hiperplasia adrenal congenita

Question 1

deficiencia da enzima

Answer 1

21-hidroxilase

Question 2

fisiopato

Answer 2

def enzimatica _> não produz cortisol -> feedback com aumento do ACTH -> hiperplasia da adrenal, aumento da 17- hidroxiprogesterona -> aumentando produçao de androgenios.

Question 3

alt

Answer 3

virilizaçao da genitalia feminina

Question 4

tipos

Answer 4

virilizante apenas ou virilizante + perdedora de sal

Question 5

meninos

Answer 5

nascem normais + puberdade precose, baixa estatura (fechamento precose das epifises osseoas)

Question 6

meninas

Answer 6

franca virilizaçao ao nascimento (hipertrofia de clitoris ou pseudohermafroditismo

Question 7

perdedora de sal

Answer 7

def de mineralocorticoides. lembrar se RN com vomitos, desidrataçao, e alt hidroeletroliticas (hiponatremia e hipercalemia) - acidose met

Question 8

teste de estimulaçao de ACTH

Answer 8

para o diagnostico

Question 9

dx

Answer 9

meninas: com exame físico.
meninos : tardio.
teste do pezinho (detecção da 17-hidroxiprogesterona). se alterado, ser convocado.

Question 10

tto

Answer 10

forma classica apenas virilizante: glicocorticoide.

forma classica perdedora de sal: usar mineralocorticoide (fludrocortisona) + NaCl.

Question 11

o tto com corticoide evita

Answer 11

aumento do ACTH e evita entao a hiperplasia adrenal e produçao de androgenios.
o mineralocorticoide restaura a volemia e fazer a correçao do DHE.

Question 12

seguimento

Answer 12

mensal no 1º semestre. lactente a cada 2-3 meses. infância a 4 meses (dosar eletrólitos, PA, ganho de peso, idade ossea, e crescimento).

Question 13

escala de Prader

Answer 13

graus de virilizaçao da genitalia feminina.

Question 14

hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase

Answer 14

O tratamento precoce previne a crise adrenal aguda, com perda de sal, desidratação grave, hiponatremia e hipercalemia, condição potencialmente fatal

Question 15

exames que devem ser obrigatoriamente solicitados?Na investigação de uma pubarca precoce, em que se faça a hipótese diagnóstica de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase

Answer 15

Idade óssea e 17-a-hidroxiprogesterona.

Question 16

I - A genitália ambígua configura uma emergência pediátrica; II – Em criança com cariótipo 46 XX, a hiperplasia adrenal congênita corresponde a uma das causas mais comuns de alteração de genitália; III – O atendimento aos pais e criança deve ser feito por uma equipe multidisciplinar.
1%

Answer 16

todas sao verdadeiras

Question 17

causas da baixa estatura na infância,

Answer 17

) Hipotireoidismo, doença celíaca e insuficiência renal crônica. ( ) Uso crônico de glicocorticoides, craniofaringeoma e deficiência de hormônio de crescimento