LMA - Leucemia Mieloide Acuta Flashcards
Evoluzione percentuale di policitemia vera in leucemia acuta:
10%
5%
60%
15%
30%
15% (13%)
Storia naturale della policitemia vera:
fase asintomatica, fase eritrocitosica, fase spenta, fase di metaplasia mieloide,
leucemia mieloide acuta
Sopravvivenza con mielofibrosi:
3-7aa, a rischio alto < 3 anni.
Riposta al trattamento LMC:
oltre l’80% dei pazienti
Diagnosi di trombocitemia:
> 450.000 piastrine, JAK2 CALR MPL, emocromo, biopsia
Diagnosi di mielofibrosi:
o <100.000 piastrine
o >600.000 piastrine
o biopsia
o mutazioni JAK2, CALR, MPL
Biopsia
Complicanze a cui un pz con policitemia vera va incontro più spesso rispetto alla popolazione
generale:
o TVP
o TVP in sedi atipiche
o cefalea a grappolo
TVP
Quale delle seguenti tirosin-chinasi è coinvolta nella lesione molecolare marcatore della
leucemia mieloide cronica?
Abl
Evoluzione/storia naturale della leucemia mieloide cronica:
Fase cronica, fase accelerata, fase blastica. Evolve in leucemia mieloide acuta
L’indice di rischio nella leucemia mieloide cronica (indice di sokal) è una funzione di:
o età, livello di emoglobina maggiore di 1,6 g/Dl, ematocrito, splenomegalia
o età, dimensioni della milza, numero di piastrine, percentuale blasti
o età, sesso, percentuale blasti, percentuale basofili
o dimensioni della milza, entità della leucocitosi, numero delle piastrine, percentuale di
basofile
o età, entità della leucocitosi, percentuale dei basofili, dimensioni della milza
età, dimensioni della milza, numero di piastrine, percentuale blasti
L’international scale per la leucemia mieloide cronica:
o fornisce un risultato qualitativo prognosticamente rilevante
o è importante alla diagnosi ma non è importante da valutare una volta raggiunta la
normalizzazione dei livelli di globuli bianchi
o misura la percentuale del trascritto bcr-abl presente in un paziente ad un determinato
tempo del percorso terapeutico
o misura la percentuale di blasti con metafasi portanti la traslocazione t(9;22)
o è la scala di riferimento internazionale per la splenomegalia
misura la percentuale del trascritto bcr-abl presente in un paziente ad un determinato
tempo del percorso terapeutico
Nella policitemia vera
o È presente una marcata riduzione della uricemia
o È presente una diminuzione della fosfatasi alcalina leucocitaria
o È presente un aumento dei livelli di EPO
o È presenta una mutazione di JAK2 in oltre il 95% dei casi
o C’è una iperplasia selettiva della linea eritroide
È presenta una mutazione di JAK2 in oltre il 95% dei casi
Fra I criteri diagnostici della trombocitemia essenziale:
o Deve essere presente una fibrosi di grado istologico superiore a 2 alla doppia midollare
o La conta piastrinica assoluta deve essere superiore a 6000/ mTC
o il limite inferiore della conta piastrinica è di 350000/mmc.
o Il valore di emoglobina non deve eccedere i 14 g/dl
o Deve essere presente una mutazione di JAK2, MPL o CALR
Deve essere presente una mutazione di JAK2, MPL o CALR
Classificazione delle sindromi mieloproliferative croniche:
Policitemia vera, trombocitemia essenziale, mielofibrosi e leucemia mieloide cronica
Cosa vedo in midollo in LMC
iperplasia mieloide midollare (tre filiere, soprattutto granulocitaria), precursori
Nella valutazione della malattia minima residua (risposta alla terapia) nella leucemia mieloide
cronica:
o si utilizza la diminuzione della % di blasti nel midollo osseo sino alla soglia di normalità
o si utilizza la cosiddetta international scale per standardizzare i risultati della PCR
quantitativa
o si utilizza la diminuzione dimensionale della milza
o si utilizza una scala di valutazione dei sintomi (da 0 a 10) con cut-off di normalità pari a
50
o quando i livelli di globuli bianchi di emoglobina e di piastrine sono normali il paziente è
guarito e può interrompere la terapia
si utilizza la cosiddetta international scale per standardizzare i risultati della PCR
quantitativa
La diagnosi di leucemia mieloide cronica si basa:
o sulla presenza all’esame citogenetico della traslocazione t(9;22)
o sulla positività della reazione della fosfatasi alcalina leucocitaria
o sulla presenza all’esame citogenetico della traslocazione t(15;17)
o sulla presenza allo striscio di una leucocitosi neutrofila con leucò-(non si legge)
o sull’identificazione della mutazione V617F di SA(non si legge bene)
sulla presenza all’esame citogenetico della traslocazione t(9;22)
Leucemie mieloidi:
o hanno un problema di differenziazione nella cellula staminale
o coinvolgono solo la linea mieloide
o più frequenti nei giovani
o sono classificate con aggressività crescente M1, M2
coinvolgono solo la linea mieloide
La definizione di leucemia mieloide cronica in crisi blastica richiede
o La comparsa di adenopatie in caso di crisi blastica linfoide e blasti pari ad almeno il 20%
o Blasti in quantità pari ad almeno il 20%
o Un netto aumento della splenomegalia con blasti pari ad almeno il 40%
o La comparsa di astenia, dimagrimento e blasti pari ad almeno il 30%
o La comparsa di febbricola e blasti pari ad almeno il 20%
La comparsa di astenia, dimagrimento e blasti pari ad almeno il 30%
Emocromo in LMC:
Anemia, leucocitosi, piastrinosi, neutrofilia con precursori mieloidi
L’evoluzione naturale della leucemia mieloide cronica
o Non dipende da anomalie genetiche aggiuntive
o Presenta di solito una fase cronica, esclusivamente proliferativa, della durata di 4-6
anni, una fase accelerata più breve con aumento del blocco differenziativo e infine una
fase blastica con un quadro di leucemia acuta
o E caratterizzata da una evoluzione fibrotica con progressiva anemia e paistrinopenia
o Porta sempre a una leucemia acuta mieloide
o Prevede una fase blastica, seguita da un vantaggio proliferativo
Presenta di solito una fase cronica, esclusivamente proliferativa, della durata di 4-6
anni, una fase accelerata più breve con aumento del blocco differenziativo e infine una
fase blastica con un quadro di leucemia acuta
Sopravvivenza media policitemia vera
10-15 anni
Su cosa si basa diagnosi LAM
morfologica, immunofenotipica, citogenetica, biologia
molecolare
