Mukowiscydoza Flashcards
Co to ?
(zwłóknienie torbielowate)
najczęstsza monogenowa choroba rasy białej o niepomyślnym rokowaniu
dziedziczenie Ar
Przewlekły i wieloukładowy przebieg, doprowadza do nieprawidłowego funkcjonowania gruczołów zewnątrzwydzielniczych w różnych narządach
(głównie
*ukł oddech
*ukł pokarmowy)
Epidemiologia
nosiciele 2-5%
chorzy w Polsce >1500 osób
Etiologia
Mutacja genu na Długim ramieniu chromosomu 7
kodującego białko CFTR
(zależny od cAMP kanał dla jonu Cl-)
*brak białka
*mniej białka
*nieprawidłowe białko
1.zaburzenie wydzielania jonu Cl- z komórki
2.zwiększone wchłanianie sodu do jej wnętrza
1+2 –> zagęszczenie śluzowej wydzieliny w przewodach wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych (np. trzustka, ślinianki), ich niedrożności i przewlekłego stanu zapalnego
Zmiany w Drogach Oddechowych
gęsta, lepka wydzielina, która utrudnia oczyszczanie rzęskowe
kolonizacja bakteryjna –> przewlekły stan zapalny –> rozstrzenie oskrzeli, rozedma, włóknienie
mogą pękać naczynia bł śluzowej –> krwioplucie
mogą pękać torbiele podopłucnowe –> odma
> 90% przewlekłe zapalenie bł śluzowej nosa i zatok przynosowych
15-48% polipy
Zmiany w PP
najbardziej zmieniona Trzustka
-zalega w przewodach gęsty sok trzustkowy –>torbielowate poszerzenie + aktywacja enzymów proteolitycznych –> przewlekły stan zapalny –> 90% Niewydolność zewnątrzwydzielnicza Trzustki –> zaburzenia wchłaniania białek i tłuszczów, a także witamin ADEK
Zmiany w DŻ
Niedrożność DŻ –> stłuszczenie i marskość wątroby
Zmiany w ukł rozrodczym
zahamowanie rozwoju nasieniowodów w życiu płodowym –> azoospermia + niepłodność
Zmiany w pocie
wzrost NaCl
Objawy do 2 r.ż
Niedrożność smółkowa oraz przedłużająca się żółtaczka noworodków
Zaburzenia przyrostu masy ciała i wzrostu
Nawracające infekcje dróg oddechowych, zapalenia płuc
Biegunka tłuszczowa
Wypadanie śluzówki odbytu (rzadko)
Niedobór ADEK –> skaza krwotoczna
Zespół utraty soli
Objawy 3-16 lat
częstsze inf dróg oddechowych
kaszel - przewlekły (najpierw suchy, stopniowo przechodzący w produktywny)
rozstrzenie oskrzeli
polipy
przewlekłe zap nosa i zatok przynosowych
stolce tłuszczowe
zap i niewydolność trzustki
niedrożność jelit
wgłobienie
odwodnienie hiponatremiczne
Objawy osoby dorosłe
kaszel
krwioplucie
duszność
przewlekłe zap nosa i zatok przynosowych
rozstrzenie oskrzeli
rozedma
odma
ból brzucha + wzdęcia
objawy niedrożności
zap i niewydolność trzustki
azoospermia (całkowity brak plemników)
niedrożność nasieniowodów i niepłodność
kamica pęcherzyka żółciowego
marskość żółciowa wątroby
osteoporoza
nieodżywienie
Badanie przedmiotowe
Świsty
furczenia
rzężenia
palce pałeczkowate
sinica
klp beczkowata
hepatosplenomegalia
wzrost obw brzucha
Kiedy leczyć w szpitalu
konieczne leki i.v.
zły stan (duszność, krwioplucie)
diag u osoby ze świeżym rozpoznaniem
….
Diagnostyka
1a + 1b
a)
*obj kliniczne
*dodatni wynik badania przesiewowego noworodków
*mukowiscydoza u rodziców lub rodzeństwa
b)
*mutacja obu alleli genu CFTR
*wysoki poziom jonów Cl- w pocie
*duża różnica potencjałów przeznabłonkowych w bł śluzowej nosa
badanie przesiewowe noworodków
kropla krwi z pięty na bibułkę w 3-5 dobie życia
*podwyższony poziom immunoreaktywnej trypsyny sugeruje rozpoznanie
(czułość 96% i wymaga potwierdzenia innymi metodami)
