Myopatier

Question 1

Hvorfor er EMG og nevrografi så viktig i diagnostikken av nevromuskulære sykdommer?

Answer 1

Skille mellom primær myogen og primær nevrogen skade.

Question 2

Nevn to nevromuskulære sykdommer hvor muskelbiopsi ikke lenger er nødvendig for diagnostikken?

Answer 2

Fascioscapulohumeral dystrofi og dystrophia myotonica. Ved disse tilstandene stilles diagnosen ved gentest.

Question 3

Nevn noen generelle behandlingstiltak ved muskelsykdommer.

Answer 3

1. Hormonsubstitusjon ved endokrin myopati
2. immunosuppresiv ved myositt
3. god symptomatisk og rehabiliterende behandling
4. fysioterapi er viktig!
5. Aerob trening vedlikeholder muskelfunksjon ved noen sykdommer; bl.a. muskeldystrofier og mitokondriepatier.
6. ortoser og spesialtilpasset fottøy

Question 4

Nevn noen symptomer kan tyde på hypoventilasjon?

Answer 4

• morgenhodepine
• konsentrasjonsvansker
• tretthet
• nattesvette
• snorking

Question 5

Hva fører dystrofinmangel til, og på hvilket kromosom er genet?

Answer 5

Membran-instabilitet og muskelfibernekrose, finnes på X-kromosomet korte arm.

Question 6

Hva heter de to mest kjente muskeldystrofiene knyttet til dystrofinmutasjoner? Beskriv kort forskjeller mellom dem.

Answer 6

Duchenne og Beckers muskeldystrofi.

Duchenne:

• oftest i barneårene
• 1 : 3500
• debuterer i 2 - 4 årsalder med gangvansker. Lærer ofte ikke å løpe.
• leggmuskelhypertrofi typisk
• tågangetendens
• “klatrefenomen”
• Rullestol 10-12 årsalder, død 20 - 25.

Becker

• mildere forløp enn duchenne
• senere debut og går over i duchenne-liknenden bilde med tiden.

Question 7

Hva er debutalder ved FSHD?

Answer 7

Vanligvis 10 - 20 år, men kan begynne tidligere og senere. Korrelasjongrad med debutalder, jo yngre jo mer alvorlig.

Question 8

Hvilke symptomer finnes ved FSHD( fascioscapulohumeral dystrofi)

Answer 8

• affeksjon av ansikts-, skulder- og overarmsmuskler.
  
  • problemer med armløfting, smerter i nakken og skuldrene.
  • klarer ikke plystre eller lage trutmunn.
  • viser forøvrig stor asymmetri.
• Nedsatt hørsel og øyeaffeksjon. Hos pasienter med tidlig debut kan epilepsi og mental retardasjon opptre.

Insidensen er 1: 20 000.

Question 9

Hva gir Limb-girdle m.dystrofi affeksjon av, og hva slags arvegang følger denne sykdommen?

Answer 9

Proksimale muskler omkring skuldre og hofte. Autosomal recessiv( finnes også dominante former).

Question 10

Symptomer ved oculopharyngeal muskeldystrofi?

Answer 10

Ptose, ophtalmoplegi og svelgvansker som tidlige symptomer. Kraftsvikt, særlig distalt, utvikles senere.

Question 11

Hva er malign hypertermi?

Answer 11

Sjelden narkosebivirkning - høy kroppstemperatur og muskelsvakhet. Mortalitet på 70 % ubehandlet.

• avbryt narkosen, kjøle ned pasienten, bekjemp metabolsk acidose som oppstår, ren oksygenventilasjon og tilførsel av dantrolen i.v,

Question 12

Hva er prevalensen til dystrofia myotonica?

Answer 12

Ca 10-14 per 100 000.

Question 13

Når starter symptomene på dystrofia myotonica?

Answer 13

Vanligvis mellom 10 - 20 år, først i hendene og ansiktet.

Question 14

Hvilke andre problemer får d.myotonica-pasientene enn myotoni og muskelsvakhet?

Answer 14

• katarakt( bakre linsepol) hos mer enn 90 %
• kardiomyopati
• glatt muskel affeksjon fører til dysfagi og obstipasjon
• ptose
• endokrine forstyrrelser( diabetes og hypogonadisme)
• lett mental retardarsjon, apati og økt somnolens
• frontalt hårtap er typisk hos menn
• Hos nyfødte med dystrofia myotonica er klumpfot vanlig.

Question 15

Ved klinisk undersøkelse, hva gjør du for å komme nærmere dystrofia myotonica-diagnosen?

Answer 15

• be pasienten raskt å åpne en knyttet hånd
• perkutere thenar-musklene og i tungen for å provosere frem myotoni.
• slå med reflekshammer på m.adductor policis brevis –> flere sek.lang kontraksjon og vedvarende adduksjonsbevegelse av tommelen.

Videre kan man gjøre EMG. Muskelbiopsi er unødvendig pga genanalyser.

Question 16

Genetisk - hva skyldes dystrofia myotonica?

Answer 16

Trinukleotid-repetisjoner. Normalt maksimalt 30 tripletter av CTG i det aktuelle genet. Hos affiserte er dette området ekspandert. Relasjon mellom antall repetisjoner og alvorlighetsgrad. Ser ofte antesipasjon - mer alvorlig i yngre generasjoner i en familie. Autosomalt dominant arvegang.

Question 17

Hva er typisk for DM2?(dystrofia myotonica 2)

Answer 17

DM2: svakheten er mer proksimal. Firebase-repetisjoner.

Question 18

Nevn to periodiske pareser!

Answer 18

• Hypokalemisk periodisk paralyse
  
  • betydelig tap av kalium
    
    • hyperaldosteronisme, renal tubulær acidose, laksantiabruk, alvorlig langvarig diaré.
    • hjernenervemuskulatur affiseres aldri!
    • hyperthyreose
• primær hyperkalemisk periodisk paralyse
  
  • kraftsvikt, myotoni, kortere paralyser( 30 - 60 min)
• paramyotonia congenita
  
  • kuldeutløst myotoni + muskelsvakhet

Question 19

Nevn to distale myopatier.

Answer 19

Welander´s sykdom og Finnish distal myopati.

Question 20

Hva er typisk ved metabolske myopatier?

Answer 20

Anstrengelses-intoleranse.

Question 21

Hva er inklusjonslegememyositt?

Answer 21

Inflammatorisk myopati, rammer oftest menn enn kvinner. Nesten utelukkende hos de over 60 år. Dysfagi forekommer ofte, symptomer som tyder på polynevropati. Typisk biopsifunn er et krav.

Question 22

Ved progredierende pareser i skulder-og hoftebue skal man alltid tenke på ………

Answer 22

sarkoidose.

Question 23

Beskriv tilstanden polymyalgia reumatica.

Answer 23

Verkende smerter i skulderbuer, nakke. Ofte større utbredning enn dette. Både hofte, lår, over-og underarm kan være affisert. Muskulaturen er øm, pasienten føler seg stiv. Vekttap og lett forhøyede kroppstemperaturer.

Gir ikke pareser, bare smertehemmet bevegelighet.

Finnes svært ofte med temporalis arteritt.

Opptrer nesten utelukkende hos de over 50 år.

50 / 100 000. CK, EMG og muskelbiopsi er normale. SR er alltid markert forhøyet( > 50 mm). Steroidbehandling.

Question 24

Hva er karakteristisk ved myopatien som kan oppstå ved hyper- og hypotyreose?

Answer 24

Hyper:

• vanlig
• svakhet proksimalt, beskjeden til moderat, gir lite atrofi
• normalisering av tyroideafunksjon gir bedring i myopatien.
• ikke korrelasjon mellom hormonverdiene og grad av myopati
• uspesfikke EMG og biopsiforandringer. Sjelden forhøyede enzymer.
• periodisk parese(sjeldent)

Hypo

• parese og atrofi kan bli fremtredende
• polymyositt er en viktig diff.
• proksimal svakhet

obs - myastenia gravis ses ofte med autom-immune tyroidealidelser!

Question 25

Hva tror man er årsaken til glukocortikosteroid-myopati?

Answer 25

Man tror medikamentene påvirker myosintranskripsjonen hos disse pasientene.

Question 26

hvor mange av de med Lambert-Eaton-syndrom har lungecarcinom?

Answer 26

50 %