HC1 Evolutie, genen en DNA Flashcards
Y-chromosomale Adam
Meest recente gemeenschappelijke mannelijke voorouder
Mitochondriale Eva
Meest recente gemeenschappelijke vrouwelijke voorouder
Natuurlijke selectie
Kenmerk met beste overlevingskans leeft voort
Selectie procedure natuurlijke selectie
- Variatie
- Erfelijkheid
- Struggle for existence
- Overlevings- en voortplantingsratio’s
Survival of the fittest
Kans op overleving op basis van fit met omgeving
Biogeografie
De wetenschap die de verspreiding van organismen bestudeert
Embryologie met ORP theorie
Tijdens de embryonale fase gaat een organisme elke fase van zijn evolutionaire verleden door
Evolutionaire psychologie
Gedrag uitleggen aan de hand van adaptieve gedragingen
Subtypen erfelijke kenmerken/eigenschappen
- Kwalitatieve eigenschappen
- Kwantitatieve eigenschappen
Kwalitatieve eigenschappen
Enkel gen beïnvloed, zonder dit gen geen eigenschap, niet beïnvloed door omgevingsfactoren
Kwantitatieve eigenschappen
Meerdere genen beïnvloeden, continuüm
Penetrantie
Hoe vaak het afwijkend fenotype voorkomt bij mensen met het afwijkend genotype
Mendeliaanse erfenis
Dominant/recessief
Genetische heterogeniteit
- Vergelijkbare aandoeningen veroorzaakt door mutaties in verschillende genen
- Mutaties in hetzelfde gen leiden tot uiteenlopende omstandigheden
Mozaïcisme
Niet alle cellen in het lichaam zijn identiek, fout in gen in deel van de cellen
Syndroom van Turner
Mozaïcisme, vrouw mist een x chromosoom
Fenokopieën
Milieufactoren met invloed die vergelijkbaar zijn met genetische oorsprong
Polygenetische aandoeningen
Aandoening met meerdere genetische bijdragen
Homozygote allelen
Coderen voor dezelfde eigenschap
Heterozygote allelen
Coderen voor een verschillende eigenschap
DNA bestaat uit … genen
20.000
Een gen bestaat uit … nucleotiden
3 miljard
Genoom
Bevat alle genetische informatie van een organisme
Karyotype
Een georganiseerde set van chromosomen, wat bij de mens bestaat uit 46 chromosomen
Celdeling
Chromosoom verdubbelt en bestaat tijdelijk uit twee identieke chromatiden
Centromeer
Plek waar de chromatiden verbonden zijn
Cytogenetische banden
Strepen op de chromosomen
Mens heeft … paren en … set geslachtshormonen
22, 1
Trisomie (Downsyndroom)
Drie chromosomen op chromosoom 21
Enzym
Een eiwit die chemische reacties in en buiten cellen versnelt zonder zelf gebruikt te worden
Autosomaal
Niet geslachtsgebonden
Autosomaal dominant
Erfelijk wanneer doorgegeven in combinatie met recessief allel
Recessief erfelijk
Erfelijk wanneer er geen dominant allel is die het recessieve allel overschrijdt
Fenylketonurie (PKU)
Vorm van vertraagde cognitieve ontwikkeling. Phenylalanine hoopt zich op in het bloed, waardoor hoge concentraties in de hersenen komen.
X-gelinkt recessief erfelijk
Mutaties die alleen voorkomen op het x-chromosoom. Jongens kunnen geen drager zijn, maar uit zich, want hebben maar 1 X chromosoom
Functies DNA
- Genetische informatie repliceren om nieuwe cellen te maken
- Bevat het recept voor eiwitten en bepaalt de functie van een cel
Triplet code of condon
Drie letters (nucleotiden) bij elkaar vormen de code voor hoe een eiwit er uitziet en hoe het in elkaar zit
Aminozuren
Eiwitten bestaan uit een lange keten aan elkaar gekoppelde aminozuren. De letters T-A-C vormen de genetische code voor de aanmaak van dit aminozuur dat geplaatst wordt in een eiwit. 21 soorten aminozuren
DNA->eiwit stap 1
Transcriptie van DNA naar RNA
Een stukje DNA in nucleus wordt afgerold waardoor er aan een kant eiwitten kunnen binden (polymerase en transcriptie). Van helft wordt exacte kopie gemaakt: primair RNA transcript.
Verschillen DNA en RNA
Letters zijn tegenovergesteld van elkaar er T bestaat niet in RNA, waardoor het door U vervangen wordt.
RNA is erg klein, want het heeft 1 gen, hierdoor kan het de nucleus verlaten, dit kan DNA niet.
DNA->eiwit stap 2
RNA opsplitsen naar mRNA
Primaire RNA transcript wordt opgesplitst tot mRNA door exons te behouden en introns te verwijderen en recyclen. Via nucleus pores verlaat het mRNA de nucleus en komt in het cytoplasma terecht.
DNA->eiwit stap 3
Translatie van mRNA naar een keten van aminozuren
mRNA in cytoplasma, komt ribosoom tegen (vertaalslag). Bij ribosoom bevinden tRNA (transder-RNA) moleculen. Deze bevatten aan de ene kant anticodon voor de letters op het mRNA. Aan andere kant een aminozuur.
Anticodon van tRNA combineert met code op mRNA, waar vervolgens het tRNA aminozuur zich combineert met vorige aminozuren waardoor er keten ontstaat.
Als het mRNA klaar is, dan is het eiwit compleet. Ribosoom raakt los en kan het mRNA koppelen met ander ribosoom, waarbij proces herhaald wordt.
Ribosoom
Een groot eiwitmolecuul waar het mRNA zich mee koppelt.
DNA->eiwit stap 4
Post-translationeel eiwit processing
Bij sommige eiwitten is complete eiwit nog niet klaar en kan het nog opgesplitst worden in verschillende delen. Zo kan dat vanuit één enkel gen verschillende eiwitten worden geproduceerd.
Exons
Basisketens (delen DNA) die voor eiwitten coderen
Introns
Basisketens (delen DNA) die niet voor eiwitten coderen
Transcriptie
Proces waarbij DNA-streng wordt afgelezen en mRNA ontstaat
Serotonine
Omgebouwd vanuit aminozuur L-trypofaan. DNA controle van transcriptie meer of minder enzymen produceren en niveau controleren.
Polymorfisme
De verschillen in DNA-sequenties onder individuen die aanwezig zijn met een frequentie van meer dan één procent van de bevolking (zoveel voorkomend, geen mutatie meer)
Enkelvoudige nucleotide polymorfismen (SNP’s)
Grote polymorfismen die lange stukken van DNA bevatten. Verschil in één enkel nucleotide. vergrote kans op stoornis
Tandem repeat/satelite DNA
Herhaalde duplicatie van DNA-ketting bestaande uit korte, herhaalde basisparen (GATAGATA)
Meiose
Een stuk van een chromosoom breekt af
Williams Beuren Syndroom
Verwijdering op chromosoom 7
Inversies
Segmenten van het chromosoom worden 180 graden rond gedraaid. Geen fenotypische abnormaliteiten
Translocatie
Een uitwisseling van chromosoomdelen (evenwichtig en niet-evenwichtig)
Monosomie
één bepaald type chromosoom
Polyploïdie
Meer dan twee sets chromosomen (fataal)
Monozygotische tweeling
eeneiige tweeling, genetisch identiek
Epigenetica
De studie van wijzigingen in de genexpressie zonder dat er wijzigingen in de DNA-sequentie plaats vinden. verklaring eeneiige tweeling
Dizygotische tweeling
twee-eiig. 50% genetische overlap
Endofenotype
Een gedragsmatige theorie over de waarschijnlijkheid dat een stoornis opspeelt, beide uit symptomen en omgeving. Legt een link tussen de genen die de stoornis veroorzaken en de geobserveerde symptomen
Criteria identificatie endofenotype
- Associatie met het fenotype en de stoornis in de populatie
- Genetisch overdraagbaar
- Fenotype en stoornis komen samen voor in de familie
3 wetten van gedragsgenetica van Turkheimer
- Alle menselijke gedragseigenschappen zijn erfelijk
- Nurture heeft een kleiner effect dan nature
- Groot deel van variatie in gedrag wordt niet verklaard door effecten van genen of families
Kandidaatgen
Gen dat zich bevindt in een chromosoomgebied dat mogelijk betrokken is bij een genetische aandoening
Translatie
Omzetting van de code op het mRNA tot functionele eiwitten
Eiwitten
Lange ketens aan elkaar gekoppelde aminozuren
Mutatie
Verandering in een gen die zeldzaam, rondom en vaak afhankelijk van de behoeften van het organisme is. Leidt direct tot een aandoening