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Uni > Génétique intra > Flashcards

Génétique intra Flashcards

1
Q

Ordre des théories (13)

A

-Préformation/animalculiste
-Épigénèse
-Hérédité patrocline: vapeurs du mâle
-Hérédité biparentale
-Hérédité patrocline
-Darwin
-Pasteur: génération spontanée is fake
-Mendel: théorie hérédité
-Flemming: cytogénétique
-Théorie chromosomique
-Double hélice
-Dogme central
-Processus semi-conservatif

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Q

Définition modèle semi-conservatif

A

Les 2 brins de la double hélice parentale se séparent et chacun sert de modèle pour la synthèse d’un nouveau brin complémentaire

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3
Q

Composition ADN

A

Polymère linéaire de désoxyribonucléotides unis par des liaisons phosphodiesters

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4
Q

Qu’est-ce qui relie les nucléotides d’un même brin?

A

Les liaisons phosphodiester

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5
Q

Quels sont les types de génomes chez les eucaryotes?

A

-Génome nucléaire
-Génome mitochondrial
-Génome plastidial

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6
Q

Quel est le type de génome chez les procaryotes?

A

Chromosome circulaire

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7
Q

Le génome humain a-t-il beaucoup de gènes codant pour les protéines?

A

Non, seulement 1,5%

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8
Q

Le génome bactérien a-t-il beaucoup de gènes codant pour les protéines?

A

Oui, son génome contient principalement des séquences codant pour des protéines

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9
Q

Que se passe-t-il quand l’ADN est sous forme de chromatine?

A

-Inhibition de la transcription
-Se prépare à se condenser en chromatide

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10
Q

Quel est le premier niveau de compaction?

A

Nucléosome

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11
Q

Quels sont les 2 niveaux de compaction de la chromatine?

A

-Euchromatine: région active pour la transcription. Fibres étendues
-Hétérochromatine: région non transcrite. Fibres condensées

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12
Q

Qu’est-ce qui contrôle le niveau de compaction de la chromatine?

A

Les histones

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13
Q

Comment se nomment les longs bras des chromatides?

A

Bras q

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14
Q

Comment se nomment les petits bras des chromatides?

A

Bras p

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15
Q

Comment se nomme la jonction des chromatides sœurs?

A

Centromère, fait de kinétochores

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16
Q

Comment se nomment les extrémités des chromatides sœurs?

A

Télomère, soit une région hautement répétitive d’ADN à l’extrémité d’un chromosome. Protection de l’information

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17
Q

Les cellules somatiques sont-elles haploïdes ou diploïdes?

A

Diploïdes: 46 chromosomes (23 paires de chromosomes homologues)

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18
Q

Les gamètes sont-ils haploïdes ou diploïdes?

A

Haploïdes: 23 chromosomes

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19
Q

Définition chromosomes homologues

A

Mêmes gènes dans les mêmes locus (position sur le chromosome), mais possibilité d’avoir des allèles différents

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20
Q

Définition caryotype

A

Arrangement caractéristique des chromosomes d’une cellule, spécifique à un individu ou une espèce:
-Nombre
-Formes
-Dimensions

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21
Q

Qu’est-ce qui permet d’identifier les 2 chromosomes d’une paire?

A

Leur topographie

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22
Q

La mitose donne-t-elle des cellules haploïdes ou diploïdes?

A

Diploïdes

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23
Q

La méiose donne-t-elle des cellules haploïdes ou diploïdes?

A

Haploïdes

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24
Q

Quel est le but de la mitose?

A

Remplacer les cellules mortes ou abîmées ainsi qu’ajouter de nouvelles celles dans un tissu en croissance

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25
Q

Que produit la mitose?

A

2 cellules génétiquement identiques
ayant la totalité des chromosomes

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26
Q

But de la méiose?

A

2 étapes successives de ségrégation qui permettent la formation de cellules haploïdes

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27
Q

Que produit la méiose?

A

4 gamètes

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28
Q

Quelles sont les 3 phases de l’interphase?

A

-Phase G1
-Phase S
-Phase G2

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29
Q

Que se passe-t-il pendant la phase G1?

A

Étape d’activité métabolique spécifique
De quelques minutes à quelques années.
La cellule peut rester en G1 sans jamais plus se diviser

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30
Q

Que se passe-t-il pendant la phase S?

A

Réplication de l’ADN nucléaire pour obtenir des chromosomes à deux chromatides sœurs

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31
Q

Que se passe-t-il pendant la phase G2?

A

Courte période de croissance et la cellule se prépare à la division en réplicant les centrioles et autres organites et en produisant les protéines nécessaires

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32
Q

Quelles sont les étapes de la mitose

A

-Prophase
-Prométaphase
-Métaphase
-Anaphase
-Télophase

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33
Q

Que se passe-t-il pendant la prophase?

A

-Condensation de la chromatine
-Les centrosomes migrent vers les pôles
-Début de l’établissement du fuseau
-L’enveloppe nucléaire commence à se rompre
-Les chromatides sœurs retenues ensemble par des cohésines

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34
Q

Que se passe-t-il pendant la prométaphase?

A

-Les microtubules émergent des centrosomes et forment le fuseau mitotique. Les centrosomes sont poussés vers les pôles opposés suite à l’allongement des microtubules
-Enveloppe nucléaire complètement désassemblée
-Le kinétochores assemblent les MTs du fuseau avec le centromère

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35
Q

Que se passe-t-il pendant la métaphase?

A

-Fuseaux forment la plaque équatoriale
-Chromosomes maintenus par 2 MTs venant des pôles opposés

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36
Q

Que se passe-t-il pendant l’anaphase?

A

-Les centromères se divisent, détachant ainsi les 2 chromatides sœurs
-Chaque chromatide sœur est attachée à un microtubule appartenant à un pôle différent
-Le fuseau mitotique se raccourcit et les chromatides sœurs sont tirées vers les pôles opposés.

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37
Q

Que se passe-t-il pendant la télophase?

A

-Arrêt du mouvement des chromatides
-Décondensation des chromosomes
-Formation d’une nouvelle enveloppe nucléaire
-Apparition rapide des nucléoles.
-Le fuseau mitotique disparait

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38
Q

Comment se nomme un attachement correct des kinétochores?

A

Attachement amphitélique ( chaque kinétochore frère relié à un pôle opposé)

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39
Q

Quel est le rôle de la plaque équatoriale?

A

S’assure que les MTs sont bien attachées aux pôles

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40
Q

La recombinaison (échange de morceau de chromosome) a-t-elle lieu dans la méiose ou dans la mitose?

A

Méiose

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41
Q

Définition synapse

A

Association des deux chromosomes homologues

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42
Q

Définition chiasme

A

Région d’association des chromosomes homologues

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43
Q

Définition recombinaison homologue

A

Échange de l’information génétique entre 2 chromosomes homologues par enjambement (méiose)

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44
Q

Leptotène

A

Chromosomes parentaux se condensent

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45
Q

Zygotène

A

Correspond au début de l’appariement des chromosomes homologues (synapsis) par le complexe synaptonémal (synapton) et convergence des télomères vers le centromère

46
Q

Pachytène

A

Complexe synaptonémal complètement formé et recombinaison entre les chromosomes homologues crossing over entre des chromatides non-sœurs; permet d’échanger de l’information génétique en gardant l’ordre des gènes

47
Q

Diplotène

A

Chromosomes homologues commencent à se séparer

48
Q

Diacinèse

A

Phase finale avec la condensation de la chromatine vers un côté du noyau au cours de la prophase de la méiose

49
Q

Quels sont les 2 types de divisions pendant la méiose?

A

-Division réductionnelle: passe de 46 à 23 chromosomes
-Division équationnelle: commence et finit avec 23 chromosomes

50
Q

Définition autofécondation

A

Plante hermaphrodite qui possède les organes mâles et femelles

51
Q

Définition lignée pure

A

Population dont les individus donnent des descendants identiques à eux-mêmes en ce qui concerne le caractère considéré

52
Q

Définition croisement réciproque

A

Paire de croisements où une femelle de phénotype X est croisée avec un mâle de phénotype Y et une femelle de phénotype Y est croisée avec un mâle de phénotype X

53
Q

Est-ce que Mendel avait conscience des gènes et des allèles?

A

Nope

54
Q

Quel est le rapport phénotypique pour 1 gène?

A

3:1

55
Q

Définition croisement test

A

Sert à déterminer le génotype inconnu d’un individu. Il consiste à croiser cet individu au génotype inconnu avec un individu homozygote récessif

56
Q

Définition ségrégation

A

Les 2 allèles d’un gène se séparent lors de la méiose de sorte que 50 % des gamètes obtenus possèdent l’un des allèles et 50 % des gamètes possèdent l’autre allèle

57
Q

Quel est le rapport phénotypique pour 2 gènes avec des parents hétérozygotes?

A

9:3:3:1

58
Q

Définition assortiment indépendant

A

Des gènes situés sur des paires différentes de chromosomes subissent un assortiment indépendant lors de la formation des gamètes

59
Q

Quelle sont les 2 lois de Mendel?

A

-Ségrégation égale: La moitié des gamètes ont un allèle, l’autre moitié a l’autre allèle
-Ségrégation indépendante: la ségrégation d’un allèle n’affecte pas celle d’un autre

60
Q

Relation entre nombre de caractères, de phénotypes et de génotypes

A

n caractères = 2n phénotypes = 3n génotypes

61
Q

Qu’est-ce qui varie à l’intérieur des mélanocytes?

A

-Le nombre de mélanosomes
-Le niveau de mélanine

62
Q

Qu’est-ce qui rend l’expression phénotypique complexe?

A

-Il peut y avoir plus de 2 allèles pour un locus donné
-La dominance d’un allèle sur un autre peut ne pas être “complète”
-Un trait peut être contrôlé par plus d’un gène
-Un phénotype peut être affecté par des facteurs “non-génétiques”

63
Q

Qu’est-ce qui permet la diversité génétique?

A

Les mutations (allèles mutants)

64
Q

Définition phénylcétonurie

A

Maladie récessive, il faut être homozygote récessif pour avoir le phénotype malade

65
Q

Définition mutation négative dominante

A

Dès qu’un allèle mutant: maladie (même hétérozygote)

66
Q

Définition dominance incomplète

A

Le phénotype d’un descendant hétérozygote est intermédiaire entre ceux des deux parents homozygotes, sur une échelle quantitative

67
Q

Quel est le rapport phénotypique avec la dominance incomplète?

A

1:2:1

68
Q

Définition allèle récessif létal

A

-Allèle capable d’entraîner la mort d’un organisme homozygote pour cet allèle
-Se fait sur un gène essentiel

69
Q

Définition allèle dominant létal

A

-Allèle capable d’entraîner la mort d’un organisme hétérozygote pour cet allèle
-Se fait sur un gène essentiel

70
Q

Définition épistasie

A

Interaction entre deux gènes (ou plus) dans le contrôle d’un caractère
Faut les 2 allèles récessifs

71
Q

Quel est le rapport phénotypique avec l’épistasie récessive?

A

9:3:4

72
Q

Quel est le rapport phénotypique avec l’épistasie dominante?

A

12:3:1

73
Q

Définition complémentation

A

Action concertée de deux allèles dominants nécessaire pour produire un phénotype sauvage (un allèle dominant de chaque gène est nécessaire pour produire le phénotype)

74
Q

Quel est le rapport phénotypique avec la complémentation?

A

9:7

75
Q

Définition pléiotropie

A

Détermination de plusieurs effets ou caractères différents par un même gène (le gène influence plusieurs aspects du phénotype)
Un seul gène influence pls éléments dans l’organisme

76
Q

Différence entre épistasie et pléiotropie

A

Épistasie: pls gènes qui influencent un trait
Pléiotropie: un gène qui influence pls traits

77
Q

Quels sont les facteurs pouvant influencer l’expression des gènes?

A

-Pénétrance
-Expressivité
-Facteurs environnementaux internes influençant le phénotype
-Facteurs environnementaux externes influençant le phénotype

78
Q

Définition pénétrance

A

La proportion d’individus dans une population possédant un génotype spécifique qui expriment réellement ce génotype au niveau phénotypique

79
Q

Définition expressivité

A

Niveau auquel un allèle donné est exprimé au niveau phénotypique, c’est-à-dire l’intensité du phénotype.
Se mesure selon les individus

80
Q

Différence entre pénétrance et expressivité

A

-La pénétrance concerne la présence ou l’absence d’un phénotype
-L’expressivité concerne le degré d’expression
d’un phénotype lorsqu’il est présent

81
Q

Exemples de facteurs environnementaux internes influençant le phénotype

A

-Âge
-Sexe

82
Q

Exemples de facteurs environnementaux externes influençant le phénotype

A

-Lumière
-Température
-Produits chimiques

83
Q

On considère que 2 gènes sont indépendants s’ils sont très éloignés sur le chromosome V/F

A

Vrai, ils ne peuvent pas être échangés ensembles lors de la recombinaison

84
Q

Définition linkage

A

Association de deux ou plusieurs gènes sur un même chromosome (voyagent ensembles)

85
Q

Est-ce que la ségrégation est égale lors d’un assortiment non-indépendant?

A

Nope

86
Q

Lors d’un assortiment non-indépendant, comment se nomment les combinaisons majoritaires?

A

Combinaison parentale

87
Q

Lors d’un assortiment non-indépendant, comment se nomment les combinaisons minoritaires?

A

Combinaisons recombinantes

88
Q

Définition linkage incomplet

A

Les 4 possibilités sont observées, mais le rapport n’est pas également distribué

89
Q

Définition linkage complet

A

Seulement 2 types de gamètes possibles (AB et ab identiques aux chromosomes parentaux), rare

90
Q

Lors d’un assortiment non-indépendant, où s’effectuent les enjambements (méiose)?

A

Sur 2 des 4 chromatides

91
Q

Que permet le crossing-over?

A

La recombinaison génétique entre deux chromatides non sœurs

92
Q

Plus 2 gènes sont éloignés sur un chromosome, plus le pourcentage de descendants recombinants est faible V/F

A

Faux, c’est l’inverse

93
Q

Quel est le calcul pour obtenir le pourcentage de recombinaison?

A

%R = (recombinants x 100)/total

94
Q

À quoi correspond 1% de recombinaison?

A

1 centimorgan, soit l’unité de mesure pour la distance entre 2 gènes sur un chromosome

95
Q

Test bilocal

A

1 site de crossing-over

96
Q

Test trilocal

A

2 sites de crossing-over (recombinaison double)

97
Q

Définition coefficient de coïncidence

A

Permet de mesurer l’importance de l’interférence chromosomique dans une région donnée
0: interférence est totale
1:aucune interférence

98
Q

3 modes de transmission génétique

A

-Transmission nucléaire autosomique: autosomes
-Transmission nucléaire liée au sexe: hétérosomes
-Transmission cytoplasmique: chloroplastes et mitochondries

99
Q

Définition homogamétique

A

La paire des chromosomes sexuels est constituée de 2 chromosomes identiques (ex:XX femmes)

100
Q

Définition hétérogamétique

A

La paire des chromosomes sexuels est composée de deux chromosomes différents (ex: XY hommes)

101
Q

Système XX-XY

A

-Femelles sont homogamétiques
-Mâles hétérogamétiques

102
Q

Système XX-XO

A

-Femelles possèdent une paire de chromosome X
-Mâles ont un seul chromosome

103
Q

Système ZZ-ZW

A

-Femelles sont hétérogamétiques
-Mâles homogamétiques

104
Q

Dans le système XX-XY, comment sont repartis les gènes?

A

X: plusieurs centaines de gènes
Y: 45 gènes uniques, des pseudogènes et une courte région peudoautosomale homologue au chr. X

105
Q

Que fait le gène SRY?

A

Déclenche la différenciation des gonades en testicules et inhiber le développement d’ovaires
Empêche l’expression de SOX9

106
Q

Dans le système XX-XY, que peut être le génotype d’un individu homogamétique (XX)?

A

Homozygote ou hétérozygote

107
Q

Dans le système XX-XY, que peut être le génotype d’un individu hétérogamétique (XY)?

A

Hémizygote: le chromosome X n’a pas de gènes homologues sur le chromosome Y

108
Q

Comment se fait la transmission des gènes sur le chromosome Y?

A

-De père en fils
-Pas de dominance/récessivité

109
Q

Comment se transmettent les maladies dominantes du chromosome X?

A

-Jamais de transmission père en fils, mais un père atteint transmet la maladie à toutes ses filles
-Une femme atteinte transmet à 50% de ses enfants
-Rares car souvent létales chez les mâles
qui n’ont qu’un seul chromosome X

110
Q

Comment se transmettent les maladies récessives du chromosome X?

A

-Jamais de transmission père en fils
-Tous les hommes porteurs du gène muté sont atteints
-Les femmes qui sont « hétérozygotes » sont porteuses mais pas malades

111
Q

Différence détermination/différenciation du sexe?

A

-Détermination du sexe : étape du développement durant laquelle le sexe d’un individu se décide de façon irrémédiable
-Différenciation du sexe : étapes subséquentes du développement durant lesquelles le phénotype mâle ou femelle est progressivement établi

112
Q

De quoi peut dépendre la détermination du sexe?

A

-Température (ex tortues)
-Positionnement (ver marin)
-Facteurs sociaux (poisson clown)

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