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Neurologia > Miopatias > Flashcards

Miopatias Flashcards

1
Q

Como é a epidemiologia da miastenia gravis?

A

Possui uma incidência bimodal, entre 20-30 anos e acimas de 70 anos, predomina o início precoce e é mais comum em mulheres

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2
Q

A miastenia gravis está associada a quais outras doenças?

A
  • Hiperplasia do timo
  • Timoma
  • Hipotireoidismo
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3
Q

Qual é a apresentação mais comum da miastenia gravis e a sua evolução?

A

70% dos casos se apresentam com a forma ocular e 80% progridem para a forma generalizada

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4
Q

Quais são os sintomas da miastenia gravis?

A
  • Oculares: diplopia e ptose
  • Bulbar: disfagia, disartria, disfonia e dispnéia
  • Membros: fraqueza em cintura pélvica e escapular
  • Fatigabilidade
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5
Q

O quê predispõe as crises miastênicas?

A

Infecção, cirurgia ou medicações (macrolídeos, betabloqueadores e relaxantes musculares)

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6
Q

Quais exames podem ser feitos para diagnóstico da miastenia gravis?

A
  • ENMG come estimulação repetitiva e de fibra única
  • Teste do gelo ou edrofônio
  • Anticorpos anti-AchR e anti-MuSK
  • TC de tórax para avaliar timo
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7
Q

Qual o tratamento da miastenia gravis?

A
  • Piridostigmina (cuidado com a crise colinérgica)
  • Prednisona (cuidado com início rápido), azatioprina e rituximabe
  • Timectomia (timoma, anti-AchR + MGFG, mulher jovem)
  • Crise miastênica: IgIV, plasmaferese
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8
Q

Uma distrofia que é autossômica dominante e é a distrofia muscular mais comum do adulto.

A

Doença de Steinert

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9
Q

Como é o quadro clínico da Doença de Steinert?

A
  • Fácies característica: atrofia temporal, calvície, ptose
  • Fenômeno miotônico
  • Fraqueza muscular distal
  • Características sistêmicas: catarata, endocrinopatia, cardiopatia, infertilidade
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10
Q

Quais exames auxiliam no diagnóstico da Doença de Steinert?

A

ENMG, biópsia muscular e estudo genético

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11
Q

Uma distrofia que apresenta, principalmente, fraqueza em face e ombros, com dificuldade para levantar os braços acima da cabeça:

A

Distrofia facioescapuloumeral

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12
Q

Na distrofia facioescapuloumeral, há fraqueza de 4 principais regiões. Quais são?

A
  • Face: fraqueza do orbicular do olho, zigomático e orbicular da boca
  • Braços: atrofia do braço (músculos escapulares, bíceps, tríceps, trapézio, serrátil anterior e peitoral) mas preserva relativamente os deltóides de antebraços (braços de Popeye)
  • Abdominal: fraqueza dos músculos abdominais. Sinal de Beevor: essa fraqueza abdominal produz elevação da cicatriz umbilical durante flexão do pescoço
  • Pé: fraqueza da dorsiflexão do pé com preservação da flexão plantar
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13
Q

Para o diagnóstico da distrofia facioescapuloumeral pode-se analisar a CK e o estudo genético. O que encontra-se nesses exames?

A
  • CK normal ou ligeiramente elevada
  • Estudo genético com deleção de fragmento no cromossomo 4q
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14
Q

É uma distrofinopatia recessiva ligada ao X, caracterizada por ausência da proteína distrofina e é a doença muscular genética mais comum (1 em cada 3.500 meninos):

A

Distrofia Muscular de Duchenne

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15
Q

Como é o quadro clínico na distrofia muscular de Duchenne?

A
  • Fraqueza proximal e atraso nos desenvolvimentos dos marcos motores (quedas frequente, dificuldade para deambular, correr e passar da posição de decúbito dorsal para a posição sentada)
  • Pseudo-hipertrofia das panturrilhas, escápulas aladas e contraturas
  • Envolvimento cardíaco: arritmias, cardiomiopatias e insuficiência cardíaca
  • Atraso no desenvolvimento leve com quociente de inteligência subnormal (QI)
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16
Q

Quais exames e quais alterações são encontradas na distrofia muscular de Duchenne?

A
  • CPK: 10 a 100x mais alta que o normal
  • ENMG: fibrilações, ondas positivas e potenciais miopáticos da unidade motora
  • Biópsia muscular: necrose, degeneração e regeneração, variação aumentada do tamanho da fibra, inflamação e fibrose endomisial
  • Teste genético para o gene da distrofina ou imuno-histoquímica
17
Q

Qual o tratamento da distrofia muscular de Duchenne?

A

Corticoterapia

18
Q

Quais são as 4 principais glicogenoses?

A
  • Doença de McArdle
  • Doença de Tarui
  • Doença de Cori
  • Doença de Andersen
19
Q

Qual glicogenose é a mais frequente?

A

A Doença de McArdle

20
Q

Qual a deficiência na doença de McArdle?

A

Deficiência da miofosforilase

21
Q

Quais as características da Doença de McArdle?

A
  • Fraqueza induzida pelo exercício e cãimbras musculares
  • Fenômenos de second wind: fadiga durante o esforço que melhora após uma breve pausa
22
Q

Na Doença de Tarui há deficiência de qual enzima?

A

Fosfofrutoquinase

23
Q

Como é o quadro clínico da Doença de Tarui?

A

É semelhante à doença de McArdle e pode ocorrer icterícia e artrite gotosa

24
Q

Qual a deficiência na Doença de Cori?

A

Deficiência na enzima desramificadora

25
Q

Qual o quadro clínico da Doença de Cori na forma infantil e adulta?

A
  • Forma infantil: doença hepática + fraqueza
  • Forma adulta: fraqueza do tipo miopática
26
Q

Qual a deficiência na Doença de Andersen?

A

Deficiência na enzima ramificadora de glicogênio

27
Q

Qual o quadro clínico na Doença de Andersen?

A

Hepatomegalia secundária ao acúmulo de polissacarídeos, cirrose e insuficiência hepática

28
Q

Qual a deficiência na Doença de Pompe?

A

Deficiência de maltase ácida

29
Q

Como podemos diferenciar a distrofia muscular de Becker da distrofia muscular de Duchenne?

A

A de Becker é menos grave e com um início posterior, geralmente na adolescência ou na vida adulta

30
Q

Na distrofia de Emery-Dreifuss, onde ocorrem mutações?

A

Em diferentes genes, como genes ligados ao X e autossômicos dominantes

31
Q

Como é o quadro clínico na distrofia de Emery-Dreifuss?

A
  • Contraturas em cotovelos, tornozelos e pescoço
  • Fraqueza muscular nos músculos do braço e da cintura escapular primeiro e depois dos músculos da cintura pélvica e da região distal da perna
  • Envolvimento cardíaco proeminente, geralmente necessitando de marca-passo.
32
Q

Qual a principal característica das distrofias do tipo cinturas?

A

Fraqueza muscular proximal, de cinturas pélvica e escapular, e atrofia, com curso variável

33
Q

Como fica a CPK nas distrofias do tipo cinturas e quais outros exames auxiliam no diagnóstico?

A

CPK ligeiramente elevada
Biópsia com imuno-histoquímica, Western-blot ou estudo molecular

34
Q

É a miopatia inflamatória mais comum em indivíduos com mais de 50 anos e mais comum em homens (3:1):

A

Miosite por corpos de inclusão

35
Q

Como é o quadro clínico da miosite por corpos de inclusão?

A
  • Fraqueza progressiva distal nos braços
  • Fraqueza progressiva proximal nas pernas
  • Envolvimento dos flexores dos dedos e flexor longo do polegar, com preservação relativa dos abdutores dos dedos
36
Q

Uma característica que diferencia a miosite por corpos de inclusão da polimiosite:

A

Na miosite por corpos de inclusão a força do deltóide está tipicamente preservada

37
Q

Como fica a CPK na miosite por corpos de inclusão?

A

Ligeiramente elevada

38
Q

Como é o tratamento da miosite por corpos de inclusão?

A

Não há no momento terapias efetivas, e não responde ao uso de esteróides (ou corticóides?)

Neurologia (14 decks)

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