Mielodisplasia

Question 1

MDS associata con del(5q) isolata, istotipo, prognosi e terapia

Answer 1

Sangue periferico: anemia, <5% blasti, plt normali o
aumentate
b. Midollo osseo: megacariociti con nucleo ipolobato
aumentati, <5% di Blasti, corpi di Auer assenti, del (5q)
isolata
prognosi favorevole
farmaco Lenalidomide

Question 2

MDS con sideroblasti ad anello

Answer 2

presentano un anello bluastro perinucleare che
rappresenta il ferro mitocondriale. Può giovare di alcune terapie
come il Luspatercept, ed è una forma a prognosi più favorevole
rispetto ad altre.
a. Sangue periferico: 1-3 citopenie, blasti rari (<1%) o assenti
b. Midollo: displasia unilineare o multilineare, <5% blasti,
>15% di sideroblasti ad anello o >5% se SF3B1+

Question 3

terapia mielodisplasia alto rischio

Answer 3

inibitori DNMT
chemio
trapianto allogenico

Question 4

cosa vediamo allo striscio di sangue periferico

Answer 4

eritrociti normo-macrocitici con anisocitosi
blasti
granulociti ipogranulari o senza, mono-bilobuti, nucleo picnotico o a manubrio,possibile carioressi
piastrinopenia con piastrine grandi e degranulate
micromegacariocit

Question 5

caratteristica della BOM nella MDS

Answer 5

midollo ipercellulato (dd aplasia)
posso avere un aumento delle fibre reticolari (dd con aplasia)
valutazione immunoistochimica delle cell CD34+

Question 6

quale altre condizioni si presentano con eritroblastosi?

Answer 6

mielofibrosi
dopo splenenctomia

Question 7

Valutazione del rischio , mutazioni possibili piú prognosi e opzioni terapeutiche in base al rischio nella MDS

Answer 7

Poi vi sono alterazioni assai peggiori sul piano
prognostico, come la perdita di un intero
cromosoma 7, quindi la monosomia del
cromosoma 7, o la monosomia del
cromosoma 5. La trisomia dell’8 (presenza di
3 cromosomi 8 nel clone ematopoietico) è invece di significato intermedio; si trova nel 15% dei pazienti.
Quando si trovano più di due o tre alterazioni citogenetiche si parla di un “cariotipo complesso”, a
prognosi sfavorevole
IPSS
terapia

Question 8

alterazioni midollari della 5q- ?

Answer 8

micromegacariociti e megacariociti unilobati

Question 9

Perché i megacariociti fisiologicamente hanno piú lobi?

Answer 9

incontro a multiple replicazione, quindi hanno un patrimonio genetico 32N-64N-128N senza andare incontro a divisione citoplasmatica

Question 10

che esami fai in un pz con pancitopenia di 60 anni?

Answer 10

? reticolociti, assetto marziale, elettroforesi per escludere una gammopatia, b12 e folati, funzionalità epatica, renale, striscio periferico

Question 11

mielodispasia

Answer 11

def
epidemiologia
eziologia+mutazioni
quando la sospettiamo
clinica
diagnosi
Classificazione WHO
alterazioni citogenetiche +tabella del rischio
alterazioni molecolari
IPSS e WPSS
terapia