galaktoz/fruktoz metabolizması bozuklukları

Question 1

glukozdan galaktoz üretebilen tek enzim eksikliğinde sensörinöral işitme kaybı olur

Answer 1

epimeraz

Question 2

galaktozu galaktoz 1 fosfata dönüştüren enzim olan galaktokinaz eksiklğinde kanda galaktoz birikiyor. ……dönüşüyor. bu da ozmotik bir madde olduğundan su çekerek katarakta dönüyor.
galaktokinaz eksikliğinin tek bulgusu vardır:..

Answer 2

galaktilol

katarakt

Question 3

katarakt + uzamış sarılık+ hipoglisemi =?

Answer 3

klasik galaktozemi
*kataraktsız galaktozemi olmaz zaten

Question 4

anne sütünün kesin kondrendike olduğu tek metabolik hastalık

Answer 4

klasik galaktozemi

Question 5

klasik galaktozidemideki enzim eksikliği olan galaktoz 1fosfatın eritrositlerde ölçümüyle tanı konulmaya çalışılır bu testin adı

Answer 5

beutler

Question 6

infertiliteye neden olan metabolik hastalıktır. kız çocuklarının %80ninde hipergonodotropik hipogonadizm (over yetmezliği) görülebilir

Answer 6

klasik galaktozemi

Question 7

herediter fruktoz intoleransında eksik olan

Answer 7

fruktoz 1-6 bifosfat aldolaz(fruktoaldolaz = aldolaz b)