maladies héréditaires ophtalmo

Question 1

Maladies ciliaires : quels sont les organes atteints?
quelle atteinte possiblement associée pour le sd de Bardet Bield?

Answer 1

oeil
oreille interne
poumon
rein
…

Hexadactylie

Question 2

Dystrophie maculaire: quelle atteinte en premier ?
spt ?

Answer 2

atteinte primaire de l’épithelium pigmentaire .
Puis second : les photorecepteurs : cones d’abord puis batonnet (car d’abord macula)

baisse progressive de l’AV centrale, photophobie.

Question 3

maculopathie la plus frequ (héréditaire)?

Answer 3

Maladie de Stargardt

Question 4

Dff entre DMLA et dystrophie maculaire?

Answer 4

première dégenerescence liée à l’age et l’autre est héréditaire

Question 5

Dystrophie rétinienne périphérique : 3 exemples?

Answer 5

Rétinite pigmentaire (ou cone rod dystrophy)=atteinte des batonnets d’abord (puis cones): cécité nocturne, perte prog de vision périph=>puis perte centrale

Amaurose congénitale de Leber: grosse hypermetropie, photophobie, baisse AV

Question 6

Ces associations pathologiques accompagent quelle maladie?
Kératocone, cataracte sous capsulaire précoce, oedeme maculaire cystoide

Answer 6

rétinite pigmentaire

Question 7

Seule therapie monogénique (RPE65) existe pour quelle maladie?

Answer 7

amaurose congénitale de Leber (améliore la vision nocturne, mais pas l’AV?)

Question 8

Exemple de dystrophie maculaire (avec tres bon pc)?

Answer 8

maladie de Best

Question 9

Rétinite pigmentaire ; atteinte periph donc pas de vision nocturne..
quoi comme acuité visuelle et champs visuel ?
guérit?
quel suivi ?

Answer 9

non
acuité 10/10 et champs visuel 20°
suivre qd meme pcq risque de faire cataracte précoce et oedeme maculaire
=>FO et OCT régulierement pour l’oedeme