fanconi/kemik bozuklukları

Question 1

kolesterol ve ggt nin normal olduğu tek kolestez sendromu

Answer 1

byler hastalığı(ailevi intrahepatik kolestaz)
—byler hastalığı normal kolesterole bye bye diyor kendi kafasından kolesterol ve ggt yi arttırmadan kolestaz yapmış. e bunu ancak gizli gizli yapabileceği için intra oluyor

Question 2

pth ne yapar?

Answer 2

kemikten ca,p alır
böbrekte ca tutar , p atar
net etki: serum ca arttı, p atılımı arttı

Question 3

pth böbrekte …..enzimini uyarır böylece 25(OH)d vitaminini 1,25 e çevirir

Answer 3

1 alfa hidroksilaz

Question 4

insandaki d vitaminini en iyi yansıtan parametre? d vitamini depo formu işte. vücutta d vit. eksikliğini araştırmak için buna bakıyoz

Answer 4

25(oh) d vit

Question 5

el bileği geniş demek …..vardır demek

Answer 5

rikets

Question 6

bebişlerde kraniotabes ….aya kadar normaldir

Answer 6

3ay

Question 7

aşırı tanısaldır. riketsi olan çocuğun …….sı varsa cevap d vit. eksikliğidir

Answer 7

aminoasidüri

Question 8

alopesi yapan tek rikets

Answer 8

tip2

Question 9

böbrek fosfatı tutamıyo fosfat kaybı
1alfa hidroksilazda defekt
ca:N P:düşük normalde 1 alfa hidroksilazı aktifleştirmesi lazım ama yok işte. Ca normal olduğu için pth da normal.

Answer 9

x e bağlı hipofosfotemik rikets
(genetik primer hipofosfotemik rikets)

Question 10

sadece p kaybı. Ca:N. 1,25 tetiklendi. bağırsaktan Ca ,p topladı. Ca arttı, p normal oldu. e bu kan böbrekten geçerken ca fazla olduğundan atıldı(hiperkalsiüri)
p yine atıldı –!1,25 aktiviteesi oldu yinnee yeniideenn DÖNGÜYE GİRDİ :(((tek başına fosfat tedavisiyle düzelme sağlanabildiğinde d vit. kontrendike.

Answer 10

Herediter hiperkalsiürik hipofosfotemik rikets