Hémochromatose

Question 1

Type de transmission ?

Answer 1

Autosomique récessive

Question 2

Sur quoi est fait le diagnostic ?

Answer 2

Hyperferritinémie
+
Coefficient de saturation de la transferrine augmenté (> 45%)

Question 3

Quelle est la mutation à rechercher ?

Answer 3

Mutation C282Y du gène HFE

Question 4

Signes généraux ?

Answer 4

Asthénie

Question 5

Signes cutanés ?

Answer 5

• Mélanodermie

* Dépilation

Question 6

Signes ostéo-articualires ?

Answer 6

• Chondrocalcinose
• Atteinte isolée des 2ème et 3ème métacarpophalangienne
• Ostéoporose

Question 7

Signes hépatiques ?

Answer 7

• Cirrhose

* Risque de carcinome hépato-cellulaire

Question 8

Signes endocrinologiques ?

Answer 8

• Diabète

* Hypogonadisme hypogonadotrope

Question 9

Atteinte cardiaque ?

Answer 9

• Troubles du rythme

* Insuffisance cardiaque

Question 10

Hémochromatose stade 0 ?

Answer 10

Asymptomatique

–> Ø examen complementaire
–> Ø TTT
==> Examen clinique tous les 3 ans

Question 11

Hémochromatose stade 1 ?

Answer 11

Elévation isolée du coefficient de saturation de la transferrine

–> Ø examen complementaire
–> Ø TTT
==> Examen clinique tous les ans

Question 12

Hémochromatose stade 2 ?

Answer 12

Coefficient de saturation de la tranferrine + ferritine augmentée

Question 13

Hémochromatose stade 3 ?

Answer 13

Apparition de signes cliniques

Question 14

Hémochromatose stade 4 ?

Answer 14

Apparition d’atteinte viscérale

Question 15

Quels sont les objectifs des saignées ?

Answer 15

Hb > 11

Ferritine ≤ 50

Question 16

TTT hémochromatose ?

Answer 16

Saignée hebdomadaire au début puis tous les 3 mois

Question 17

Quelles sont les 2 maladies génétiques les plus fréquentes ?

Answer 17

• Hémochromatose

* Mucoviscidose

Question 18

Sur quel chromosome est localisé le gène HFE ?

Answer 18

Chromosome 6

” Hé-Mo-Chro-Ma-To-Se”

Question 19

Quelles sont les 3 étapes du diagnostic positif ?

Answer 19

1°) Evoquer le diagnostic sur des signes cliniques ou biologiques

2°) Rechercher augmentation CST

3°) Mettre en évidence la mutation C282Y (homozygote)

Question 20

VoF une CST < 45% elimine une hémochromatose ?

Answer 20

VRAI

Question 21

Quels sont les examens complémentaires à réaliser en cas d’hyperferritinémie lors d’une hémochromatose ?

Answer 21

• Pancréatique = GAJ
• Hépatique = Bilan hépatique + échographie abdo
• Cardiaque = ECG + ETT stade 3 et 4
• Gonadique = Testostéronémie
• Osseuse = Ostéodensitométrie

Question 22

Que retrouvent-on à la biopsie en cas d’hémochromatose ?

Answer 22

• Surcharge en fer prédominant dans les hépatocytes
• Mise en évidence par la coloration de Perls

/!\ Ne pas oublier si cirrhose associée les signes de cirrhose (fibrose mutilante annulaire)

Question 23

Comment apparait la surcharge en fer sur une IRM ?

Answer 23

Hypo-signal T2

Question 24

VoF chez un patient diabétique atteint d’hémochromatose, on surveille son diabète avec HbA1C ?

Answer 24

FAUX

Ø fiable avec les saignées

Question 25

Dépistage --> Parents du patient

Answer 25

• Examen clinique + bilan martial

Question 26

Dépistage --> Fratrie et descendance

Answer 26

• Examen clinique + bilan martial | + recherche C282Y

Question 27

Dépistage --> Conjoint ?

Answer 27

• Examen clinique + bilan martial + recherche C282Y - -> Si Ø mutation = Ø transmission - -> Si mutation = 50% de transmission ``` Car patient atteint (Homozygote) Conjoint porteur (Hétérozygote) ```

Question 28

Causes d'hyperferritinémie ?

Answer 28

• Lyse cellulaire - -> Cytolyse hépatique - -> Hémolyse - -> Rhabdomyolyse • Augmentation de la synthèse de ferritine - -> Syndrome inflammatoire - -> Alcoolisme chronique

Question 29

Diagnostic différentiel de surcharge en fer ?

Answer 29

* Transfusion massives * Cirrhose * Dysérythropoïèse * Porphyrie cutanée

Question 30

VoF la pénétrance est complète ?

Answer 30

FAUX

Question 31

Qu'est ce que l'hépato-sidérose métabolique ?

Answer 31

• Surcharge hépatique en fer + • Syndrome métabolique

Question 32

Comment est le CST lors d'une hépato-sidérose ?

Answer 32

CST < 45 %

Question 33

Quelles sont les atteintes qui sont peu ou pas réversibles après TTT ?

Answer 33

* Diabète * Cirrhose * Hypogonadisme