14. Sindrom Marfan

Question 1

Sindrom Marfan

Answer 1

Kelainan genetik autosom dominan yang memengaruhi jaringan ikat tubuh, terutama karena mutasi pada gen FBN1 di kromosom 15. Gen ini mengkodekan fibrillin-1, protein penting dalam pembentukan mikrofibril yang memberikan kekuatan dan elastisitas pada jaringan ikat. Mutasi menyebabkan penurunan jumlah fibrillin-1 atau menghasilkan fibrillin-1 yang tidak berfungsi, sehingga melemahkan jaringan ikat.

Question 2

Mikrofibril dan Fibrillin

Answer 2

Mikrofibril adalah struktur seperti tali yang memperkuat jaringan ikat.

Fibrillin-1 membentuk mikrofibril dan berperan mengikat TGF-β (Transforming Growth Factor Beta), sebuah faktor pertumbuhan. Jika fibrillin-1 tidak berfungsi, sinyal TGF-β meningkat, menyebabkan pertumbuhan jaringan yang berlebihan.

Question 3

Ciri Klinis Sindrom Marfan memengaruhi banyak sistem tubuh:

Answer 3

Kerangka:
Tubuh tinggi dengan lengan dan kaki panjang (habitus tubuh Marfanoid).
Jari tangan/kaki panjang (araknodaktili).
Pectus excavatum (dada cekung) atau pectus carinatum (dada menonjol).
Skoliosis dan sendi hipermobilitas.

Jantung dan Pembuluh Darah:
Dilatasi aorta, yang dapat berkembang menjadi aneurisma atau ruptur aorta.
Prolaps katup mitral dan insufisiensi katup aorta.

Mata:
Dislokasi lensa (biasanya ke atas).
Risiko ablasi retina.

Paru-Paru:
Pembentukan bula, yang dapat menyebabkan pneumotoraks.

Kulit:
Stretch mark tanpa perubahan berat badan.

Question 4

Diagnosis

Answer 4

Berdasarkan kombinasi gejala klinis seperti dilatasi aorta, dislokasi lensa, dan riwayat keluarga.

Konfirmasi genetik melalui deteksi mutasi FBN1.

Question 5

Pengobatan

Answer 5

Tidak ada obat untuk menyembuhkan, tetapi gejala bisa dikelola:

Obat: Penghambat beta (misalnya atenolol) dan losartan untuk mengurangi dilatasi aorta.
Operasi: Perbaikan aorta atau penggantian lensa mata.
Pemantauan rutin, terutama fungsi jantung dan pembuluh darah.