Inmunodeficiencias primarias Flashcards
Inmunodeficiencias primarias
Origen genético o congénito.
Inmunodeficiencias secundarias
Adquiridas a lo largo de la vida debidas a factores externos (infecciones o Tx).
Indicadores clínicos de inmunodeficiencias primarias
- Infecciones virales o bacterianas graves.
- Infecciones recurrentes.
- Infecciones que no responden al tx estándar.
- Retraso en el crecimiento o desarrollo.
Clasificación de las inmunodeficiencias primarias
- Inmunodeficiencia combinada severa
- Deficiencias de la inmunidad celular
- Deficiencias de la inmunidad humoral
- Deficieincias de la inmunidad innata
- Deficeincias en la regulación inmunitaria
Inmunodeficiencia cambinada severa
Afecta tanto a células T como B.
* Interrumpe desarrollo temprano → HSC
* Bloqueo de poblaciones.
Deficeincia de la inmunidad celular
Principalmente afecta a células T.
Deficiencia de la inmunidad humoral
Afectan la producción de Ac por las células B.
Agammaglobulinemias
Deficiencias de la inmunidad innata
Afectan a fagocitos o componentes del complemento.
Deficiencias en la regulación inmunitaria
- Problemas en la regulación de la respuesta inmune.
- Predisposición a enfermedades autoinmunes.
Impacto en las células B
- Deficiencia en la producción de Ac → Infecciones bacterianas recurentes (opsonización → H. influenzae y S. pneumoniae).
- Infecciones en TR → sinusitis y neumonía.
Impacto en las células T
- Afecta la capacidad de respuesta a patógenos intracelulares.
- Afecta producción de Ac → Th activan B (inmunidad humoral).
Impacto en la fagocitosis
- Dificulta la eliminación de bacterias y hongos → abscesos y granulomas recurrentes (S. aureus y hogos).
- En piel y órganos del SRE.
Impacto en el complemento
- Aumenta suceptibilidad a infecciones bacterianas → N. meningitidis y S. pnuemoniae.
- Opsonización y lisis de patógenos.
Inmunodeficiencia combinada severa
- Deficiencia de RAG1/2 → LinT y LinB no funcionales
- AR
- Infecciones severas y recurrentes
Sx de DiGeorge
- Deficiencia de inmunidad celular
- Deleción 22q11
- No timo → No LinT funcionales
- Infecciones recurrentes, anomalías cardíacas y faciales
- Gen TBX1
Sx de Hiper-IgM
Inmunodeficiencia combinada
* LX
* Mutación de CD40 → no cambio de clase Ig
* Infecciones recurrentes de encapsulados
* No presentación de Ag a Th → LinB afectados → otros Ig bajos
Agammaglobulinemias
- Enfermedad de Burton
- LX
- Mutación BTK → Maduración y activación de células B, no Ac.
- Infecciones recurrentes
Enfermedad granulomatosa crónica
Deficiencia del sistema inmune innato
* LX o AR
* Mutación de NADPH oxidasa → Fagositosis defectupsa
* Infecciones recurrrentes por hongos y bacterias catalas positivas.
* Tx → IFN- gamma
APECED
- Poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis y distrofia ectodérmica.
- AR
- Deficiencia en la regulación inmunitaria
- Mutación AIRE → Tolerancia defectuosa
Tx
- Remplazo de una proteína faltante → Ig
- Remplazo de un tipo de linaje celular faltante → MO o CM
- Remplazo de un gen → CRISPR-Cas9 (SCID, Wiskott-Aldrich, CGD)
- IL-2 → SIDA
SCID con fugas
Sx ommen
* Afección parcial de la expresión o función de proteínas.
* Número reducido de LinT
Sx de linfocitos desnudos
SCID
* Selección positiva de CD4+ afectada
* Ausencia de MHC
* Mutación de Beta-microglobulina
Sx Wiskott-Aldrich
SCID
* LX
* WAS → reordenamiento de FA
* IgM baja
Sx Job
SCID
* HiperIgE
* IgE elevada
* Th17 y Treg deficientes → suceptibilidad a enfermedades fungicas y bacterinas
Disgenecia reticular
- Defecto en la diferenciación de LinT y B
- Mutación en gen AK2
Deficiencias en la fagocitosis
- Deficiencia de diferenciación mieloide
- Enfermedad granulosa crónica
- Deficiencia de adhesión de leucocitos → mutación en cadena Beta
Deficiencias humorales
- Agammaglobulinemía crónica
- Inmunodeficiencias selectivas
- Inmunodeficiencia variable
- Hipoagammaglobulinemias variables comunes
- Deficiencia IgA
- Sx Chediak-Higasashi
- Suceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas
Deficiencia de IgA
- Defectos en reabsorción intestinal
- No hay mayores efectos
Sx de Chediak-Higashi
- Deficiencia en LYST
- Lisosomas defectuosos → Deficiencia granulomas y grazimas
- Afecta NK y LinT
Seceptibilidad mendeliana a enfemedades micobacterianas
- Defecto en comunicación innata y adaptativas
- NEMO → afecta producción de IL, NFkapaB, afecta JAK-STAT
Deficiencias en procesos de tolerancia a células T
- APECED
- IPEX
Tabla
