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HGE 4 > Hémochromatose > Flashcards

Hémochromatose Flashcards

1
Q

Type de transmission ?

A

Autosomique récessive

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Q

Sur quoi est fait le diagnostic ?

A

Hyperferritinémie
+
Coefficient de saturation de la transferrine augmenté (> 45%)

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3
Q

Quelle est la mutation à rechercher ?

A

Mutation C282Y du gène HFE

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4
Q

Signes généraux ?

A

Asthénie

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5
Q

Signes cutanés ?

A
  • Mélanodermie

* Dépilation

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6
Q

Signes ostéo-articualires ?

A
  • Chondrocalcinose
  • Atteinte isolée des 2ème et 3ème métacarpophalangienne
  • Ostéoporose
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7
Q

Signes hépatiques ?

A
  • Cirrhose

* Risque de carcinome hépato-cellulaire

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8
Q

Signes endocrinologiques ?

A
  • Diabète

* Hypogonadisme hypogonadotrope

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9
Q

Atteinte cardiaque ?

A
  • Troubles du rythme

* Insuffisance cardiaque

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10
Q

Hémochromatose stade 0 ?

A

Asymptomatique

–> Ø examen complementaire
–> Ø TTT
==> Examen clinique tous les 3 ans

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11
Q

Hémochromatose stade 1 ?

A

Elévation isolée du coefficient de saturation de la transferrine

–> Ø examen complementaire
–> Ø TTT
==> Examen clinique tous les ans

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12
Q

Hémochromatose stade 2 ?

A

Coefficient de saturation de la tranferrine + ferritine augmentée

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13
Q

Hémochromatose stade 3 ?

A

Apparition de signes cliniques

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14
Q

Hémochromatose stade 4 ?

A

Apparition d’atteinte viscérale

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15
Q

Quels sont les objectifs des saignées ?

A

Hb > 11

Ferritine ≤ 50

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16
Q

TTT hémochromatose ?

A

Saignée hebdomadaire au début puis tous les 3 mois

17
Q

Quelles sont les 2 maladies génétiques les plus fréquentes ?

A
  • Hémochromatose

* Mucoviscidose

18
Q

Sur quel chromosome est localisé le gène HFE ?

A

Chromosome 6

” Hé-Mo-Chro-Ma-To-Se”

19
Q

Quelles sont les 3 étapes du diagnostic positif ?

A

1°) Evoquer le diagnostic sur des signes cliniques ou biologiques

2°) Rechercher augmentation CST

3°) Mettre en évidence la mutation C282Y (homozygote)

20
Q

VoF une CST < 45% elimine une hémochromatose ?

A

VRAI

21
Q

Quels sont les examens complémentaires à réaliser en cas d’hyperferritinémie lors d’une hémochromatose ?

A
  • Pancréatique = GAJ
  • Hépatique = Bilan hépatique + échographie abdo
  • Cardiaque = ECG + ETT stade 3 et 4
  • Gonadique = Testostéronémie
  • Osseuse = Ostéodensitométrie
22
Q

Que retrouvent-on à la biopsie en cas d’hémochromatose ?

A
  • Surcharge en fer prédominant dans les hépatocytes
  • Mise en évidence par la coloration de Perls

/!\ Ne pas oublier si cirrhose associée les signes de cirrhose (fibrose mutilante annulaire)

23
Q

Comment apparait la surcharge en fer sur une IRM ?

A

Hypo-signal T2

24
Q

VoF chez un patient diabétique atteint d’hémochromatose, on surveille son diabète avec HbA1C ?

A

FAUX

Ø fiable avec les saignées

25
Q

Dépistage

–> Parents du patient

A

• Examen clinique + bilan martial

26
Q

Dépistage

–> Fratrie et descendance

A

• Examen clinique + bilan martial

+ recherche C282Y

27
Q

Dépistage

–> Conjoint ?

A

• Examen clinique + bilan martial
+ recherche C282Y

  • -> Si Ø mutation = Ø transmission
  • -> Si mutation = 50% de transmission
Car patient atteint (Homozygote)
Conjoint porteur (Hétérozygote)
28
Q

Causes d’hyperferritinémie ?

A

• Lyse cellulaire

  • -> Cytolyse hépatique
  • -> Hémolyse
  • -> Rhabdomyolyse

• Augmentation de la synthèse de ferritine

  • -> Syndrome inflammatoire
  • -> Alcoolisme chronique
29
Q

Diagnostic différentiel de surcharge en fer ?

A
  • Transfusion massives
  • Cirrhose
  • Dysérythropoïèse
  • Porphyrie cutanée
30
Q

VoF la pénétrance est complète ?

A

FAUX

31
Q

Qu’est ce que l’hépato-sidérose métabolique ?

A

• Surcharge hépatique en fer
+
• Syndrome métabolique

32
Q

Comment est le CST lors d’une hépato-sidérose ?

A

CST < 45 %

33
Q

Quelles sont les atteintes qui sont peu ou pas réversibles après TTT ?

A
  • Diabète
  • Cirrhose
  • Hypogonadisme

HGE 4 (22 decks)

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