fanconi/kemik bozuklukları Flashcards

1
Q

kolesterol ve ggt nin normal olduğu tek kolestez sendromu

A

byler hastalığı(ailevi intrahepatik kolestaz)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

pth ne yapar?

A

kemikten ca,p alır
böbrekte ca tutar , p atar
net etki: serum ca arttı, p atılımı arttı

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

pth böbrekte …..enzimini uyarır böylece 25(OH)d vitaminini 1,25 e çevirir

A

1 alfa hidroksilaz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

insandaki d vitaminini en iyi yansıtan parametre? d vitamini depo formu işte. vücutta d vit. eksikliğini araştırmak için buna bakıyoz

A

25(oh) d vit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

el bileği geniş demek …..vardır demek

A

rikets

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

bebişlerde kraniotabes ….aya kadar normaldir

A

3ay

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

aşırı tanısaldır. riketsi olan çocuğun …….sı varsa cevap d vit. eksikliğidir

A

aminoasidüri

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

alopesi yapan tek rikets

A

tip2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

böbrek fosfatı tutamıyo fosfat kaybı
1alfa hidroksilazda defekt
ca:N P:düşük normalde 1 alfa hidroksilazı aktifleştirmesi lazım ama yok işte. Ca normal olduğu için pth da normal.

A

x e bağlı hipofosfotemik rikets
(genetik primer hipofosfotemik rikets)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

sadece p kaybı. Ca:N. 1,25 tetiklendi. bağırsaktan Ca ,p topladı. Ca arttı, p normal oldu. e bu kan böbrekten geçerken ca fazla olduğundan atıldı(hiperkalsiüri)
p yine atıldı –!1,25 aktiviteesi oldu yinnee yeniideenn DÖNGÜYE GİRDİ :(((tek başına fosfat tedavisiyle düzelme sağlanabildiğinde d vit. kontrendike.

A

Herediter hiperkalsiürik hipofosfotemik rikets

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly