15. Osteogenesis imperfekta Flashcards
Apa itu Osteogenesis Imperfecta (OI)?
Osteogenesis Imperfecta adalah kelainan genetik yang memengaruhi pembentukan kolagen tipe I, menyebabkan tulang rapuh dan mudah patah.
Apa penyebab utama Osteogenesis Imperfecta?
Mutasi genetik pada gen COL1A1 atau COL1A2 yang bertanggung jawab untuk produksi kolagen tipe I.
Sebutkan gejala utama Osteogenesis Imperfecta!
Tulang rapuh, deformitas tulang, sclera berwarna biru, gangguan pendengaran, gigi rapuh (dentinogenesis imperfecta), dan tinggi badan pendek.
Berapa tipe Osteogenesis Imperfecta yang diketahui?
Ada 8 tipe utama, dengan tipe I sebagai bentuk paling ringan dan tipe II sebagai bentuk paling parah yang sering menyebabkan kematian neonatal.
Bagaimana cara mendiagnosis Osteogenesis Imperfecta?
Diagnosis dilakukan melalui pemeriksaan klinis, riwayat keluarga, pencitraan (X-ray), dan tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen COL1A1 atau COL1A2.
Apa saja pengobatan yang tersedia untuk Osteogenesis Imperfecta?
Tidak ada obat untuk OI, tetapi pengobatan meliputi terapi fisik, penggunaan bisphosphonate untuk memperkuat tulang, operasi korektif, dan alat bantu mobilitas.
Apakah Osteogenesis Imperfecta dapat dicegah?
OI tidak dapat dicegah karena bersifat genetik, tetapi konseling genetik dapat membantu pasangan dengan riwayat OI dalam perencanaan keluarga.
Apa dampak psikososial dari Osteogenesis Imperfecta?
OI dapat menyebabkan keterbatasan fisik, rasa sakit kronis, dan dampak psikologis seperti kecemasan atau depresi akibat keterbatasan aktivitas.
