Hiperplasia Suprarrenal Congenita

Question 1

Hiperplasia suprarrenal congénita

Answer 1

Transmisión autosomica recesiva

Déficit de varías enzimas de la esteroidogenesis (21-hidroxilasa 90-95%) responsables de la síntesis de cortisol

Question 2

Clínica de HSC clásica

Answer 2

Inicia a los 7-14 días con crisis adrenal: hiponatremia, hipercalemia e hipoglucemia

Vomito, letargo, pérdida de peso, deshidratación, acidosis metabólica

Virilizacion:

• Niñas: genitales ambiguos
• Niños: pene grande

Question 3

Estándar de oro para HSC clásica

Answer 3

Estimulación con corticotropina, con medición de 17-hidroxiprogesterona

Question 4

Clasificación fenotipica de deficiencia 21-hidroxilasa

Answer 4

Clásica pierde sal (75%)

Clásica virilizante simple

No clásica

Presentación tardía

Question 5

Tratamiento de HSC clásica

Answer 5

Es Hormonal y de por vida con Hidrocortisona 10-20mg/m2/día o glucocorticoide

Hidrocortisona, prednisona o dexametasona 2/3 am y 1/3 pm

Question 6

Complicaciones de HSC clásica

Answer 6

Sx de cushing

Hiperandrogenismo

Infertilidad

Question 7

Clasificación prader para reconstrucción quirúrgica genital en pacientes femeninos con HSC severamente virilizante

Answer 7

Prader H 3