NEUROPATIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS Flashcards
NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER
Sexo e idade mais acometidos
Homens 80-90%, 10-30 anos
NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER
Tipo de herança
Herança mitocondrial (transmissão materna) – uma das únicas da oftalmo desse tipo de herança
Redução da produção de ATP nas mitocôndrias, causando lesão axonal das células ganglionares
Mutação mais comum 11778 (70%), de melhor prognóstico 14484 (14%)
NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER
Clínica (incluindo AGF)
Fase aguda:
Perda visual subaguda, indolor, unilateral inicialmente
Hiperemia de disco
Edema na CFNR
Vasos telangiectásicos peripapilares
AGF sem extravasamento – ajuda a diferenciar as telangiectasias de neovasos
Em semanas a meses o outro olho é acometido
Fase crônica:
Atrofia óptica – nervo pálido, sem edema, pode escavar
Maioria dos casos <20/200
NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER
Como fica o CV?
Escotomas centrais e cecocentrais, densos e progressivos – células da fóvea são as que mais sofrem porque são as de maior consumo energético
NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER
Como estão os exames de imagem? (TC/RM)
Normais
NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER
Associação com outras doenças?
Associação com doenças cardíacas, SNC, psiquiátricas, dentárias (Charcot-Marie-Tooth)
NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER
Prognóstico
Prognóstico ruim – importante causa de cegueira em jovens!
Se mutação 14484 em <20 anos apresenta melhora espontânea em 35% dos casos
NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER
Tratamento
Não há tratamento eficaz
Idebenone → controverso!
Antioxidantes → sem comprovação de eficácia
Qual neuropatia óptica hereditária mais comum?
ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE (KJER)
ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE (KJER)
Idade de início
Inicio antes dos 10 anos de idade
ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE (KJER)
Transmissão/gene
Herança autossômica dominante, gene do DNA nuclar OPA-1 (optic atrophy-1) induz apoptose das células ganglionares da retina (proteína estrutural mitocondrial lesada e redução da produção de ATP levam a apoptose)
ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE (KJER)
Clínica
BAV moderada – 20/60 em média
Evolução muito lenta
Bilateral e simétrica (as vezes assimétrica)
Surdez neurossensorial pode estar associada
Escotomas centrais ou cecocentrais
Perda da visão
de cores no eixo azul-amarelo (tritanopia)
Disco óptico escavado associado a palidez importante, podendo apresentar escavação em cunha temporal
Difere do glaucoma de pressão normal porque no glaucoma terá pouca palidez para o tamanho da escavação e terá perda de rima localizadas
Outras causas de aumento de escavação: glaucoma, AOD, Leber, neuropatias compressivas, NOIA-A
SÍNDROME DE WOLFRAM
Transmissão, gene
AR, gene WSF1
SÍNDROME DE WOLFRAM
Clínica
CLÍNICA: DIDMAOS
DI - Diabetes insipidus
DM - Diabetes mellitus
AO - atrofia óptica (AV < 20/200)
S - Surdez
ATROFIA ÓPTICA RECESSIVA
Transmissão
Autossômica recessiva
A mais raro de todas NO hereditárias e a mais grave
NOH Leber x
Atrofia Óptica Dominante x
Wolfram
Herança
Idade de apresentação
Sexo
Gene
Nervo óptico
