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Trimester 12 > Hematologia > Flashcards

Hematologia Flashcards

1
Q

Que es la sangre

A

La sangre es un tejido conjuntivo líquido, cuyas células fluyen rodeadas de una sustancia intercelular denominada plasma, a través de un sistema cerrado de vasos sanguíneos. Permite la nutrición, comunicación, protección y reparación de los diversos tejidos del organismo

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2
Q

A sample of whole blood consists of

A 
plasma (46-63%)
formed elements (37-54%)
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3
Q

Plasma composition

A

Plasma proteins 7%
Other solutes 1%
Water 92%

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4
Q

function of plasma

A

transports organic and inorganic molecules , formed elements, and heat

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5
Q

Plasma proteins

A

Albumins (60%)
Globulins (35%)
Fibrinogen (4%)
Regulatory proteins (

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6
Q

Albumins

A

major contributors to osmotic pressure of plasma; transport lipids; steroid hormones

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7
Q

Globulins

A

transport ions, hormones, lipids; immune function

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8
Q

fibrinogen

A

essential component of clotting system, can be converted to insoluble fibrin

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9
Q

regulatory proteins

A

enzymes, proenzymes, hormones

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10
Q

Other solutes

A

electrolytes
organic nutrients
organic wastes

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11
Q

electrolytes

A

normal EC fluid ion composition essential for vital cellular activities. Ions contribute to osmotic pressure of body fluids. Major plasma electrolytes are Na+, K+, Ca2+, Mg2+, Cl-, HCO3-, HPO42-, SO42-

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12
Q

organic nutrients

A

used for ATP production, growth, and maintenance of cells; include lipids (fatty acids, cholesterol, glycerides), carbohydrates (primarily glucose), and amino acids

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13
Q

organic wastes

A

carried to sites of breatkdown or extretion, include urea, uric acid, creatinine, billirubin, ammonium ions

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14
Q

composition of formed elements

A
  1. 9% RBCs

0. 1% platelets and WBCs

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15
Q

WBCs

A 
Neutrophils (50-70%)
lymphocytes (20-30%)
Monocytes (2-8%)
Eosinophils (2-4%)
Basophils (
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16
Q

Funcion de la sangre

A

Respiratoria ▪ Nutritiva ▪ Inmunitaria o defensiva ▪ Excretora ▪ Hemostática ▪ Transportadora ▪ Reguladora

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17
Q

FUNCION DE LOS GLOBULOS ROJOS

A

Los glóbulos rojos (eritrocitos) son células anucleadas con forma de disco bicóncavo, de 7.2 - 7.5 µm de diámetro mayor, en su interior llevan una sustancia llamada hemoglobina que le confiere el color a la sangre, especializados en el transporte de oxígeno (O2) y dióxido de carbono (CO2) entre los tejidos y la circulación pulmonar.


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18
Q

Anatomía de los glóbulos rojos

A
  1. 45-1.16um
  2. 31-2.85um
  3. 2-8.4um

cytoskeleton, proteinas integrales y del la membrana

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19
Q

Proteinas de estructura de RBCs

A

Periféricas: forman malla que recubre cara interior de doble capa de fosfolipidos Responsables de estabilidad y propiedades viscoelasticas !

Integrales: su libre desplazamiento a traves de la bicapa mantiene la fluidez

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20
Q

Estructura de la hemoglobina

A

! ▪ Cada molécula de hemoglobina (Hb) está formada por cuatro subunidades protéicas denominadas globinas y grupos hemo

HbA: α2β2, 98% de Hb adulta

▪ HbA2: α2δ2

▪ HbF: α2γ2

▪ Hb Barts: γ4

▪ Hb H: β4

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21
Q

reciclaje del GR

A

…

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22
Q

Etapas en la maduración de los glóbulos rojos

A

Day 1 = proeritroblas –> Day 2 = basophilic erythroblast
Day 3 = polychromatophilic erythroblast
Day 4 = Normoblast (then ejection of nucleus) –> Days 5-7 = Reticulocyte –> enters circulation –> mature red blood cell

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23
Q

FUNCION DE LOS GLOBULOS BLANCOS

A

Los glóbulos blancos o leucocitos son células nucleadas de 7 - 15 µm de diámetro con funciones inmunitarias. Los hay de variados tipos y con diversas especializaciones. Algunos de ellos se mueven activamente para fagocitar partículas antigénicas e incluso pueden abandonar el torrente sanguíneo, otros están encargados de la formación de anticuerpos y sustancias citotóxicas para mantener los tejidos libres de agresores tanto internos como externos. Inclusive son capaces de recordar antígenos para hacer más eficiente su trabajos en el futuro. 


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24
Q

FUNCION DE LAS PLAQUETAS

A

Las plaquetas, son células anucleadas encargadas de la primera fase de la coagulación, por lo que sus funciones están limitadas al torrente sanguíneo.

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25
Q

Estructura de plaquetas

A

…

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26
Q

hematopoyesis occure a donde

A

en la medula osea?

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27
Q

que es la hematopoyesis

A

Proceso de proliferación y maduración celular, cuya auto renovación, a partir de un grupo de cél.germinales primitivas, asegura producción permanente de elementos maduros a sangre periférica.

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28
Q

Localizacion de la Medula Osea

A

Esternon y Costillas10%

▪ Craneo y mandibula 13%

▪ Vertebras 28%

▪ Pelvis 34%

humero, escapula, y clavicula 8%

Femur 4%

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29
Q

peso de medula osea

A

1000g

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30
Q

Funciones de la medula Osea

A

Permite el anidamiento, crecimiento y Diferenciacion de las celulas hematopoyeticas. ! ▪ Encuentran el microambiente adecuado para su crecimiento y diferenciacion

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31
Q

microambiente de la medula osea

A

Esta constituido por celulas del Estroma (endoteliales, linfocitos, macrofagos y celulas reticulares y adipocitos) ! ▪ Sustancias quimicas ! ▪ Hormonales

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32
Q

a donde occure la diferenciacion celular hematopoyetica

A

en la estroma medular

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33
Q

MIH Microambiente inductivo hematopoyético @ estroma medular

A

Fibroblastos, células reticulares y células mesenquimatosas !

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34
Q

MEC Matriz extracelular @ estroma medular

A

Posee proteínas citoadhesivas Fibronectina / une precursores eritroides Hemonectina / granulocitos Trombospondina / pluripotentes

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35
Q

Estructura/composicion de M.O

A

CÉLULAS DEL ESTROMA FIBRAS RETICULINA ! VASOS SANGUÍNEOS Y NERVIOS MEDULA ROJA MEDULA AMARILLA

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36
Q

eritroblastos se acumulan

A

cerca del sinusoide y se agrupan en forma de islotes alrededor de los macrofagos a modo de nodrizas, dando hierro a los eritroblastos por el mecanismo de rofeocitosis.

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37
Q

granulocitos se localizan

A

en el centro de los espacios intersinusoidales ▪ Son muy moviles ▪ Se acercan al endotelio sinusoidal y se liberan

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38
Q

linfocitos se localizan

A

de modo indefinido

Se forman foliculos linfoides

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39
Q

megacariocitos se localizan

A

Se localizan en las proximidades de los sinusoides de la medula Osea ▪ Fragmentos de su citoplasma protruye y se desgranulan ▪ Se originan las proplaquetas que se dividen en la circulacion general y pulmonar

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40
Q

6 proplaquetas originan

A

1200 plaquetas

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41
Q

reguladores de la medula osea

A

FACTORES CRECIMIENTO HEMOLINFOPOYÉTICOS FSC / IL / EPO

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42
Q

caracteristicas de CITOQUINAS DE CRECIMIENTO CELULAR

A

Estructura glicoproteica ▪ Producidas por diferentes tipos de células ▪ Regulan mas de una l

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43
Q

Factores de crecimiento Hematopoyetico

A

Eritropoyetina ▪ Trombopoyetina ▪ Factores Estimulantes de Colonia ▪ Interleucinas

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44
Q

origen de EPO

A

rinon

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45
Q

accion de EPO

A

Regula la proliferacion y diferenciacion de los precursores eritroides. ▪ Icrementa la cantidad de reticulocitos circulantes. ▪ Acorta el tiempo de paso de eritroblasto a reticulocito ▪ Interviene en la megacariopoyesis.

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46
Q

Codificacion de EPO

A

7q

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47
Q

codificacion de trombopoyetina

A

3q

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48
Q

accion de TPO

A

Regulador de proliferacion y diferenciacion de megacariocitos

Analogia molecular del 25% con la EPO

Actua de modo sinergico con EPO y IL-3 y el stem cell factor en fases primitiva de la hematopoyesis

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49
Q

origen de TPO

A

higado

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50
Q

Accion de factor estimulante de crecimiento GM

A

Induce el crecimiento de precursores granulomonociticos y de los progenitores granulociticos, macrofagos y megacariocitos

Favorece su maduracion ▪ Actua junto a la IL-3 y EPO en serie roja ▪ Con FEC-GM para monocitos

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51
Q

Origen de factor estimulante de crecimiento GM

A

T cells, fibroblastos, cel. endoteliales, y macrofagos

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52
Q

codificacion de factor estimulante de crecimiento GM

A

5q

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53
Q

Origen de factor estimulante de COlonias G

A

Celulas endoteliales, fibroblastos, monocitos, macrofagos.

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54
Q

Accion de factor estimulante de colonias G

A

Proliferacion y Diferenciacion de la linea Granulocitica

Actua junto a la IL-3 en los megacariocitos

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55
Q

codificacion de factor estimulante de colonias G

A

17q

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56
Q

Origen de IL-3

A

Linfocitos T, fibroblastos, celulas endoteliales, mastocitos y NK

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57
Q

accion de IL-3

A

Favorece el crecimiento celular del compartimiento de celulas madres y todas las lineas celulares

Para mantener el desarrollo debe actuar junto a otro factor de crecimiento

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58
Q

codificacion de IL-3

A

5q

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59
Q

Origen de IL-1

A

monocitos, celulas endoteliales, fibroblastos.

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60
Q

IL-1 =

A

hemopoyetina

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61
Q

accion de IL-1

A

No puede actuar sola. Junto a la IL-3 estimula celulas primitivas

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62
Q

Origen de IL-2

A

T cells

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63
Q

codificacion de IL-2

A

4q

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64
Q

Accion de IL-2

A

Factor de crecimiento de linfocito T, pero no mieloides

Junto a la IL-12 constituyen la defensa antitumoral.

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65
Q

codificacion de IL-4

A

5q

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66
Q

origen de IL-4

A

T cells

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67
Q

accion de IL-4

A

Actua junto a la EPO y FEC-G y M sobre lineas de serie roja y monocitica

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68
Q

Accion de IL-5

A

Factor estimulante de eosinofilos

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69
Q

Origen de IL-5

A

linfocitos T y mastocitos

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70
Q

Codificacion de IL-5

A

5q

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71
Q

accion de IL-6,

A

estimula celulas primitivas junto a IL-3

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72
Q

accion de IL-9

A

progenitores eritroides y celulas T !

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73
Q

accion de IL-11

A

celulas B, megacariocitos, y mastocitos

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74
Q

Factores Inhibidores de la Hematopoyesis

A

Proteina inflamatoria del macrofago ! 2. Factor transformador del crecimiento Beta ! 3. Factor de Necrosis tumoral alfa

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75
Q

accion de los factores inhibidores de la hematopoyesis

A

Inhibe la proliferacion de celulas madre, evitando que entren en la fase S ! ▪ Estimula el crecimiento de progenitores maduros.

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76
Q

CELULAS DEL ESTROMA CELULAR

A

Fibroblastos, celulas reticulares, osteoblastos, adipocitos,celulas endoteliales,celulas dendriticas y macrofagos

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77
Q

accion de las celulas del estroma celular

A

actuan mediante el contacto directo de celula a celula ▪ O por las citoquinas y proteinas moduladoras de la matriz extracelular

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78
Q

matriz extracelular

A

Secretadas por las celulas de estroma ▪ Son: Fibronectina, hemonectina,laminina, colageno, glucosaminoglucanos. ▪ Proporcionan el sustrato esencial al que se adhieren los progenitores mieloides y eritroides durante su desarrollo

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79
Q

Stem cells se producen en

A

la medula osea

Se reproducen durante toda la vida pero disminuyen con la edad.

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80
Q

de que linea se encarga el stem cell

A

En estado pluripotente no se encargan de ninguna linea. ■ Capacidad de autoproducirse y diferenciarse

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81
Q

tiempo que dura desde stem cell –> celula madura

A

1-2 semanas

Una vez diferenciadas se convierten en uní potenciales.

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82
Q

FACTORES DE CRECIMIENTO HEMATOPOYÉTICO

A

Multi CSF o IL-3, GM-CSF, G-CSF, M-CSF, IL-4

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83
Q

funcion de Multi CSF/IL-3

A

3Estimula la CFU-LM e induce colonias de granulocitos, monocitos/macrófagos y megacariocitos.

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84
Q

funcion de GM-CSF

A

Estimula formación colonias granulocitos y macrófagos.

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85
Q

funcion de G-CSF

A

diferenciador de linea granulocítica

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86
Q

M-CSF funcion

A

Estimula formación colonias monocitos/ macrófagos.

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87
Q

funcion de IL-4

A

Actividad sobre linfocitos B,T y cél.mieloides

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88
Q

Hematopoyesis durante el desarrollo


A
  • Día 19 de la gestación: diferenciación en saco vitelino : 1.Cél. Periféricas de islotes forman paredes de primeros vasos sanguíneos. 2.Cél.del centro se transforman cél sanguíneas primitivas(hemocitoblastos) ! ▪
  • Primeros años de vida: M.O.se extiende en huesos largos,costillas,esternon,craneo,pelvis y vértebras.

▪ *Desde los 4 años: Crecimiento de cavidades oseas supera al de los precursores:Se produce reemplazo graso, primero en diafisis de huesos largos periféricos.

  • 18 años: ! La M.O.activa se sitúa solo en vértebras, costillas, esternón, cráneo y epífisis proximales de huesos largos. ! ▪
  • Edad adulta: Si aparece aumento de eritropoyesis la M.O. puede ser reemplazada por tejido eritropoyético activo. ! Es inusual la hematopoyesis extramedular(hígado,bazo),en respuesta a anemia. .
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89
Q

fase mesoblastica @

A

saco vitelino

de 1-3 meses de gestacion

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90
Q

fase hepatica @

A

higado

de 1-9 meses de gestacion

peak at 5 months

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91
Q

fase esplenica @

A

bazo

de 3-6 meses de gestacion

peak at 4.5 months

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92
Q

fase mieloide @

A

medula osea

de 4-9 meses de gestacion

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93
Q

Flow chart

A

…

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94
Q

caracteristicas de la Célula Totipotencial hematopoyetica

A

pluripotencial

Anti CD34 positivo ▪ Anti CD33, Anti CD38 y Anti HLA-DR negativo ▪ IL 3 e IL 6 indispensables para iniciar diferenciación ▪ Autoduplicación dependiente de MIH ! CD 117 (Ag c-kit) receptor para FEC-1

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95
Q

compartamiento bipotencial

A

CTH: UFC LM → UFC GEMM / UFC L *
Compartimiento Bipotencial *
UFC GEMM * Autoduplican / capacidad migratoria CD 34 +, HLA-DR + Además CD33 +, CD38+

UFC GEMM: UFC GM / UFC E

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96
Q

UFC GM

A

NO autoduplicacion

Célula que le da origen: expresión Ag mieloides CD 33+, CD 34+, HLA-DR + CD 13 + Marcador de línea mieloide ! Capacidad de circular torrente sanguíneo

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97
Q

immunofenotipo de T cells

A

CD-2, 3, 4, 7

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98
Q

immunofenotipo de B cells

A

CD-19, 20

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99
Q

immunofenotipo de stem cell

A

CD-34

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100
Q

immunofenotipo de la serie megacariocitica

A

CD-61

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101
Q

immunofenotipo de serie mieloide

A

CD-15, 16, 33

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102
Q

immunofenotipo de monocitos

A

CD-14

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103
Q

immunofenotipo de la serie eritroide

A

CD-71

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104
Q

Sistema linfatico is made up of

A

Vasos linfáticos
Ganglios linfáticos
Linfa.

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105
Q

functions de sistema linfatico

A

es parte importante del sistema inmunitario

absorbe grasas en el intestino

recupera sustancias utiles que escapan de la sangre

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106
Q

morphology of a lymph node

A

…

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107
Q

VASOS LINFÁTICOS

Se forman como

A

capilares linfáticos con un extremo cerrado. Son muy permeables y como se encuentran en casi todos los espacios tisulares entra facílmente el fluido intersticial. Estos capilares se van uniendo para formar vasos linfáticos mayores . Estos vasos poseen válvulas para evitar el retroceso de la linfa. Los vasos linfáticos desembocan en el sistema circulatorio sanguíneo.

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108
Q

QUE SON los ganglios linfaticos

A

Son agregados de células que se encuentran a lo largo de los vasos linfáticos. Su función consiste en producir linfocitos, implicados en los mecanismos de defensa del organismo.

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109
Q

que es la linfa

A

Es el líquido circulante, posee además de la función defensiva, que corre a cargo de los linfocitos circulantes; se encarga también de recuperar parte del fluido intersticial, fundamentalmente proteinas de elevado peso molecular que no pueden ser absorbidas por los capilares sanguineos. Una vez recuperadas son transportadas hasta la sangre. 
 También desempeñan un importante papel en el transporte de las grasas absorbidas en las vellosidades intestinales, que de esta manera pasan a la circulación sanguinea a través del sistema linfático

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110
Q

el bazo es un organo

A

linfoide

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111
Q

peso del bazo

A

150g, 11cm

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112
Q

funcion del bazo

A

FUNCION HEMATOPOYETICA Y HEMATOLISIS ▪

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113
Q

cuanto sangre contiene el bazo

A

CONTIENE 350ML SANGRE

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114
Q

que hace el timo

A

Organo de 2 lobulos entre el corazon y el esternon ! ▪ Productor de linfocitos T !

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115
Q

peso del timo adulto

A

10g

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116
Q

deficiencia de que constituye el problema nutricional más grave en el mundo, por cuanto afecta a más de dos mil millones de personas

A

hierro

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117
Q

está ubicada entre las diez principales causas de muerte y enfermedad.

A

la anemia

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118
Q

El 50% de las mujeres y niños en los países en desarrollo padece

A

anemia

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119
Q

os estudios realizados determinan que en una población dada, por cada individuo anémico habrá al menos dos individuos más con

A

deficiencia de hierro

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120
Q

representa el 90% del total de anemias. !

A

anemia ferropenica

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121
Q

Top 3 anemic contries of america latina and caribe

A

Haiti > Venezuela > Brasil

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122
Q

consecuencias de anemia

A

DISMINUCION DE LA RESPUESTA INMUNE ! ▪ AUMENTO DE LA MORBILIDAD Y MORTALIDAD ! ▪ RETARDO EN EL CRECIMIENTO Y DESARROLLO ! ▪ DISMINUCION DEL DESEMPEÑO FISICO E INTELECTUAL ! ▪ REPERCUSIONES A NIVEL DE ORGANOS

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123
Q

mecanismos de adaptacion por anemia

A

AUMENTO DE LA SINTESIS DE ERITROPOYETINA ! ▪ ESTIMULACION DE LA ERITROPOYESIS ! ▪ AUMENTO CONCENTRACION DE 2-3 DPG ! ▪ VASOCONSTRICCION GENERALIZADA ! ▪ AUMENTO DEL DEBITO CARDIACO ! ▪ PERFUSIÓN TISULAR:

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124
Q

perfusion tisular

A

apertura de capilares no usados y redistribución de flujo ( desde piel, riñón y lechos mesentérico e ilíaco ,miocardio, cerebro y músculo)

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125
Q

manifestaciones clinicas de anemia pueden ser..

A

ORIGINADAS POR PROCESOS DE COMPENSACIÓN:

o

RELACIONADAS A HIPOXIA TISULAR

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126
Q

MC de anemia originadas por comensacion

A

Taquicardia, pulsatilidad aumentada, soplos funcionales, tinitus : por hiperactividad cardíaca. - Disnea de esfuerzo, ortopnea ocasional: por aumento de función pulmonar. - Sensibilidad o dolor en huesos hematopoiyéticos: por eritropoiyesis compensadora. !

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127
Q

MC de anemia relacionadas a hipoxia tisular

A

Musculares: angina de pecho, claudicación intermitente, calambres nocturnos, fatigabilidad.

  • Cerebrales: cefalea, falta de concentración, languidez.
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128
Q

causas de anemia

A

1.-DISMINUCIÓN DE LA PRODUCCIÓN DE GR. ! 2- AUMENTO DE DESTRUCCION O PERDIDA DEL GR.

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129
Q

1.-DISMINUCIÓN DE LA PRODUCCIÓN DE GR. !

2- AUMENTO DE DESTRUCCION O PERDIDA DEL GR.

A

Defecto de proliferación y diferenciación de stem cells : aplasia medular, leucemia, mielodisplasias. ! ▪ -

Defecto de proliferac. y diferenc. de progenitores de los GR: aplasia roja pura, insuf. renal, enfs. endocrinas… !

▪ - Defecto en síntesis de DNA : defic. de vitamina B12 y folatos. ! ▪

  • Defecto en síntesis de Hb: defic. de fierro, talasemias. ! ▪ -

Mecanismos múltiples o desconocidos : anemia de enf. crónicas, infiltrac. medular, anemias sideroblásticas

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130
Q

ANEMIAS POR AUMENTO DE DESTRUCCIÓN O PÉRDIDA DE GR.

A

DEFECTOS INTRÍNSECOS : - De membrana : esferocitosis, acantocitosis… - De enzimas : deficiencias de G-6-PD, piruvato kinasa … - De globinas : enf. de céls. falciformes, Hb inestables… !

B) DEFECTOS EXTRÍNSECOS : - Mecánicos : microangiopatía, prótesis, Hburia. de marcha - Químicos o físicos : Ej, hemólisis por drogas, venenos. - Infecciones : Ej, clostridium, malaria, otras septicemias… - Anticuerpos : autoinmune, aloinmune, drogas. - Hiperactividad monocito-macrófago : hiperesplenia. - Pérdida de sangre : hemorragia aguda.

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131
Q

pruebas de laboratoria para la anemia

A

SANGRE (CONCENTRACION DE HB INDICES ERITROCITARIOS FROTIS DE SANGRE PERIFERICA RECUENTOS DE GR,GB, Y PLT RETICULOCITOS
ERS ▪ )

PLASMA O SUERO (NITROGENO UREICO CREATININA BILIRRUBINA PROTEINAS SIDEREMIA TRANSFERRINA FERRITINA SATURACION DE LA TRANSFERRINA)

ORINA
(COLOR, PH, DENSIDAD PROTEINAS PIGMENTOS BILIARES MICROALBUMINURIA HEMOGLOBINURIA Y MIOGLOBINA HEMATURIA TINCION DE PERLS )

HECES
(COLOR Y CONSISTENCIA INVESTIGACION DE HEMOGLOBINA INVESTIGACION DE PARASITOS )

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132
Q

IMPORTANCIA DEL ANÁLISIS DEL FROTIS SANGUÍNEO.

A

ANISOCITOSIS: diferencias de tamaño.

▪ POIQUILOCITOSIS (diferencias de formas): fragmentación, esferocitos, “target cells”, células en lágrima, acantocitos, drepanocitos…. ▪

HIPOCROMÍA: por de Hb globular. Confirma de HCM.

▪ ANISOCROMÍA: diferencias en la coloración de los GR. ▪

ERITROBLASTOS : ¡en sangre periférica! ▪

NEUTRÓFILOS HIPERSEGMENTADOS: megaloblastosis. ▪

CUERPOS DE HOWELL-JOLLY : en asplenia. ▪

PUNTEADO BASÓFILO: hemólisis, intoxic. por plomo.

▪ “PILAS DE MONEDA” O “ROULEAUX”: mieloma, crioag.

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133
Q

que tipo de anemia tiene que ver con el metabolismo del hierro

A

anemia ferropenica

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134
Q

how much dietary iron in duodenum per day

A

1-2mg/day

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135
Q

iron in plasma as

A

transferrin (3mg)

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136
Q

plasma transferrin can be utilized how

A

in muscle (myoglobin) - 300mg

or in bone marrow (300mg) to form erythrocytes (hemoglobin)(1800mg) –> reticuloendothelial macrophages (600mg) —> plasma transferrin

or it can be stored in liver prenchyma (1000mg)

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137
Q

mechanisms of iron loss

A 
sloughed mucosal cells
desquamation
menstruation
other blood loss
(average, 1-2mg per day)
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138
Q

requerimientos diarios de hierro en ninos de 1-5 anos

A

8mg por dia

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139
Q

requerimientos diarios de hierro en ninos de 5-12 anos

A

12mg por dia

140
Q

requerimientos diarios de hierro en varon adulto

A

10mg por dia

141
Q

requerimientos diarios de hierro en mujer fertil

A

14mg por dia

142
Q

requerimientos diarios de hierro en embarazada

A

16mg por dia

143
Q

CAUSAS DE ANEMIA FERROPENICA

A

AUMENTO EN REQUERIMIENTOS - PÉRDIDA DE SANGRE: Sist. Gastrointestinal Sist. Génitourinario Sist. Respiratorio Donación de sangre ! - CRECIMIENTO. - EMBARAZO. - LACTANCIA.

2.- DISMINUCION DEL APORTE. - DIETA POBRE EN FE. - DISMINUCION DE ABSORCIÓN. - Malabsorción - Cirugía gástrica

144
Q

MANIFESTACIONES ESPECIFICAS

de anemia ferropenica

A

PICA (PAGOFAGIA) ! ▪ CAIDA DEL PELO ! ▪ UNAS QUEBRADIZAS ! ▪ ESCLERAS AZULES

quilitis, glositis

145
Q

Tres estadios SOBRE LA DEFICIENCIA DE HIERRO


A

Disminución de los depósitos de hierro.
Deficiencia de hierro sin anemia.
Anemia ferropénica.

146
Q

Según la Organización Mundial de la Salud afecta aproximadamente 2,150 millones de personas en el mundo.

A

deficiencia de hierro

De ellas, alrededor de 1,200 millones padecen de anemia por deficiencia de hierro.

147
Q

PRUEBAS PARA EL DX FERROPENIA

!

A

SIDEREMIA 50-150NG\DL !

▪ CTST(CAP. TOTAL SATURACION TRANSF.) 250-450NG\DL !

▪ INDICE SAT.TRANSF. 28-35 % !

▪ FERRITINEMIA 18-300NG\ML

148
Q

tratamiento de anemia ferropenica

A

SULFATO FERROSO 100-200 MG POR DIA POR 5-6MESES ! ! EL FE IM O IV SOLO ESTA INDICADO EN PCTES. QUE NO TOLEREN LA VIA ORAL

149
Q

ABSORCION COBALAMINA

A

SALIVAL LIBERACION CBL POR ENZIMAS Y ACIDEZ !

▪ GASTRICA UNION CBL A PROTEINA R ! ▪

DUODENAL SE LIBERA LA CBL Y SE UNE AL FI !

▪ YEYUNAL UNION CBL-FI A LOS RECEPTORES R !

▪ TRANSPORTE Y UTILIZACION UNION A TC II

150
Q

MANIFESTACIONES ESPECIFICAS de anemia pordeficit de cobalamina y folato

A

PARESTESIAS ! ▪ DOLOR BUCAL O LINGUAL ! ▪ DIFICULTAD PARA CAMINAR ! ▪ TRASTORNOS GASTROINTESTINALES ! ▪ ESPASTICIDAD ! ▪ PERDIDA DE LA FUERZA MUSCULAR

151
Q

CAUSAS DE ANEMIA
 MEGALOBLASTICA

A

DEFICIT FOLATO
(DIETA INSUFICIENTE HIPERCONSUMO MALABSORCION DROGAS :ALCOHOL. ANTIFOLINICOS)

! ▪ DEFICIT B-12
(DIETA INSUFICIENTE DEFICIT FI DEFECTO FUNCIONAL FI ALTERACION LUZ ILEO ALT. MUCOSA DEL ILEO HEMODIALISIS PERDIDAS URINARIAS

Defectos hereditarios o adquiridos de la síntesis de DNA.

152
Q

PRUEBAS DX ESPECIALES

A

DOSIFICACION B-12 ACIDO FOLICO ! ▪ PRUEBA DE SCHILLING ! ▪ DETERMINACION AB ANTI FI ! ▪ BIOPSIA MUCOSA GASTRICA ! ▪ ASPIRADO DE MEDULA OSEA

153
Q

tratamiento de anemia por deficienica de cobalamina y folato

A

B12 1000MG DIARIOS POR 5 DIAS IM LUEGO SEMANAL HASTA SUPLIR DEFICIT ! ▪

ACIDO FOLICO 5 MG POR DIA VO HASTA SUPLIR DEFICIT

154
Q

Fisiopatologia de la anemia de procesos infecciosos

A

Hepcidina –> Disminucion de la absorcion de hierro –> disponibilidad limitada de hierro a los PCE

Hepcidina –> retencion de FE dentro del SRE –>

  • mala respuesta a la EPO
  • disponibilidad limitada de hierro a los PCE
  • inhibicion de proliferacion de PCE
155
Q

MECANISMOS DE ACCION HEPCIDINA

A

BLOQUEO FE MACROFAGO,HIGADO HACIA EL PLASMA. ! ▪ SE LIGA A LA FERROPORTINA EVITANDO SU INTERNALIZACION Y DEGRADACION DE FE EN LOS LISOSOMAS. ! ▪ DISMINUCION DE LA ABSORCION DE FE EN EL DUODENO.

156
Q

Citoquinas y mediadores de la inflamacion en anemia de procesos infecciosos

A

IL-1, IL-6, IL-10,
TNF-beta –> alfa
INF-gamma

157
Q

tratamiento de anemia en procesos infecciosos

A

resolver enf. de base

ninguno en casos leves y moderados

terapia transfusional

EPO (100-150 U/kg/dosis
3x a wk, tiempo de respuesta 4-8 semanas)

Hierro NUNCA de form empirica, solo si coexiste ferropennia
si se usa rEPO

158
Q

Anemia aplasica

A

Enfermedad caracterizada por disminución o ausencia de células precursoras de la médula ósea y citopenias en la sangre periférica.

159
Q

Historia de anemia aplasica

A

1888.- Primer caso reportado por P. Ehrlich ! ! ▪ 1904.- Se utilizó por p

160
Q

Clasificacion de anemia aplasica segun su origen

A

Congénita: Anemia de Fanconi –Adquirida

161
Q

clasificacion de anemia aplasica segun su severidad

A

leve, moderada, severa

162
Q

clasificasion de aplasia medular adquirida

A 
idiopatica
secundaria
virus
immunodeficiencias
hemogloinuria paroxistica nocturna
163
Q

calsificacion de aplasia medular congenital o constitucional

A

anemia de fanconi
disqueratosis congenita
sindrome de Schwachmann-Diamond
disgenesia reticular

164
Q

clasificacion de aplasia medular secundaria

A

irradiacion

farmacos y agentes quimicos

165
Q

farmacos y agentes quimicos que pueden causar una aplasia medular secundaria

A

Dependientes de la dosis (citostaticos, benzol)

No dependientes de la dosis (cloranfenicol, antiinflmatorios no esteroides, anticonvulsivantes, sales de oro y otros

166
Q

Virus que causan aplasia medula secundaria

A

EBV, HIV, Hepatitis viruses

167
Q

Immunodeficiencias que causan aplasia medular secundaria

A

fascitis eosinofilica, hipogammaglobulinemias, timooma, CA de timo, enfermedad del injerto contra el huesped

168
Q

incidencia anual de anemia aplasica

A

2 casos nuevos por millón de habitantes por año. !

169
Q

Edad de mayor incidencia de anemia aplasica y distribucion por sexo

A

M=F

– 15 a 25 años –> 60 años

170
Q

ETIOPATOGENIA de anemia aplasica

A

Defecto proliferativo intrinseco de precursores !

▪ Defecto del estroma, diversos factores inmunologicos. !

171
Q

Predisposicion genetica de anemia aplasica

A

Predisposicion genetica: HLA tipo II(HLA-DR2, HLA-Dp W3)

172
Q

Etiologia de anemia aplasica

A

Radiación ionizante ▪ Agentes virales ▪ Insecticidas ▪ Derivados del benceno ▪ Sales de oro ▪ Agentes quimioterapéuticos

▪ AINE’s – Fenilbutazona – Indometacina – Ibuprofén ▪

Anticonvulsivantes – Difenihidantoina – Carbamacepina ▪

Antibióticos – Cloramfenicol

173
Q

Que hacen las radiaciones ionizantes

A

Dependiendo de la dosis y extensión, la irradiación produce aplasia.

La exposición aguda a dosis supraletales de irradiación corporal total, conduce a una aplasia medular fulminante acompañada de úlceras intestinales.

a exposición prolongada con pequeñas dosis determinará reducción progresiva de las células progenitoras hematopoyéticas y finalmente aplasia, como se observó en:

  1. Radiólogos. (not really anymore, they just read it now)
  2. Pacientes con espondilitis anquilosante tratados con radioterapia. 3. Individuos expuestos a materiales fluorescentes como el de los relojes
174
Q

Las células más sensibles a la irradiación son las

A

que se hallan en mitosis y en ellas se generan iones, peróxidos y radicales libres. !

175
Q

se unen de forma covalente e irreversible al DNA e inhiben su síntesis.

A

benceno y sus metabolitos (agentes quimicos)

176
Q

hidrocarburos se associan a

A

Otros hidrocarburos como el toluol, xilol y algunos insecticidas también se han relacionado con el desarrollo de aplasia medular.

177
Q

tres posibles mecanismos de anemia aplasica

A
  1. Lesión intrínseca de la célula progenitora hematopoyética.
  2. Participación inmune en el desarrollo y mantenimiento de las citopenias.
  3. Alteración del microambiente de la médula ósea.
178
Q

La lesión de las células progenitoras parece ser el principal mecanismo en los casos de lesión directa del DNA por

A

La exposición a radiaciones ionizantes, agentes alquilantes.

  1. Metabolitos del benceno.
  2. El cloranfenicol.
  3. La anemia de Fanconi, donde el defecto genético reside en la falta de reparación del DNA
179
Q

tx de anemia aplasica

A

A favor de el mecanismo (La lesión de las células progenitoras parece ser el principal mecanismo en los casos de lesión directa del DNA) está la eficacia de los trasplantes singénicos. En el 50% de casos basta con la simple infusión de medula ósea de un gemelo idéntico para curar la aplasia medular.

inmunodepresores

180
Q

El mecanismo inmune de anemia aplasica puede considerarse como el fundamental en:

A

El grupo de aplasias que responden a los inmunodepresores. ! ▪

Este grupo incluye la mayoría de los pacientes, pues aproximadamente el 70% de las aplasias responden al tratamiento inmunodepresor.

181
Q

BASES PARA EL POSTULADO DE LA CAUSA INMUNOLOGICA

A

El mecanismo exacto de la AAA es desconocido.

▪ Existen datos que demuestran que las celulas T de estos pacientes producen INF-g y TNF-a, citoquinas que suprimen la proliferación de las células progenitoras hematopoyéticas.

Ambas citocinas inducen la expresión del receptor FAS e inician la apoptosis. En pacientes con AAA, se ha demostrado que las stem cell expresan receptor para el Fas y que su MO contiene un número incrementado de células apoptóticas.

! ▪ También se ha demostrado que en la sangre y MO de pacientes con AAA contiene un número incrementado de células CD8+ citotóxicas activadas.

182
Q

que se nota en el examen fisico de un px con anemia aplasica

A

Palidez ! ▪ Petequias y/o equimosis ! ▪ Ausencia de adenopatías ! ▪ No visceromegalias

183
Q

lab findings in px with anemia aplasica

A

Sangre periférica: citopenias en las tres líneas celulares (pancitopenia) !

Médula ósea: celularidad inferior al 25%

184
Q

ANEMIA APLASTICA: CRITERIOS DE SEVERIDAD

A

Sangre: anemia con índice reticulocitario 30% !

AA severa: cualquier 2 criterios en sangre y 1 de médula ósea

Aplasia severa: –

185
Q

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
 con M.O hipocelular

A

Anemia aplásica adquirida – Anemia aplásica congénita – Sd. Mielodisplásico hipoplásico – Aplasia asociada a virus

186
Q

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
 en M.O normal

A

Leucemia – Mielodisplasia – Mielofibrosis – HPN – Osteopetrosis – Enf. Autoinmune – Anemia carencial – Infecciones – Enfermedad de depósito – Tumor sólido metastásico – Hiperesplenismo

187
Q

cuadro clinico de anemia aplasica

A

Síndrome anémico ! ▪ Manifestaciones hemorrágicas –Petequias y equimosis –Epistaxis y/o gingivorragia –Metrorragia ! ▪ Fiebre

188
Q

tx de anemia aplasica

A

Agentes inmunosupresores –Ciclosporina –Globulina antitimocito –Ciclofosfamida ! ▪

Andrógenos –Danazol ! ▪

Factores estimulantes de colonias (G-CSF)

Pronostico malo 80% mortalidad a 1 año ! ▪

Trasplante alogénico de médula ósea !

▪ Terapia transfusional ! ▪

Antibióticos !

▪ Antivirales

189
Q

Constituyen un conjunto de entidades que presentan una base genética y se detectan en el nacimiento o más adelante.

A

APLASIAS CONGENITAS O CONSTITUCIONALES

190
Q

Inicialmente se describió como una aplasia medular asociada a malformaciones congénitas (aunque algunos pacientes no las presentan).

A

ANEMIA DE FANCONI

El defecto en la reparación del DNA y la mayor sensibilidad a los radicales tóxicos del oxígeno (superóxido) determinan entrecruzamientos y roturas del DNA.

8 genes (mutaciones puntuales)

AR

1/100-500 individuos

191
Q

En anemia de fanconi

Las alteraciones hematológicas se detectan en el nacimiento en

A

menos del 3% de los casos y en el 10% estas alteraciones ocurren mas allá de los 16 años.

Habitualmente el diagnóstico se realiza entre los 7 y los 9 años.

192
Q

primeras manifestaciones de anemia de fanconi

A

La trombocitopenia de intensidad progresiva suele ser la primera alteración, a la que se añaden la anemia y la leucopenia.

193
Q

Las anomalías congénitas asociadas con anemia de fanconi son:

A
  1. Baja estatura, pulgares anormales, microcefalia, manchas cutáneas, hipo o hiperpigmentadas (de “café con leche”) y una facies característica con base nasal ancha, epicanto y micrognatia. !
  2. Otras anomalías incluyen las esqueléticas, renales, cardiovasculares y gonadales. !

Aproximadamente en el 10% de los casos no hay anomalías.

194
Q

characteristicas de anemia de fanconi

A

La anemia suele ser macrocítica y la hemoglobina fetal está aumentada. ! ▪

La médula ósea es hipocelular y puede haber signos displásicos. ! ▪

Durante la evolución pueden ocurrir un síndrome mielodisplásico y una leucemia aguda, los cuales raramente pueden ser la primera manifestación hematológica

195
Q

El diagnóstico de anemia de fanconi se efectúa mediante el estudio citogenético con:

A

Estimulación con diepoxibutano, mitomicina C o cisplatino, en el que se encuentran múltiples roturas cromosómicas e imágenes tri y tetrarradiadas.

196
Q

tx de anemia de fanconi

A

El TMO corrige totalmente las alteraciones hematológicas.

▪ Este trasplante presenta características peculiares, ya que la toxicidad puede ser muy intensa dada la alta sensibilidad a los regímenes de acondicionamento (agentes alquilantes y radioterapia).

El TMO proporciona supervivencia prolongada con normalización hematológica en más del 80% de casos cuando se efectúa a partir de un donante HLA-idéntico emparentado y la aplasia es de corta duración.

! ▪ Los resultados son inferiores cuando se emplean donantes no emparentados o familiares sin identidad HLA completa.

197
Q

MC de anemia fanconi

A

growth retardation and abnormal development

stem cell failure

1000x risk of cancer

198
Q

herencia de disqueratosis congenita

A

De herencia ligada al cromosoma X, sólo afecta a varones.

199
Q

MC de disqueratosis congenita

A

Entre los 5 y los 12 años, se desarrolla progresivamente una poiquilodermia extensa y atrofia cutánea difusa y placas de anetodermia en cara, cuello y tronco. Aparece leucoplasia de la mucosa oral precancerosa, onicodistrofia, queratodermia palmoplantar e hiperhidrosis. A menudo, se forman ampollas en la boca y en la piel poiquilodérmica. Presentan, además, alteraciones hematológicas (trombocitopenia, anemia aplásica, esplenomegalia). El pronóstico es desfavorable, debido al desarrollo de cáncer oral, otras neoplasias y enfermedades hematológicas

200
Q

disgenesia reticular

A

Es una enfermedad rara originada por la ausencia de la célula comprometida en la diferenciación mielo-linfoide.
 Se caracteriza por neutropenia grave asociada con linfopenia que aparece desde el nacimiento. La médula ósea, los órganos linfoides (ganglio, amígdalas, placas de Peyer, bazo y timo), muestran una ausencia de células mieloides y linfoides. Existe un número normal de eritrocitos y plaquetas

201
Q

SINDROME DE SCHWACHMAN DIAMOND

A

DISFUNSION DE LA MEDULA OSEA, ANORMALIDADES ESQUELETICAS, HEPATOMEGALIA, ESTATURA BAJA, TRANSAMINASAS ELEVADAS Y PREDISPOSICION A LAS INFECCIONES.

202
Q

definicion de anemia hemolitica

A

…

puede ser extravascular (macrofagos de bazo e higado) o intravascular

203
Q

causa de anemia hemolitica

A

…

204
Q

HALLAZGOS CLINICOS DE HEMOLISIS 
 EXCESIVA

A

ANEMIA ▪ ICTERICIA ▪ ESPLENOMEGALIA ▪ ULCERAS PIERNAS ▪ ORINA OSCURA ▪ FENOMENO DE RAYNAUD

205
Q

CLASIFICACION DE LOS ESTADOS 
 HEMOLITICOS

A

ANEMIAS HEMOLITICAS HEREDITARIAS O POR DEFECTO INTRINSECO.

! ▪ ANEMIAS HEMOLITICAS ADQUIRIDAS O POR DEFECTO EXTRINSECO.

206
Q

estados hemoliticos

1. POR DEFECTOS INTRINSECOS DEL HEMATIE!

A

! 1.1 Membrana! 1.2 Enzimáticos! 1.3 Síntesis Hemoglobina! Cualitativa! Cuantitativa!

207
Q

estados hemoliticos

2. POR FACTORES EXTRINSECOS AL HEMATIE

A

2.1 Inmunes! 2.2 Intoxicaciones e infecciones! 2.3 Mecánicos!

                           Congénitas  !                                Hemólisis extravascular!                          Evolución crónica!      

                                                     Adquiridas!                                                    Hemólisis intravascular!                                                    Evolución aguda
208
Q

Anemias hemolitics de causa extrinseca

A
  1. inmune (Coombs +)
  2. 1 alo anticuerpos (E. hemolitica del RN , transfusiones
  3. no inmunes
  4. 1 toxicos o farmacos
  5. 2 infecciosas
  6. 3 mecanicas
  7. 4 hiperesplensimo
209
Q

ANEMIAS HEMOLITICAS 
 ADQUIRIDAS

A

ANEMIAS HEMOLITICAS INMUNE. AUTOANTICUERPOS: FRIOS Y CALIENTES ISOANTICUERPOS INDUCIDA POR DROGAS

ANEMIAS HEMOLITICAS NO INMUNE CAUSAS MECANICAS SECUNDARIO A INFECCION SUSTANCIAS QUIMICAS Y TOXICA AGENTES FISICOS AGENTES ANIMALES Y VEGETALES HIPERESPLENISMO

210
Q

ANEMIAS HEMOLITICAS
 HEREDITARIAS.

A

MEMBRANOPATIAS (ESFEROSITOSIS HEREDITARIA ELIPTOSITOSIS CONGENITA TRASTORNO DE LA PERMEABILIDAD IONICA ABETALIPOPROTEINEMIA SINDROME RHO Y FENOTIPO MCLEOD )

ENZIMOPATIAS
(DEFICIT DE GLUCOSA 6-FOSFATO DESIDROGENASA DEFICIT DE PIRUVATO –CINASA )

HEMOGLOBINOPATIAS (HEMOGLOBINOPATIAS ESTRUCTURALES TALASEMIAS)

211
Q

ALTERACIONES PLASMATICAS DE 
 HEMOLISIS

A

BILIRRUBINA ELEVADA A EXPENSAS DE LA NO CONJUGADA ! ▪

AUMENTO ACTIVIDAD LDH ! ▪

DISMINUCION DE LA HAPTOGLOBINA Y HEMOPEPSINA ! ▪

DISMINUCION DE LA GLUCOHEMOGLOBINA ! ▪

HEMOGLOBINA LIBRE EN PLASMA ! ▪

HEMOGLOBINURIA ! ▪

AUMENTO ELIMINACION DE UROBILINOGENO FECALES

212
Q

PRUEBAS INDICATIVAS DE HEMOLISIS 
 INTRAVASCULAR

A

HAPTOGLOBINEMIA +++ 1-2 DIAS ! ▪ HEMOGLOBINEMIA +- 1-3HORAS ! ▪

HEMOBLOBINURIA +- 1-3HORAS ! ▪

METAHEMALBUMINEMIA +- 2-3DIAS ! ▪

HEMOSIDENURIA +++ 7-10DIAS

213
Q

COMPLICACIONES HEMOLISIS CRONICA

A

HIPOXIA CRONICA (RETRASO DESARROLLO OSEO RETRASO DESARROLLO GONADAL ULCERAS MALEOLARES )

EXCESO DE ERITROPOYESIS (DEFORMACIONES CRANEOFACIALES EXPANCIONES OSEAS HIPERCONSUMO DE ACIDO FOLICO HEMOCROMATOSIS )

HIPERCATABOLISMO HEMOGLOBINICO (LITIASIS BILIAR )

HIPERESPLENISMO (LEUCOPENIA TROMBOCITOPENIA CRISIS HEMOLITICAS )

COMPLICACIONES INFECCIOSAS (CRISIS DE APLASIA O DE ERITROBLASTOPENIA)

214
Q

MC de hemolisis cronica

A 
ictericia (leve)
deformidades oseas
dolor precordial y oseo
esplenomegalia
hepatomegalia
sintomas vesiculares
215
Q

MC de anemia cronica

A 
fatiga 
debilidad
palidez
cefaleas
mareos
bradipsiquia
irritabilidad
216
Q

laboratorio de anemia normocitica normocromica

A

IV: Findings:  LOW haptoglobin,  HIGH LDH, schistocytes and  reticulocytes on blood smear. Characteristic hemoglobinuria, hemosiderinuria, and urobilinogen in urine.

Extravascular hemolysis
Findings: macrophages in spleen clear RBCs. Spherocytes in peripheral smear,  HIGH LDH, no hemoglobinuria/hemosiderinuria, HIGH unconjugated bilirubin, which can cause jaundice.

217
Q

Laboratorio de hemolisis

A 
> bilirrubina indirecta
LDH
>hierro - hemosiderinuria
> urobilinogeno
Hemoglobinuria
218
Q

laboratorio de compensacion medular

A

> Reticulocitos >1.5% (-macrocitosis)

Hiperplasia medular eritroide

219
Q

tx de hemolisis

A

objectivo (mantener nivel de Hb, reducir hemosiderosis, incrementar vida media hties., prevenir crisis aplasia, favorece adaptacion, curacion, disminusion casos nuevos, evitar complicaciones

Medida (transfusiones, desferroxiamina, esplectomia, evitar infecciones, administra Ac. folico, apoyo familiar, apoyo psicologico, transplante, consejo genetico, atencion adecuada

220
Q

DEFINICION ANEMIA FALCIFORME

A

ES LA ANEMIA QUE SE PRODUCE POR UNA SUSTITUCION DE LA BASE TIMINA POR ADENINA EN EL CODON 6 DEL GEN B DE GLOBINA, CON SUSTITUCION DEL ACIDO GLUTAMICO(GAA/GAG) POR LA VALINA(GUA/GUG)

221
Q

Hemoglobinopatías en el mundo:

A

250 millones de portadores recesivos. – 300.000 RN homocigotos.

222
Q

epidiomologia de Drepanocitosis

A

Es muy frecuente en la raza negra. - Afecta 10% población americana - Más del 40% algunas poblaciones continente africano.

223
Q

Forma heterocigota ó Rasgo falciforme (HbAS)

A

Afecta a uno solo de los alelos que codifican la cadena β. •

30-40% HbS.

• No presenta manifestaciones clínicas.

224
Q

Forma homocigota ó Anemia falciforme (HbSS)

A

Afecta a los 2 alelos del gen correspondiente a la cadena β.

  • 75-95% HbS, 5-15% HbF
  • Presenta graves síntomas clínicos
225
Q

hemoglobina S

A

es la hemoglobina mutante producida cuando:

B6(A3) Glu –> Val

COMO CONSECUENCIA DE LA MUTACION CUANDO LA HB SE DEXOCIGENA CONVIRTIENDOSE DE DEXOCIHB SUFRE UN PROCESO EXPONTANEO DE POLIMERIZACION POR EL QUE ADOPTA LA ESTRUCTURA DE UN GEL CRISTALINO, FORMANDO ESTRUCTURAS CILINDRICAS INSOLUBLE Y RIGIDA PERDIENDO LA CAPACIDAD DE DEFORMARSE , ALTERACION DE LA MEMBRANA Y PROPIEDADES FISICOQUIMICAS.

226
Q

drepanocitos se ven en

A

anemia falciforme

227
Q

en anemia falciforme hay obturacion de

A

capilares

228
Q

TIPOS DE HEMOLISIS

A

INTRAVASCULAR (COMPLEMENTO)

EXTRAVASCULAR (MACROFAGOS Y MONOCITOS)

229
Q

MC/fases de anemia falciforme

A

•Anemia •Crisis de dolor •Dactilitis •Priapismo •Síndrome torácico agudo •Secuestro esplénico •Ictericia •Deficiencias de crecimiento y desarrollo

FASE ESTACIONARIA 1-4 AÑOS (SINDROME HEMOLITICO CRONICO HIPERESPLENISMO) !

▪ EXPRESIVIDAD AGUDA 4 AÑOS
(CRISIS DE DOLOR INFECCIONES SINDROME TORACICO AGUDO )

! ▪ EXPRESIVIDAD CRONICA 14 AÑOS
( AFECTACION CRECIMIENTO GONADAL SNC, PULMONAR,HEPATICO, RENAL CEGUERA ULCERAS MALEOLARES )

Lesiones agudas • Crisis vaso-oclusivas • Infecciones • Síndrome torácico agudo • Secuestro esplénico • Dolor abdominal agudo • Priapismo • Infarto cerebral

230
Q

MANIFESTACINES DE FASE CRONICA DE LA ANEMIA FALCIFORME

A

ULCERAS MALEOLARES

▪ NECROSIS OSEAS (LEGG-CALVE-PERTTHES)

( COMPLICACIONES VISUALES PULMONARES CARDIACAS RENALES HEPATICAS)

Lesiones cronicas:
Manifestaciones hepatobiliares, renales, cardíacas, oftalmológicas • Necrosis avascular • Retraso del crecimiento y la maduración • Hemosiderosis

231
Q

complicaciones de derpanocitosis

A

•Aumento de las infecciones •Ulceras maleolares •Daño óseo •Daño renal •Daño ocular •ACV

232
Q

signos de alarma en anemia falciforme

A

✓Temperatura ≥ 38,5ºC ✓Dolor moderado o severo
✓Síntomas respiratorios ✓Dolor abdominal, distensión y/o aumento agudo del bazo
✓Signos o síntomas neurológicos
✓Aumento de la palidez, fatiga o letargia ✓Priapismo de >2-3 hs de persistencia

233
Q

Crisis vaso-oclusivas

A

Manifestaciones diversas ▪ Crisis dolorosa: sello distintivo más común ▪

Duración del dolor: pocas horas - 2 semanas. ▪ Se producen de forma espontánea.

▪ Crisis repetidas: + 3/ año, guardan relación con menor supervivencia ▪

Factores desencadenantes: -Infección - Fiebre - Ejercicio excesivo, -Ansiedad - Hipoxia – Exposición al frío -Variaciones repentinas de Tª - Alcohol

234
Q

sindrome mano pie se ve en

A

la anemia falciforme

235
Q

necrosis avascular humeral se ve en

A

anemia falciforme

236
Q

Dx de anemia falciforme

A

HISTORIA CLINICA ! ▪ EXAMEN FISICO ! ▪ LABORATORIOS (ANEMIA HEMOLITICA) ! ▪ ELECTROFORESIS DE HB MEDIO ACIDO

➢Electroforesis de hemoglobina a pH alcalino y ácido (acetato- celulosa y agar citrato) •

Precisa mayor muestra de sangre.

  • Venopunción habitual.
  • Sangre de cordón – cribado neonatal.
237
Q

fases de crisis vaso-oclusivas

A

fase prodromica

Síntomas de adormecimiento, dolores y parestesias en los sitios que posteriormente serán afectados por el dolor. ! ✓ Esta fase puede durar hasta 2 días.

fase infarto inicial

Caracterizada por la aparición de la crisis de dolor típica que aumenta gradualmente, a un punto máximo el 2º-3º día.

238
Q

tratamiento de dolor vaso-oclusivo oseo

A

• Hidratación enérgica •

Valoración causa subyacente (infección) •

Analgesia potente administrada de forma pautada ó con bomba perfusión.

• Morfina 0,1 a 0,15 mg/Kg cada 3-4 horas •

Meperidina 0,75 a 1,5 mg/Kg cada 2-4 horas •

La mayoría de las crisis se resuelven entre 1 y 7 días. •

Transfusión debe reservarse para casos extremos. No acorta la crisis.

239
Q

TX DE DOLOR ABDOMINAL AGUDO

A

Igual sin dosis altas de analgésicos.

✓ Dieta absoluta

✓ Valoración por Cx

240
Q

DOLOR TORACICO AGUDO

A

Presencia de un infiltrado pulmonar nuevo ( que afecte al menos un segmento pulmonar completo, sin atelectasia).

Síntomas respiratorios: • Tos • Taquipnea • Dolor torácico • Sibilancias

✓ Etiología discutida: - Isquemia - Embolismo graso desde MO - Infección: Chlamydia, Mycoplasma o virus, con infarto pulmonar posterior. ✓ Puede ser autolimitado o progresar a Insuficiencia Respiratoria. ✓ Sospechar en pacientes ingresados por otras causas.

241
Q

TX convencional de base de anemia falciforme

A

Ácido fólico (Comp. 5 mg) 1 comp/ diario, 1 mes cada 3 meses opcional. Recomendar dieta variada. 2. Penicilina (sb 250 mg) de forma indefinida desde los 3 meses hasta la edad de 5 años, salvo esplenectomizados, obligatorio: ✓ 3 años, si 25 kg: 400mg /12 hs

  1. Terapia quelante • Si ferritina >1000ng/dl, o en Bx hepática, Fe >5mg/g hígado – Desferoxamina • 25-50mg/kg/dosis en perfusión continua de 8 hs nocturna 5 días/ semana
  2. Hidrocarbamida – Aumenta Hb F – Disminuye nº. Leucocitos: efecto meilosupresor. – Se descompone en NO – Disminuye adhesividad hematíes • Dosis 10-30mg/kg/día
  3. Transfusión simple aislada • Indicaciones: – Hb2gr de Hb basal – Insuficiencia cardíaca – STA con anemización importante – Anemia sintomática – Si precisa IQ, alcanzar Hb >10gr/dl

TRANSPLANTE MEDULA OSEA cura

242
Q

Estructur de la membrana

A

Lípidos: dispuestos en una doble capa, relativamente impermeable al paso de moléculas hidrosolubles. • Proteínas: disueltas en la membrana. • Hidratos de carbono: forman los glucolípidos.

243
Q

lipidos de la membrana

A

Fosfolípidos: los más abundantes • Colesterol: regula la fluidez y estabilidad mecánica de la membrana. • Glucolípidos

244
Q

characteristicas de la bicapa lipidica

A

Impermeable a iones (moléculas cargadas) • Permeable a moléculas pequeñas no polares (O2) • Permeable moléculas polares, sin carga, si son pequeñas (H2O, CO2, urea) • La glucosa NO la atravies

245
Q

Hidratos de carbono en membrana

A

Ubicados únicamente en la mitad exterior de la bicapa. • Al descubierto en la superficie de la célula. • Desempeñan función en la interacción de la célula con el medio.

246
Q

funciones proteicas de membrana

A

Transporte de moléculas específicas. • Catálisis de reacciones asociadas a membrana. • Unión a citoesqueleto. • Receptores que reciben y trasducen señales.

247
Q

proteinas perifericas de la membrana

A

Espectrina (Sp): α y β. Ppal encargada del citoesqueleto • Ankirina (ANK): anclaje a traves banda 3. Union a Sp • Actina: Organizadora. Protofilamentos helicoidales • Banda 4.1: estabiliza union Sp-Actina • Banda 4.2: estabiliza union ANK-banda 3 •

protegen estabilidad de actina
Banda 4.9 •
Aducina • Tropomiosina

248
Q

proteinas integrales

A

Banda 3: 25% del total de las proteinas. Dominio citoplasmático: unión citoesqueleto. Dominio transmembranoso: canales de transporte. ! • Glicoforinas A, B, C, D: sustratos antigénicos de los grupos sanguíneos • Glicoforina C: estabilizador de membrana por interacción con proteínas periféricas

249
Q

Interacciones proteicas

A

Verticales Fijan el esqueleto a la bicapa lipidica !

• Unión Sp – Banda 3 estabilizada por ANK y modulada por 4.2

 Horizontales Responsables de estabilidad     global del esqueleto. !

• Unión Sp - Sp • Unión Sp- actina - 4.1, estabilizada por 4.9

250
Q

esferocitosis hereditaria

A

Anemia hemolítica de severidad variable, Presencia de esferocitos en sangre periférica y aumento de la fragilidad osmótica. Respuesta favorable a la esplenectomía.

251
Q

genetica y prevalencia de esferocitosis hereditaria

A

Prevalencia 1:2000 en países europeos del norte. !

  • Mas frecuente en raza blanca. !
  • 75% patrón autosomico dominante. !
  • 25% patrón autosomico recesivo, nuevas mutaciones o EH dominante con penetrancia incompleta.
252
Q

Historia de esferocitosis hereditaria

A

1871: Vanlair y Masius:ictericia,esplenomegalia asociada a GR esfericos y pequeños”microcitemia” • 1890: Wilson y Minkowsky: 8 casos en 3 generaciones de una familia. • Chauffard: Confirmo aumento de fragilidad osmótica.”Enfermedad de Minkowsky Chauffard” • Se encuentra disminución Na intracelular y perdida de lípidos de membrana = disminución área superf. celular • 1970: Alteraciones proteínas de membrana • 1985: Alteraciones moleculares.

253
Q

fisiopatologia de esferocitosis hereditaria

A

Deficiencia de espectrina. Pérdida de áreas de la bicapa, por alteración del “esqueleto”.

Niveles de ATP FALL ; falla bomba Na+ y K+, penetra Na+ falla bomba Ca+, se pierde K+, y hay deshidratación.

La disminución área superficie/volumen e incremento en la viscosidad interna vuelven a los esferocitos menos deformables e incapaces de penetrar entre cordones y senos esplénicos. ! • Los eritrocitos, mientras están retenidos en el bazo, pasan por un llamado “efecto de condicionamiento”, que los vuelve osmóticamente más frágiles y más esféricos.

254
Q

Defectos moleculares en esferocitosis hereditaria

A
  1. Deficiencia parcial de espectrina (Sp) • EH dominante mutaciones en Sp β: unión anormal a proteína 4.1 y a la actina • EH recesiva los defectos incluyen la Sp α.
  2. Deficiencia combinada de Sp/ANK. • Pérdida o menor expresión del gen de ANK. sitio primario de unión de Sp, a la membrana • En consecuencia hay disminución proporcional de la espectrina.
  3. Deficiencia parcial de Banda 3: • EH dominante: cuadro inicial GR “en pinza”. Con el tiempo aumenta la deficiencia.
  4. Deficiencia de 4.2 • Se han identificado varias mutaciones como la causa de dicha deficiencia, pero no se ha esclarecido en detalle su fisiopatología.
255
Q

Laboratorio inicial en esferocitosis hereditaria

A

Hemograma • Reticulocitos • LDH • haptoglobina • Bilirrubina total y directa

Morfología e índices hematimétricos Esferocitosis hereditaria: • anemia normocítica normocrómica • esferocitos • policromatofilia • anisocitosis !

256
Q

Clasificacion de esferocitosis hereditaria depende de

A

Severidad del cuadro clínico. • Cifras de hemoglobina. • Niveles de bilirrubina. • Conteo de reticulocitos

257
Q

portador asintomatico de esferocitosis hereditaria

A

Padres del paciente afectado no presentan ninguna alteración. ! • Afectación leve: escasos esferocitos, incremento en la cifra de reticulocitos o fragilidad osmótica incubada alterada

258
Q

EH leve

A

20-30% de todos los pacientes. • Frecuentemente asintomático. • Anemia y esplenomegalia ligera. • Etapa adulta: ictericia/esplenomegalia. • Crisis hemolíticas: infecciones, embarazo, esfuerzos físicos, hemorragias.

Hb: > 11 gr/dl. • Reticulocitos: 3 – 8%

259
Q

EH Tipica

A

50-60% de los pacientes herencia autosomica dominante • Hemólisis compensada incompleta y anemia de ligera a moderada • Ictericia: asociada a infecciones • Requerimiento transfusional esporádico • Esplenomegalia: 50% niños / 75% adultos

260
Q

EH severa

A

5-10% de los pacientes • Hemólisis severa • Frecuente requerimiento transfusional • Mayoría herencia autosomica recesiva • Debut al nacimiento: ictericia hemólisis exanguinotransfusion.

Hb: 10%

261
Q

Complicaciones de EH

A

Crisis hemolíticas, muy frecuentes durante las infecciones virales, rara vez son graves. ! • Crisis aplásticas por infección de parvovirus B19. ! • Crisis megaloblásticas resultan de la deficiencia de ácido fólico, en particular en los embarazo

Entre 55% y 85% de los pacientes, presentan litiasis vesicular, y la mitad tienen síntomas de colelitiasis u obstrucción biliar. ! Muy poco frecuentes: • Ulceras recurrentes o dermatitis en miembros inferiores, hemopoyesis extramedular, gota, retraso en crecimiento y desarrollo sexual.

262
Q

Tx de EH

A

Estará indicado si la anemia es de gravedad suficiente como para interferir con la vida normal.
!
Se aplica si hay síntomas debido a cálculos pigmentarios vesiculares.
!
La esplenectomía, el el tratatmiento efectivo.
!
En niños esplenectomizados se deben administrar vacunas contra neumococos y meningococos.

Suplementar con ácido fólico. • Crisis aplásicas o hemólisis intensa pueden necesitar transfusiones. • La esplenectomía por lo común corrige la anemia, pero en algunos pacientes la vida de los eritrocitos sigue siendo más breve; la esferocitosis es menos notable y aminora la fragilidad osmótica. • En personas muy afectadas, la esplenectomía sólo mejora la hemólisis en parte.

263
Q

Esplenectomia-indicaciones

A

Absoluta: ▪ Moderadamente severa y severa transfusión dependiente ▪ Moderada sintomática. ▪ Moderada severa con litiasis sintomática y/o asintomática.

Controvertido: Leve y litiasis asintomática esplenectomía con colecistectomía vs. Colecistectomía?

! Diferida: Esferocitosis leve

264
Q

FUNCIÓN BIOQUÍMICA DE LA ENZIMA G6PD EN EL ORGANISMO HUMANO

A

El hematíe y su membrana son vulnerables a los agentes oxidantes exógenos y endógenos. ! ▪ Esta enzima reduce el NADP, convirtiéndolo en NADPH y oxida la Glucosa 6 Fosfato. Posteriormente, el NADPH convierte al glutatión oxidado en glulatión reducido, acción que protege a los hematíes de la acción lesiva de los oxidantes, como el H2O2 ▪ La eliminación del agente oxidante H2O2, depende de que exista suficiente glutatión reducido (GSH), que a su vez se forma por acción del NADPH

265
Q

genetica de deficit de G6FD

A

Gen (banda x q-28) ! ▪ Afecta a 200 millones en el mundo ! ▪ 20% de los africanos ! ▪ Recesiva ligada al sexo ! ▪ Mas de 100 variantes

266
Q

Fisiopatologia de deficit de G6PD

A

defecto –> alteracion via pentosa fosfato –> Deficit NADPH –> susceptibilidad a los oxidantes –> precipitacion de la Hb

267
Q

OMS classification of G6PD def.

A

Clase I – deficit severo 10% nl, anemia hemolitica cronica. ▪

Clase II- deficit severo con anemia hemolitica intermitente.

▪ Clase III- deficit moderado 10-60% nl
AH intermitente asoc. A drogas e infecciones. ▪

Clase IV-variante deficiencia de enzimas. ▪

Clase V- variantes incremento de actividad de la enzima.

268
Q

Drogas asociadas a hemolisis

A

Oxidantes (déficit G6PD) ! ¤ Antibióticos (sulfas, nitrofuranos, dapsone, ácido nalidíxico ¤ Antimalaria (primaquina) ¤ Piridium ¤ Doxorrubicina

269
Q

Durante el desarrollo embrionario y fetal existen cuatro hemoglobinas principales:

A

Hb Gower-1; Hb Gower-2; Hb Portland y Hb F. La Hb Portland puede prolongar su presencia hasta el nacimiento aunque en cantidades minúsculas. ▪ La Hb F, que representa alrededor del 80% del contenido hemoglobínico de los hematíes del recién nacido, correspondiendo el resto a Hb A.

El declive en la síntesis de Hb F es rápido en condiciones normales, de tal forma que a los seis meses de vida sólo se detecta un 5% de esta hemoglobina en el niño. Sin embargo, existen fluctuaciones importantes según los grupos étnicos. En lo que se refiere a la Hb A, su síntesis comienza en edades tempranas de la vida fetal (segundo mes) y su progresión es rápida una vez que se ha producido el parto. !

270
Q

La Hb A2, comienza a sintetizarse en

A

el tercer trimestre del embarazo y está presente en cantidades apenas perceptibles en el momento del nacimiento.

271
Q

que son las talasemias

A

Se denomina talasemias a las alteraciones de la molécula de Hb debidas a la falta de síntesis, total o parcial, de las cadenas de globina. Reciben el nombre de la cadena que deja de sintetizarse.

272
Q

causas de alfa talasemias

A

Cada cromosoma 16 tiene dos pares (2 genes), por lo que la conotacion normal seria (aa/aa). ! ▪ Causa principal: deleción o pérdida total de un gen. Hay mutaciones, alteraciones en la transcripcion del ARN, pero es menos frecuente. ! ▪ Fisiopatologia: tenemos exceso de cadenas B.

273
Q

1 talasemia A

A

▪ Es el portador asintomatico. (-α, αα). Se produce 75% de las cadenas α. ▪ Los resultados del lab son normal.

274
Q

hemograma con 1 talasemia A

A

Hemograma con una cifra de hematíes en la zona alta de la normalidad y un VCM normal o algo disminuido. La amplitud de distribución eritrocitaria (ADE) es normal

275
Q

2 talasemia A

A

cis, o - -/aa o trans, -a/-a . – Ambos genes del mismo cromosona número 16, llamada una “deleción en cis”. Se ve en asiaticos. – Uno de los dos cromosomas número 16, denominada una “deleción en trans”. Mas común en raza negra. ! ▪ Deleción en cis, en cada embarazo existe un 25 por ciento de probabilidades de tener un bebé con alfa talasemia grave. ! ▪ Pueden distinguirse mediante un examen del ADN.

276
Q

MC de 2 talasemia A

A

Las manifestaciones clínicas son mínimas o nulas y en el hemograma aparece una anemia moderada con microcitosis. ! ▪ La hiperferritinemia es infrecuente, por lo que la concentración elevada de ferritina debe hacer sospechar la presencia concomitante de una hepatopatía o de hemocromatosis

277
Q

Enfermedad por HB-H

A

3-a-talasemia, genotipo - -/α .produce solo el 25% de las cadenas α. ! ▪ La HbH son tatrameros de cadenas B (B4) debido a la acumulacion de B4 sin parejas, que se vuelven lo suficientemente solubles para formar estos tetrameros

Es frecuente en China e Indonesia y se han descrito también algunos casos en Italia y Sudamérica y en España ! Cursan con un cuadro clínico de anemia hemolítica de intensidad moderada exacerbada por infecciones o por la ingesta de algunos medicamentos oxidantes, y moderada esplenomegalia. ! Hay aumento de HbH y cuerpos de Heinz. Aumento riesgo de talasemia mayor.

278
Q

HIDROPESÍA FETAL POR 
 ALFATALASEMIA

A

4-a –talasemia (–/–). 0% de cadenas alfa. ! ▪ Es incompatible con la vida. Produce en el feto un grave cuadro de hidropesía secundaria a la intensa anemia, con gran hepatosplenomegalia, que causa la muerte fetal al final del embarazo o pocas horas después del parto. ▪ Hay aumento de la Hb Barts (γ4)debido al exceso de exceso cadenas γ. Gran afinidad por el oxigeno, por lo que no suministra O2 al feto causando asfixia y edema histico.

279
Q

Diagnostico de talasemia A

A

El diagnóstico debe sospecharse ante un hemograma con microcitosis y cifra elevada de hematíes, que no se debe a ferropenia (Protoporfirina libre de eritrocitos y ferritina - para excluir una anemia por deficiencia de hierro) ni a otro tipo de talasemia heterocigota, y que puede encontrarse en varios miembros de la familia. ! ! ▪ La electroforesis de Hb es normal. La tinción supravital de los hematíes con azul de cresil brillante puede poner de manifiesto algunos hematíes con inclusiones hemoglobínicas de Hb H. ! ! ▪ El estudio de la síntesis de cadenas de globina pondrá de manifiesto el desequilibrio alfa/beta, con índices inferiores a 1. ! ! ▪ Sin embargo, la confirmación diagnóstica sólo puede efectuarse mediante el estudio del DNA, que revelará la deleción genética en muchos casos

280
Q

Tx de alfa talasemia

A

El tratamiento específico de la alfa talasemia será determinado basándose en lo siguiente: – Su edad, su estado general de salud y su historia médica. – Qué tan avanzada está la enfermedad – Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias. – Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad. – Su opinión o preferencia. ! El tratamiento puede incluir lo siguiente: ▪ Dosis diarias de ácido fólico. ▪ Transfusiones de sangre (según sea necesario). ▪ Esplenectomía

281
Q

beta talacemia

A

La β talasemia es causada por mutaciones en la cadena beta de la molécula de hemoglobina. Existe un gen para la cadena beta en cada cromosoma número 11, con un total de dos genes. ▪ Lo normal es: β/β ▪ Solamente se expresan despues del nacimiento y la mayoria se deben a mutaciones.

282
Q

hemograma con beta talasemia

A

El hemograma se caracteriza por una cifra de hematíes elevada, microcitosis, una concentración de Hb normal o algo disminuida, hemoglobina corpuscular media (HCM) baja y aumento de la Hb A2 2 hasta un 8% (normal 3,5%). La Hb F puede también aumentar, hasta un 5%. VCM muy bajo, que puede llegar a ser inferior a los 60 fL .

En la electroforesis la Hb F esta aumentada (90%), también la HbA2 pero la HbA esta drásticamente disminuida

283
Q

anemia de cooley

A

Beta talasemia mayor ▪ Los pacientes generalmente son normales al nacimiento, pero los sintomas empiezan a aparecer cuando se produce el cambio normal de la síntesis de cadenas gamma por beta y la Hb F empieza a desaparecer.

284
Q

MC de anemia de cooley

A

Se produce una anemia hemolitica severa que resulta de una vida media disminuida de los globulos rojos:

Hay destruccion intramedular de GR resultando en una eritropoyesis inefectiva. – La hemolisis puede llevar a ictericia y aumenta el riesgo de piedras en la vesicula. – Se requieren transfusiones de sangre por toda la vida aumentando el riesgo de hemocromatosis. – ICC la principal causa de muerte regularmente antes de la 3ra decada – Aumento de infecciones.

285
Q

Debido a la hiperplasia eritroidea en la medula osea se produce una imagen en el craneo conocida como

A

craneo en cepillo

286
Q

tx de beta talasemia

A

Consiste en la transfusión periódica de sangre para mantener las cifras de Hb por encima de 120 g/L. El efecto adverso es la aparición de hemosiderosis, que se intenta combatir con la administración subcutánea y prolongada de deferoxamina. . En algunos pacientes puede aconsejarse la esplenectomía para reducir el hiperesplenismo y el aumento del volumen plasmático.

287
Q

deltabetatalasemia

A

Este tipo de talasemia se caracteriza por un defecto en la síntesis tanto de cadenas beta como delta. Genéticamente se deben a amplias deleciones del cromosoma 11. En los homocigotos, la única Hb que se formará es la Hb F, mientras que en heterocigotos el estudio electroforético pondrá de manifiesto un aumento de la Hb F (hasta un 16-18%), pero las demás fracciones hemoglobínicas serán normales. Las manifestaciones clínicas del homocigoto suelen ser las de una talasemia intermedia, mientras que el estado heterocigoto no produce ninguna alteración clínica.

288
Q

Sindromes Mielodisplasicos

A

(SMD) comprenden un grupo heterogéneo de entidades de origen clonal, caracterizados por diferentes grados de desajuste en la capacidad de proliferación y diferenciación de la célula progenitora hematopoyética, que se expresa con citopenias progresivas, alteraciones cualitativas en las 3 series hematopoyéticas y riesgo de transformación en leucemia aguda.

289
Q

Epidemiologia de SMD

A

ETIOLOGIA DESCONOCIDA, 20% SECUNDARIO QT ! ▪ 3-4 POR CADA 100,000 Y 30-50 POR CADA 100,000 ! ▪ 15,000 NUEVOS CASOS CADA AÑO EEUU ! ▪ 1/3 EVOLUCIONA A LEUCEMIA ! ▪ LIGERO PREDOMINIO EN VARONES 1: 8 ! ▪ 30-50% PRESENTAN ANOMALIAS CROMOSOMICAS. ! ▪ 5% SIND. MIELOPROLIFERATIVOS Y 7.5% A S. LINFOPROLIFERATIVOS.

290
Q

Factores Predisponentes para SMD

A

SINDROME DE DOWN TRISOMIA 21 ▪ TOXICOS INDUSTRIALES Y AGRICULTURA ▪ TRISOMIA 8 ▪ NEUROFIBROMATOSIS 1 ▪ TUMOR DE CELULAS GERMINALES ▪ NEUTROPENIAS CONGENITAS ▪ ANEMIA DE FANCONI ▪ ATAXIA TELANGIECTASIA ▪ BENZENO ▪ TABACO ▪ AGENTES ALKILANTES 20-30% Y EL CLORANFENICOL ▪ AP,HPN,PV

291
Q

Clasificacion de SMD

A

FAB, 2001, vs, 2008

Citopenia resistente con displasia monolinaje: Anemia resistente (RA). Neutropenia resistente. Trombocitopenia resistente. Anemia resistente con sideroblastos en anillo (RARS). Citopenia resistente con displasia multilinaje. Anemia resistente con exceso de blastos (RAEB). SMD con del aislado (5q). SMD no clasificable. SMD infantil: Entidad provisional: Citopenia infantil resistente (RCC).

Citopenia refractaria con displasia unilínea: anemia refractaria; neutropenia refractaria; trombopenia refractaria Anemia refractaria con sideroblastos anillados Citopenia refractaria con displasia multilínea Anemia refractaria con exceso de blastos tipo 1 Anemia refractaria con exceso de blastos tipo 2 Sindrome mielodisplásico asociado a del (5q) aislada
Sindrome mielodisplásico no clasisficable

Novedades: Nueva categoría: citopenia refractaria con displasia unilínea: AR, NR y TR ! ➢ Definición de sideroblastos anillados: 5 o+ gránulos, ubicación perinuclear ! ➢ Mejor definición de SMSI

292
Q

Alteraciones morfologicas en los SMD

A

Sangre periférica Médula ósea (Diseritropoyesis ) Macrocitosis moderada Cambios megaloblásticos Normocromía Multinuclearidad Anisocitosis Cariorrexis Poiquilocitosis Fragmentación nuclear Punteado basófilo Sideroblastos anillados Células fragmentadas Anormalidades citoplasmáticas Presencia de células rojas Aumento de eritroblastos nucleadas Disociación en la maduración núcleo citoplasmática

! Disgranulopoyesis Anomalías nucleares Hiperplasia Neutropenia Hipogranulación Pseudo-Pelger-Huet Granulaciones mixtas Hipo o hipergranulación Aumento de la basofilia Distribución irregular de la cromatina nuclear Anomalías nucleares Monocitosis Presencia de blastos !

Dismegacariopoyesis Trombocitopenia Micromegacariocitos Macroplaquetas Formas con núcleos grandes Plaquetas alargadas Número reducido de megacariocitos Hipogranulación Megacariocitos pequeños con Hipergranulación núcleos múltiples Núcleos bilobulados Hipogranulación

293
Q

Diseritropoyesis

A

✓ Valorar 100 eritroblastos ✓ Mayor o = 10% eritroblastos dismórficos: displasia eritroide OMS ✓ Sangre periférica: anisocitosis; punteado basófilo; cuerpos Howell-Jolly; anillos Cabot

❑Médula ósea: ✓ Alteraciones nucleares:; multinuclearidad; picnosis; puentes internucleares; irregularidad del contorno nuclear; hiperlobulación nuclear

❑Médula ósea: ✓Alteraciones citoplasmáticas: vacuolización citoplasmática; puentes intercitoplasmáticos; punteado basófilo; disrelación núcleo/citoplasma; distribución irregular de la hemoglobina ✓PAS positividad de eritroblastos ✓ Tinción de Perls: sideroblastos anillados > o= 15%

294
Q

disgranulopoyesis

A

✓ Valorar 200 células ( mejor SP) ✓ Mayor o = 10% granulocitos dismórficos: displasia granulocítica OMS ✓ Alteraciones nucleares: bisegmentación (pseudo Pelger-Huet); hiposegmentación nuclear; hipersegmentación nuclear; clumping cromatínico; apéndices nucleares

Alteraciones citoplasmáticas: hipogranulación; asincronismo madurativo; granulación tóxica; granulación pseudo-Chediak; cuerpos de Dohle ; bastones de Auer

Gold standard: granulocitos hipolobulados agranulares

295
Q

distrombopoyesis

A

✓Mayor 0 = 10% megacariocitos dismórficos: displasia megacariocítica OMS ✓ Sangre periférica: macroplaquetas (pseudo Bernard Soulier); plaquetas hipogranuladas ( plaquetas grises); plaquetas agranuladas ( plaquetas azules)

✓ Valorar 30 megacariocitos ✓Médula ósea: megacariocitos monolobulados; asincronismo madurativo; núcleos dispersos; micromegacariocitos mononucleados (núcleo excéntrico y redondo)

❖ Alteraciones de mayor grado: micromegacariocitos mononucleados, megacariocitos hipolobulados; agrupación de micromegacariocitos

296
Q

Mutaciones en SMD (50% cromosomica)

A

GEN RAS 10-15% !
▪ P-53 DEL 17P !
▪ MUTACIONES GENM-CSFRI

297
Q

Hb mas abundante

A

A

298
Q

anemia refractaria I (citopenia unilinea)

A

less anemia de S, eritroide

299
Q

genetica de anemia refractaria I (citopenia unilinea)

A
  1. 25% casos alteraciones 2. Más frecuentes: +8; alt 5; alt 7, del (20q)
300
Q

Citopenia refractaria con displasia unilínea – neutropenia refractaria

A

Recuento neutrófilos : o= 10%

NORMAL
▪ Blastos en SP

301
Q

Citopenia refractaria con displasia unilínea – trombopenia refractaria

A

Recuento plaquetar: o = 10%

NORMAL
▪ Blastos en SP

302
Q

(A) A pesar de que tanto el portador silente como el rasgo talasémico son asintomáticos y no tienen trascendencia clínica, su diagnóstico es importante por dos motivos:

A

– para caracterizar microcitosis de etiología oscura (que normalmente se confunden y tratan como ferropenias)

– Para poder proporcionar un consejo genético. ! !

303
Q

la enfermedad por HbH da manifestaciones electroforeticas?

A

La enfermedad por Hb H sí da manifestaciones electroforéticas (banda electroforética rápida de Hb H) y la tinción con azul de cresil brillante pone de manifiesto las inclusiones características de esta Hb en casi todos los hematíes

304
Q

MC de beta talasemia

A

Hay un tipo asintomatico y otro intermedio con una anemia un poco mas severa. La intermedia es un síndrome talasémico de moderada intensidad, que condiciona la aparición de anemia y de alteraciones óseas y visceromegalias características de la talasemia mayor, pero de menor intensidad !

En la sangre periferica aparece entonces anemia intensa, con concentraciones de hemoglobina inferiores a los 80 g/L, microcítica y con eritroblastos. Hay aumento de reticulocitos y aparecen los dianocitos.

305
Q

Leucemias Crónicas Linfoides

A

Linaje B Leucemia Linfática Crónica (LLC) Leucémia Prolinfocítica B (LPL-B) Leucemia de células Vellosas (LCV)

Linaje T Leucemia Prolinfocítica T (LPL-T) Leucemia Linfocítica de Células T Granulares Leucemia Agresiva de Células NK Leucemia/linfoma T del Adulto HTLV1+

306
Q

generalidades de leucemia cronica linfoides

A

▪ FRECUENTE ADULTOS 25-30 % DEL OCCIDENTE ! ▪ 10-15% EN MENORES DE 50 AÑOS. ! ▪ MAS FREC. EN VARONES 1.5/1 ! ▪ MAYORES DE 50 AÑOS MEDIA DE 65 ! ▪ INCIDENCIA 5.7/100,000 V y 3.0/100,000 M ! ▪ 14,990 CASOS EN 2010 ! ▪ 30-40% LEUCEMIAS EN EU Y EUROPA ! ▪ PROLIFERACION DE LINFOCITOS

307
Q

etiologia de LCL

A

DESCONOCIDA ! ▪ PENETRANCIA FAMILIAR 2-7 VECES ! ▪ NO SE RELACIONA A EXPOSICION DE RADIACIONES

308
Q

aleraciones cromosomicas de LCL

A

ALTERACIONES 80% ! ▪ DELECCION DEL 13q ! ▪ TRISOMIA 12 ! ▪ DEL. 6q ! ▪ DEL.11q ! ▪ DEL.17q

En el 80% de los casos hay alteraciones cromosómicas. ! ▪ 1. Deleción 13q14.3 (50/60 % casos): Es la que mejor pronóstico presenta. ! ! ! 2. Trisomía 12 (30% casos): - Distribución en ganglios linfáticos. - Morfología linfocitaria atípica - Mayor agresividad. - Se adquiere durante la enfermedad.
▪ 3. Deleción de 11q22-q23 (15 -20 % casos): edad por debajo 55 años, marcadas adenomegalias y supervivencia acortada. ! ! ! ! ▪ 4. Deleción de 17p13p53 (10% casos): muy frecuente en estadíos avanzados, gran ▪ agresividad clínica y resistencias a la ▪ quimioterapia.

(which de peor/mejor pronostico)

309
Q

factores de riesgo…LCL

A

..foto

310
Q

caracteristicas de los linfocitos B de la LLC

A

El linfocito B de la LLC expresa: ! ! ! 1. Inmunoglobulinas de superficie (IgM o IgM+IgD) con menor intensidad. ! 2. Ag de superficie característicos (CD19, CD20, CD21, CD23 y CD24) y el Ag CD5, que se creía que pertenecía de forma exclusiva a linfocitos T.

311
Q

alteracion de la inmunidad en LLC

A

Hipogammaglobulinemia (20-60% casos) → cantidades Ac ↓ → infecciones. ! ▪ Alteraciones de LT: - ↑ nº linfocitos T - Alteración del cociente CD4/CD8 en sangre periférica. ! ▪ Actividad NK disminuida. ! ▪ LB presentan una baja expresión de moléculas de superficie que actúan como coestimuladoras de la respuesta inmune citotóxica.

312
Q

Anticierpos monoclonales en LLC

A

slide

313
Q

Dos tipos LLC

A

foto

314
Q

MC de LLC

A

LEUCOCITOSIS CON LINFOCITOSIS ▪ ASTENIA ▪ ADENOPATIAS 40% ▪ INFECCIONES A REPETICION ▪ ESPLENOMEGALIA 20-30% ▪ HEPATOMEGALIA ▪ HEMOLISIS

+ PIC

315
Q

complicaciones de LLC

A

INFECCIONES ! ▪ FENOMENOS AUTOINMUNES ▪ COMBS 15-35%, TROMBOCITOPENIA Y HEMOLISIS ! ▪ TRANSFORMACION 5-10% ▪ PROLINFOCITICA ! ▪ SEGUNDAS NEOPLASIAS 10% ▪ PULMON, TRACTO INTESTINAL,PIEL

316
Q

Laboratorio de LLC

A

LEUCOCITOSIS 20-150.000 ▪ LINFOCITOS MAS 75% ▪ ANEMIA 15-20% ▪ ELEVACION LDH, ACIDO URICO, B2 MICROGLOBULINA ▪ AUMENTO DE INMUNOGLOBULINAS 5-10%

317
Q

Estadios de Binet

A

▪ RIEZGO BAJO ▪ EC A LINFOCITOSIS Y MENOS DE 3 AREASA LINFATICAS
65% survuve 10 yrs

▪ RIEZGO INTERMEDIO ▪ EC B LINFOCITOSIS MAS DE 3 AREAS AFECTADAS
25%

▪ RIEZGO ALTO ▪ EC C ANEMIA Y/O TROMBOCITOPENIA
15%

+ foto

318
Q

classificacion RAI

A

slide foto

RIEZGO BAJO ▪ EC 0 LINFOCITOSIS AISLADA
65%

▪ RIEZGO INTERMEDIO ▪ EC I LINFOCITOSIS MAS ADENOPATIAS ▪ EC II HEPATO O ESPLENOMEGALIA
45%

▪ RIEZGO ALTO ▪ EC III ANEMIA ▪ EC IV TROMBOCITIPENIA (15%

319
Q

Diagnostico de LLC

A

ANTECEDENTES FAMILIARES ! ▪ EXPLARACION FISICA: HEPATOESPLENOMEGALIA, ADENOPATIAS ! ▪ LABORATORIOS: BH,AU.B2,LDH,COOMBS,PROTEINAS,ABMO ! ▪ CITOGENETICA Y BIOLOGIA MOLECULAR

320
Q

factores pronosticos en LLC

A

FISH ▪Ig V h (mutación de genes) ▪CD 38 ▪ZAP-70 ▪Beta2-microglobulina

CD 38 no expresado Sobrevida 20 + años ! ! ▪ CD 38 expresado Sobrevida 10 años

ZAP-70 es una tyrosin-fosfoproteina de 70 kDa ! ZAP-70 Positivo: Se correlaciona fuertemente con IgVH no mutada (CD 38 positivo) ! ZAP- 70 Negativo: Se correlaciona fuertemente con la mutación de la IgVH (CD 38 negativo)

321
Q

citogenetico por fish

A

slide

322
Q

LLC factores de alto riesgo

A
  1. Expresión CD38+ > 30% linfocitos ▪ 2. Expresión ZAP 70 en > 30% de linfocitos ▪ 3. No mutación de IgVH gene ▪ 4. Anormalidades citogenéticas de alto riesgo (11q- ; 17p-) ▪ 5. Rai estadio 3 o 4. Binet estadio C ▪ 6. Tiempo de duplicación linfocitaria
323
Q

LLC Tx

A

50% asintomatica

Quien debe comenzar con tratamiento Los que tengan sintomas “B” -Perdida de peso, decaimiento -Sudoración nocturna -Organomegalia progresiva -Anemia, Trombocitopenia - AHAI o PTI que no responda a esteroides

Clorambucilo ▪ Fludarabine ▪ Fludarabine + Ciclofosfamida ▪ Fludarabine + Ciclofosfamida + Rituximab ▪ Alemtuzumab (Campath.1) anti CD52 ▪ Trasplante Autólogo de Médula Osea ▪ Trasplante Alogeneico de Médula Osea

Actualmente se acepta que la progresión de enfermedad esta relacionada con la aparición o no del marcador CD38 en el fenotipo. • De acuerdo a las recomendaciones actuales el inicio del tratamiento deberia plantearse por : A) síntomas generales, B) fallo medular, C) adenomegalias en progresión, D) esplenomegalia tumoral (> 6cm ), E) citopenias inmunes refractarias , F) acortamiento del TDL (

324
Q

fludarabina en LLC

A

Es el mejor medicamento individual. ▪ Aumenta la potencia de los alquilantes ▪ Se puede combinar con antraciclinas y esteroides. ▪ Se puede combinar con anticuerpos. ▪ Altamente útil en preparación pretransplante.

325
Q

Quimiosensibilidad asociada a Rituximab

A

Rituximab ▪ Aumenta la citotoxicidad de la fludarabina, ciclofosfamida, doxorubicina y cisplatino ▪ Disminuye la proteína Bcl-2 Fludarabina ▪ Disminuye CD46, CD55, CD59

326
Q

Leucemia de cel. vellosas

A

Esplenomegalia ▪ Ausencia de Adenomegalias ▪ Pancitopenias Variables con Monocitosis ▪ Presencia de Células Vellosas Típicas en Mo y SP ▪ Fosfatasa Acido Tartrato Resistente + ▪ FMC7 +; CD 22 +; CD 25 + (anti-Tac) ▪ CD 5-; CD 21-; CD 23-. ▪ 2 % de todas las Leucemias del Adulto

327
Q

TRICOLEUCEMIA

A

▪Descrito en 1958 por Bouroncle et al reticuloendoteliosis leucemica ▪Citopenias de grado variable ▪Mas frecuente en varones de 40-60 años ▪Inmunofenotipo CD-19, CD-25,CD-11c, Igs ▪Esplenomegalia ▪Infecciones de repetición ▪Tx esplenectomia , QT Deoxicoformicina ▪Negativos para Mpo y F, alcalina

328
Q

tx de tricoleucemia

A

Esplenectomia o Irradiacion esplenica QUIMIOTERAPIA: ANALOGOS DE PURINA • Cladribina, 0,1 mg/kg/día IV en 24h del D1 al D7 produjo 62% de RC y 26% de RP • Pentostatin 4mg/ m2 c/15 días por 3-6 meses R 50-76% Rituximab, 375 mg/m2/día IV 1x/semana por 8 semanas Supervivencia estimada en 10 años (del diagnóstico) 84% y en 20 años, 65%

329
Q

Tipos de leucemia prolinfociticas

A

foto

330
Q

leucemia prolinfocitica

A

Descrita por Galton en 1974 como una entidad que debía ser separada de la LLC y otras formas de leucemia 1% de las LLC ▪Leucocitosis a predominio de prolinfocitos en mas del 55% en SP y 30% MO ▪Mas frecuente en varones 70 años ▪Esplenomegalia las adenopatias 40% ▪Infiltracion a piel 20% ▪Curso agresivo sobrevida de 2 años

331
Q

inmunofenotipo de leucemia prolinfocitica

A

Hay 2 tipos la LP-B y la LP-T ▪70% es de linfocitos B ▪LP-B CD-19,CD-20,CD-24,FMC7,CD-22 Positivos CD-11c y CD-23 Negativo. LP-T CD-2,CD-3,CD-5,CD-7,CD-25Positivos TDT,CD-8 Negativos

332
Q

tx de leucemia prolinfocitica

A

▪Mala respuesta a la quimioterapia ! ▪R-CHOP ! ▪FLUDARABINA ! ▪ESPLENECTOMIA ! ▪DEOXICOFORMICINA ! ▪ALENTUZUMAB anti CD-52

333
Q

Otras leucemias linfoideas cronicas

A

LINF. LINFOPLASMOCITOIDE/MACROGLOBULINEMIA DE WALDESNSTROM: 1.5% DE LOS LINFOMAS *GAMAPATIA IgM monoclonal c/hiperviscocidad ! *C. LINFOPLASMOCITICAS en MO,SP, Bazo y GL ! *Casos c/ CRIOGLOBULINEMIA II asocia a HCV
OTRAS

+ foto

334
Q

leucemia de linfocitos granulares

A

foto

335
Q

historia LMC

A

1845 J. H. Bennet y Virchow describen los primeros casos ▪ 1920: RDT esplénica. ▪ 1960: cromosoma Philadelphia ▪ 1969 Hydroxiurea ▪ 1975 trasplante,IFNα ▪ 1980: gen BCR-ABL: tirosin kinasa ▪ 1992 A. Levitzki propone uso de inhibidores

Importancia Histórica • primera patología neoplásica en la que se asoció un reordenamiento cromosómico específico • Nowell y Hungerford (1960): Cromosoma Filadelfia • Rowley (1973): t(9;22) !

Terapéutica • agente biológico (IFN) capaz de suprimir el clon neoplásico prolongar la sobrevida STI 571: Inhibidor de la actividad tirosinquinasa

Primera descripción: 1960 por Nowell y Hungerford ! Descripción precisa: 1973, Janet Rowley\El gen BCR-ABL fue descrito por primera vez en 1983

336
Q

generalidades LMC

A

SIND. MIELOPROLIFERATIVO CRONICO ! ▪ 15-20% DE LAS LEUCEMIAS ! ▪ 1-5 CASOS POR 100,000 POR AÑO ! ▪ RARA EN NIÑOS FREC. JOVENES 30-40 AÑOS ! ▪ PREDOMINA EN VARONES ▪ NO HAY PENETRANCIA FAMILIAR

337
Q

etiologia LMC

A

IDIOPATICA ! ▪ CROMOSOMA FILADELFIA Ph ! ▪ INCIDENCIA AUMENTADA EN: RADIACIONES BENCENO

Cromosoma Filadelfia: t(9,22)

338
Q

sitios de ruptura dentro del gene bcr

A

slide

339
Q

proteina quimerica bcr-able

A

foto/slide skipped slides

340
Q

gene abl

A

-Cromosoma 9 - Homólogo normal humano del virus de la leucemia murina de Abelson - Abarca una región de 230 Kb y contiene 11 exones -entre los exones 1a y 1b ocurren los sitios de ruptura - Codifica para una proteína de 145 Kd perteneciente a la familia de las tirosinquinasas

341
Q

gene bcr

A

-cromosoma 22 - Abarca una región de mas de 90 Kb - Contiene 25 exones - Codifica para una proteína quinasa de 160 Kd -molécula de traducción de señal multifactorial

342
Q

Técnica FISH:

A

gen bcr en rojo y abl en verde. En la figura de la izquierda un patrón normal y en la figura de la derecha se evidencia patrón bcr/abl - Phy (+)

karotipo ya no sirve

343
Q

3 fases LMC

A

CRONICA 95% DX ! ! ▪ ACELERADA 40% ! ! ▪ BLASTICA skipped

Fase Crónica –Blastos menos 10% –Basófilos menos 20% –No alteracion clonal

Fase Acelerada –Blastos 10-19% –Basófilos sangre periférica ≥ 20% –Trombocitopenia o trombocitosis severa –Incremento de esplenomegalia –Evolución clonal

▪ Fase Blástica –Blastos ≥ 20% –Proliferación extramedular –Grandes focos blastos en médula ósea

344
Q

LMC Cuado clinico

A

slide % FOTO

345
Q

diagnostico LMC

A

SP- LEUCOCITOSIS ▪ FOSFATASA ALCALINA LEUCOCITARIA ! ▪ MEDULA OSEA ▪ CITOGENETICA ! ▪ PCR en tiempo real

346
Q

tx LMC

A

BUSULFAN ! ▪ HYDROXIUREA ! ▪ PURINETOL ! ▪ CITARABINA ! ▪ GLIVEC ! ▪ DASATINIB ! ▪ TRANSPLANTE DE MO

Trimester 12 (11 decks)

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