NEUROPATIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS

Question 1

NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER

Sexo e idade mais acometidos

Answer 1

Homens 80-90%, 10-30 anos

Question 2

NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER

Tipo de herança

Answer 2

Herança mitocondrial (transmissão materna) – uma das únicas da oftalmo desse tipo de herança

Redução da produção de ATP nas mitocôndrias, causando lesão axonal das células ganglionares
Mutação mais comum 11778 (70%), de melhor prognóstico 14484 (14%)

Question 3

NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER

Clínica (incluindo AGF)

Answer 3

Fase aguda:
Perda visual subaguda, indolor, unilateral inicialmente
Hiperemia de disco
Edema na CFNR
Vasos telangiectásicos peripapilares
AGF sem extravasamento – ajuda a diferenciar as telangiectasias de neovasos
Em semanas a meses o outro olho é acometido

Fase crônica:
Atrofia óptica – nervo pálido, sem edema, pode escavar
Maioria dos casos <20/200

Question 4

NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER

Como fica o CV?

Answer 4

Escotomas centrais e cecocentrais, densos e progressivos – células da fóvea são as que mais sofrem porque são as de maior consumo energético

Question 5

NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER

Como estão os exames de imagem? (TC/RM)

Answer 5

Normais

Question 6

NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER

Associação com outras doenças?

Answer 6

Associação com doenças cardíacas, SNC, psiquiátricas, dentárias (Charcot-Marie-Tooth)

Question 7

NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER

Prognóstico

Answer 7

Prognóstico ruim – importante causa de cegueira em jovens!

Se mutação 14484 em <20 anos apresenta melhora espontânea em 35% dos casos

Question 8

NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER

Tratamento

Answer 8

Não há tratamento eficaz

Idebenone → controverso!
Antioxidantes → sem comprovação de eficácia

Question 9

Qual neuropatia óptica hereditária mais comum?

Answer 9

ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE (KJER)

Question 10

ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE (KJER)

Idade de início

Answer 10

Inicio antes dos 10 anos de idade

Question 11

ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE (KJER)

Transmissão/gene

Answer 11

Herança autossômica dominante, gene do DNA nuclar OPA-1 (optic atrophy-1) induz apoptose das células ganglionares da retina (proteína estrutural mitocondrial lesada e redução da produção de ATP levam a apoptose)

Question 12

ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE (KJER)

Clínica

Answer 12

BAV moderada – 20/60 em média

Evolução muito lenta

Bilateral e simétrica (as vezes assimétrica)

Surdez neurossensorial pode estar associada
Escotomas centrais ou cecocentrais

Perda da visão
de cores no eixo azul-amarelo (tritanopia)

Disco óptico escavado associado a palidez importante, podendo apresentar escavação em cunha temporal

Difere do glaucoma de pressão normal porque no glaucoma terá pouca palidez para o tamanho da escavação e terá perda de rima localizadas

Outras causas de aumento de escavação: glaucoma, AOD, Leber, neuropatias compressivas, NOIA-A

Question 13

SÍNDROME DE WOLFRAM

Transmissão, gene

Answer 13

AR, gene WSF1

Question 14

SÍNDROME DE WOLFRAM

Clínica

Answer 14

CLÍNICA: DIDMAOS
DI - Diabetes insipidus
DM - Diabetes mellitus
AO - atrofia óptica (AV < 20/200)
S - Surdez

Question 15

ATROFIA ÓPTICA RECESSIVA

Transmissão

Answer 15

Autossômica recessiva

A mais raro de todas NO hereditárias e a mais grave

Question 16

ATROFIA ÓPTICA RECESSIVA

Idade de início

Answer 16

<5 anos

Question 17

ATROFIA ÓPTICA RECESSIVA

Clínica

Answer 17

AV <20/400

Nistagmo – não desenvolve reflexo de fixação

Atrofia óptica difusa

Estreitamento arteriolar – diagnostico diferencial com atrofias de retina (amaurose congênita de Leber e retinose pigmentar)

Eletrorretinograma para diferenciar, vai estar normal aqui

Question 18

SÍNDROME DE BEHR

Transmissão, gene

Answer 18

AR, genea OPA3

Question 19

SÍNDROME DE BEHR

Sexo e idade acometidos

Answer 19

Meninos, <10 anos

Question 20

SÍNDROME DE BEHR

Clínica

Answer 20

Atrofia óptica
Estrabismo
Nistagmo
Alterações neurológicas
Incontinência urinária
Pé cavus

Question 21

NOH Leber x
Atrofia Óptica Dominante x
Wolfram

Herança
Idade de apresentação
Sexo
Gene
Nervo óptico

Answer 21