Inlagringssjukdomar Flashcards
Vilka 4 mekanismer kan leda till inlagring?
- Abnormal metabolism
- Defekt protein
- Avsaknad av enzym
- Intag av onedbrytbart material
Hur kan abnormal metabolism leda till inlagring?
Otillräcklig metabol förmåga att ta bort normal substans som produceras i normala (eller ökade) mängder.
Exempel: steatos
Hur kan defekt protein leda till inlagring?
Genetisk eller förvärvad defekt (vikning, paketering, transport eller sekretion) i substans (normal eller abnormal) -> inlagring.
Exempel: alfa1-antitrypsinbrist
Hur kan avsaknad av enzym leda till inlagring?
Medfödd defekt i enzym -> oförmåga att bryta ner metabolit som ansamlas
Hur kan intag av onedbrytbart material leda till inlagring?
Abnormal exogen substans deponeras och ackumuleras då cell inte har enzymer för degradering eller möjlighet att transportera bort.
Exempel: ackumulering av kol
Vad kan steatos bero på?
Defekt i vilket steg som helst från att fettsyror äntrar hepatocyten tills då de lämnar
När är fettförändringar reversibla?
Så länge ingen vital intracellulär process är irreversibelt förhindrad är fettförändringar reversibla
Hur kan nefrotiskt syndrom leda till inlagring?
Proteinuri -> mkt mer albumin måste resorberas från tubuli
Celler som resorberar proteinet via pinocytos förändras histologiskt - proteindroppar
Reversibel process - om proteinurin slutar kommer proteindropparna försvinna från cellerna
Vad är amyloider?
Proteiner antar abnormal form -> klistrar ihop sig och lagras in i vävnader
Amyloider består av beta-flak -> lagras in extracellulärt och orsakar skador
Vad finns det för mekanismer som kan leda till att amyloider börjar byggas upp?
- För stor produktion av normala så att ett fåtal veckas fel
- Abnormala proteiner, fel aminosyror produceras i normala mängder men veckas fel
Vad sker vid AL-amyloidos?
Det produceras för stora mängder lätta kedjor -> fler lätta kedjor än tunga och vissa felveckas -> inlagring
Vad är AA-amyloidos?
Felveckat protein från S-amyloid A
Normalt är det en akutfasreaktant som sekreras från blod till lever vid inflammation
MEN om inflammation pågår för länge -> mkt S-amyloid A -> liten andel felveckas till AA-amyloider -> ackumulering i vävnader -> amyloidos
Vad är konsekvenserna av amyloidos i njure?
Kan skada podocyter -> proteinuri, hypoalbuminemi
-> -> Nefros
Vad finns det för hallmarks vid nefros?
Proteinuri
Hypoalbuminemi
Hyperlipidemi
Ödem
Vad kan amyloidos i hjärta leda till?
- Stela hjärtväggar -> restriktiv kardiomyopati
- Arytmier
- -> Hjärtsvikt