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Endocrinología > Desarrollo sexual > Flashcards

Desarrollo sexual Flashcards

1
Q

Causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita

A

Déficit de 21-hidroxilasa

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2
Q

Diagnóstico del déficit de 21-hidroxilasa

A

> en sangre de la 17-hidroxiprogesterona (al estimulo con ACTH)

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3
Q

Formas de déficit de 21-hidroxilasa

A

Clásica (RN e infancia)

No clásica (aparición tardía)

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4
Q

Caracteristicas clinicas de la forma no clasica del deficit de 21-hidroxilasa

A

Hirsutismo

Alteraciones menstruales

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5
Q

Caracteristicas clinicas de la forma clásica del déficit de 21-hidroxilasa

A 
Pierde-sal (déficit de mineralocorticoides)
Virilizante simple (exceso de androgenos)
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6
Q

El cuadro clínico de la forma clásica pierde-sal en el RN consiste en

A

HipoNa
HiperK
Shock hipovolémico

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7
Q

Alteración cromosómica más frecuente en el Sx de Klinefelter

A

47 XXY

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8
Q

Manifestaciones clinicas tipicas del Sx de Klinefelter

A

Talla alta (predominio segmento inferior)
Testiculos pequeños
Ginecomastia
Sintomas y analitica de hipogonadismo primario

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9
Q

Variante cromosómica más frecuente del Sx de Turner

A

45 X

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10
Q

Fenotípo caracteristíco del Sx de Turner

A

Talla baja
Linfadema
Pterigium colli

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11
Q

El fenotipo caracteristico del Sx de Turner puede asociar de forma relevante:

A

Coartación de la aorta

Hipotiroidismo autoinmunitario

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12
Q

Pliegue epidérmico del borde externo del cuello, a manera de aleta, que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros

A

Pterigium colli

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13
Q

Aparición de desarrollo sexual en los Niños (< 9años) o Niñas (< 8años)

A

Pubertad precoz

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14
Q

La diferenciación sexual se produce por 3 procesos:

A

Sexo cromosómico (o genético)
Sexo gonadal
Sexo fenotípico

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15
Q

Durante que semanas de gestación ambos sexos se desarrollan de la misma manera

A

Primeras 8

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16
Q

Sexo que se establece en el momento de la fecundación (XY varon y XX mujer)

A

Sexo cromosómico (o genético)

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17
Q

Región critica del Cromosoma Y que da lugar a los testes, cuya función fundamental es suprimir el desarrollo del ovario y promover desarrollo de cel de Leydig, Sertoli y túbulos seminiferos

A

SRY (región determinante del sexo del cromosoma Y)

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18
Q

En que semana esta completada la transformación del tracto urogenital indiferenciado en las estructuras caracteristicas femeninas y masculinas

A

Semana 12 (varon, algo mas tarde en la mujer)

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19
Q

El paso del sexo gonadal al fenotípico en el varón esta determinado por la secreción testicular de 3 hormonas

A
  1. Antimülleriana
  2. Testosterona
  3. Dihidrotestosterona
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20
Q

Células que segregan la hormonoa antimülleriana

A

Cel de Sertoli

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21
Q

Hormona que produce la regresión de los conductos de Müller

A

Antimülleriana

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22
Q

En la mujer los conductos de Müller derivan en la formación de:

A

Trompas de Falopio
Útero
Porción superior de la vagina

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23
Q

Hormona que estimula la formación de los conductos de Wolff

A

Testosterona

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24
Q

Estructuras que derivan de los conductos de Wolff

A

Epididimo
Vasos deferentes
Vesículas seminales
Conductos eyaculatorios

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25
Q

Hormona responsable del desarrollo de los genitales externos y los caracteres sexuales 2darios en la pubertad

A

Dihidrotestosterona

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26
Q

Apariencia genital al nacimiento que no permite establecer el sexo

A

Genitales ambiguos

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27
Q

Prueba que permite categorizar al niño con sospecha de TDS en 3 subgrupos (XX virilizado, XY subvirilizado, patrón mixto de coromosomas sexuales)

A

Cariotipo

28
Q

Como se denomina a la discordancia entre los genitales externos (sexo fenotípico), el sexo cromosomico y/o el gonadal.

A

Trastorno del desarrollo sexual (TDS)

29
Q

El inicio de la pubertad comienza con la aparición de

A

Pulsos de gonadotropinas asociados al sueño

30
Q

Causa más frecuente de genitales ambiguos en el RN (ñiñas con sexo cromósomico XX virilizados), cortisol normal y aldosterona normal o baja

A

Déficit clásico de 21-hidroxilasa

31
Q

Grado de viriilzación en la mujer en el déficit de 21-hidroxilasa

A 
Hipertrofia de clitoris
Fusión labioescrotal
Virilización de uretra
Genitales internos femeninos con involución de conductos de Wolff
Cierre epifisiario precoz y talla baja
32
Q

Defecto que suele Dx hasta los 2-3 años, crecimiento acelerado, maduración genitales externos, cambio de voz, puebertad precoz y si no se tx también talla baja

A

Déficit de 21-hidroxilasa en varones

33
Q

80% de casos, defecto enzimático más grave, déficit aldosterona y cortisol, causa vómitos, anorexia, depleción de volumen, hipoNa, hiperK y colapso en 1eras semanas de vida

A

Sx pierde-sal

34
Q

Principal esteroide secretado en déficit de 21-hidroxilasa

A

17-hidroxiprogesterona

35
Q

Estatus hormonal del déficit de 11-hidroxilasa

A

Cortisol y aldosterona disminuidos

36
Q

Grado de virilización en déficit de 11-hidroxilasa

A

Similar al déficit de 21-hidroxilasa

Genitales internos y gónadas normales

37
Q

Caracteristica clínica principal del déficit de 11-hidroxilasa

A

Hipertensión

38
Q

Fisiopatologia de la hipertensión en deficit de 11-hidroxilasa

A

Aumento de desoxicorticoesterona (DOCA), precursor de aldosterona con potente efecto de retención salina.

39
Q

Principal esteroide excretado en la deficiencia de 11-hidroxilasa

A

11-desoxicortisol

Desoxicorticosterona

40
Q

El analisis de la respuesta de 11-hidroxicortisol al estimulo con ACTH se usa para el Dx de:

A

Deficit de 11-hidroxilasa

41
Q

Estatus hormonal del déficit de 3-B-OH esteroide deshidrogenasa

A

Déficit de cortisl y aldosterona

42
Q

El déficit de 3-B-OH esteroide deshidrogenasa en mujer y hombre

A

Mujer: virilización leve
Hombre: ausencia de virilización

43
Q

2da causa más frecuente de Sx pierde-sal

A

Déficit de 3-B-OH esteroide deshidrogenasa

44
Q

Principal esteroide excretado en el déficit de 3-B-OH esteroide deshidrogenasa

A

Dehidroespiandrosterona (DHEA)

45
Q

Exposición fetal a andrógenos maternos (luteoma, quistes tecaluteínicos o deficiencia de aromatasa placentaria) o progestágenos sintéticos

A

Hiperandrogenismo gestacional

46
Q

Otras causas de TDS 46 XX (XX virilizada)

A

TDS testicular

TDS ovotesticular

47
Q

Cariotipo XX con fenotipo masculino, por traslocación de SRY o duplicación del gen SOX9

A

TDS testicular

48
Q

Antiguamente conocido como hermafroditismo verdadero, sexo cromoxomico XX con diferentes grados de virilización y tejido gonadal mixto ovárico y testicular

A

TDS ovotesticular

49
Q

TDS 46 XX

A

XX virilizada

50
Q

TDS 46 XY

A

XY subvirilizado

51
Q

Como se encuentra los androgenos en el TDS 46XX (XX virilizada)

A

En exceso

52
Q

Como se encuentran los androgenos en el TDS 46XY (XY subvirilizado)

A

Deficientes

53
Q

Defectos enzimáticos (4) de la esteroidogénesis suprarrenal que provocan síntesis deficitaria de testosterona, con virilización incompleta del embrion masculino

A

TDS 46 XY (XY subvirilizado)

54
Q

Cuatro defectos enzimáticos presentes en el TDS 46XY (XY subvirilizado)

A
  1. Defici de P450scc (enzima de escición de cadena lateral de colesterol).
  2. Déficit de StAR-hiperplasia suprarrenal congénita lipoide
  3. Déficit de 3-B-OH-esteroide deshidrogenasa
  4. Déficit de 17-a-hidroxilasa
55
Q

Déficit de andrógenos y fallo adrenal primario con déficit de glucocorticoides y mineralocorticoides

A

Deficit de P450scc

56
Q

Mutación en StAR proteina necesaria para transporte de colesterol de memebrana externa a mitocondria, Relacionada con pseudohermafroditismo masculino, suprarrenales >tamaño y cargadas de lípidos, desplazando riñones hacia abajo

A

Déficit de StAR-hiperplasia suprarrenal congénita lipoide

57
Q

Elevación de 17-OH-pregnenolona y 17-OH-progesterona por conversión hepática de la primera. Déficit de corticoides y mineralocorticoides.

A

Déficit de 3-B-OH-esteroide deshidrogenasa

58
Q

Déficit de esteroides sexuales, El de androgenos causa pseudohermafroditismo en varon e infantilismo con falta de feminización en la mujer no tratada. Se acumulan corticosterona y 11-desoxicorticosterona (DOCA) cuyo acumulo causa HTA e hipoK

A

Deficit de 17-z-hidroxilasa

59
Q

Genitales externos femeninos, presencia de conductos de Múller y estrías gonadales

A

Disgenesia gonadal

60
Q

Pérdida de tejido testicular en el desarrollo embrionario “temprano” que cursa con fenotipo femenino completo y conductos de Múller atróficos

A

Sx de regresión testicular

61
Q

Pérdida de la función testicular en el desarrolo embrionario “tardio” con genitales externos normales, ausencia de conductos de Múller y agonadismo

A

Sx de los testes evanescentes

62
Q

Mutaciones gen de la hormona antimúlleriana con genitales externos masculinos normales y variable descenso testicular

A

Sx de los conductos de Müller persistentes

63
Q

Defecto enzimático más frecuente de la sintesis de testosterona

A

Déficit de 17-B- hidroxiesteroide-deshidrogenasa tipo III

64
Q

Testost. baja, androstendiona alta, varones con fenotipo femeino con ausencia de estructuras Müllerianas y con testiculos abdominales o inguinales

A

Déficit de 17-B- hidroxiesteroide-deshidrogenasa tipo III

65
Q

Herencia AR, testes bilaterales con formación normal de testost. pero ausencia de conversión a dihidrotestosterona (ratio testosterona/dihidrotestosterona >10)

A

Déficit de 5-a-reductasa tipo II

66
Q

Genitales externos de predominio femenino, carentes de estructuaras Müllerianas. LH elevada, T baja y asencia de respuesta a hCG

A

Defectos del receptor de LH

Endocrinología (11 decks)

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