Hoofdstuk 3 - Het begin van het leven Flashcards
Wat zijn gameten?
De geslachtscellen van de biologische moeder en de biologische vader, die samen een nieuwe cel vormen tijdens de bevruchting
Wat is een zygote?
Een bevruchte eicel
Wat is een gen?
De basiseenheid van genetische informatie. Waar onze genetische informatie is opgeslagen.
Wat is DNA?
Deoxyribonucleicacid/Desoxyribonucleïnezuur, lange draadachtige moleculen die genetische informatie (genen) bevatten die bepalend is voor de aard en de functie van elke cel in het lichaam
Wat is een chromosoom?
Staafvormig stukje DNA, georganiseerd in 23 paren
Hoe is het DNA van een zygote opgebouwd?
Het bestaat uit 46 chromosomen, gerankschikt in 23 paren, waarvan de moeder en de vader ieder een van de twee chromosomen leveren in elk van de 23 paren.
Hoe is DNA opgebouwd?
Uit twee ketens van vele duizenden aan elkaar gekoppelde zogenaamde nucleotiden. Elke nucleotide bestaat uit een fosfaatgroep, een desoxyribose en een stikstofbase. De vier stikstofbasen die in DNA voorkomen zijn: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) en thymine (T). De twee ketens zijn aan elkaar verbonden door waterstofbruggen tussen de basenparen. Adenine paart steeds met thymine en cytosine paart steeds met guanine. Deze paren vormen reeksen van specifieke combinaties, volgorde en lengte.
Wat wordt bedoelt met homologe chromosomen?
Met uitzondering van de X- en Y-chromosomen in mannen zijn er twee overeenkomstige (homologe) chromosomen en dus twee overeenkomstige genen per genenpaar. Twee homologe chromosomen hebben een gelijke opbouw, maar zijn niet identiek. Ze bevatten dezelfde genen op dezelfde plaats, maar met verschillende genetische informatie, omdat de allelen verschillend zijn.
Wat is mitose?
Type celdeling waaruit alle lichaamscellen ontstaan behalve de geslachtscellen. Dit zorgt ervoor dat alle cellen in het lichaam dezelfde 46 chromosomen bevatten als de zygote.
Hoeveel chromosomen heeft een cel in het menselijk lichaam? Welke cellen zijn daarop een uitzondering? Hoeveel chromosomen hebben die?
Ieder cel bestaat uit 46 chromosomen, behalve de gameten, die bestaan ieder uit 23 chromosomen
Wat is meiose?
Type celdeling waarbij de geslachtscellen (gameten) ontstaan en waarbij de hoeveelheid DNA wordt gehalveerd (23 chromosomen).
Hoe worden DNA gekopieerd en hoe noem je het als er wat mis gaat?
Tijdens Mitose (alle cellen behalve gameten) en Meiose (gameten) vindt DNA-replicatie plaats.
Als er iets misgaat noem je dat DNA-mutaties.
Waarom is er zoveel diversiteit tussen mensen?
Door meiose, gameten krijgen per stuk van elk van de 23 paren steeds een van de twee chromosomen, en door willekeurige transformaties van de genen. Het resultaat is dat er tientallen biljoenen mogelijke genetische combinaties zijn en elke individu genetisch uniek is. (behalve monozygote tweelingen)
Wat is een monozygote tweeling?
Een eeneiige tweeling, afkomstig van dezelfde oorspronkelijke zygote en dus genetisch identiek
Wat is een dizygote tweeling?
Een twee-eiige tweeling, verwekt uit afzonderlijke eicellen die ongeveer tegelijk worden bevrucht door twee afzonderlijke zaadcellen en dus genetisch net zoveel op elkaar lijken als broers en zussen die op verschillende tijdstippen geboren zijn.
Waarom is het aantal meerlinggeboortes de laatste jaren gestegen? (Nu weer teruggelopen trouwens)
Toegenomen gebruik van vruchtbaarheidsbehandelingen
Hogere gemiddelde leeftijd waarop vrouwen hun eerste kind krijgen
Wat bepaald of een zygote een jongen of een meisje wordt?
Het 23ste paar chromosomen, is het paar dat het geslacht bepaald. Bij vrouwen bestaat dat paar uit twee relatief grote x-vormige chromosomen, en bij mannen uit een x-vormig chromosoom en een kleiner y-vormig chromosoom. Op het moment dat een zygote gevormd wordt, krijgt het iig een x-chromosoom van de moeder en een x- of een y-chromosoom van de vader. De zaadcellen van de man bepalen het geslacht van het kind.
Hoe wordt genetische informatie overgedragen en hoe komt het tot uiting?
Kinderen krijgen van hun ouders bij de geboorte van elk chromosenpaar 1 van de 2 chromosomen mee. Sommige genen bestaan in varianten, recessief en dominant. Recessief komt alleen tot uiting als er twee recessieve genen doorgegeven worden. De meeste kenmerken worden niet door 1 genenpaar bepaald, maar door meerdere paren. (polygenische overerving)
Wat is een allel?
Een genvariant
Wat is een dominante allel?
Genvariant, waarvoor geldt dat, als deze aanwezig is, de erbij horende eigenschap steeds tot uiting komt in het fenotype
Wat is een recessieve allel?
Genvariant waarvoor geldt dat de erbij horende eigenschap allen tot uiting komt in het fenotype wanneer de variant op beide chromosomen aanwezig is.
Wat is het genotype?
De verzameling van alle genetische materiaal dat in een organisme aanwezig is
Wat is het fenotype?
Het geheel van uiterlijk waarneembare kenmerken van een organisme
Wat is autosomale overerving?
Overerving waarbij het betrokken gen op een van de niet-geslachtsgebonden chromosomen ligt
Wat is x-gebonden overerving?
Overerving waarbij het betrokken gen op het x-chromosoom ligt
Wat is homozygoot?
Gelijke varianten van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap. Als een kind voor een bepaalde eigenschap van beide ouders genen met hetzelfde allel krijgt, zeggen we dat het homozygoot is voor die eigenschap.
Wat is heterozygoot?
Verschillende varianten van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap. ALs het kind van beide ouders een verschillende vorm van het gen erft, is het heterozygoot voor die bepaalde eigenschap.
Hoe werkt autosomale recessieve overerving?
Een kind zal een recessief gen krijgen van beide ouders dat op een van de niet geslachtsgebonden chromosomen ligt. Op dit manier komt de eigenschap tot uiting. Dit kan dus alleen gebeuren als beide ouders drager zijn van het recessieve gen.
Wat is polygenische overerving?
Overerving waarbij een combinatie van meerdere genenparen verantwoordelijk zijn voor de productie van een specifieke eigenschap. Dit geldt voor de meeste eigenschappen, maar weinig eigenschappen zijn afhankelijk van een enkel genenpaar.
Wat is een x-gebonden gen?
Een gen dat zich op het X-chromosoom bevindt
Waarom zijn mannen gevoeliger voor afwijkingen waarvoor de genetische aanleg op het X-chromosoom is gesitueerd?
Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben waarbij het andere ‘gezonde’ gen tegenwicht kan bieden. Mannen hebben dit niet.
Wat is een genoom?
De volledige genetische samenstelling van een organisme
Uit hoeveel genen bestaat het menselijk genoom?
20000 a 25000
Hoeveel procent van de genenvolgorde is voor alle mensen gelijk?
99,9%
Wat is gedragsgenetica?
Wetenschappelijke discipline die zich richt op de relatie tussen genetische variatie en individuele verschillen in gedrag
Wat is epigenetica?`
Studie naar de mate waarin en de manier waarop ervaringen en leefomstandigheden van een organisme de manifestatie van erfelijke aanleg kunnen beïnvloeden.
Epigenetica heeft te maken (simpel gezegd) met mechanismen die genen ‘aan en uit’ kunnen zetten.
Betekent letterlijk op ‘of bij de genen’.