MALFORMACIONS CONGÈNITES Flashcards
malformacions del parènquima renal
(5)
- malformació de nombre
- malformació de volum i estructura
- malformació de migració o ectòpia
- malformació de forma i fusió
- malformació de rotació
5a-7a setmana del desenvolupament - 45% de les malformacions congènites
malformacions del nombre
- agenèsia bilateral: malaltia incompatible amb la vida. > homes. 45% de nadons neixen, pero moren a les 24-48h. DX prenatal amb oligoamnios sever. Fàscia de Potter (ala nasal ampla, ulls separat, ectòpion, orelles d’implantació baixa). MAR, homes
- agenèsia unilateral: esquerre. homes. només hi ha un ronyó que s’hipertrofia per compensar la funcionalitat renal. pot haver urèter parcial o absent.
- ronyó supranumerari: asimptomàtic. ronyó completament normal, més petit, situat més caudal. asimptomàtics 20%
associacions amb l’agenèsia renal unilateral
50% malformacions genitals
DX agenèsia renal bilateral
prenatal: oligoamnios sever
fàscia de Potter
malformacion volum i estructura hereditàries
- poliquistosi renal AD: MAD, augment mida ronyó
- malaltia quística medul·lar: quistes unió corticomedul·lar que no augmenten la mida del ronyó + nefritis intersticial. debut als 20 anys. Causa d’IR molt freqüent en adolescents
- esclerosi tuberosa
- malatia de Bollervine: angiomiolipoma
malformacions volum i estructura no hereditàries
- displàsia poliquística: malaltia quístia renal més freqüent en l’infant. TTE: nefrectomia o vigilància. bon px si unilateral. normalment unilateral.
- quist simple
- espongiosi: ectàsia dels conductes col·lectors. Associat a nefrolitiasi
malformacions en migració o ectòpia
ectòpia pelviana, lumbar baixa, ilíaca o toràcica
- ectòpia renal simple: funcionalitat correcta, morfologia alterada (irrigació anòmala, posició anterior per alteració en la migració, urèter ectòpic, mida disminuida). Associat a litiasi i malformacions genitals.
- ronyó toràcic: forma extrema i rara (<5%). Es dona abans del tancament del mediastí. Mediastí posterior, homes i costat esquerre. No complicacions renals ni pulmonars.
- ectòpia creuada: ronyó ectòpic creua la línia mitja i se situa en posició contralateral a la inserció del seu meat ureteral a la bufeta. Classifciació de McDonald i MCClelland 1957
- ectòpia creuada amb fusió: superior, inferior, en S, en L, en disc. la més freqüent és la inferior: ronyó ectòpic pol superior + ronyó ipsilateral pol inferior
- ectòpia creuada sense fusió
- ectòpia creuada bilateral
- ectòpia creuada solitària
malformació forma i fusió
- es produeix una fusió dels dos ronyons a partir d’un istme fibrós o parenquimatós durant l’ascens dels ronyons
- normalment asimptomàtic, però pot produir hemrràgies, ITU, dolor abdominal i litiasi
- és més freqüent que es produeixi el pas de l’esquerre al dret
- la forma més freqüent de fusió és el ronyó en ferradura:
- incidència del 0,25%
- 33% asimptomàtics,
- la resta: hidronefrosi, ITU, litiasi
- 90% pol inferior
malformacions vasculars
(3)
- vasos múltiples
- aneurismes artèria renal
- fístula AV
malformacions vasculars - vasos múltiples
(3)
- artèries aberrants: més d’un vas principal que irria el ronyó
- vasos accessoris: dos o més branques arterials irriguen el mateix segment
- artèries renals aberrants: artèries renals tenen origen en vasos diferents a l’aorta
aneurisma artèria renal
- fisiopatologia: defecte en la làmina mitjana o en l’elastictat de la túnica íntima
- dx: angiografia o DIVAS
- aneurisma congènit fusiforme: es troba en la bifurcació de l’artèria renal en les branques anterior i posterior o en les branques més distals
- aneurisma adquirit: 1. inflamatori, 2. traumàtic, 3. degeneratiu
- clínica: asimptomàtics // HTA (55%), hematúria i dolor
- qx davant de
- aneurisma >2,5 cm
- HTA mal controlada
- augment de la mida
- fístula AV
FAV
- <25% congènites
- > > dones, asimptomàtic fins 3a-4a dècada en què apareix hematúria
- poden associar HTA, hipertròfia VE
- DX: angiografia
megacaliosi
- dilatació no obstructiva dels calzes
- sense dilatació de la pelvis renal
- augment del nombre de calzes renals
clínica: dolor còlic o infeccions de repetició amb funció renal normal
dx: UIV (retard en l’excreció de contrast amb augment nombre calzes)
tte simptomàtic
més freqüent homes blancs
malformacions de la via excretoria superior
(calzes i pelvis renal, urèter i bufeta urinària)
- malformacions del sistema col·lector i de la pelvis renal
- hidronefrosi per obstrució de la unió pieloureteral
malformacions del sistema col·lector i pelvis renal
- megacaliosi: dilatació no obstrutiva dels calzes + no dilatació de la pelvis renal amb augment del nombre de calzes.»_space; homes blancs. tte simptomàtic. dolor còlic i infeccions de repetició amb funció renal normal
- diverticle calial: cavitat quística recoberta d’uroteli al parènquima renal
hidronefrosi per obstrucció de la unió pieloureteral
- dilatació pielocàlcica per una alteració funcional del transport
- grau d’hidronefrosi no correlaciona amb el grau d’obstrucció
- 2 tipus
- congènita: intrínseca (segment aperistàltic de l’urèter per fallada en la recanalització de l’urèter durant el seu desenvolupament), extrínseca (vasos aberrants, 15-50%), inserció ureteral anòmala
- hidronefrosi 2a
associacions de la duplicació completa de l’urèter
50% reflux inferior
megaurèter clínica
hidronefrosi segmentària o total en absència de factor obstructiu
ectòpia ureteral
- malformació de la posició
- urèter que desemboca en un lloc diferent al seu habitual en el trigon
- uni/bilateral i donar-se en qualsevol de les estructures del conducte de Wolf
- clínica: obstrucció o incontinència urinària (freqüent en dones)
- normalment associat a urèter doble - afectant urèter que drena hemirronyó superior
ureterocele
dilatació quística del segmeen distal de l’urèter
trastorn de la permeabilització embriològica de l’urèter
clínica: patologia obstructiva
pot donar osbtrucció alta si el meat és puntiforme i obstrucció baixa si actuade valva a nivell del coll de la bufeta
només tte si complicacions
malformacions de l’urac
defecte del tancament més o menys complet de l’urac donarà lloc a les malformacions de l’urac
malformacions més freqüents de la bufeta tot i que són poc freqüents
si d’urac
únic costat permeable exterior - 18%
persistència de l’urac
45%
orina al melic del nounat
persistència de la comunicació entre la cúpula de la bufeta i el cordó umbilical
TTE: tancament per pastilla ureteral
quist d’urac
35%
obliteració dels dos extrems amb una zona central permeable
diverticle d’urac
3%
únic costat permeable vesical
malformacions de la bufeta
- agenèsia vesical
- hipoplàsia vesical
- duplicitat esical
- bufeta en rellotge d’arena
- diverticle vesical congènit
- fístula vesicovaginal congènita
- complex extròfia-epispàdies
diverticle vesical congènit
- gairebé exclusiu homes
- defecte múscul detrussor que forma una cavitat de mucosa urotelial –> porta a la formació d’una bossa mucosa de dimensions variables
- hiperpressió intravesical, però poden aparèixer sense aquesta causa
complex extròfia - epispàdies
- nens
- definició: desenvolupament anormal de la membrana cloacal
- causa: no regressió de la membrana cloacal a la seva porció urgenital
- portarà a la deformació dels músculs de l’abdomen
afectacions del complex extròfia - epispàdies
- afectació dels genitals: dona –> vulva petita, clítoris dividit i vagina curta; homes –> penis ample i curt, escrot ample o bífid, erecció intacta
- afectació de la via urinària inferior: bufeta exposada a la pell en forma de tumoració vermella. melic queda reemplaçat per l’hèrnia
- afectació músculo-esquelètiques: diàtesi músculs rectes de l’abdomen (hèrnia umbilical i hèrnia inguinal indirecta) + separació símfisi púbica
- afectació regió anorectal: perinné ample i curt
complex extròfia - epispàdies
reconstrucció bufeta, uretra, paret abdominal
per assegurar la continència urinària i bon desenvolupmaent dels genitals externs
º
quists de la línia mitja uretral
congènits o bilaterals
poden produir obstruccions
vàlvules uretrals posteriros
membranes uretrals que s’estenen distalment a la uretra prostàtica
es produeixen en la 9a setmana de gestació
associades a oligoamnios o displàsia pulmonar i renal –> mal px
30-50% IRC
