Hiperbilirrubinemias Flashcards
¿Esta molecula es el producto final de la degradacion del grupo hemo?
Bilirrubina (79-90% de esta procede de eritrocitos viejos)
¿A donde se transporta la billirubina que se prodce en la periferia?
Al higado en el interior del plasma
¿A cual molecula se encuentra unida la bilirrubina al ser transportada en plasma al higado?
Albumina
Menciona las 4 fases de la transferencia de la sangre a la bilis:
Captacion hepatocelular
Union intracelular:
Conjungacion
Excrecion por vias biliares
Durante la fase de “unión intracelular” la bilirrubina se une a cierto sustrato ¿Cual es?
Glutation-S-tranferasa o ligandinas
¿A que sustancia se conjuga la bilirubina?
A una o dos fracciones de acido glucoronido mediante la difosfato de uridina
Cual es el resultado final de la conjugacion:
Monoglucuronido y diglucuronido de bilirrubina
¿Ademas del acido glucuronido que otras sustancias pueden ayudar a la conjugacion?
La familia UGT1
¿Cual es la funcion del el EXON A1?
codifican enzimas de maxima importancia fisiologica, la bilirrubbina UDP-glucuronosiltransferasa (UGT1A1)
Cuales son los dos mecanismos por los cuales es capaz de ser excrertada la bilirrubina?
*Que sindrome produce su mutacion:
MRP2—>Sx. de Dubin Johnson
MRP3—>Sx. de Rotor
¿A que porcion del intestino llega la bilis?
Al duodenos
Solo en este grupo de pacientes es capaz de ser eliminada la bilis por el intestino:
Recien nacidosa
Esta patologia se asocia a una hiperbilirrubinemia en recien nacidos:
Sx. de Crigler Najjar tipo 1
¿Cual es el tipo de bilirrubina la cual es capaz de ser excretada por los riñones=
bilirrubina conjugada ya que esta si es capaz de ser filtrada por los glomerulos a diferencia de la no conjugada la cual esta fuertemente enlazada a la albumina
¿Menciona algunas patologias que produzcan un aumento en la produccion de bilirrubina?
Hemolisis
Eritropeyesis ineficaz
Como se encontraria y de que tipo de sencontraria la bilirrubina en un paciente sano al cual se le realizo una hemolisis:
Bilirrubina no conjugada pura
68Mmol/L
¿En cuales grupos de patologias es comun encontrar eritropeyesis ineficaz?
Talasemia mayor
Anemia megaloblastica por deficit de Vit.B12
Esta patologia que provoca una hiperbilirrubinemia se produce cuando el higado tiene una captacion menor de bilirrubina?
Sx. de Gilbert
menciona algunos farmacos los cuales disminuyen la captacion hepatica de bilirrubina:
Acido flavaspidico
Novobiocina
Rifampicina
¿Cual es la alteracion que nos provoca la ictericia neonatal fisiologica?
Valores bajos de UGT1A1
Cuanto tiempo dura la hiperbilirubinemia en neonatos:
2-5 diass
Valores maximos son >85 a 170 Mmol/L)
¿Que valores de bilirrubina son necesarios para que un paciente neonato tenga peligro de desarrollar una encefalopatia bilirrubinica0
> 340 Mmol/L
¿Cuales son las patologías asociadas a cuadros hereditarios de hiperbilirrubinemia?
Sx. Crigler Najjar tipo 1 (CN-I)
Sx. Crigler Najjar tipo 2 (CN-II)
Sx. Gilbert (GS)
¿Cual es el defecto congenito que se encuentra en pacientes con CN-1?
No hay expresion del gen UGT1A1
Cuales son los valores de bilirrubina en sangre en un paciente con:
- CN-1
- CN-2
CN-1: 20-45 mg/100 ml
¿Cuales son los exones dañados en pacientes con CN-1 tipo 1A?
2-5 estos se encuentran en el UGT1
¿Cual es la alteracion que diferencia a un CN-1 de tipo 1A de un tipo 1B?
La alteracion se encuentra en el exon A1.
¿Cual era la causa mas comun de muertes en pacientes con CN?
Kernicterus
Laboratorialmente como diferenciarias un CN-1 de un CN-2?
CN-2 se encuentra un hiperbilirrubinemia no conjugada notable y no hay alteraciones en el resto de pruebas hepaticas habituales
Pero su concentracion de bilirrubina es mas baja
¿Cual CN es descubierta mas tardiamente?
CN-2
Pacientes de 34 años
Ademas de la bilirrubina que otros compuestos se ven alterados por la CN?
Salicilamida y mentol
Esta patologia hepatica se caracteriza por hiperbilirrubina no conjugada leve y es de tipo hereditario:
Sx. de Gilbert
Laboratorialmente como diferencias el sx. de gilber de las cn=
Porque en esta ademas de que la elevacion de bilirrubina no estan alta aqui hay presencia de el pigmento lipofuscina
Cuanto es la concentracion serica de bilirrubina en pacientes con sx. de gilbert:
<3 mg/100 mL
Menciona algunos factores que provoquen el aumento de bilirrubina en pacientes con sx. de gilbert:
Estres Fatiga Consumo de alcohol Reduccion de la ingesta calorica Enfermedades recurrentes
Como diagnosticarias a un pacientes con el sx de gilbert:
estudios de bilirubina en pubertad ya que es en este periodo donde se reduce la actuividad de la UGT1A1 en un 10-35R%
En otras palabras un estudio cinetico de bilirrubina
