Miopatias Flashcards
Como é a epidemiologia da miastenia gravis?
Possui uma incidência bimodal, entre 20-30 anos e acimas de 70 anos, predomina o início precoce e é mais comum em mulheres
A miastenia gravis está associada a quais outras doenças?
- Hiperplasia do timo
- Timoma
- Hipotireoidismo
Qual é a apresentação mais comum da miastenia gravis e a sua evolução?
70% dos casos se apresentam com a forma ocular e 80% progridem para a forma generalizada
Quais são os sintomas da miastenia gravis?
- Oculares: diplopia e ptose
- Bulbar: disfagia, disartria, disfonia e dispnéia
- Membros: fraqueza em cintura pélvica e escapular
- Fatigabilidade
O quê predispõe as crises miastênicas?
Infecção, cirurgia ou medicações (macrolídeos, betabloqueadores e relaxantes musculares)
Quais exames podem ser feitos para diagnóstico da miastenia gravis?
- ENMG come estimulação repetitiva e de fibra única
- Teste do gelo ou edrofônio
- Anticorpos anti-AchR e anti-MuSK
- TC de tórax para avaliar timo
Qual o tratamento da miastenia gravis?
- Piridostigmina (cuidado com a crise colinérgica)
- Prednisona (cuidado com início rápido), azatioprina e rituximabe
- Timectomia (timoma, anti-AchR + MGFG, mulher jovem)
- Crise miastênica: IgIV, plasmaferese
Uma distrofia que é autossômica dominante e é a distrofia muscular mais comum do adulto.
Doença de Steinert
Como é o quadro clínico da Doença de Steinert?
- Fácies característica: atrofia temporal, calvície, ptose
- Fenômeno miotônico
- Fraqueza muscular distal
- Características sistêmicas: catarata, endocrinopatia, cardiopatia, infertilidade
Quais exames auxiliam no diagnóstico da Doença de Steinert?
ENMG, biópsia muscular e estudo genético
Uma distrofia que apresenta, principalmente, fraqueza em face e ombros, com dificuldade para levantar os braços acima da cabeça:
Distrofia facioescapuloumeral
Na distrofia facioescapuloumeral, há fraqueza de 4 principais regiões. Quais são?
- Face: fraqueza do orbicular do olho, zigomático e orbicular da boca
- Braços: atrofia do braço (músculos escapulares, bíceps, tríceps, trapézio, serrátil anterior e peitoral) mas preserva relativamente os deltóides de antebraços (braços de Popeye)
- Abdominal: fraqueza dos músculos abdominais. Sinal de Beevor: essa fraqueza abdominal produz elevação da cicatriz umbilical durante flexão do pescoço
- Pé: fraqueza da dorsiflexão do pé com preservação da flexão plantar
Para o diagnóstico da distrofia facioescapuloumeral pode-se analisar a CK e o estudo genético. O que encontra-se nesses exames?
- CK normal ou ligeiramente elevada
- Estudo genético com deleção de fragmento no cromossomo 4q
É uma distrofinopatia recessiva ligada ao X, caracterizada por ausência da proteína distrofina e é a doença muscular genética mais comum (1 em cada 3.500 meninos):
Distrofia Muscular de Duchenne
Como é o quadro clínico na distrofia muscular de Duchenne?
- Fraqueza proximal e atraso nos desenvolvimentos dos marcos motores (quedas frequente, dificuldade para deambular, correr e passar da posição de decúbito dorsal para a posição sentada)
- Pseudo-hipertrofia das panturrilhas, escápulas aladas e contraturas
- Envolvimento cardíaco: arritmias, cardiomiopatias e insuficiência cardíaca
- Atraso no desenvolvimento leve com quociente de inteligência subnormal (QI)
Quais exames e quais alterações são encontradas na distrofia muscular de Duchenne?
- CPK: 10 a 100x mais alta que o normal
- ENMG: fibrilações, ondas positivas e potenciais miopáticos da unidade motora
- Biópsia muscular: necrose, degeneração e regeneração, variação aumentada do tamanho da fibra, inflamação e fibrose endomisial
- Teste genético para o gene da distrofina ou imuno-histoquímica
Qual o tratamento da distrofia muscular de Duchenne?
Corticoterapia
Quais são as 4 principais glicogenoses?
- Doença de McArdle
- Doença de Tarui
- Doença de Cori
- Doença de Andersen
Qual glicogenose é a mais frequente?
A Doença de McArdle
Qual a deficiência na doença de McArdle?
Deficiência da miofosforilase
Quais as características da Doença de McArdle?
- Fraqueza induzida pelo exercício e cãimbras musculares
- Fenômenos de second wind: fadiga durante o esforço que melhora após uma breve pausa
Na Doença de Tarui há deficiência de qual enzima?
Fosfofrutoquinase
Como é o quadro clínico da Doença de Tarui?
É semelhante à doença de McArdle e pode ocorrer icterícia e artrite gotosa
Qual a deficiência na Doença de Cori?
Deficiência na enzima desramificadora
Qual o quadro clínico da Doença de Cori na forma infantil e adulta?
- Forma infantil: doença hepática + fraqueza
- Forma adulta: fraqueza do tipo miopática
Qual a deficiência na Doença de Andersen?
Deficiência na enzima ramificadora de glicogênio
Qual o quadro clínico na Doença de Andersen?
Hepatomegalia secundária ao acúmulo de polissacarídeos, cirrose e insuficiência hepática
Qual a deficiência na Doença de Pompe?
Deficiência de maltase ácida
Como podemos diferenciar a distrofia muscular de Becker da distrofia muscular de Duchenne?
A de Becker é menos grave e com um início posterior, geralmente na adolescência ou na vida adulta
Na distrofia de Emery-Dreifuss, onde ocorrem mutações?
Em diferentes genes, como genes ligados ao X e autossômicos dominantes
Como é o quadro clínico na distrofia de Emery-Dreifuss?
- Contraturas em cotovelos, tornozelos e pescoço
- Fraqueza muscular nos músculos do braço e da cintura escapular primeiro e depois dos músculos da cintura pélvica e da região distal da perna
- Envolvimento cardíaco proeminente, geralmente necessitando de marca-passo.
Qual a principal característica das distrofias do tipo cinturas?
Fraqueza muscular proximal, de cinturas pélvica e escapular, e atrofia, com curso variável
Como fica a CPK nas distrofias do tipo cinturas e quais outros exames auxiliam no diagnóstico?
CPK ligeiramente elevada
Biópsia com imuno-histoquímica, Western-blot ou estudo molecular
É a miopatia inflamatória mais comum em indivíduos com mais de 50 anos e mais comum em homens (3:1):
Miosite por corpos de inclusão
Como é o quadro clínico da miosite por corpos de inclusão?
- Fraqueza progressiva distal nos braços
- Fraqueza progressiva proximal nas pernas
- Envolvimento dos flexores dos dedos e flexor longo do polegar, com preservação relativa dos abdutores dos dedos
Uma característica que diferencia a miosite por corpos de inclusão da polimiosite:
Na miosite por corpos de inclusão a força do deltóide está tipicamente preservada
Como fica a CPK na miosite por corpos de inclusão?
Ligeiramente elevada
Como é o tratamento da miosite por corpos de inclusão?
Não há no momento terapias efetivas, e não responde ao uso de esteróides (ou corticóides?)
