metabolik hastalıklar- ilk kısım Flashcards
metabolik hastalık doğumda hangi semptomla gelir
hiçbir metabolik hastalıklı bebek doğumda semptomatik değildir
emmeme, kusma, letarji, konvülsiyon, koma
bunları gördüğünde aklına ne gelmeli
-sepsis
-akraba evliliği+kardeş ölüm öyküsü varsa: metabolik hastalık, konjenital adrenal hiperplazi
metabolik hastalık düşünmen gerektiğinde mutlaka istemen gerekn tetkikler
kan gazı
amonyak
hiperamonyakemi+ asidoz: …..
hiperamonyakemi+alkaloz:……..
organik asidemi
üre siklus defekti
idrar mavi
triptofan malabsorbsiyonu
idrar siyah
homogentisik asidüri(alkaptanüri)
terli ayak
glutarik asidemi tip 2 veya izovalerik asidemi
küf ya da ölü fare
fenilketonüri
yanmış şeker, çemen
akçaağac şurubu kokulu idrar hastalığı
yüzme havuzu-klor kokusu
hawkinsinüri
çürük lahana
hipermetionemi
fenilketonüride kullanılan test
fecl3
homosistinüri veya sistinüri araştırması için idrar üzerine………..damlatıldığında …………….renk elde edilir
sodyum nitropurissid
siklamen pembe
…..solüsyonu ile idrarda redüktan madde araştırılır
benedict solüsyonu
MSUD tanısı için …….testi ileidrarda sarı renk oluşur
2.4 dinitrofenol hidrazin (dnph)