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@NEUROFTALMO > ANOMALIAS CONGÊNITAS DO NERVO ÓPTICO > Flashcards

ANOMALIAS CONGÊNITAS DO NERVO ÓPTICO Flashcards

1
Q

Hipoplasia do NO

Por que o NO é pequeno?

A

Redução no número de células ganglionares da retina = redução da camada de fibras nervosas da retina

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2
Q

Hipoplasia do NO

Qual herança genetica?

A

Esporádica, ou seja, sem relação genética

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3
Q

Quais são FR para o desenvolvimento de hipoplasia de NO?

A

Síndrome alcoólica fetal
DMG
Idade materna avançada
Medicações como fenitoína e quininas

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4
Q

Hipoplasia do NO

Quais achados na fundoscopia?

A

Disco óptico de 1/3 a ½ do tamanho normal
Halo peripapilar amarelado = sinal do duplo anel
↑ tortuosidade vascular

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5
Q

Hipoplasia de NO

Geralmente uni ou bilateral?

A

Mais comumente bilateral

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6
Q

Hipoplasia de NO

Como está a AV? E o CV?

A

AV variável, depende de quais células ganglionares foram perdidas – pode ser normal, pode ser SPL

Perda de campo visual

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7
Q

Hipoplasia de NO + agenesia septo pelúcido = ?

A

SÍNDROME DE “DE MORSIER” ou DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA

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8
Q

SÍNDROME DE “DE MORSIER” ou DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA

Quais achados sistêmicos?

A

Alteração de hipotálamo e hipófise – deficiência GH, hipoT4, hiperprolactinemia, DM insipidus

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9
Q

Papila inclinada

Geralmente uni ou bilateral?

A

80% bilateral

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10
Q

Papila inclinada

Achados na fundoscopia

A

NO com porção nasal inferior posteriorizada + atrofia de EPR e coroide adjacente

  • Foi chamado de coloboma de Fuchs porque essa porção posteriorizada parece estar faltante

Porção temporal superior elevada – pseudoedema (parece que é edema mas não é)

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11
Q

Papila inclinada pode estar associada a qual outra alteração na fundoscopia?

A

situs inversus dos vasos retinianos – vasos saem em direção nasal e somente depois tomam direção temporal

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12
Q

Papila tildada

Clínica

A

Miopia e astigmatismo

Hemianopsia bitemporal superior – DD com síndrome quiasmática (aqui não respeita meridiano vertical, como acontece no quiasma)

Pode parcialmente ser melhorado quando corrigir miopia e astigmatismo

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13
Q

DRUSAS DE PAPILA

Padrão de herança

A

Esporádica ou autossômica dominante

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14
Q

DRUSAS DE PAPILA

Raro em qual etnia?

A

Mais comum em branco (raro em negros)

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15
Q

DRUSAS DE PAPILA

São constituídas por quis substâncias?

A

Depósito de polissacarídeos podendo conter cálcio

Estão no espaço extrcelular

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16
Q

DRUSAS DE PAPILA

Mais comuns em qual região da papila?

A

Mais comum porção nasal no DO

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17
Q

DRUSAS DE PAPILA

Geralmente uni ou bilateral?

A

80% bilateral

18
Q

DRUSAS DE PAPILA

Associada a quais doenças?

A

Estrias angioides – área de lesão da membrana de Bruch
Retinose pigmentar
Neurofibromatose
Esclerose tuberosa

19
Q

Quais tipos de drusas de papila? Um desses tipos faz ddx com o que?

A

SUPERFICIAL é a drusa que é nítida na fundoscopia, diferente da INTERNA/OCULTA que está no interior do disco, dando um aspecto de nervo borrado (DDX com edema de papila)

20
Q

O que os exames complementares (USG, AF, TC, OCT) podem indicar para auxiliar na diferenciação entre deusas de papila e edema de papila?

A

USG: lesão hiperecoica (mais branca) no NO quando drusa está calcificada

Autofluorescência: lesão hiperfluorescente no NO (o normal é ser todo preto)

TC: pontos hiperintensos na topografia do NO

OCT: drusa sem sombra posterior, margem hiper com centro hipo, elevação irregular do disco e RNFL preservada/captação irregular com redução da RNFL; edema tem grande elevação regular do disco e separação entre bruch e EPR, RNFL aumentada

21
Q

DRUSAS DE PAPILA

Clínica

A

AV normal

Perda de CV em 60-80% - o mais frequente é escotoma nasal inferior

Defeitos arqueados, constrições periféricas, aumento da mancha cega podem acontecer também

Pode não se correlacionar com a localização da drusa

22
Q

DRUSAS DE PAPILA

Complicações

A

NOIA não arterítica

Hemorragias pré, intra ou sub retinianas

23
Q

COLOBOMA

Por definição, ocorrem em que região do NO?

A

Fechamento incompleto da fissura embrionária – por definição são sempre inferiores, porque o local de fechamento incompleto é sempre ali

24
Q

COLOBOMA DE NO

Padrão de herança

A

Esporádico ou AD (PAX 6)

25
Q

COLOBOMA

Lateralidade

A

Uni ou bilateral

26
Q

COLOBOMA DE NO

Pode estar associado a quais outros achados oculares?

A

coloboma de retina/coroide/íris/corpo ciliar

27
Q

COLOBOMA DE NO

Como está a AV?

A

BAV severa se acometer feixe papilo-macular, se não a AV pode ser até normal

28
Q

Qual síndrome pode estar associada ao coloboma de NO?

A

SÍNDROME CHARGE

Coloboma
Heart
Atresia de coanas nasais
Retardo do desenvolvimento
Genital abnormalities
Ear malformation/hearing loss

29
Q

SÍNDROME MORNING GLORY

Lateralidade

A

Unilateral

30
Q

SÍNDROME MORNING GLORY

Rara em qual etnia?

A

Mais comum em mulheres e brancos, rara em negros

31
Q

SÍNDROME MORNING GLORY

Clínica
- aparência do DO
- achados peripapilares
- vasos
- AV

A

DO grande e róseo

Alterações pigmentares peripapilares

Ausência de tronco vascular central / Vasos saindo da periferia do disco, de forma radial

AV geralmente <20/200 (raramente normal)

32
Q

SÍNDROME MORNING GLORY

Associações

A

Defeito de linha média causando encefalocele basal – solicitar RM

Síndrome Phace
Mal formação de fossa posterior
Hemangiomas
Lesões arteriais
Alterações cardíacas
Eye – morning Glory

33
Q

FOSSETA OU PITI DE DISCO ÓPTICO

O que é? Qual localização típica?

A

Depressão na superfície do disco

Temporal inferior mais comumente

34
Q

FOSSETA OU PITI DE DISCO ÓPTICO

Geralmente uni ou bilateral?

A

geralmente unilateral

35
Q

FOSSETA OU PITI DE DISCO ÓPTICO

Como está o CV?

A

Defeito de CV paracentral ou arqueado leve

36
Q

FOSSETA OU PITI DE DISCO ÓPTICO

Qual possível complicação? É comum?

A

ASSOCIAÇÃO com maculopatia com DR seroso em 25-75% dos casos

Vítreo liquefeito conseguiria passar pela fosseta e separar as camadas subretininas ou o LCR faz isso

37
Q

FIBRAS DE MIELINA DO NO

No que consiste?

A

Mielinização anormal da CFNR congênita ou surgindo nos primeiros anos de vida – essa camada não tem mielina normalmente

38
Q

FIBRAS DE MIELINA DO NO

Lateralidade

A

Geralmente unilateral

39
Q

FIBRAS DE MIELINA DO NO

Progressividade

A

Não progressiva

40
Q

FIBRAS DE MIELINA DO NO

Clínica (achados na fundoscopia/AV/CV)

A

Mais comum polo superior e inferior do NO

Mas pode acometer outras porções, inclusive macula

Não atrapalham o impulso nervoso, mas opacificam retina subjacente, causando defeito de CV – raio luminoso não chega nos fotorreceptores

Defeito do CV depende da região que a mielina está presente

BAV se acometimento foveal

41
Q

FIBRAS DE MIELINA DO NO

Associação

A

ASSOCIAÇÃO com alta miopia – pode causar ambliopia anisometrópica

@NEUROFTALMO (11 decks)

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