18. Adrenoleukodistrofi (NORD)

Question 1

Apa itu Adrenoleukodystrophy (ALD)?

Answer 1

Penyakit genetik langka akibat mutasi gen ABCD1 pada kromosom X, menyebabkan kerusakan materi putih otak dan kelenjar adrenal.

Question 2

Apa fungsi gen ABCD1?

Answer 2

Mengarahkan tubuh untuk memproduksi protein ALD, yang membantu memecah asam lemak rantai sangat panjang/Very Long Chain Fatty Acids
(VLCFA) dalam peroksisom.

Question 3

Apa yang terjadi pada ALD akibat mutasi gen ABCD1?

Answer 3

Protein ALD rusak, sehingga VLCFA menumpuk dalam sel dan merusak sistem saraf, kelenjar adrenal, dan organ lainnya.

Question 4

Bagaimana ALD diturunkan?

Answer 4

Melalui kromosom X; pria lebih rentan terkena, sementara wanita biasanya menjadi pembawa.

Question 5

Apa saja jenis-jenis utama ALD?

Answer 5

ccALD (anak-anak), AMN (dewasa), acALD (dewasa dengan gejala AMN yang memburuk), dan tipe insufisiensi adrenal saja.

Question 6

Apa gejala ccALD?

Answer 6

Masalah perilaku, ketidakmampuan belajar, kejang, kehilangan bicara, dan kesulitan gerak pada anak usia sekolah.

Question 7

Apa gejala AMN?

Answer 7

Kelemahan otot, kekakuan, nyeri, masalah kencing, dan disfungsi ereksi pada dewasa.

Question 8

Apa gejala tipe insufisiensi adrenal saja?

Answer 8

Nafsu makan menurun, tekanan darah rendah, kulit lebih gelap, dan muntah tanpa gejala neurologis.

Question 9

Bagaimana ALD didiagnosis?

Answer 9

Dengan tes darah untuk kadar VLCFA, tes genetik, dan MRI otak untuk mengevaluasi kerusakan.

Question 10

Apa pengobatan untuk ccALD?

Answer 10

Transplantasi sel induk hematopoietik (HSCT) jika terdeteksi dini melalui skrining bayi baru lahir.

Question 11

Apa pengobatan untuk AMN dan bentuk dewasa lainnya?

Answer 11

Hormon steroid untuk insufisiensi adrenal, serta obat dan terapi fisik untuk gejala neurologis.

Question 12

Bagaimana pembagian jenis ALD secara lengkap?

Answer 12

1. Cerebral Childhood ALD (ccALD):
   
   • Umumnya terjadi pada anak usia 4-10 tahun.
   • Gejala awal: perubahan perilaku, gangguan belajar, kejang.
   • Perkembangan cepat: kehilangan bicara, penglihatan, dan koordinasi gerakan.
   • Penyebab: peradangan progresif di materi putih otak.
2. Adult Cerebral ALD (acALD):
   
   • Biasanya muncul pada pria dewasa yang sebelumnya memiliki gejala AMN.
   • Gejala: gangguan perilaku, masalah memori, dan demensia progresif.
3. Adrenomyeloneuropathy (AMN):
   
   • Bentuk paling umum pada pria dewasa.
   • Gejala: kelemahan otot, kekakuan, kesulitan berjalan, masalah kandung kemih, dan nyeri saraf.
   • Progresi lambat: kerusakan serabut saraf di sumsum tulang belakang dan saraf tepi.
4. Tipe Insufisiensi Adrenal Saja:
   
   • Tidak ada gejala neurologis.
   • Gejala: nafsu makan menurun, kulit lebih gelap, tekanan darah rendah, dan muntah.
   • Bisa muncul kapan saja, dari masa kanak-kanak hingga dewasa.