Gangguan spektrum Zellweger (NORD)

Question 1

Apa itu Gangguan Spektrum Zellweger (ZSD)?

Answer 1

ZSD adalah kelompok penyakit genetik langka yang memengaruhi peroksisom

Question 2

Apa fungsi peroksisom dalam tubuh?

Answer 2

Peroksisom berperan dalam metabolisme asam lemak dan sintesis lipid yang penting untuk perkembangan sistem saraf.

Question 3

Apa penyebab utama ZSD?

Answer 3

ZSD disebabkan oleh mutasi pada gen PEX yang mengganggu fungsi peroksisom.

Question 4

Bagaimana ZSD diwariskan?

Answer 4

ZSD diwariskan secara resesif autosomal

Question 5

Apa gejala utama ZSD pada kasus berat?

Answer 5

Ciri khas wajah abnormal

Question 6

Apa saja gangguan penglihatan yang terjadi pada ZSD?

Answer 6

Katarak

Question 7

Apa gejala neurologis yang sering ditemukan pada ZSD?

Answer 7

Kejang dan keterlambatan perkembangan motorik seperti duduk

Question 8

Apa saja organ yang terpengaruh oleh ZSD?

Answer 8

Organ yang terpengaruh meliputi otak

Question 9

Bagaimana ZSD didiagnosis?

Answer 9

Melalui observasi klinis

Question 10

Apa terapi utama untuk ZSD?

Answer 10

Terapi penggantian asam empedu dengan asam kolat dan terapi penggantian adrenal jika diperlukan.

Question 11

Apa tujuan konseling genetik untuk ZSD?

Answer 11

Untuk membantu keluarga memahami genetika ZSD dan memberikan dukungan psikososial.