Neoplasias endócrinas múltiples Flashcards
Cromosoma afectado en MEN tipo 1
Cromosoma 11
Hiperparatiroidismo
Adenoma hipofisiario
Tumores de islotes pancreáticos
MEN tipo 1
Causa más frecuente de hiperparatiroidismo en MEN tipo 1
Hiperplasia paratiroidea
Manifestación más frecuente del MEN tipo 1
Hiperparatiroidismo
Segunda manifestación más frecuente en MEN tipo 1
Gastrinoma
Tipo de tumor hipofisiario más frecuente en MEN tipo 1
Prolactinoma
MEN ASOCIADO EN:
- Carcinoma medular de tiroides
- Feocromocitoma
- Hiperparatiroidismo
- Amiloidosis liquenoide cutánea
- Enf. Hirsschprung
MEN tipo 2A
MEN ASOCIADO EN:
- Carcinoma medular de tiroides (+ agresivo)
- Feocromocitoma
- Neuroma mucoso
- Ganglioneuromatosis intestinal
- Rasgos marfanoides
MEN tipo 2B
MEN implicado en el Síndrome de Sippe
MEN tipo 2A
Características del feocromocitoma asociado al MEN tipo 2
Predominio de adrenalina
Bilateral
Manifestación más frecuente del MEN tipo 2A
Carcinoma medular de tiroides
Rasgo más característico del MEN tipo 2B
Neuromas en mucosas
Lugares donde aparecen con más frecuencia los neuromas de las mucosas en MEN tipo 2B
Punta de la lengua
Párpados
Tubo digestivo
Enf. autosomica dominante, con afectación del Gen VHL, puede presentar hemagioblasmtomas retinianos (60%) y cerebroespinales (70%), asi como afectación visceral (carcinoma cel renales 60%, quistes pancreáticos 70% etc)
Von Hippel-Lindau
Sx por mutación somática no hereditaria con activación constitutiva de proteína G de membrana, clinicamente manchas cafe con leche, displasia fibrosa poliostótica, pubertad precoz, acromegalia, hipertiroidismo, perdida renal de fosforo y Sx Cushing adrenal
Sx de Mc Cune-Albright
Trastorno neoplásico autosomico dominante, clinicamente caracterizado por lesiones cutáneas (75%), mixoma cardiaco (50%), hiperplasia adrenal micronodular bilateral pigmentada (25%), tumor de cel de Sertoli (25%), acromeaglia (10%)
Complejo de Carney
Enf. autosómica dominante, lesiones mucocutáneas (tricolemomas, queratosis acral, lesiones papulomatosas) y neoplasias asociadas y otras caracteristicas (Ca mama, ca diferenciado de tiroides, macrocefalia, gangliocitoma displásico de cerebelo, carcionma de endometrio).
Enf de Cowden
En la coexistencia de CMT y feocromocitoma, cual debe intervenirse quirúrgicamente primero:
Feocromocitoma
Sx que no presenta asociaciones con HLA, se hereda con caracter AR (gen AIRE, cromosoma 21) y es más frecuente en mujeres
Sx poliglandular tipo 1 (PGA tipo 1)
Sx asociado con haplotipos HLA DR3/DR4, con reportes de herencia AD, AR y poligénica, también frecuente en mujeres
Sx PGA tipo 2
Triada del PGA tipo 1
Candidisis mucocutánea (70-80%)
Hipoparatiroidismo (80-85%)
Insuficiencia suprarrenal (60-70%)
Con que otro nombre se le conoce al Sx PGA tipo 2, siendo una entidad rara
Sx de Schmidt
Manifestación que se usa para definir la presencia del PGA tipo 2
Insuficiencia suprarrenal primaria
Enf. asociadas con gran frecuencia al Sx de Schmidt (PGA tipo 2)
- DM tipo 1 (50%)
- Enf. tiroidea autoinmunitaria (70%)
- Adrenitis autoinmune
- Otros: hipogonadismo, miastenia grave, vitíligo, alopecia areata, anemia perniciosa, enf celiaca, etc
