Inlagringssjukdomar Flashcards

1
Q

Vilka 4 mekanismer kan leda till inlagring?

A
  1. Abnormal metabolism
  2. Defekt protein
  3. Avsaknad av enzym
  4. Intag av onedbrytbart material
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hur kan abnormal metabolism leda till inlagring?

A

Otillräcklig metabol förmåga att ta bort normal substans som produceras i normala (eller ökade) mängder.

Exempel: steatos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hur kan defekt protein leda till inlagring?

A

Genetisk eller förvärvad defekt (vikning, paketering, transport eller sekretion) i substans (normal eller abnormal) -> inlagring.

Exempel: alfa1-antitrypsinbrist

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hur kan avsaknad av enzym leda till inlagring?

A

Medfödd defekt i enzym -> oförmåga att bryta ner metabolit som ansamlas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hur kan intag av onedbrytbart material leda till inlagring?

A

Abnormal exogen substans deponeras och ackumuleras då cell inte har enzymer för degradering eller möjlighet att transportera bort.

Exempel: ackumulering av kol

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vad kan steatos bero på?

A

Defekt i vilket steg som helst från att fettsyror äntrar hepatocyten tills då de lämnar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

När är fettförändringar reversibla?

A

Så länge ingen vital intracellulär process är irreversibelt förhindrad är fettförändringar reversibla

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hur kan nefrotiskt syndrom leda till inlagring?

A

Proteinuri -> mkt mer albumin måste resorberas från tubuli

Celler som resorberar proteinet via pinocytos förändras histologiskt - proteindroppar

Reversibel process - om proteinurin slutar kommer proteindropparna försvinna från cellerna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vad är amyloider?

A

Proteiner antar abnormal form -> klistrar ihop sig och lagras in i vävnader

Amyloider består av beta-flak -> lagras in extracellulärt och orsakar skador

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vad finns det för mekanismer som kan leda till att amyloider börjar byggas upp?

A
  1. För stor produktion av normala så att ett fåtal veckas fel
  2. Abnormala proteiner, fel aminosyror produceras i normala mängder men veckas fel
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Vad sker vid AL-amyloidos?

A

Det produceras för stora mängder lätta kedjor -> fler lätta kedjor än tunga och vissa felveckas -> inlagring

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Vad är AA-amyloidos?

A

Felveckat protein från S-amyloid A

Normalt är det en akutfasreaktant som sekreras från blod till lever vid inflammation

MEN om inflammation pågår för länge -> mkt S-amyloid A -> liten andel felveckas till AA-amyloider -> ackumulering i vävnader -> amyloidos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Vad är konsekvenserna av amyloidos i njure?

A

Kan skada podocyter -> proteinuri, hypoalbuminemi

-> -> Nefros

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Vad finns det för hallmarks vid nefros?

A

Proteinuri

Hypoalbuminemi

Hyperlipidemi

Ödem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Vad kan amyloidos i hjärta leda till?

A
  • Stela hjärtväggar -> restriktiv kardiomyopati
  • Arytmier
  • -> Hjärtsvikt
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Vad kan amyloidos i tarmar leda till?

A

Skadar villi -> fakkad absorption av näring

17
Q

Vad kan amyloidos i lever, mjälte, tunga leda till?

A

Att de förstoras

18
Q

Vad är ATTR-amyloidos?

A

Familjär amyloid kardiomyopati

Genetisk defekt

TTR-protein muteras och lagras in i hjärtvävnad -> restriktiv kardiomyopati

19
Q

Diagnostik vid amyloidos?

A

Biopsi av drabbat organ

“Fettkuddebiopsi” -> infärgning med kongorött -> karaktäristisk rosa färg vid amyloider

20
Q

Behandling vid amyloidos?

A
  • Det finns inget sätt att avlägsna amyloidinlagring
  • Allvarlig organskada kan kräva organtransplantation
21
Q

Ungefär hur många olika proteiner kan aggregera och ge amyloidutseende?

A

Ca 20 olika proteiner

22
Q

Vilken typ av amyloid ses vid Alzheimers?

A

Abeta