HC.2 - Diagnostiek van immunodeficiënties Flashcards
Welke type immuundeficienties zijn er?
- primaire (PID)
- Secundaire
Welke diagnostiek bij PID?
- Immunofenotypering
- DNA mutatie analyse
Wat is een secundaire immuundeficientie?
Een immuundeficientie ten gevolgen van iets anders, dus ontstaat na iets anders, terwijl primaire echt primair is en de eerste presentatie. Bv aids of chemotherapie
Ligt de oorzaak van secundaire immuundefi in de immuunsysteem?
Nee ligt er buiten en is meestal verworven en komt vrij frequent voor
Kenmerken PID?
- oorzaak bij immuunsysteem zelf
- genetisch defect
- zeldzaam
- Vaak 1 specifiek deel immuunsysteem aangedaan
Welke soort PID meest voorkoemnd?
Antistof gerelateerde
random feitje
PID kan >485 genen betrokken zijn
Waar mutatie bij SCID?
In de RAG genen
Welke symptomen Immuundeficienties?
- Infeties
- Auto-reactiviteit
- Granuloomvorming
- Tumoren
Hoe ziet diagnostisch proces bij PID eruit?
Klinische presentatie -> flowcytometrische analyse -> genetisch analyse
Welke 10 warning signs PID?
- 4 of meer oor infecties in 1 jaar
- 2 of meer serieuze sinus infecties in 1 jaar
- 2 of meer maanden AB met weinig effect
- twee of meer pneumonieën in 1 jaar
- baby met groeiproblemen (of problemen met gewicht toename)
- terugkerende diep huid of orgaan abscessen
- persisterende thrust in mond of schimmel infectie op huid
- IV AB nodig voor infectie clearen
- Twee of meer diepe infecties met septicemia
- PID familie historie
Wat zijn nog meer warning signs?
- Bronchiectasieen
- Therapieresistente astma
- Langdurige beloop
- Karakteristieken uiterlijke kenmerken
Welke dingen worden in flowcytometrie bekeken?
- Analyse aantal lymfocyten (t/b/nk)
- Analyse eiwitexpressie
- Analyse voorloper B-celdifferentatie in beenmerg
- Analyse perifere B-cel subsets
Waarop letten met abosulte aantal B/T/NK cellen?
Kan verschillen op basis van leeftijd
Wat kun je met identificatie genetisch defect?
- exacte moleculaire diagnose
- Legt basis voor adequate behandeling en prognose
- Biedt lange termijn preventiestrategie ter beperking van complicaties en irreversibele orgaanschade
- Draagt bij aan therapietrouw en mogelijkheden voor genetic counseling
- VEREISTE VOOR GEN THERAPIE
Wat is en welke soorten puntmutaties?
Verandering van 1 nucleotide:
- Silent mutatie (aminozuur veranderd niet)
- missense mutatie (aminozuur verandering)
- Nonsense mutatie (stopcodon)
Welke deleties kunnen aangetoond worden met pcr of southern blotting?
Grote deleties
Kenmerken X-gebonden agammaglobulinemie?
- IgG IgM en IgA serum sterk verlaagd
- geen b-cellen in bloed, want probleem in pre-BCR signalering, dus fout in tijdelijke lichte keten, waardoor stop in b-cel differentatie
- Normale cellulaire immuniteit
Klinische presentatie + kenmerken SCID?
- Geen T-cellen of NK-cellen
- Wel B-cellen aanwezig,maar wel verstoord,
- Aanhoudende problemen, viraal en bacterieel
- Familiair
- Jong voorkomend
Therapie SCID?
Hematopoeitische stamcel transplantatie of gentherapie
Randomf eit
Hoe eerder erbij bij SCID, hoe hogere kans overleving door dus snellere en beter therapie aanbieden
Hoe werkt hielprikscreening eigenlijk?
Met bloed vaststellen of er T-cellen aanwezig zijn in bloed bij geboorte, dit wordt gedaan door aantonen van TRECs
Veel TRECs: gezond
Geen TRECS: mogelijk SCID
Wat zijn TRECs?
Maat voor aanwezigheid T-cellen
