MIOPATIAS OCULARES

Question 1

OFTALMOPLEGIA EXTERNA PROGRESSIVA CRÔNICA

O que é?

Answer 1

Grupo de distúrbios caracterizado por ptose e limitação lentamente progressiva da motilidade ocular bilateral

Question 2

OFTALMOPLEGIA EXTERNA PROGRESSIVA CRÔNICA

Epidemiologia

Answer 2

mulheres

18-40 anos

Question 3

OFTALMOPLEGIA EXTERNA PROGRESSIVA CRÔNICA

Histologia/labs

Answer 3

Ragged red fibers na biópsia de músculo = mitocôndrias acumuladas, em maior número e tamanho e com inclusões cristalinas que afetam a funcionalidade

CPK elevada, padrões miopáticos na eletromiografia

Question 4

OFTALMOPLEGIA EXTERNA PROGRESSIVA CRÔNICA

FORMA ISOLADA
- primeiro sinal
- pupilas
- padrão da oftalmoplegia
- causa diplopia?
- como está visão de perto?

Answer 4

Ptose é o primeiro sinal

Pupilas sem alteração

Oftalmoplegia externa começa no adulto jovem, simétrica

Inicialmente supraversão, seguida por lateroversão

Não costuma causar diplopia porque o acometimento é simétrico

Visão de perto prejudicada por falta de convergência

Question 5

SÍNDROME KEARNS-SAYRE

Transmissão

Answer 5

Mitocondrial

Question 6

SÍNDROME KEARNS-SAYRE

Clínica

Answer 6

Tríade = oftalmoplegia externa progressiva crônica + anormalidades na condução cardíaca + retinopatia pigmentar tipo sal e pimenta acometendo mácula

Outros: atrofia coroideana, reinose pigmentar

Outros sintomas = fadiga, ataxia cerebelar, DM, demência, baixa estatura, surdez, enfraquecimento da musculatura proximal

Question 7

SÍNDROME KEARNS-SAYRE

Achado laboratorial

Answer 7

Aumento de proteínas no LCR

Question 8

DISTROFIA OCULOFARÍNGEA

Transmissão/gene

Answer 8

Gene PABPN, AD ou AR

Question 9

DISTROFIA OCULOFARÍNGEA

Sintomas

Answer 9

Enfraquecimento dos músculos faríngeos + ptose

Question 10

MIASTENIA GRAVIS

Epidemiologia

Answer 10

2 picos de acometimento

Mulheres jovens 20-30 anos
Homens acima dos 60 anos

Question 11

MIASTENIA GRAVIS

Acomete musculos INTRAoculares?

Answer 11

Não

Autoimunidade contra o receptor nicotínicos da acetilcolina na placa neuromuscular ->
Musculatura intraocular só tem receptor muscarínico

Question 12

MIASTENIA GRAVIS

Anticorpos

Answer 12

Anticorpo AChR em 60-90% dos pacientes

Anti-Musk em 50% dos casos AChR negativos

Anti-LRP4 em mulheres de meia idade

Question 13

MIASTENIA GRAVIS

Clínica

Answer 13

flutuante, intermitente e pior ao final do dia

85% terão sintomas oculares; 15% terão APENAS sintomas oculares

Ptose – flutua e varia ao longos dos dias

Diplopia – por conta do acometimento da musculatura extraocular

Fatigabilidade - fraqueza que aumenta quanto mais tenta realizar o movimento

Teste do gelo – inibe ação da acetilcolinesterase
Melhora com edrofônio

Question 14

MIASTENIA GRAVIS

Sinal de cogan

Answer 14

Leve retração palpebral ao ir da infraversão para a PPO (o MEPS descansou, acumulou ACH, quando levanta retrai com força)

Question 15

Qual relação entre timo e miastenia gravis?

Answer 15

75% alteração de timo
Hiperplasia ou timoma
Sempre fazer imagem de tórax para investigar

Question 16

ENMG na miastenia gratis

Answer 16

ENMG padrão decremental

Question 17

MIASTENIA GRAVIS

Conduta

Answer 17

Piridostigmina oral – inibe acetilcolinesterase, deixa mais ACH na fenda
Imunossupressores

Se crise miastênica: Plasmaférese/ Imunoglobulina

Timectomia

Question 18

Doença de Steinert (distrofia miotônica)

Epidemiologia

Answer 18

40-70 anos

Question 19

Doença de Steinert (distrofia miotônica)

Transmissão

Answer 19

AD
Tipo 1 – DMPK gene
Tipo 2 – CNBP gene (melhor prognóstico mas menos comum)

Antecipação genética: a cada geração daquela família, acontece mais cedo e mais grave

Question 20

Doença de Steinert (distrofia miotônica)

Clínica

Answer 20

Fácies miotônica

Calvície

Anormalidades cardíacas, hipogonadismo, anormalidades endócrinas

OFTALMOLÓGICO
Catarata SCP estrelada e árvore de natal

Ptose palpebral

Estrabismo

Butterfly shaped dystrophy

Question 21

BLEFAROESPASMO ESSENCIAL

Epidemiologia

Answer 21

Mulheres, 60 anos, idiopático

Question 22

BLEFAROESPASMO ESSENCIAL

Clínica e fatores de melhora/piora

Answer 22

Espasmos da musculatura superior da face

Piora com estresse e estimulo luminoso

Melhora ao relaxar, ausente ao dormir

Question 23

BLEFAROESPASMO ESSENCIAL

Se acometer região orofacial..

Answer 23

Se acometer região orofacial – Síndrome de Meige

Question 24

BLEFAROESPASMO ESSENCIAL

Tratamento

Answer 24

Tratamento com toxina botulínica, miectomia se não resolver

Question 25

ESPASMO HEMIFACIAL

Clínica

Answer 25

Região inervada pelo 7º par
Presente mesmo no sono

Question 26

ESPASMO HEMIFACIAL

Causas

Answer 26

CAUSAS: idiopática, regeneração aberrante do 7º par, lesão compressiva (vascular ou tumor)

Question 27

ESPASMO HEMIFACIAL

Conduta

Answer 27

Investigar com neuroimagem

Tratamento da causa base e toxina botulínica

Question 28

É comum diploplia nas oftalmoplegias externas progressivas?

Answer 28

Não!
Enfraquecimento dos músculos é lento e simétrico em ambos os olhos.
Diplopia não é comum.

Question 29

É comum diploplia nas oftalmoplegias externas progressivas?

Answer 29

Não!
Enfraquecimento dos músculos é lento e simétrico em ambos os olhos.
Diplopia não é comum.