Génétique intra Flashcards
Ordre des théories (13)
-Préformation/animalculiste
-Épigénèse
-Hérédité patrocline: vapeurs du mâle
-Hérédité biparentale
-Hérédité patrocline
-Darwin
-Pasteur: génération spontanée is fake
-Mendel: théorie hérédité
-Flemming: cytogénétique
-Théorie chromosomique
-Double hélice
-Dogme central
-Processus semi-conservatif
Définition modèle semi-conservatif
Les 2 brins de la double hélice parentale se séparent et chacun sert de modèle pour la synthèse d’un nouveau brin complémentaire
Composition ADN
Polymère linéaire de désoxyribonucléotides unis par des liaisons phosphodiesters
Qu’est-ce qui relie les nucléotides d’un même brin?
Les liaisons phosphodiester
Quels sont les types de génomes chez les eucaryotes?
-Génome nucléaire
-Génome mitochondrial
-Génome plastidial
Quel est le type de génome chez les procaryotes?
Chromosome circulaire
Le génome humain a-t-il beaucoup de gènes codant pour les protéines?
Non, seulement 1,5%
Le génome bactérien a-t-il beaucoup de gènes codant pour les protéines?
Oui, son génome contient principalement des séquences codant pour des protéines
Que se passe-t-il quand l’ADN est sous forme de chromatine?
-Inhibition de la transcription
-Se prépare à se condenser en chromatide
Quel est le premier niveau de compaction?
Nucléosome
Quels sont les 2 niveaux de compaction de la chromatine?
-Euchromatine: région active pour la transcription. Fibres étendues
-Hétérochromatine: région non transcrite. Fibres condensées
Qu’est-ce qui contrôle le niveau de compaction de la chromatine?
Les histones
Comment se nomment les longs bras des chromatides?
Bras q
Comment se nomment les petits bras des chromatides?
Bras p
Comment se nomme la jonction des chromatides sœurs?
Centromère, fait de kinétochores
Comment se nomment les extrémités des chromatides sœurs?
Télomère, soit une région hautement répétitive d’ADN à l’extrémité d’un chromosome. Protection de l’information
Les cellules somatiques sont-elles haploïdes ou diploïdes?
Diploïdes: 46 chromosomes (23 paires de chromosomes homologues)
Les gamètes sont-ils haploïdes ou diploïdes?
Haploïdes: 23 chromosomes
Définition chromosomes homologues
Mêmes gènes dans les mêmes locus (position sur le chromosome), mais possibilité d’avoir des allèles différents
Définition caryotype
Arrangement caractéristique des chromosomes d’une cellule, spécifique à un individu ou une espèce:
-Nombre
-Formes
-Dimensions
Qu’est-ce qui permet d’identifier les 2 chromosomes d’une paire?
Leur topographie
La mitose donne-t-elle des cellules haploïdes ou diploïdes?
Diploïdes
La méiose donne-t-elle des cellules haploïdes ou diploïdes?
Haploïdes
Quel est le but de la mitose?
Remplacer les cellules mortes ou abîmées ainsi qu’ajouter de nouvelles celles dans un tissu en croissance
Que produit la mitose?
2 cellules génétiquement identiques
ayant la totalité des chromosomes
But de la méiose?
2 étapes successives de ségrégation qui permettent la formation de cellules haploïdes
Que produit la méiose?
4 gamètes
Quelles sont les 3 phases de l’interphase?
-Phase G1
-Phase S
-Phase G2
Que se passe-t-il pendant la phase G1?
Étape d’activité métabolique spécifique
De quelques minutes à quelques années.
La cellule peut rester en G1 sans jamais plus se diviser
Que se passe-t-il pendant la phase S?
Réplication de l’ADN nucléaire pour obtenir des chromosomes à deux chromatides sœurs
Que se passe-t-il pendant la phase G2?
Courte période de croissance et la cellule se prépare à la division en réplicant les centrioles et autres organites et en produisant les protéines nécessaires
Quelles sont les étapes de la mitose
-Prophase
-Prométaphase
-Métaphase
-Anaphase
-Télophase
Que se passe-t-il pendant la prophase?
-Condensation de la chromatine
-Les centrosomes migrent vers les pôles
-Début de l’établissement du fuseau
-L’enveloppe nucléaire commence à se rompre
-Les chromatides sœurs retenues ensemble par des cohésines
Que se passe-t-il pendant la prométaphase?
-Les microtubules émergent des centrosomes et forment le fuseau mitotique. Les centrosomes sont poussés vers les pôles opposés suite à l’allongement des microtubules
-Enveloppe nucléaire complètement désassemblée
-Le kinétochores assemblent les MTs du fuseau avec le centromère
Que se passe-t-il pendant la métaphase?
-Fuseaux forment la plaque équatoriale
-Chromosomes maintenus par 2 MTs venant des pôles opposés
Que se passe-t-il pendant l’anaphase?
-Les centromères se divisent, détachant ainsi les 2 chromatides sœurs
-Chaque chromatide sœur est attachée à un microtubule appartenant à un pôle différent
-Le fuseau mitotique se raccourcit et les chromatides sœurs sont tirées vers les pôles opposés.
Que se passe-t-il pendant la télophase?
-Arrêt du mouvement des chromatides
-Décondensation des chromosomes
-Formation d’une nouvelle enveloppe nucléaire
-Apparition rapide des nucléoles.
-Le fuseau mitotique disparait
Comment se nomme un attachement correct des kinétochores?
Attachement amphitélique ( chaque kinétochore frère relié à un pôle opposé)
Quel est le rôle de la plaque équatoriale?
S’assure que les MTs sont bien attachées aux pôles
La recombinaison (échange de morceau de chromosome) a-t-elle lieu dans la méiose ou dans la mitose?
Méiose
Définition synapse
Association des deux chromosomes homologues
Définition chiasme
Région d’association des chromosomes homologues
Définition recombinaison homologue
Échange de l’information génétique entre 2 chromosomes homologues par enjambement (méiose)
Leptotène
Chromosomes parentaux se condensent
Zygotène
Correspond au début de l’appariement des chromosomes homologues (synapsis) par le complexe synaptonémal (synapton) et convergence des télomères vers le centromère
Pachytène
Complexe synaptonémal complètement formé et recombinaison entre les chromosomes homologues crossing over entre des chromatides non-sœurs; permet d’échanger de l’information génétique en gardant l’ordre des gènes
Diplotène
Chromosomes homologues commencent à se séparer
Diacinèse
Phase finale avec la condensation de la chromatine vers un côté du noyau au cours de la prophase de la méiose
Quels sont les 2 types de divisions pendant la méiose?
-Division réductionnelle: passe de 46 à 23 chromosomes
-Division équationnelle: commence et finit avec 23 chromosomes
Définition autofécondation
Plante hermaphrodite qui possède les organes mâles et femelles
Définition lignée pure
Population dont les individus donnent des descendants identiques à eux-mêmes en ce qui concerne le caractère considéré
Définition croisement réciproque
Paire de croisements où une femelle de phénotype X est croisée avec un mâle de phénotype Y et une femelle de phénotype Y est croisée avec un mâle de phénotype X
Est-ce que Mendel avait conscience des gènes et des allèles?
Nope
Quel est le rapport phénotypique pour 1 gène?
3:1
Définition croisement test
Sert à déterminer le génotype inconnu d’un individu. Il consiste à croiser cet individu au génotype inconnu avec un individu homozygote récessif
Définition ségrégation
Les 2 allèles d’un gène se séparent lors de la méiose de sorte que 50 % des gamètes obtenus possèdent l’un des allèles et 50 % des gamètes possèdent l’autre allèle
Quel est le rapport phénotypique pour 2 gènes avec des parents hétérozygotes?
9:3:3:1
Définition assortiment indépendant
Des gènes situés sur des paires différentes de chromosomes subissent un assortiment indépendant lors de la formation des gamètes
Quelle sont les 2 lois de Mendel?
-Ségrégation égale: La moitié des gamètes ont un allèle, l’autre moitié a l’autre allèle
-Ségrégation indépendante: la ségrégation d’un allèle n’affecte pas celle d’un autre
Relation entre nombre de caractères, de phénotypes et de génotypes
n caractères = 2n phénotypes = 3n génotypes
Qu’est-ce qui varie à l’intérieur des mélanocytes?
-Le nombre de mélanosomes
-Le niveau de mélanine
Qu’est-ce qui rend l’expression phénotypique complexe?
-Il peut y avoir plus de 2 allèles pour un locus donné
-La dominance d’un allèle sur un autre peut ne pas être “complète”
-Un trait peut être contrôlé par plus d’un gène
-Un phénotype peut être affecté par des facteurs “non-génétiques”
Qu’est-ce qui permet la diversité génétique?
Les mutations (allèles mutants)
Définition phénylcétonurie
Maladie récessive, il faut être homozygote récessif pour avoir le phénotype malade
Définition mutation négative dominante
Dès qu’un allèle mutant: maladie (même hétérozygote)
Définition dominance incomplète
Le phénotype d’un descendant hétérozygote est intermédiaire entre ceux des deux parents homozygotes, sur une échelle quantitative
Quel est le rapport phénotypique avec la dominance incomplète?
1:2:1
Définition allèle récessif létal
-Allèle capable d’entraîner la mort d’un organisme homozygote pour cet allèle
-Se fait sur un gène essentiel
Définition allèle dominant létal
-Allèle capable d’entraîner la mort d’un organisme hétérozygote pour cet allèle
-Se fait sur un gène essentiel
Définition épistasie
Interaction entre deux gènes (ou plus) dans le contrôle d’un caractère
Faut les 2 allèles récessifs
Quel est le rapport phénotypique avec l’épistasie récessive?
9:3:4
Quel est le rapport phénotypique avec l’épistasie dominante?
12:3:1
Définition complémentation
Action concertée de deux allèles dominants nécessaire pour produire un phénotype sauvage (un allèle dominant de chaque gène est nécessaire pour produire le phénotype)
Quel est le rapport phénotypique avec la complémentation?
9:7
Définition pléiotropie
Détermination de plusieurs effets ou caractères différents par un même gène (le gène influence plusieurs aspects du phénotype)
Un seul gène influence pls éléments dans l’organisme
Différence entre épistasie et pléiotropie
Épistasie: pls gènes qui influencent un trait
Pléiotropie: un gène qui influence pls traits
Quels sont les facteurs pouvant influencer l’expression des gènes?
-Pénétrance
-Expressivité
-Facteurs environnementaux internes influençant le phénotype
-Facteurs environnementaux externes influençant le phénotype
Définition pénétrance
La proportion d’individus dans une population possédant un génotype spécifique qui expriment réellement ce génotype au niveau phénotypique
Définition expressivité
Niveau auquel un allèle donné est exprimé au niveau phénotypique, c’est-à-dire l’intensité du phénotype.
Se mesure selon les individus
Différence entre pénétrance et expressivité
-La pénétrance concerne la présence ou l’absence d’un phénotype
-L’expressivité concerne le degré d’expression
d’un phénotype lorsqu’il est présent
Exemples de facteurs environnementaux internes influençant le phénotype
-Âge
-Sexe
Exemples de facteurs environnementaux externes influençant le phénotype
-Lumière
-Température
-Produits chimiques
On considère que 2 gènes sont indépendants s’ils sont très éloignés sur le chromosome V/F
Vrai, ils ne peuvent pas être échangés ensembles lors de la recombinaison
Définition linkage
Association de deux ou plusieurs gènes sur un même chromosome (voyagent ensembles)
Est-ce que la ségrégation est égale lors d’un assortiment non-indépendant?
Nope
Lors d’un assortiment non-indépendant, comment se nomment les combinaisons majoritaires?
Combinaison parentale
Lors d’un assortiment non-indépendant, comment se nomment les combinaisons minoritaires?
Combinaisons recombinantes
Définition linkage incomplet
Les 4 possibilités sont observées, mais le rapport n’est pas également distribué
Définition linkage complet
Seulement 2 types de gamètes possibles (AB et ab identiques aux chromosomes parentaux), rare
Lors d’un assortiment non-indépendant, où s’effectuent les enjambements (méiose)?
Sur 2 des 4 chromatides
Que permet le crossing-over?
La recombinaison génétique entre deux chromatides non sœurs
Plus 2 gènes sont éloignés sur un chromosome, plus le pourcentage de descendants recombinants est faible V/F
Faux, c’est l’inverse
Quel est le calcul pour obtenir le pourcentage de recombinaison?
%R = (recombinants x 100)/total
À quoi correspond 1% de recombinaison?
1 centimorgan, soit l’unité de mesure pour la distance entre 2 gènes sur un chromosome
Test bilocal
1 site de crossing-over
Test trilocal
2 sites de crossing-over (recombinaison double)
Définition coefficient de coïncidence
Permet de mesurer l’importance de l’interférence chromosomique dans une région donnée
0: interférence est totale
1:aucune interférence
3 modes de transmission génétique
-Transmission nucléaire autosomique: autosomes
-Transmission nucléaire liée au sexe: hétérosomes
-Transmission cytoplasmique: chloroplastes et mitochondries
Définition homogamétique
La paire des chromosomes sexuels est constituée de 2 chromosomes identiques (ex:XX femmes)
Définition hétérogamétique
La paire des chromosomes sexuels est composée de deux chromosomes différents (ex: XY hommes)
Système XX-XY
-Femelles sont homogamétiques
-Mâles hétérogamétiques
Système XX-XO
-Femelles possèdent une paire de chromosome X
-Mâles ont un seul chromosome
Système ZZ-ZW
-Femelles sont hétérogamétiques
-Mâles homogamétiques
Dans le système XX-XY, comment sont repartis les gènes?
X: plusieurs centaines de gènes
Y: 45 gènes uniques, des pseudogènes et une courte région peudoautosomale homologue au chr. X
Que fait le gène SRY?
Déclenche la différenciation des gonades en testicules et inhiber le développement d’ovaires
Empêche l’expression de SOX9
Dans le système XX-XY, que peut être le génotype d’un individu homogamétique (XX)?
Homozygote ou hétérozygote
Dans le système XX-XY, que peut être le génotype d’un individu hétérogamétique (XY)?
Hémizygote: le chromosome X n’a pas de gènes homologues sur le chromosome Y
Comment se fait la transmission des gènes sur le chromosome Y?
-De père en fils
-Pas de dominance/récessivité
Comment se transmettent les maladies dominantes du chromosome X?
-Jamais de transmission père en fils, mais un père atteint transmet la maladie à toutes ses filles
-Une femme atteinte transmet à 50% de ses enfants
-Rares car souvent létales chez les mâles
qui n’ont qu’un seul chromosome X
Comment se transmettent les maladies récessives du chromosome X?
-Jamais de transmission père en fils
-Tous les hommes porteurs du gène muté sont atteints
-Les femmes qui sont « hétérozygotes » sont porteuses mais pas malades
Différence détermination/différenciation du sexe?
-Détermination du sexe : étape du développement durant laquelle le sexe d’un individu se décide de façon irrémédiable
-Différenciation du sexe : étapes subséquentes du développement durant lesquelles le phénotype mâle ou femelle est progressivement établi
De quoi peut dépendre la détermination du sexe?
-Température (ex tortues)
-Positionnement (ver marin)
-Facteurs sociaux (poisson clown)
