hiperplasia adrenal congenita Flashcards
deficiencia da enzima
21-hidroxilase
fisiopato
def enzimatica _> não produz cortisol -> feedback com aumento do ACTH -> hiperplasia da adrenal, aumento da 17- hidroxiprogesterona -> aumentando produçao de androgenios.
alt
virilizaçao da genitalia feminina
tipos
virilizante apenas ou virilizante + perdedora de sal
meninos
nascem normais + puberdade precose, baixa estatura (fechamento precose das epifises osseoas)
meninas
franca virilizaçao ao nascimento (hipertrofia de clitoris ou pseudohermafroditismo
perdedora de sal
def de mineralocorticoides. lembrar se RN com vomitos, desidrataçao, e alt hidroeletroliticas (hiponatremia e hipercalemia) - acidose met
teste de estimulaçao de ACTH
para o diagnostico
dx
meninas: com exame físico.
meninos : tardio.
teste do pezinho (detecção da 17-hidroxiprogesterona). se alterado, ser convocado.
tto
forma classica apenas virilizante: glicocorticoide.
forma classica perdedora de sal: usar mineralocorticoide (fludrocortisona) + NaCl.
o tto com corticoide evita
aumento do ACTH e evita entao a hiperplasia adrenal e produçao de androgenios.
o mineralocorticoide restaura a volemia e fazer a correçao do DHE.
seguimento
mensal no 1º semestre. lactente a cada 2-3 meses. infância a 4 meses (dosar eletrólitos, PA, ganho de peso, idade ossea, e crescimento).
escala de Prader
graus de virilizaçao da genitalia feminina.
hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase
O tratamento precoce previne a crise adrenal aguda, com perda de sal, desidratação grave, hiponatremia e hipercalemia, condição potencialmente fatal
exames que devem ser obrigatoriamente solicitados?Na investigação de uma pubarca precoce, em que se faça a hipótese diagnóstica de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase
Idade óssea e 17-a-hidroxiprogesterona.