Hémochromatose Flashcards
Hémochromatose : transmission génétique ?
Récessive majoritairement
sauf pathologie de la ferroportine
Premières manifestations de l’hémochromatose
Asthénie + manifestations articulaires
Lésions articulaires d’hémochromatose :
Arthrose ou chondrocalcinose (PPC)
Articulations faisant penser à hémochromatose
Celles non habituellement touchées par arthrose : - MCP 2-3 - Poignets / chevilles - Omarthrose centrée \+ hanche et genoux
Hémochromatose : arthralgies inflammatoires ou mécaniques ?
Mécanique
Arthrose d’hémochromatose : aspect radiologique évocateur
Ostéophytes en hameçon (≠hallebarde = goutte)
Lésions constructrices + destructrices
Ostéoporose secondaire à hémochromatose : physiopathologie ?
Effet toxique du fer
pas hypogonadisme
Clinique d’hémochromatose :
Asthénie +++ Arthralgies mécaniques (MCP 2-3 ++) Mélanodermie Insuffisance hypophysaire Hypogonadisme Diabète Signes hépatiques, pancréatiques Insuffisance cardiaque
Causes d’hyperferritinémie sans hémochromatose
Syndrome métabolique +++ 1ère cause d’hyperferritinémie
Inflammation
Alcoolisme
Cytolyse
1ère cause d’hyperferritinémie
Syndrome métabolique
Dosages biologiques pour suspicion hémochromatose
Transferrine : >300 (H) ou >200 (F)
Coefficient de saturation : >45%
Coefficient de saturation de la transferrine à partir duquel on peut évoquer hémochromatose
> 45%
chez femme peut être faussement bas
Mutation d’hémochromatose la plus fréquente
C282Y homozygote sur gène HFE
Mutation H63D possible aussi (10%)
Bilan diagnostique d’hémochromatose
1) Dosage ferritinémie + coefficient de saturation
Répété 2 fois, à jeun, sans OH depuis qq jours
2) IRM hépatique
3) Mutation gène HFE (C282Y homozygote)
Stades d’hémochromatose
0 : ni bio, ni clinique
1 : CS >45%
2 : CS >45% + ferritine >300 (H) / >200 (F)
3 : Asthénie, impuissance, arthropathies
4 = Pronostic vital engagé (cirrhose, DID, cardiomyopathie dilatée)
Apparition des signes cliniques d’hémochromatose : quel stade
Stade 3
+ présence de CS >45% et ferritine >300 ou 200 (H/F)
Premier signe biologique d’hémochromatose
Coefficient de saturation >45%
avant ferritine >300 / 200
Examen para clinique pour hémochromatose selon stade
1) Stade 0-1 = pas d’élévation ferritinémie
- Bilan martial seul
2) Stade 2-3-4 = élévation ferritinémie
- GàJ
- transaminases + écho hépatique
- testostérone
- ostéodensitométrie si FdR (ménopause, cirrhose)
3) Stade 3-4 = clinique :
- ETT
PBH si hépatomégalie, cytolyse ASAT ou ferritine >1000
Indication PBH pour hémochromatose
A partir du stade 2 = élévation ferritinémie, si :
- Cytolyse ASAT (pas ALAT)
- Hépatomégalie
- Ferritine >1000
Indication ostéodensitométrie pour hémochromatose
Si FdR d’ostéoporose associés : ménopause, hypogonadisme, cirrhose
Objectif traitement hémochromatose
Ferritinémie <50
et si possible : CS <45%
Les saignées sont efficaces sur les manifestations rhumatologiques de l’hémochromatose :
Faux
Traitement atteinte rhumato d’hémochromatose
Antalgiques pallier 1 ou 2
AINS en aigu
Examens complémentaires à la recherche de lésions viscérales d’hémochromatose : à partir de quel stade ?
Stade 2 : dès apparition hyperferritinémie
Maladie génétique la plus fréquente dans la population blanche
hémochromatose
Causes de surcharge en fer secondaire
Maladie hépatique chronique :
- Hépatites virales (VHB, VHC)
- Hépatopathie alcoolique
- Stéatose hépatique
- Porphyrie cutanée tardive
Cytolyse d’hémochromatose : prédomine sur ?
ALAT
mais ASAT élevés = PBH
Hypogonadisme d’hémochromatose : mécanisme
Gonadotrope : infiltration de fer dans l’hypophyse +++
Atteinte gonadique exceptionnelle
Saignées : inefficace sur quelles atteintes de l’hémochromatose ?
Arthralgies Diabète Hypogonadisme Cirrhose Cardiomyopathie
Devant hyperferritinémie à coefficient de saturation normal : évoquer quelle pathologie ?
Syndrome métabolique (hépatosidérose métabolique)
Volume de saignée maximal pour hémochromatose
550mL
Rythme des saignées pour hémochromatose
Induction : hebdomadaire
Entretien : /2-4 mois
Aspect IRM de foie d’hémochromatose
Hyposignal
Définition d’hépatosidérose métabolique
Surcharge hépatique en fer chez patient avec syndrome métabolique
–> diagnostic sur IRM hépatique
Biologie hépatique d’hémochromatose
ALAT <3N
Tout le reste normal
Hémochromatose et atteinte endocrinienne : laquelle, chez la femme, n’y a t il pas ?
Pas de ménopause précoce
Cardiopathie d’hémochromatose
Cardiomyopathie dilatée
rarement cardiomyopathie restrictive
Aspect de PBH d’hémochromatose
Coloration de Perls
- distribution hépatocytaire
- prédominance péri-portale
Contre-indication à saignée pour hémochromatose
Hémoglobine <11
Biologie d’hémosidérose métabolique
Hyperferritinémie à coefficient normal
