Leukodistrofi Flashcards
Apa itu leukodystrophy?
Leukodystrophy adalah sekelompok penyakit genetik yang menyebabkan degenerasi atau kerusakan materi putih otak.
Apa asal usul istilah leukodystrophy?
Istilah ini berasal dari “Leuko-“ (putih)
Apa komponen utama materi putih?
Materi putih terdiri dari akson yang dilapisi mielin.
Apa fungsi mielin dalam sistem saraf?
Mielin memungkinkan transmisi impuls saraf dengan cepat dan efisien.
Apa saja bagian utama neuron?
Dendrit
Apa fungsi oligodendrosit dalam sistem saraf pusat?
Oligodendrosit memproduksi mielin di sistem saraf pusat
Apa perbedaan leukodystrophy dengan penyakit demielinasi?
Leukodystrophy terjadi karena mielin tidak normal sejak awal (mutasi genetik)
Apa penyebab penyakit Krabbe?
Mutasi pada gen GALC yang mengkode enzim galaktosilceramidase.
Apa akibat dari mutasi gen GALC pada penyakit Krabbe?
Penumpukan galaktoserebrosida dan psikosin yang merusak sel glia.
Apa ciri khas penyakit Krabbe?
Kehadiran sel globoid
Apa gejala penyakit Krabbe pada bayi?
Kekakuan
Apa penyebab leukodystrophy metakromatik?
Mutasi pada gen arilsulfatase A yang mengkode enzim serebrosida-sulfatase.
Apa akibat mutasi gen arilsulfatase A?
Penumpukan serebrosida sulfatida yang merusak sel glia.
Apa saja bentuk gejala leukodystrophy metakromatik berdasarkan usia?
Infantil akhir: kelemahan otot
Apa penyebab adrenoleukodystrophy (ALD)?
Mutasi pada gen ABCD1 yang mengkode protein ALD.
