

Hva ser man typisk ved nevromyotoni( Isaacs syndrom)?

Answer 19

Myokymier - muskelspill, smertefulle kramper og ofte muskelsvakhet, stivhet og hypertrofi.

EMG viser kont.elektrisk aktivitet. Antistoffer mot spenningsstyrte kaliumkanaler i distale del av motoriske nerver er patognomisk. Nedregulering av kaliumkanalene forlenger aksjonsotensialet og øker acetylcholinfrigjøringen presynaptisk. Kan være assosiert med tymom.

Question 20

Hvilke medikamenter er kontraindisert ved myastenia gravis?

Answer 20

Aminoglykosider og kinidin.