H5 Flashcards
1
Q
Linkage disequilibrium
A
Correlatie tussen SNP en invloedrijke allel (andere SNP). Dis is een hoge correlatie, equi is een lage.
2
Q
3 mechanismen van up/down regulation
A
- Methylatie
- CH3 bindt aan DNA (reparatie gen). Bij teveel, kan gen niet worden afgelezen. - MicroRNA
- Smalle strengen RNA plakken aan stuk RNA –> silencing - Histone modificatie: Acetylation / deacetylation (histone staarten strakker; deactiveert transcriptie)
3
Q
Haplotype / hapmap
A
Type: set allelen die je erft van 1 ouder
Map: project om correlaties tussen SNPs te vinden
4
Q
Kandidaat gen
A
Gen mogelijk gerelateerd aan eigenschap / stoornis
5
Q
Imputation
A
gentypes schatten voor SNP
6
Q
Biomarkers
A
Indicators voor biologisch proces (bijv cytokines)
7
Q
Problemen GWAS depressie studies
A
- Geen causaal verband
- Veelvoorkomende varianten kleine effect size
- GWAS kan niet de volledige genetische architectuur in kaart brengen
- Heritability gap: GWAS verklaart een fractie
- Persoonlijke behandeling is moeilijk.
8
Q
Pleiotropy
A
Genetische variatie beïnvloedt meerdere fenotypes
9
Q
Veronderstellingen Medelian randomization
A
- Robuuste associatie
- Afwezigheid associatie verwarrende factoren
- Afwezigheid andere paden van gen naar uitkomst.
