Alfa1-antitrypsinbrist Flashcards

1
Q

Vad är alfa1-antitrypsin?

A
  • En proteasinhibitor som inaktiverar elastas
  • Detta gör att elastas inte kan bryta ned elastin
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Vad är alfa1-antitrypsinbrist?

A
  • Alfa1-AT saknas eller är defekt pga genetisk sjukdom
  • -> mer aktivt elastas -> mer nedbrytning av elastin
  • Påverkar ffa lungor och lever
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vad är neutrofil-elastas?

A
  • Elastas som utsöndras från neutrofiler
  • t.ex. vid infektion i alveol komer neutrofiler att komma
  • De bryter ned bakterier (förstås) och sekrerar elastas som motverkas av alfa1-AT från levern, i normala fall
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Vad kan aktivt elastas i alveoler leda till?

A
  • Skadar alveolväggar
  • Förlorad elasticitet, strukturell integritet -> panacinärt emfysem
  • Kronisk bronkit
  • Bronkiektas

-> KOL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Vilken miljöfaktor kommer öka risken för KOL avsevärt, i kombination med alfa1-AT-brist?

A

Rökning!

Ger tidig KOL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vad heter genen för alfa1-AT?

A

SERPINA1

Ofta felveckat protein vid mutation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vad är sambandet mellan alfa1-AT och inlagringssjukdomar?

A

Mutationer i SERPINA1 ger ofta felveckat protein

  • > stannar i ER i hepatocyter
  • > hepatocyter dör
  • > Levercirrhos (symptom)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Symptom från lungor vid alfa1-AT-brist?

A

Andfåddhet

Pip vid andning

Mukus

Kronisk hosta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Symptom från lever vid alfa1-AT-brist?

A

Levercirrhos

Alltså hepatocyter ersätts av ärrvävnad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hur diagnostiserar man alfa1-AT-brist?

A
  • Rtg, DT-thorax i jakt på mkt luftfyllda lungor eller skadad lungvävnad
  • Lungfunktionstest - FEV1?
  • alfa1-AT-nivåer i blod
  • Leverultraljud elr leverbiopsi i jakt på cirrhos
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hur kan man behandla alfa1-AT-brist?

A
  • IV infusion av normalt alfa1-AT från frisk individ - saktar ned sjukdomsförlopp
  • Syretillförsel
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly