Hiperbilirrubinemias

Question 1

¿Esta molecula es el producto final de la degradacion del grupo hemo?

Answer 1

Bilirrubina (79-90% de esta procede de eritrocitos viejos)

Question 2

¿A donde se transporta la billirubina que se prodce en la periferia?

Answer 2

Al higado en el interior del plasma

Question 3

¿A cual molecula se encuentra unida la bilirrubina al ser transportada en plasma al higado?

Answer 3

Albumina

Question 4

Menciona las 4 fases de la transferencia de la sangre a la bilis:

Answer 4

Captacion hepatocelular
Union intracelular:
Conjungacion
Excrecion por vias biliares

Question 5

Durante la fase de “unión intracelular” la bilirrubina se une a cierto sustrato ¿Cual es?

Answer 5

Glutation-S-tranferasa o ligandinas

Question 6

¿A que sustancia se conjuga la bilirubina?

Answer 6

A una o dos fracciones de acido glucoronido mediante la difosfato de uridina

Question 7

Cual es el resultado final de la conjugacion:

Answer 7

Monoglucuronido y diglucuronido de bilirrubina

Question 8

¿Ademas del acido glucuronido que otras sustancias pueden ayudar a la conjugacion?

Answer 8

La familia UGT1

Question 9

¿Cual es la funcion del el EXON A1?

Answer 9

codifican enzimas de maxima importancia fisiologica, la bilirrubbina UDP-glucuronosiltransferasa (UGT1A1)

Question 10

Cuales son los dos mecanismos por los cuales es capaz de ser excrertada la bilirrubina?
*Que sindrome produce su mutacion:

Answer 10

MRP2—>Sx. de Dubin Johnson

MRP3—>Sx. de Rotor

Question 11

¿A que porcion del intestino llega la bilis?

Answer 11

Al duodenos

Question 12

Solo en este grupo de pacientes es capaz de ser eliminada la bilis por el intestino:

Answer 12

Recien nacidosa

Question 13

Esta patologia se asocia a una hiperbilirrubinemia en recien nacidos:

Answer 13

Sx. de Crigler Najjar tipo 1

Question 14

¿Cual es el tipo de bilirrubina la cual es capaz de ser excretada por los riñones=

Answer 14

bilirrubina conjugada ya que esta si es capaz de ser filtrada por los glomerulos a diferencia de la no conjugada la cual esta fuertemente enlazada a la albumina

Question 15

¿Menciona algunas patologias que produzcan un aumento en la produccion de bilirrubina?

Answer 15

Hemolisis

Eritropeyesis ineficaz

Question 16

Como se encontraria y de que tipo de sencontraria la bilirrubina en un paciente sano al cual se le realizo una hemolisis:

Answer 16

Bilirrubina no conjugada pura

68Mmol/L

Question 17

¿En cuales grupos de patologias es comun encontrar eritropeyesis ineficaz?

Answer 17

Talasemia mayor

Anemia megaloblastica por deficit de Vit.B12

Question 18

Esta patologia que provoca una hiperbilirrubinemia se produce cuando el higado tiene una captacion menor de bilirrubina?

Answer 18

Sx. de Gilbert

Question 19

menciona algunos farmacos los cuales disminuyen la captacion hepatica de bilirrubina:

Answer 19

Acido flavaspidico
Novobiocina
Rifampicina

Question 20

¿Cual es la alteracion que nos provoca la ictericia neonatal fisiologica?

Answer 20

Valores bajos de UGT1A1

Question 21

Cuanto tiempo dura la hiperbilirubinemia en neonatos:

Answer 21

2-5 diass

Valores maximos son >85 a 170 Mmol/L)

Question 22

¿Que valores de bilirrubina son necesarios para que un paciente neonato tenga peligro de desarrollar una encefalopatia bilirrubinica0

Answer 22

> 340 Mmol/L

Question 23

¿Cuales son las patologías asociadas a cuadros hereditarios de hiperbilirrubinemia?

Answer 23

Sx. Crigler Najjar tipo 1 (CN-I)
Sx. Crigler Najjar tipo 2 (CN-II)
Sx. Gilbert (GS)

Question 24

¿Cual es el defecto congenito que se encuentra en pacientes con CN-1?

Answer 24

No hay expresion del gen UGT1A1

Question 25

Cuales son los valores de bilirrubina en sangre en un paciente con:

• CN-1
• CN-2

Answer 25

CN-1: 20-45 mg/100 ml

Question 26

¿Cuales son los exones dañados en pacientes con CN-1 tipo 1A?

Answer 26

2-5 estos se encuentran en el UGT1

Question 27

¿Cual es la alteracion que diferencia a un CN-1 de tipo 1A de un tipo 1B?

Answer 27

La alteracion se encuentra en el exon A1.

Question 28

¿Cual era la causa mas comun de muertes en pacientes con CN?

Answer 28

Kernicterus

Question 29

Laboratorialmente como diferenciarias un CN-1 de un CN-2?

Answer 29

CN-2 se encuentra un hiperbilirrubinemia no conjugada notable y no hay alteraciones en el resto de pruebas hepaticas habituales
Pero su concentracion de bilirrubina es mas baja

Question 30

¿Cual CN es descubierta mas tardiamente?

Answer 30

CN-2

Pacientes de 34 años

Question 31

Ademas de la bilirrubina que otros compuestos se ven alterados por la CN?

Answer 31

Salicilamida y mentol

Question 32

Esta patologia hepatica se caracteriza por hiperbilirrubina no conjugada leve y es de tipo hereditario:

Answer 32

Sx. de Gilbert

Question 33

Laboratorialmente como diferencias el sx. de gilber de las cn=

Answer 33

Porque en esta ademas de que la elevacion de bilirrubina no estan alta aqui hay presencia de el pigmento lipofuscina

Question 34

Cuanto es la concentracion serica de bilirrubina en pacientes con sx. de gilbert:

Answer 34

<3 mg/100 mL

Question 35

Menciona algunos factores que provoquen el aumento de bilirrubina en pacientes con sx. de gilbert:

Answer 35

Estres 
Fatiga
Consumo de alcohol 
Reduccion de la ingesta calorica
Enfermedades recurrentes

Question 36

Como diagnosticarias a un pacientes con el sx de gilbert:

Answer 36

estudios de bilirubina en pubertad ya que es en este periodo donde se reduce la actuividad de la UGT1A1 en un 10-35R%
En otras palabras un estudio cinetico de bilirrubina