metabolik hastalıklar- metiyonin/ sistein ile başlayan kısım

Question 1

homosisteini sisteine dönüştüren enzim hangisi
kofaktörü nedir
ve bu enzimde defekt olursa hangi hastalık olur

Answer 1

sistatyonin sentetaz
b6
klasik homosistinüri tip1

Question 2

homosisteini metiyonine dönüştüren enzim
kofaktörü
ve bu enzimde defekt olursa hangi hastalık olur
*homosisteinin metiyonine dönebilmesi için homosisteine metil grubunun bağlanması gerekir. bu işi yapan enzim: …..
eksiklğinde oluşan hastalık:….

Answer 2

metiyonin sentetaz
b12
klasik homosistinüri tip2
-metilen tetrahidrofolat redüktaz(mthfr)
tip3 klasik homosistinüri

Question 3

metabolik hastalıklar içinde tromboemboli hangi hastalıkta

Answer 3

homosistnüri tip1 de

Question 4

homosistinüri tip1 göz bulguları fix ezber mlsfff :(

Answer 4

okuler lens sublukasyonu(ilk bulgu)
glokom
katarakt
miyopi,astigmatizm
spontan retina dekolmanı

Question 5

homosistinüri tip2-klasik- idrarda …..testi ile siklamin renginin görülmesi tanıda yardımcı

Answer 5

na-nitroprussit testi

Question 6

homosistinüri marfan sendromu birbirine benzer kıyas yap:
lens dislokasyonu :
zeka:

Answer 6

-aşağı doğru lens dislokaysyonu:homosistinüri
yukarı: marfan( zekanın normal olduğu bu olduğu için yukarı olan bu)
-zeka normal olan marfan ; geri olan homosistinüri

Question 7

anestezik nitröz oksit(metyonin sentaz inhibitörü yapar)kullanımı bu hastalarda nörolojik kötüleşme ve ölüme neden olur
hangi hastalar?

Answer 7

homosistinüri tip3

Question 8

fanconi sendromunun en sık metabolik nedeni?

Answer 8

sistinozis

Question 9

intraselüler sistin birikimini önleyen preparat

Answer 9

sisteamin

Question 10

alo(arjinin , lizin, ornitin)ve sistin idrarla atılır. alo idrarla çözülür gider. sistin birikir taş oluşur. sistin kristalleri altıgendri. kolik hematüri gibib taş bulgularıyla gelir
hastalık adı?

Answer 10

sistinüri(sistinozis değil bak)

Question 11

sülfit oksidaz , ksantini ve hipoksantini ürik asite oksitleyen ksantin oksitaz kofaktörü?

Answer 11

molibden

Question 12

nörolojik bulgu+ hipoürisemi=?

Answer 12

molibden kofaktör eksikliği(sülfit oksidaz yetersizliği)

Question 13

emilemeyen triptofanı bağırsak florası parçalar:……ya dönüşür. idrarla atılır. idrara…… renk verir.

Answer 13

indol-indikan
mavi(mavi bebek bezi hastalığı)
(Tofaştan mavi duman çıkıyor diye hesapla)

Question 14

hartnup hastalığında klinik bulgulardan sorumlu aa:……..
hastaların diyeti protein açısından nasıl olmalı

Answer 14

triptofan
yüksek

Question 15

pellegraya benzer şekilde deride fotosensivite ile güneş gören bölgelerde dermatit major semptomlardır bu hangş hastalık

Answer 15

hartnup

Question 16

dallı zincirli aa ler(valin lösin,izölösin) dekarboksilasyonu için gerekli alfa- ketoasit dehidrogenaz aktivite tersizliği sonucu oluşan hastalık:………
kkoenzimi:………
idrar kokusu:……….
2 hastalıkla karışır:

Answer 16

maple şurubu idrar hastalığı (MSUD)
tiamin fosfat (b1)
yanmış şeker pastırma çemeni kokusu
menejit,tetanoz

Question 17

msud(maple şurubu hastalığı tanısı) için …………ayırıcından idrar damlat …renk değişikliği olur

Answer 17

2,4 dinitrofenil hidrazin (dnph)

Question 18

………asidemi : reaktif hiperglisemi yapan bu var bu sebeple ketoasidozla karışır

Answer 18

izovalerik asidemi

Question 19

organik asidemi bulgularıyla gelen hasta( emmeme , kusma, asidoz, dehidratasyon, nötropeni, glisemi)
-ketoz yok:…………düşün

Answer 19

3 hidroksi 3 metilglutarik asidemi

Question 20

organik asidemi bulgularıyla gelen hasta( emmeme , kusma, asidoz, dehidratasyon, nötropeni, glisemi)
-ketoz+ deri bulgusu varsa …….eksiklikleri düşün
-alopesi,egzema yapar(hatta alopesi yapan tek metabolik hastalık bu grup)

Answer 20

multipl karboksilaz eksikliği(biyotidinaz eksikliği, holokarboksilaz sentetaz eksikliği)

Question 21

izovalerik asidemi kokusu

Answer 21

terli ayak

Question 22

vücudumuzda sonu karboksilaz ile biten tüm enzimerin kofaktörü…..dır
……sentetaz enzimi de biyotini getirip enzime bağlar. işi bitince ….enzimi gelip biyotini koparir. bağlayamazsan veya işi bitince koparamazsan enzim inaktif kalır.

Answer 22

b6
-holokarboksidaz sentetaz
-biyotinidaz

Question 23

propiyonik asidemi tedavi

Answer 23

metranidazol( metradinazol vererek bağırsak florasını baskılıyorum. çünkü bağırsak florasını propiyonik asşt üretir. böylece bağırsakta yapılmış propiyonik asiti azaltmış oluruz. )

Question 24

metilmalonil koa mutz koenzimi nedir

Answer 24

b12

Question 24

propiyonik asit oluşturan enzim:………
propiyonik asiti metilmalanik asite çeviren enzim:……

Answer 24

propiyonil koa karboksilaz
metilmalonil koa mutaz

Question 25

ketotik hiperglisinemiler hangi hastalıklar

Answer 25

propiyonik asidemi
metilmalonik asidemi

Question 26

atakları aspirin intoksikasyonu ile karışabilir.
salisilat için kullanılan kolorimetrik asetoasetat testi pozitiftir

Answer 26

beta- ketotiolaz eksikliği

Question 27

myoklonik konvülziyon+ hipotoni + deri bulguları ( eritramatöz raş ) + alopesi

Answer 27

biyotinidaz yetersizliği

Question 28

putamen + kuadat nükleusta dejenerasyon kortikal atrofi (frontotemporal atrofi ) ve hidrosefali
frontal ve temporal bölgede atrofi gelişirse o boşluğu BOS la doldurur. sonuç– hidrosefali -makrosefali
hangi hastalık

Answer 28

glutarik asidemi tip-1

Question 29

lizinürik protein intoleransının sistinüriden farkı

Answer 29

burada hiperamonyemi olur

Question 30

myoklonik nöbet+hıçkırık=?
kan ve bosta glisin yüksek
bos/plazma glisin oranı yüksektir

Answer 30

non ketotik hiperglisinemi

Question 31

n-asetil aspartattan n asetil grubunu çıkaran ASPARTOAÇİLAZ ENZİMİ eksikliği
lökodistrofi hastalığıdır
progresif makrosefali

Answer 31

canavan hastalığı

Question 31

albinizmde eksik olan enzşm hangisidir

Answer 31

tirozinaz

Question 31

lens subluksasyonu denilince aklına hangi hastalıklar gelir

Answer 31

homosistinüri tip-1
marfan sendromu
molibden kofaktör eksikliği

Question 31

terli ayak 2 hastalık için önemlidir

Answer 31

-izovalerik asidemi
glutarik asidemi