Drepanocitosi + Aplasia midollare Flashcards
Sindrome toracica acuta + gestione
La sindrome toracica acuta, come
abbiamo detto, è spiegata dal
sovvertimento vascolare che porta ad
un ispessimento intimale dovuto alla
riduzione di NO ma anche dalla
liberazione di emboli di grasso dalle
ossa infartuate che possono raggiungere
il filtro alveolare.
La gestione della crisi dolorosa dipende dall’intensità del dolore e il trattamento consiste nell’utilizzo di
antidolorifici. Nel caso di dolore lieve saranno sufficienti
il paracetamolo e la codeina (Efferalgan).
Nel caso di dolore severo-moderato si deve ricorrere a
farmaci oppioidi (in particolare alla morfina), idratare
bene il paziente per ricostituire la volemia in modo tale che
la concentrazione relativa di emoglobina Sickle si riduca e
somministrare alti flussi di ossigeno per cercare di
aumentare l’ossiemia.
drepanocitosi
La drepanocitosi o malattia a cellule falciformi,
per la tipica forma che assumono le emazie
quando vanno incontro ad una situazione di
deossigenazione a livello vascolare, è una
patologia a eredità autosomica recessiva.
Fisiopatologia 1+2
Clinica
Diagnosi (metodiche molecolari e cromatografiche)
terapia
dove si usa l’eltrombopag?
aplasia midollare, é un agonista della trombopoietina, stimola il midollo osseo a ripopolarsi in tutte le linee ematopoietiche e riduce l’INFy e il TNFalfa
diagnosi e terapia aplasia midollare
clinica+
Vengono richiesti:
● emocromo e reticolociti (saranno bassi vista la
situazione degenerativa);
● striscio periferico che permette la diagnosi
differenziale con altre patologie;
● markers virali (HAV, HBV, HCV, EBV, CMV,
parvovirus B19, HIV);
● vitaminaB12 e folati, autoanticorpi ANA, anti DNA;
● clone EPN;
● aspirato midollare/biopsia ossea, immunoistochimica;
Lo studio midollare è importante perché l’emocromo non è specifico per le aplasie.
Le immagini mostrano delle biopsie di tre pazienti che hanno lo stesso emocromo
cariotipo, ricerca del patrimonio cromosomico nelle
cellule emopoietiche dei pazienti per vedere se sono
presenti delle alterazioni (nella mielodisplasia è spesso
alterato);
* citofluorimetria è importante perché permette la
ricerca del clone EPN (PNH in inglese) oltre che
eventuali alterazioni del cariotipo delle cellule del
midollo qualora il quadro fosse più displastico, quindi
quello di una mielodisplasia.
+
terapia differente in base all’etá , indicazioni trapianto
in quale altra patologia, oltre la GVHD, si usano ATG e ciclosporina?
aplasia midollare
DD aplsia midollare
forme carenziali
mielodisplasia
leucemia acuta
mielofibrosi
carcinamatosi midollari
cosa si usava prima di eltrombopag?
Androgeni+ effetti avversi steroidi
correlazione EPN e anemia aplasica
Emoglobinuria parossistica notturna (EPN). Può essere un clone che precede la comparsa di
aplasia o viceversa l’aplasia può precedere la comparsa e lo sviluppo di un clone di EPN (cioè di
cellule staminali che hanno un deficit di CD55, CD59, di FLAER a livello di membrana che
provoca l’attivazione del complemento e quindi la distruzione delle cellule circolanti). Le due
patologie sono legate tra loro.
Si può quindi dire che EPN, anemia aplastica e sindrome
mielodisplastica siano delle realtà legate tra loro. Spesso
pazienti aplastici possono evolvere verso una forma
mielodisplastica e viceversa. Ugualmente, in pazienti
aplastici può svilupparsi nel tempo il clone EPN che è
estremamente resistente e si sviluppa in un midollo
vuoto.
quale patologia ha correlazione con l’aplasia midollare?
EPN
quando si cerca un donatore sibling in prima battuta?
aplasia midollare in pz con meno di 40 anni
definizione eclassificazione anemia aplasica
L’aplasia è una pancitopenia associata ad un midollo ipocellulato in assenza di infiltrati midollari
anomali di altra natura (che possano spiegare la pancitopenia) e incremento di fibre a livello midollare
come la reticolina. Quadri simili possono essere prodotti anche ad esempio da infiltrazioni metastatiche
midollari. A differenza della mielofibrosi non si ha la presenza di fibre a livello midollare.
Per poter parlare di aplasia e fare diagnosi bisogna avere almeno 2 linee interessate su 3:
● Hb <10g/dL
● Piastrine <50000
● Neutrofili <1500.
+
SAA
Very SAA
eziologia aplasia midollare
agenti chimici
agenti fisici
agenti infettivi
altre cause: gravidanza, epn
