MIOPATIAS OCULARES Flashcards
OFTALMOPLEGIA EXTERNA PROGRESSIVA CRÔNICA
O que é?
Grupo de distúrbios caracterizado por ptose e limitação lentamente progressiva da motilidade ocular bilateral
OFTALMOPLEGIA EXTERNA PROGRESSIVA CRÔNICA
Epidemiologia
mulheres
18-40 anos
OFTALMOPLEGIA EXTERNA PROGRESSIVA CRÔNICA
Histologia/labs
Ragged red fibers na biópsia de músculo = mitocôndrias acumuladas, em maior número e tamanho e com inclusões cristalinas que afetam a funcionalidade
CPK elevada, padrões miopáticos na eletromiografia
OFTALMOPLEGIA EXTERNA PROGRESSIVA CRÔNICA
FORMA ISOLADA
- primeiro sinal
- pupilas
- padrão da oftalmoplegia
- causa diplopia?
- como está visão de perto?
Ptose é o primeiro sinal
Pupilas sem alteração
Oftalmoplegia externa começa no adulto jovem, simétrica
Inicialmente supraversão, seguida por lateroversão
Não costuma causar diplopia porque o acometimento é simétrico
Visão de perto prejudicada por falta de convergência
SÍNDROME KEARNS-SAYRE
Transmissão
Mitocondrial
SÍNDROME KEARNS-SAYRE
Clínica
Tríade = oftalmoplegia externa progressiva crônica + anormalidades na condução cardíaca + retinopatia pigmentar tipo sal e pimenta acometendo mácula
Outros: atrofia coroideana, reinose pigmentar
Outros sintomas = fadiga, ataxia cerebelar, DM, demência, baixa estatura, surdez, enfraquecimento da musculatura proximal
SÍNDROME KEARNS-SAYRE
Achado laboratorial
Aumento de proteínas no LCR
DISTROFIA OCULOFARÍNGEA
Transmissão/gene
Gene PABPN, AD ou AR
DISTROFIA OCULOFARÍNGEA
Sintomas
Enfraquecimento dos músculos faríngeos + ptose
MIASTENIA GRAVIS
Epidemiologia
2 picos de acometimento
Mulheres jovens 20-30 anos
Homens acima dos 60 anos
MIASTENIA GRAVIS
Acomete musculos INTRAoculares?
Não
Autoimunidade contra o receptor nicotínicos da acetilcolina na placa neuromuscular ->
Musculatura intraocular só tem receptor muscarínico
MIASTENIA GRAVIS
Anticorpos
Anticorpo AChR em 60-90% dos pacientes
Anti-Musk em 50% dos casos AChR negativos
Anti-LRP4 em mulheres de meia idade
MIASTENIA GRAVIS
Clínica
flutuante, intermitente e pior ao final do dia
85% terão sintomas oculares; 15% terão APENAS sintomas oculares
Ptose – flutua e varia ao longos dos dias
Diplopia – por conta do acometimento da musculatura extraocular
Fatigabilidade - fraqueza que aumenta quanto mais tenta realizar o movimento
Teste do gelo – inibe ação da acetilcolinesterase
Melhora com edrofônio
MIASTENIA GRAVIS
Sinal de cogan
Leve retração palpebral ao ir da infraversão para a PPO (o MEPS descansou, acumulou ACH, quando levanta retrai com força)
Qual relação entre timo e miastenia gravis?
75% alteração de timo
Hiperplasia ou timoma
Sempre fazer imagem de tórax para investigar
ENMG na miastenia gratis
ENMG padrão decremental
MIASTENIA GRAVIS
Conduta
Piridostigmina oral – inibe acetilcolinesterase, deixa mais ACH na fenda
Imunossupressores
Se crise miastênica: Plasmaférese/ Imunoglobulina
Timectomia
Doença de Steinert (distrofia miotônica)
Epidemiologia
40-70 anos
Doença de Steinert (distrofia miotônica)
Transmissão
AD
Tipo 1 – DMPK gene
Tipo 2 – CNBP gene (melhor prognóstico mas menos comum)
Antecipação genética: a cada geração daquela família, acontece mais cedo e mais grave
Doença de Steinert (distrofia miotônica)
Clínica
Fácies miotônica
Calvície
Anormalidades cardíacas, hipogonadismo, anormalidades endócrinas
OFTALMOLÓGICO
Catarata SCP estrelada e árvore de natal
Ptose palpebral
Estrabismo
Butterfly shaped dystrophy
BLEFAROESPASMO ESSENCIAL
Epidemiologia
Mulheres, 60 anos, idiopático
BLEFAROESPASMO ESSENCIAL
Clínica e fatores de melhora/piora
Espasmos da musculatura superior da face
Piora com estresse e estimulo luminoso
Melhora ao relaxar, ausente ao dormir
BLEFAROESPASMO ESSENCIAL
Se acometer região orofacial..
Se acometer região orofacial – Síndrome de Meige
BLEFAROESPASMO ESSENCIAL
Tratamento
Tratamento com toxina botulínica, miectomia se não resolver
ESPASMO HEMIFACIAL
Clínica
Região inervada pelo 7º par
Presente mesmo no sono
ESPASMO HEMIFACIAL
Causas
CAUSAS: idiopática, regeneração aberrante do 7º par, lesão compressiva (vascular ou tumor)
ESPASMO HEMIFACIAL
Conduta
Investigar com neuroimagem
Tratamento da causa base e toxina botulínica
É comum diploplia nas oftalmoplegias externas progressivas?
Não!
Enfraquecimento dos músculos é lento e simétrico em ambos os olhos.
Diplopia não é comum.
É comum diploplia nas oftalmoplegias externas progressivas?
Não!
Enfraquecimento dos músculos é lento e simétrico em ambos os olhos.
Diplopia não é comum.
