lizozomal depo hastalıkları Flashcards

1
Q

mukopolisakkaridozlar x e bağlı kalıtılan …………… hariç, or geçiş gösterirler

A

mps2(hunter2)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

mukopolisakkaritlerde tedavi için enzimoterapi hangi tiplerde kullanılır

A

1 2 4 6

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

heparan sülfat nerede birikir

A

sss

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

dermatan sülfat nerede birikir

A

iç organlarda birikir
hsm
pansitopeni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

keratan sülfat kondrotin sülfat nerede birikir

A

kemik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

mukopolisakkaridoz düşündüren en önemli bulgu

A

kaba yüz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

mukopolisakkaridozda tip…hariç sağırlık olur

A

4- birine beni dört kulağınla dinle diye bildiğim için tip dörtte sağırlık olmaz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

mukopolisakkaridozda korneal bulanıklık hangi tiplerde gözükmez

A

2 ve 3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

en önemli dizostozis multiplex bulgusu nedir
bunu görünce direkt mukopolisakkaridoz deriz

A

vertebralarda gaglaşma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

boy kısalığı yapmaayn kalbi tutmayan tek mukopolisakkaridoz

A

sanflippo 3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

eklem kontraktürü olmayan mukopolisakkaidoz tipleri

A

3 (sanflippo) 4(morquio)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

zekanın normal olduğu mukopolisakkaridozlar

A

4(morquio)
6(maroteaux)- mar (yani yılan) kelimesini çıkarınca geriye kalan harfler zaten altı harf yapar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

mukopolisakkaridoz isimleri ve biriken maddeler:
tip1:
tip2:
tip3:
tip4:

A

hurler(hs,ds)
hunter(hs,ds)- en çok terleriz 2 koltuk altından yani tip iki
sanflippo(hs)
morquio4 (ks,Ks)- mor kelimesini çıkartınca geriye dört harf kalır

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

en ağır mental retardasyon hangi mukopolisakkaridozdadır

A

sanflippo(hs) tip3
Yani adamda tek yerde bozukluk var o da beyin tabii ki en ağır mental retardasyon burada olur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

tip1 ve tip2 mukopolisakkaridozdaki tek fark nedir

A

tipde kornea bulanıklıpı vardır

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

glikosfingolipidozlar (gsl) göz bulgusu

A

japon bayrağı

17
Q

glikosfingolipidozlar (gsl) den
sss tutulumu yok
hepatosplenomegali, ki tutulumu vardır

A

gaucher 1

18
Q

glikosfingolipidozlar (gsl)den
tutulum:sss

hepotosplenomegali yok

A

tay-sachs
krabbe
mld(metakromotik lökodistrofi)

19
Q

glikosfingolipidozlar (gsl)dendir.
hem sss hem de periferik tutulum var.
mental gerili kyanında hepatosplenomegali de var

A

niemann-pick, gm1 gangliosidoz

20
Q

glikosfingolipidozlar (gsl) den ….xe bağlı geçiş gösterir geri kalanlar or geçer

A

fabry

21
Q

glikosfingolipidozlar (gsl) den …… da enzimoterapi başarılıdır ve bu ikisinde göz bulgusu bulunmaz.(makülada kiraz kırmızı beneklenme -cherry red spot)

A

gaucher ,fabry

22
Q

glikosfingolipidozlar (gsl)dandır.
beta galaktozidaz eksiktir…… birikir
mukopolisakkaridozlarla karışan en çok budur(dizostozis multiplex , kaba yüz, büyük dil, kardiyomegali)- bunda makülada kiraz lekesi olması ayırt edicidir.

A

GM1 gangliozid
hastalığın adı: gm1 gangliosidozis

23
Q

or geçer. heksozaminidaz a eksik. gm-2 gangliozidoz birikir. hiperakuzi( seslere karşı aşırı reaksiyon )

A

tay-sachs ( gm-2 gangliosidoz)

24
Q

sfingomiyelinaz eksik

A

niiemann pick

25
Q

enzimi: asit kolesteril hidrolaz (asit lipaz). kolesterol ester ve trigliserit birikimi
gis ve adrenal bezi tutuyor( steatore, sürrenal bezde kalsifikasyon)

A

wolman hastalığı

26
Q

or geçer
eksik enzim : aril sülfataz a

A

metakromatik lökodistrofi -mld-

27
Q

eksik enzim: seramidaz eksik
seramid birikir
artropati
RRRRRRomatoid artrite benzer eklem deformiteleri

A

farbeRRRRRRRR

28
Q

galaktozilseramid beta galaktozidaz (galaktoserebrosidaz)

A

krabbe-goloboid hücre lökodistrofisi-

29
Q

glikosfingolipidozlar (gsl)
en sık lipidoz. beta glukozidaz ( glukoserebrosidaz) eksik.
tanısal: femur başı aseptik nekroz, femurda erlenmeyer deformitesi

A

gaucher

30
Q

glikosfingolipidozlar (gsl)den.
açıklanamayan proteinürisi açıklanamayan böbrek yetmezliği olan hastalarda düşün.
XR geçiş. alfa galaktozidaz eksik. extremitelerde ağrılı krizler

A

fabRY
hastalığın isminde geçen ry renal yetmezliği düşündürmeli