Inmunodeficiencias primarias Flashcards

1
Q

Inmunodeficiencias primarias

A

Origen genético o congénito.

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2
Q

Inmunodeficiencias secundarias

A

Adquiridas a lo largo de la vida debidas a factores externos (infecciones o Tx).

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3
Q

Indicadores clínicos de inmunodeficiencias primarias

A
  • Infecciones virales o bacterianas graves.
  • Infecciones recurrentes.
  • Infecciones que no responden al tx estándar.
  • Retraso en el crecimiento o desarrollo.
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4
Q

Clasificación de las inmunodeficiencias primarias

A
  • Inmunodeficiencia combinada severa
  • Deficiencias de la inmunidad celular
  • Deficiencias de la inmunidad humoral
  • Deficieincias de la inmunidad innata
  • Deficeincias en la regulación inmunitaria
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5
Q

Inmunodeficiencia cambinada severa

A

Afecta tanto a células T como B.
* Interrumpe desarrollo temprano → HSC
* Bloqueo de poblaciones.

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6
Q

Deficeincia de la inmunidad celular

A

Principalmente afecta a células T.

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7
Q

Deficiencia de la inmunidad humoral

A

Afectan la producción de Ac por las células B.
Agammaglobulinemias

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8
Q

Deficiencias de la inmunidad innata

A

Afectan a fagocitos o componentes del complemento.

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9
Q

Deficiencias en la regulación inmunitaria

A
  • Problemas en la regulación de la respuesta inmune.
  • Predisposición a enfermedades autoinmunes.
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10
Q

Impacto en las células B

A
  • Deficiencia en la producción de Ac → Infecciones bacterianas recurentes (opsonización → H. influenzae y S. pneumoniae).
  • Infecciones en TR → sinusitis y neumonía.
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11
Q

Impacto en las células T

A
  • Afecta la capacidad de respuesta a patógenos intracelulares.
  • Afecta producción de Ac → Th activan B (inmunidad humoral).
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12
Q

Impacto en la fagocitosis

A
  • Dificulta la eliminación de bacterias y hongos → abscesos y granulomas recurrentes (S. aureus y hogos).
  • En piel y órganos del SRE.
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13
Q

Impacto en el complemento

A
  • Aumenta suceptibilidad a infecciones bacterianas → N. meningitidis y S. pnuemoniae.
  • Opsonización y lisis de patógenos.
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14
Q

Inmunodeficiencia combinada severa

A
  • Deficiencia de RAG1/2 → LinT y LinB no funcionales
  • AR
  • Infecciones severas y recurrentes
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15
Q

Sx de DiGeorge

A
  • Deficiencia de inmunidad celular
  • Deleción 22q11
  • No timo → No LinT funcionales
  • Infecciones recurrentes, anomalías cardíacas y faciales
  • Gen TBX1
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16
Q

Sx de Hiper-IgM

A

Inmunodeficiencia combinada
* LX
* Mutación de CD40 → no cambio de clase Ig
* Infecciones recurrentes de encapsulados
* No presentación de Ag a Th → LinB afectados → otros Ig bajos

17
Q

Agammaglobulinemias

A
  • Enfermedad de Burton
  • LX
  • Mutación BTK → Maduración y activación de células B, no Ac.
  • Infecciones recurrentes
18
Q

Enfermedad granulomatosa crónica

A

Deficiencia del sistema inmune innato
* LX o AR
* Mutación de NADPH oxidasa → Fagositosis defectupsa
* Infecciones recurrrentes por hongos y bacterias catalas positivas.
* Tx → IFN- gamma

19
Q

APECED

A
  • Poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis y distrofia ectodérmica.
  • AR
  • Deficiencia en la regulación inmunitaria
  • Mutación AIRE → Tolerancia defectuosa
20
Q

Tx

A
  • Remplazo de una proteína faltante → Ig
  • Remplazo de un tipo de linaje celular faltante → MO o CM
  • Remplazo de un gen → CRISPR-Cas9 (SCID, Wiskott-Aldrich, CGD)
  • IL-2 → SIDA
21
Q

SCID con fugas

A

Sx ommen
* Afección parcial de la expresión o función de proteínas.
* Número reducido de LinT

22
Q

Sx de linfocitos desnudos

A

SCID
* Selección positiva de CD4+ afectada
* Ausencia de MHC
* Mutación de Beta-microglobulina

23
Q

Sx Wiskott-Aldrich

A

SCID
* LX
* WAS → reordenamiento de FA
* IgM baja

24
Q

Sx Job

A

SCID
* HiperIgE
* IgE elevada
* Th17 y Treg deficientes → suceptibilidad a enfermedades fungicas y bacterinas

25
Q

Disgenecia reticular

A
  • Defecto en la diferenciación de LinT y B
  • Mutación en gen AK2
26
Q

Deficiencias en la fagocitosis

A
  • Deficiencia de diferenciación mieloide
  • Enfermedad granulosa crónica
  • Deficiencia de adhesión de leucocitos → mutación en cadena Beta
27
Q

Deficiencias humorales

A
  • Agammaglobulinemía crónica
  • Inmunodeficiencias selectivas
  • Inmunodeficiencia variable
  • Hipoagammaglobulinemias variables comunes
  • Deficiencia IgA
  • Sx Chediak-Higasashi
  • Suceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas
28
Q

Deficiencia de IgA

A
  • Defectos en reabsorción intestinal
  • No hay mayores efectos
29
Q

Sx de Chediak-Higashi

A
  • Deficiencia en LYST
  • Lisosomas defectuosos → Deficiencia granulomas y grazimas
  • Afecta NK y LinT
30
Q

Seceptibilidad mendeliana a enfemedades micobacterianas

A
  • Defecto en comunicación innata y adaptativas
  • NEMO → afecta producción de IL, NFkapaB, afecta JAK-STAT
31
Q

Deficiencias en procesos de tolerancia a células T

A
  • APECED
  • IPEX
32
Q

Tabla

A