lizozomal depo hastalıkları Flashcards
mukopolisakkaridozlar x e bağlı kalıtılan …………… hariç, or geçiş gösterirler
mps2(hunter2)
mukopolisakkaritlerde tedavi için enzimoterapi hangi tiplerde kullanılır
1 2 4 6
heparan sülfat nerede birikir
sss
dermatan sülfat nerede birikir
iç organlarda birikir
hsm
pansitopeni
keratan sülfat kondrotin sülfat nerede birikir
kemik
mukopolisakkaridoz düşündüren en önemli bulgu
kaba yüz
mukopolisakkaridozda tip…hariç sağırlık olur
4- birine beni dört kulağınla dinle diye bildiğim için tip dörtte sağırlık olmaz
mukopolisakkaridozda korneal bulanıklık hangi tiplerde gözükmez
2 ve 3
en önemli dizostozis multiplex bulgusu nedir
bunu görünce direkt mukopolisakkaridoz deriz
vertebralarda gaglaşma
boy kısalığı yapmaayn kalbi tutmayan tek mukopolisakkaridoz
sanflippo 3
eklem kontraktürü olmayan mukopolisakkaidoz tipleri
3 (sanflippo) 4(morquio)
zekanın normal olduğu mukopolisakkaridozlar
4(morquio)
6(maroteaux)- mar (yani yılan) kelimesini çıkarınca geriye kalan harfler zaten altı harf yapar
mukopolisakkaridoz isimleri ve biriken maddeler:
tip1:
tip2:
tip3:
tip4:
hurler(hs,ds)
hunter(hs,ds)- en çok terleriz 2 koltuk altından yani tip iki
sanflippo(hs)
morquio4 (ks,Ks)- mor kelimesini çıkartınca geriye dört harf kalır
en ağır mental retardasyon hangi mukopolisakkaridozdadır
sanflippo(hs) tip3
Yani adamda tek yerde bozukluk var o da beyin tabii ki en ağır mental retardasyon burada olur
tip1 ve tip2 mukopolisakkaridozdaki tek fark nedir
tipde kornea bulanıklıpı vardır