Hemofilia

Question 1

Hemofilia

Answer 1

Enfermedad hemorragica hereditaria

Deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII y IX de la coagulación por defecto del brazo largo del cromosoma X

Question 2

Factor de la coagulación afectado en hemofilia A

Answer 2

Factor VIII (más común - 1:5000 hombres)

Question 3

Factor de la coagulación afectado en hemofilia B

Answer 3

Factor IX

Question 4

Manifestación clínica principal de hemofilia

Answer 4

Hemorragias en músculos y articulaciones de intensidad variable

Question 5

Cromosoma afectado en hemofilia

Answer 5

Cromosoma sexual X (brazo largo)

Mujer portadora y hombre afectado

Question 6

Abordaje en madres madres portadoras de hemofilia o con antecedente familiar

Answer 6

Nacimiento por cesárea por mayor riesgo de hemorragia intracraneal con parto

Si decide parto, vigilar y tener disponible en factor faltante

Determinar el nivel de FVIII en el tercer trimestre para terapia de reemplazo en caso que sea <50

Question 7

Edad ideal para hacer el diagnostico de hemofilia

Answer 7

RN de madre con historia familiar de hemofilia tomar muestra de cordón umbilical si hay alteración de TTPa cuantificar actividad de FVIII y FIX

Question 8

Abordaje a RN de madre con antecedente de Hemofilia

Answer 8

• Muestra de cordón umbilical
• Vitamina K VO
• Tomar con precaución muestra del talón con presión post por 5 min
• Sospecha de hemofilia leve repetir niveles a los 6 y 12 meses

Question 9

Manifestación clínica en RN con hemofilia

Answer 9

Secundario a manejo del parto, venopuncion, aplicación IM de VitK

Question 10

Promedio de edad en el que el neonato con hemofilia grave presenta la primera hemorragia

Answer 10

28.5 días

Question 11

Hemorragia más común con hemofilia grave en pediatría

Answer 11

Cefalohenatoma (41%)

HIC (27%)

Asociada a circuncision (30%)

Venopunsion (16%)

Hemorragia persistente del cordón umbilical y gastronintestinal (5%)

Articular

Hematoma post a vitK IM

Question 12

Acción a realizar en RN con hemorragia activa grave sin antecedentes familiares ni diagnóstico

Answer 12

Iniciar plasma fresco congelado a 15-20ml/kg/dosis

Question 13

Diagnóstico confirmatorio de Hemofilia

Answer 13

• Prueba de coagulación de una etapa

- Método cromogenico: Hemofilia A levé con duda

Question 14

Clasificación de Hemofilia según el nivel plasmatico de actividad del FVIII o IX

Answer 14

• Grave: <1%
• Moderado: 1-5%
• Leve: >5 a 40%

Question 15

Inmunización en Niño con hemofilia

Answer 15

• Cambiar vía de administración de IM a SC

- Si es exclusiva IM: aplicar el factor, 5 min previos y posterior compresión por 5 min

Question 16

Atención en área de urgencias en paciente con Hemofilia

Answer 16

Valorar por HC no por EF y administrar ante la duda CFC

Question 17

Terapia de primera línea en hemofilia

Answer 17

Reemplazo con concentrados de factores de coagulación (plasmaticos o recombinantes)

Forma episódica, a demanda o profilaxis

Question 18

Tratamiento coadyuvante de CFC en hemofilia

Answer 18

• Desmopresina

- Antifibrinoliticos (ac tranexamico, aminocaproico)