Neoplasias endócrinas múltiples

Question 0

Cromosoma afectado en MEN tipo 1

Answer 0

Cromosoma 11

Question 1

Hiperparatiroidismo
Adenoma hipofisiario
Tumores de islotes pancreáticos

Answer 1

MEN tipo 1

Question 2

Causa más frecuente de hiperparatiroidismo en MEN tipo 1

Answer 2

Hiperplasia paratiroidea

Question 3

Manifestación más frecuente del MEN tipo 1

Answer 3

Hiperparatiroidismo

Question 4

Segunda manifestación más frecuente en MEN tipo 1

Answer 4

Gastrinoma

Question 6

Tipo de tumor hipofisiario más frecuente en MEN tipo 1

Answer 6

Prolactinoma

Question 7

MEN ASOCIADO EN:

• Carcinoma medular de tiroides
• Feocromocitoma
• Hiperparatiroidismo
• Amiloidosis liquenoide cutánea
• Enf. Hirsschprung

Answer 7

MEN tipo 2A

Question 8

MEN ASOCIADO EN:

• Carcinoma medular de tiroides (+ agresivo)
• Feocromocitoma
• Neuroma mucoso
• Ganglioneuromatosis intestinal
• Rasgos marfanoides

Answer 8

MEN tipo 2B

Question 9

MEN implicado en el Síndrome de Sippe

Answer 9

MEN tipo 2A

Question 9

Características del feocromocitoma asociado al MEN tipo 2

Answer 9

Predominio de adrenalina

Bilateral

Question 10

Manifestación más frecuente del MEN tipo 2A

Answer 10

Carcinoma medular de tiroides

Question 11

Rasgo más característico del MEN tipo 2B

Answer 11

Neuromas en mucosas

Question 12

Lugares donde aparecen con más frecuencia los neuromas de las mucosas en MEN tipo 2B

Answer 12

Punta de la lengua
Párpados
Tubo digestivo

Question 13

Enf. autosomica dominante, con afectación del Gen VHL, puede presentar hemagioblasmtomas retinianos (60%) y cerebroespinales (70%), asi como afectación visceral (carcinoma cel renales 60%, quistes pancreáticos 70% etc)

Answer 13

Von Hippel-Lindau

Question 14

Sx por mutación somática no hereditaria con activación constitutiva de proteína G de membrana, clinicamente manchas cafe con leche, displasia fibrosa poliostótica, pubertad precoz, acromegalia, hipertiroidismo, perdida renal de fosforo y Sx Cushing adrenal

Answer 14

Sx de Mc Cune-Albright

Question 15

Trastorno neoplásico autosomico dominante, clinicamente caracterizado por lesiones cutáneas (75%), mixoma cardiaco (50%), hiperplasia adrenal micronodular bilateral pigmentada (25%), tumor de cel de Sertoli (25%), acromeaglia (10%)

Answer 15

Complejo de Carney

Question 16

Enf. autosómica dominante, lesiones mucocutáneas (tricolemomas, queratosis acral, lesiones papulomatosas) y neoplasias asociadas y otras caracteristicas (Ca mama, ca diferenciado de tiroides, macrocefalia, gangliocitoma displásico de cerebelo, carcionma de endometrio).

Answer 16

Enf de Cowden

Question 17

En la coexistencia de CMT y feocromocitoma, cual debe intervenirse quirúrgicamente primero:

Answer 17

Feocromocitoma

Question 18

Sx que no presenta asociaciones con HLA, se hereda con caracter AR (gen AIRE, cromosoma 21) y es más frecuente en mujeres

Answer 18

Sx poliglandular tipo 1 (PGA tipo 1)

Question 19

Sx asociado con haplotipos HLA DR3/DR4, con reportes de herencia AD, AR y poligénica, también frecuente en mujeres

Answer 19

Sx PGA tipo 2

Question 20

Triada del PGA tipo 1

Answer 20

Candidisis mucocutánea (70-80%)
Hipoparatiroidismo (80-85%)
Insuficiencia suprarrenal (60-70%)

Question 21

Con que otro nombre se le conoce al Sx PGA tipo 2, siendo una entidad rara

Answer 21

Sx de Schmidt

Question 22

Manifestación que se usa para definir la presencia del PGA tipo 2

Answer 22

Insuficiencia suprarrenal primaria

Question 23

Enf. asociadas con gran frecuencia al Sx de Schmidt (PGA tipo 2)

Answer 23

• DM tipo 1 (50%)
• Enf. tiroidea autoinmunitaria (70%)
• Adrenitis autoinmune
• Otros: hipogonadismo, miastenia grave, vitíligo, alopecia areata, anemia perniciosa, enf celiaca, etc

Question 24

Enf. asociadas con Sx PGA tipo 1

Answer 24

• Candidiasis mucocutánea
• Hipoparatiroidismo
• Adrenitis autoinmunitaria
• Otros: hipogonadismo, alopecia areata, hipotiroidismo, malabsorción, hepatitis crónica activa, vitíligo, anemia perniciosa, etc

Question 25

Típico en niños siendo caracteristica la candidiasis mucocutánea

Answer 25

PGA tipo 1

Question 26

Típico en adultos, siendo rara la existencia de hipoparatiroidismo

Answer 26

PGA tipo 2