karbonhidrat metabolizması bozuklukları

Question 1

karaciğer glikojenozlarından bahsediyoz.
la/von gierke hastalığı(tip1) hangi enzim bozukluğu

Answer 1

glukoz 6 fosfat

Question 2

karaciğer glikojenozlarından bahsediyoz
3/cori veya forbes hastalığında (sınır dekstrinoz) hangi enzim bozukluğu

Answer 2

amilo 1,6 glukosidaz dal kırıcı(kc ve kas)

Question 3

karaciğer glikojenozlarından bahsediyoz
4 anderson (amilopektinoz )hastalığında hangi enzim problemi

Answer 3

dallandırıcı

Question 4

karaciğer glikojenozlarından bahsediyoz
6/hers hastalığında hangi enzim bozukluğu

Answer 4

KC fosforilaz

Question 5

karaciğer glikojenozlarından bahsediyoz
9 tipinde hangi enzim eksik

Answer 5

fosforilaz kinaz

Question 6

karaciğer glikojenozlarından bahsediyoz
0 tipinde hangi enzim eksik
-kc dalak büyüklüğü olmayan tek glikojen depo bozukluğudur.
-hepatomegali yoktur(ee herhakde abla glikojen yapamadığı için herhangi bi yerde birikmiyor)

Answer 6

glikojen sentetaz eksikliği

Question 7

karaciğer glikojenozlarından bahsediyoz
fanconi bickel sendromu (tip11 ) defekt nerede

Answer 7

glukoz transporter-2 (GLUT-2)

Question 8

hipoglisemi atakları + kanda ürik asit yüksek + laktik asit yüksek + hiperlipidemi +taş bebek yüzü
bu hangi hastalık

Answer 8

tip1a (von gierke hastalığı)

Question 9

siroz gelişiminin en önemli olduğu glikojen depo hastalığı

Answer 9

karaciğer glikojenozlarından bahsediyoz
4 anderson (amilopektinoz )

Question 10

kas glikojenozlarından tip2 pompe:
KC glikojenozlarından da tip3(cori hastalığı,sınır dekstrinoz):……. ve tip4 dallandıran enzim eksikliği (andersan ):…..
bu 3 hastalıkta eksik enzimler örüntüye göre sıralanmış söyle

Answer 10

-alfa 1-4 glukozidaz
-dallanmayı kırıcı amilo 1-6 glikozidaz
-amilo 1,4-1,6 transglikozidaz enzimi eksiktir

Question 11

kas glikojenozlarındandır.
dev qrs dalgası ve pr kısalması önemlidir

Answer 11

tip2-pompe

Question 12

kas glikojenozlarından tip2 pompede tüm çizgili kas tutulurken ……..hastalıklarında sadece iskelet kası tutulur
bu hastalıklarda eksik olan enzimler(ki zaten kastaki glikojeni yıkan enzimler eksik)

Answer 12

tip5(Mcardle) -kas fosforilazı
tip7(tarui)-fosfofruktokinaz

Question 13

siroz görülenler hangi tipler

Answer 13

tip 3,4,9,

Question 14

kas glikojenozları hangi tipler

Answer 14

tip 2,5,7

Question 14

renal disfonksiyon yapanlar hangi tipler

Answer 14

tip 1 ve 11

Question 15

metabolik hastalıklardan enzim tedavisi yapılanlar

Answer 15

glukojen depo hastalıklarından : pompe2
lipit depo hastalıklarından :gaucher- fabry
mukopolisakkaridozlardan 4 tanesi: 2h2m( 1, 2,5,6)