HC 1.8 komen tot de kern van de zaak

Question 1

wat zijn de 7 belangrijkste functies van de celkern?

Answer 1

opslag genetische informatie (in de vorm van chromatine)
verdubbelen genetische info (replicatie)
kwaliteitsbewaking erfelijke info (reparatie)
selectief aflezen genen (transcriptie)
bewerking RNA moleculen (splicing)
aanmaken rRNA
selectief transport van eiwitten en RNA’s

Question 2

Wat is dispers chromatine?

Answer 2

dispers chromatine= euchromatine–> transciptioneel actief

lichter op foto’s, meer open dus er kunnen makkelijker transcriptiefactoren aan binden

Question 3

wat is gecondenseerd chromatine?

Answer 3

gecondenseerd chromatine= heterochromatine–> silent

donkerder op foto’s
gespecialiseerde cel–> meer genen uitgeschakeld–> meer heterochromatine

Question 4

Waarvan hangt de verhouding van dispers en gecondenseerd chromatine af?

Answer 4

functie en differentiatiegraad

Question 5

wat is de microstructuur van chromatine?

Answer 5

DNA die om histonen zijn gewikkeld. dit is een nucleosoom.

nucleosomes winden zich weer op tot solenoïde waardoor het in de chromosoom past

Question 6

Wat is een nucleolus? wat doet het

Answer 6

het is een kernlichaam en zorgt voor de synthese van ribosomale subeenheden.

ribosomen vormen zith uit rRNA’s en ribosomale eiwitten

Question 7

welke chromosomen bevatten rRNA genen? hoe heten ze samen en door wat worden ze afgelezen?

Answer 7

13, 14, 25, 21, 22. ze associeren met elkaar= nucleolus organisator

ze worden afgelezen door RNA polymerase I en III vanaf de promotor

Question 8

Wat zijn stopcodons?

Answer 8

UAA, UAG, UGA

Question 9

Wat is de functie van kernporien?

Answer 9

in kern poriën zitten transporteiwitten die iets naar binnen of naar buiten kunnen laten. (nucleair import/ export signaal op het eiwit wordt herkend door de transporters)

Question 10

wat gebeurd er met de kern envelop (kernmembraan) tijdens de mitose?

Answer 10

hij wordt tijdelijk opgeslagen in vesicles. als het snel gebeurd zoals bij een kankercel, legt de cel alvast kernenvelop aan in het ER

ER is dus ook verantwoordelijk voor aanmaak kernenvelop

Question 11

Welke soorten mutaties zijn er?

Answer 11

puntmutatie (1 basenpaar is veranderd)
frameshift mutaties
splice mutaties

Question 12

welke mutaties vallen onder een puntmutatie?

Answer 12

missense mutatie: gemuteerde codon codeert voor een ander aminozuur

nonsense mutatie: gemuteerde codon is een stopcodon, translatie vervroegd gestopt

silence mutatie: gemuteerde codon codeert nog steeds voor hetzelfde aminozuur–> geen gevolg

Question 13

welke mutaties vallen onder een frameshift mutatie?

Answer 13

insertie: er komen 1/meer nucleotiden bij. kan leiden tot een stopcodon–> kort eiwit
deletie: verdwijnt 1/ meer nucleotiden. kan leiden tot een stopcodon–> kort eiwit

als het geen meervoud is van 3, verandert het leesraam

Question 14

welke mutaties vallen onder splice mutaties?

Answer 14

splice acceptor mutatie: mutatie in acceptor site. exon wordt tot intron gerekend en het mRNA mist een exon–> eiwit korter

splice donor mutatie: mutatie in de donor site. intron wordt gerekend tot een exon. mRNA heeft een intron erbij–> langer eiwit

Question 15

welke 2 typen autosomale overervingen zijn er?

Answer 15

autosomaal dominant en autosomaal recessief

Question 16

wat zijn 4 kenmerken van een autosomale dominante overerving ?

Answer 16

defecte gen ligt op autosoom
heterozygoten lijden aan de ziekte
van een patiënt lijdt altijd een ouder zelf ook aan de ziekte
gezonde ouders hebben gezonde kinderen

Question 17

wat zijn 3 kenmerken van autosomaal recessieve overerving?

Answer 17

defecte gen ligt op een autosoom
patient heeft 2 defecte allelen
beide ouders zijn drager