Immunologie #12 Flashcards
Qu’est-ce l’immunodéficience?
État de dysfonctionnement du système immunitaire.
Comment se manifeste l’immunodéficience (4) ?
1- Susceptibilité accrue aux infections (sévères ou opportuniste).
2- Contrôle inadéquat de la réponse immune au soi (auto-immunité).
3- Contrôle inadéquat de la réponse immune au non-soi (hypersensibilité).
4- Mécanisme antinéoplasiques insuffisants (cancers)
- Quels sont les deux types d’immunodéficiences?
Congénitales / primaires : Proviennent d’un défaut génétique.
* Peut se manifester très tôt ou seulement à l’âge adulte.
Acquises / secondaires : Proviennent de facteurs étrangers à l’hôte (infections, intoxications, carences nutritionnelles, tx médicaux).
Quel l’immunodéficience la plus fréquente dans le monde?
Malnutrition
Est-ce que le degré d’atteintes des immunodéficiences primaire est variable?
Oui ! Mortel dans les premiers mois de vie pour déficit combinés sévères VS asymptomatiques chez la majorité des patients déficients en IgA.
3 classes fonctionnelles d’immunodéficience primaire
Défaut de maturation des lymphocytes
Défauts d’activation et de fonction des lymphocytes
Anomalies de l’immunité innée
- SCID (Déficit immunitaire combiné sévère) - Définition
- Immunodéficience primaire.
Maturation anormale des lymphos T.
Quasi absence de l’immunité cellulaire et humorale.
- SCID (Déficit immunitaire combiné sévère) - Quand se présente-t-elle?
Premiers mois de la vie
- SCID (Déficit immunitaire combiné sévère) - Quelle est la mortalité?
Mortel à court-moyenne terme en absence de reconstitution immune (GMO)
SCID - Quelles sont les 3 causes?
- Lié à l’X (mutation yc ; JAK3, IL-7R) –» absence de réponses aux cytokines.
- Déficit en ADA ou PNP (enzymes) –» Accumulation de métabolites toxiques dans les lymphos en développement.
- Déficit en RAG1, RAG2, Artemis (enzymes essentielles pour la recombinaison somatique) –» répertoire de récepteurs restreints.
- Syndrome de DiGeorge : définition
- Immunodéficience primaire.
Défaut de fusion des 3e-4e arc branchiaux durant l’embryogenèse –» hypoplasie ou aplasie thymique.
- Que cause une hypoplasie/aplasie thymique?
Développement plus ou moins complet des lymphos
- Variation : lymphopénie légère autorésolutive à SCID.
- Quelles autres anomalies sont causés par un syndrome de DiGeorge?
Cardiaques
ORL
Parathyroïdes
Psychiatriques
Agammagloblulinémie liée à l’X (Bruton) - Définition
- Immunodéficience primaire.
Blocage de la maturation des lymphos B.
Absence de lymphos B matures donc d’immunité humorale.
Agammagloblulinémie liée à l’X (Bruton) - Cause
- Immunodéficience primaire.
Mutation Bruton TK
Absence de signalisation via le pré-R du pré-B –> ABSENCE DE SIGNAL DE SURVIE
Blocage de la maturation des LB
Absence de lymphos B matures donc d’immunité humorale.
Agammagloblulinémie liée à l’X (Bruton) - Qui est majoritairement atteint?
Mâles
Agammagloblulinémie liée à l’X (Bruton) - Conséquences
Infection répétées dès 3-6 mois (quand IgA de la mère sont épuisés)
Déficit en HLA classe II - Définition
- Immunodéficience primaire.
Mutation d’une gène qui code pour les facteurs de transcription des protéines du CMH classe II.
Déficit en HLA classe II - Conséquences
- Immunodéficience primaire.
Pas de présentation d’Ag efficace au lympho T helper CD4.
CD4 bas
CD8 et lympho B inefficaces.
Infections répétées et opportunistes en bas âge
Déficit en HLA classe II - survie
Très faible même si GMO.
Car absence du CMH classe II au thymus –» séléction positive déficiente : Lymphos incapables de reconnaître les CMH II –» donc seront éliminés.
- Hyper IgM : définition
- Immunodéficience primaire.
IgM normales ou augmentées
IgA et IgG effrondrées
- Hyper IgM : explication de la commutation isotypique
Lympho B stimulée pas capable d’arrêter de produire des IgM et de commencer à produire les autres Ig