Desarrollo sexual Flashcards
Causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita
Déficit de 21-hidroxilasa
Diagnóstico del déficit de 21-hidroxilasa
> en sangre de la 17-hidroxiprogesterona (al estimulo con ACTH)
Formas de déficit de 21-hidroxilasa
Clásica (RN e infancia)
No clásica (aparición tardía)
Caracteristicas clinicas de la forma no clasica del deficit de 21-hidroxilasa
Hirsutismo
Alteraciones menstruales
Caracteristicas clinicas de la forma clásica del déficit de 21-hidroxilasa
Pierde-sal (déficit de mineralocorticoides) Virilizante simple (exceso de androgenos)
El cuadro clínico de la forma clásica pierde-sal en el RN consiste en
HipoNa
HiperK
Shock hipovolémico
Alteración cromosómica más frecuente en el Sx de Klinefelter
47 XXY
Manifestaciones clinicas tipicas del Sx de Klinefelter
Talla alta (predominio segmento inferior)
Testiculos pequeños
Ginecomastia
Sintomas y analitica de hipogonadismo primario
Variante cromosómica más frecuente del Sx de Turner
45 X
Fenotípo caracteristíco del Sx de Turner
Talla baja
Linfadema
Pterigium colli
El fenotipo caracteristico del Sx de Turner puede asociar de forma relevante:
Coartación de la aorta
Hipotiroidismo autoinmunitario
Pliegue epidérmico del borde externo del cuello, a manera de aleta, que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros
Pterigium colli
Aparición de desarrollo sexual en los Niños (< 9años) o Niñas (< 8años)
Pubertad precoz
La diferenciación sexual se produce por 3 procesos:
Sexo cromosómico (o genético)
Sexo gonadal
Sexo fenotípico
Durante que semanas de gestación ambos sexos se desarrollan de la misma manera
Primeras 8
Sexo que se establece en el momento de la fecundación (XY varon y XX mujer)
Sexo cromosómico (o genético)
Región critica del Cromosoma Y que da lugar a los testes, cuya función fundamental es suprimir el desarrollo del ovario y promover desarrollo de cel de Leydig, Sertoli y túbulos seminiferos
SRY (región determinante del sexo del cromosoma Y)
En que semana esta completada la transformación del tracto urogenital indiferenciado en las estructuras caracteristicas femeninas y masculinas
Semana 12 (varon, algo mas tarde en la mujer)
El paso del sexo gonadal al fenotípico en el varón esta determinado por la secreción testicular de 3 hormonas
- Antimülleriana
- Testosterona
- Dihidrotestosterona
Células que segregan la hormonoa antimülleriana
Cel de Sertoli
Hormona que produce la regresión de los conductos de Müller
Antimülleriana
En la mujer los conductos de Müller derivan en la formación de:
Trompas de Falopio
Útero
Porción superior de la vagina
Hormona que estimula la formación de los conductos de Wolff
Testosterona
Estructuras que derivan de los conductos de Wolff
Epididimo
Vasos deferentes
Vesículas seminales
Conductos eyaculatorios
Hormona responsable del desarrollo de los genitales externos y los caracteres sexuales 2darios en la pubertad
Dihidrotestosterona
Apariencia genital al nacimiento que no permite establecer el sexo
Genitales ambiguos
Prueba que permite categorizar al niño con sospecha de TDS en 3 subgrupos (XX virilizado, XY subvirilizado, patrón mixto de coromosomas sexuales)
Cariotipo
Como se denomina a la discordancia entre los genitales externos (sexo fenotípico), el sexo cromosomico y/o el gonadal.
Trastorno del desarrollo sexual (TDS)
El inicio de la pubertad comienza con la aparición de
Pulsos de gonadotropinas asociados al sueño
Causa más frecuente de genitales ambiguos en el RN (ñiñas con sexo cromósomico XX virilizados), cortisol normal y aldosterona normal o baja
Déficit clásico de 21-hidroxilasa
Grado de viriilzación en la mujer en el déficit de 21-hidroxilasa
Hipertrofia de clitoris Fusión labioescrotal Virilización de uretra Genitales internos femeninos con involución de conductos de Wolff Cierre epifisiario precoz y talla baja
Defecto que suele Dx hasta los 2-3 años, crecimiento acelerado, maduración genitales externos, cambio de voz, puebertad precoz y si no se tx también talla baja
Déficit de 21-hidroxilasa en varones
80% de casos, defecto enzimático más grave, déficit aldosterona y cortisol, causa vómitos, anorexia, depleción de volumen, hipoNa, hiperK y colapso en 1eras semanas de vida
Sx pierde-sal
Principal esteroide secretado en déficit de 21-hidroxilasa
17-hidroxiprogesterona
Estatus hormonal del déficit de 11-hidroxilasa
Cortisol y aldosterona disminuidos
Grado de virilización en déficit de 11-hidroxilasa
Similar al déficit de 21-hidroxilasa
Genitales internos y gónadas normales
Caracteristica clínica principal del déficit de 11-hidroxilasa
Hipertensión
Fisiopatologia de la hipertensión en deficit de 11-hidroxilasa
Aumento de desoxicorticoesterona (DOCA), precursor de aldosterona con potente efecto de retención salina.
Principal esteroide excretado en la deficiencia de 11-hidroxilasa
11-desoxicortisol
Desoxicorticosterona
El analisis de la respuesta de 11-hidroxicortisol al estimulo con ACTH se usa para el Dx de:
Deficit de 11-hidroxilasa
Estatus hormonal del déficit de 3-B-OH esteroide deshidrogenasa
Déficit de cortisl y aldosterona
El déficit de 3-B-OH esteroide deshidrogenasa en mujer y hombre
Mujer: virilización leve
Hombre: ausencia de virilización
2da causa más frecuente de Sx pierde-sal
Déficit de 3-B-OH esteroide deshidrogenasa
Principal esteroide excretado en el déficit de 3-B-OH esteroide deshidrogenasa
Dehidroespiandrosterona (DHEA)
Exposición fetal a andrógenos maternos (luteoma, quistes tecaluteínicos o deficiencia de aromatasa placentaria) o progestágenos sintéticos
Hiperandrogenismo gestacional
Otras causas de TDS 46 XX (XX virilizada)
TDS testicular
TDS ovotesticular
Cariotipo XX con fenotipo masculino, por traslocación de SRY o duplicación del gen SOX9
TDS testicular
Antiguamente conocido como hermafroditismo verdadero, sexo cromoxomico XX con diferentes grados de virilización y tejido gonadal mixto ovárico y testicular
TDS ovotesticular
TDS 46 XX
XX virilizada
TDS 46 XY
XY subvirilizado
Como se encuentra los androgenos en el TDS 46XX (XX virilizada)
En exceso
Como se encuentran los androgenos en el TDS 46XY (XY subvirilizado)
Deficientes
Defectos enzimáticos (4) de la esteroidogénesis suprarrenal que provocan síntesis deficitaria de testosterona, con virilización incompleta del embrion masculino
TDS 46 XY (XY subvirilizado)
Cuatro defectos enzimáticos presentes en el TDS 46XY (XY subvirilizado)
- Defici de P450scc (enzima de escición de cadena lateral de colesterol).
- Déficit de StAR-hiperplasia suprarrenal congénita lipoide
- Déficit de 3-B-OH-esteroide deshidrogenasa
- Déficit de 17-a-hidroxilasa
Déficit de andrógenos y fallo adrenal primario con déficit de glucocorticoides y mineralocorticoides
Deficit de P450scc
Mutación en StAR proteina necesaria para transporte de colesterol de memebrana externa a mitocondria, Relacionada con pseudohermafroditismo masculino, suprarrenales >tamaño y cargadas de lípidos, desplazando riñones hacia abajo
Déficit de StAR-hiperplasia suprarrenal congénita lipoide
Elevación de 17-OH-pregnenolona y 17-OH-progesterona por conversión hepática de la primera. Déficit de corticoides y mineralocorticoides.
Déficit de 3-B-OH-esteroide deshidrogenasa
Déficit de esteroides sexuales, El de androgenos causa pseudohermafroditismo en varon e infantilismo con falta de feminización en la mujer no tratada. Se acumulan corticosterona y 11-desoxicorticosterona (DOCA) cuyo acumulo causa HTA e hipoK
Deficit de 17-z-hidroxilasa
Genitales externos femeninos, presencia de conductos de Múller y estrías gonadales
Disgenesia gonadal
Pérdida de tejido testicular en el desarrollo embrionario “temprano” que cursa con fenotipo femenino completo y conductos de Múller atróficos
Sx de regresión testicular
Pérdida de la función testicular en el desarrolo embrionario “tardio” con genitales externos normales, ausencia de conductos de Múller y agonadismo
Sx de los testes evanescentes
Mutaciones gen de la hormona antimúlleriana con genitales externos masculinos normales y variable descenso testicular
Sx de los conductos de Müller persistentes
Defecto enzimático más frecuente de la sintesis de testosterona
Déficit de 17-B- hidroxiesteroide-deshidrogenasa tipo III
Testost. baja, androstendiona alta, varones con fenotipo femeino con ausencia de estructuras Müllerianas y con testiculos abdominales o inguinales
Déficit de 17-B- hidroxiesteroide-deshidrogenasa tipo III
Herencia AR, testes bilaterales con formación normal de testost. pero ausencia de conversión a dihidrotestosterona (ratio testosterona/dihidrotestosterona >10)
Déficit de 5-a-reductasa tipo II
Genitales externos de predominio femenino, carentes de estructuaras Müllerianas. LH elevada, T baja y asencia de respuesta a hCG
Defectos del receptor de LH
