Kortfrågor teratologi Flashcards
Vad beror gomspalt på och ange en teratogen som ökar risken för gomspalt. (x2)
Det är en medfödd missbildning som beror på att gommen inte växer ihop på ett normalt sätt under graviditetsvecka 10-12. Alkohol/etanol ökar risken.
Vilken typ av missbildningar är förknippat med fetalt alkoholsyndrom? (x2)
Ansikts- och kranialmissbildningar. Man får ett typiskt “FAS-ansikte”.
Ange några teratogener som kan orsaka hjärtmissbildningar. (x2)
Droger (alkohol, litium, talidomid) och maternella sjukdomar (Rubella, diabetes mellitus).
Vilken är den vanligaste hjärtmissbildningen? (x3)
Ventrikelseptumdefekt (VSD).
Vilka cellulära mekanismer är inblandade i diabetesinducerade missbildningar?
Höga glukosnivåer ger minskade mängder inositol, arakidonsyra, prostataglandiner, aktivt PKC, vilket sammantaget genererar skadligt ROS (reaktiva syreformer) och inducerar apoptos.
Vad är Fallots tetrad? (x3)
En form av medfött hjärtfel med fyra samtidiga defekter (pulmonalisstenos, kammarseptumdefekt, högerförskjuten aorta och högerkammarhypertrofi), som leder till otillräcklig syresättning.
Vad är hypospadi?
Ett medfött tillstånd hos pojkar som innebär att urinröret mynnar på undersidan av penis.
Vad är Hirschprungs sjukdom? (x2)
Medfödd sjukdom som innebär att enteriska nervsystemets ganglier saknas i nedre delen av tjocktarmen.
Vad är gastrochisis?
Fostermissbildning där buken inte slutit sig ordentligt.
Vilken missbildning är framför allt förknippad med folatbrist?
Spina bifida.
Vad kallas det då man föds utan en lem och när man föds med ett extra finger?
Adaktyli (utan en lem), polydaktyli (extra finger).
Vilket förut vanligt förekommande läkemedel är idag känt för att ge missbildade armar och ben och vilken är den troliga verkningsmekanismen för missbildningar orsakade av läkemedlet?
Talidomid (Neurosedyn). En optisk isomer av talidomid är teratogen. Paret av enantiomerer (spegelbilder av varandra) orsakar olika effekter, även om det nu är känt att den “säkra” isomeren kan konverteras till den teratogena i människokroppen.
